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什么是布朗综合征?

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布朗综合征是一种以眼睛不能移动为定义的疾病。了解这种情况的原因、症状和可能的治疗方法。

什么是布朗症候群?

布朗综合征是一种影响孩子眼球运动的疾病。它通常是出生时看到的一种先天性残疾。有些布朗综合症的发生可能是永久性的,而有些则可能是暂时性的或复发性的。这种情况最早是由沃尔特-布朗博士解释的,他最初称其为 “上斜肌腱鞘综合征”。然而,将这种情况称为综合症可能是不准确的,因为它只限于眼睛的一个特定部位。

你的眼睛运动是由眼窝周围的肌肉调节的。让你的眼睛在各个方向和眼窝内移动的肌肉被称为上斜肌腱和眼轮,它们被置于眼球上方。上斜肌腱有多种功能,如:。

  • 将眼睛拉向视觉的中心线

  • 移动眼睛往下看

  • 旋转眼睛

在这种情况下,肌腱的运动受制于trochlea,这就限制了眼睛的运动。布朗综合征通常只影响一只眼睛,但在被诊断为这种情况的人中,大约有10%的人双眼都受影响。

虽然大多数布朗综合征的发病率是先天性的,但它也可能在生命后期由于其他健康状况而发生。这些可能是受伤、炎症、眼部手术的并发症或鼻窦感染。研究表明,布朗综合征更容易发生在女性身上,而不是男性。

布朗综合征的症状

在大多数情况下,布朗综合征只影响一只眼睛,而且右眼更容易受影响。但也有一些情况下,布朗综合征会影响到双眼。这种情况的症状可能有轻重之分,限制了眼睛的正常运动。

右眼的布朗综合征的症状。当您的孩子抬头看向左边时,他们可能无法用右眼来做。在某些情况下,当您的孩子试图用右眼向上看时,可能会引起疼痛。

左眼布朗综合征的症状。当您的孩子向右看时,他们可能无法用左眼向上看。

布朗综合征也可以通过其他症状来识别。

  • 眼睛可能部分或完全不能向中心移动或从中心向外移动。

  • 受影响的眼睛可能看起来与健康的眼睛不一致。当孩子抬头时,这可能会变得更明显。

  • 当您的孩子向上看或向后仰头时,他们的眼睛可能会变宽。

  • 即使孩子直视前方或向上看,受影响的眼睛也可能看起来是在向下看。

  • 眼睑可能看起来下垂。

布朗症候群的原因

在大多数情况下,先天性布朗综合征的确切原因不能确定。 肌肉肌腱或其鞘(肌腱上面的一层)可能在孩子出生后就异常地短或厚。布朗综合征可能是由遗传缺陷引起的,尽管还没有确定。许多天生患有布朗综合征的儿童没有家族史。

虽然获得性布朗综合征很罕见,但眼窝处的钝物创伤可能导致这种情况。对鼻窦、眼睑或牙齿的手术也可能引起布朗综合征。一些疾病,如类风湿性关节炎、鼻窦炎和红斑狼疮,也可能导致trochlea-tendon结构的炎症,限制眼睛的运动。但在所有这些疾病中,限制肌肉和肌腱行动的实际机制通常是不同的。

布朗综合征的治疗

布朗综合征的治疗是由您孩子的年龄、症状和整体健康状况以及病因决定的。在许多情况下,眼睛的排列可能会随着年龄的增长而变得更好,特别是那些眼睛直视前方时排列整齐的儿童。严重的布朗综合征可能需要进行手术。这一点在以下情况下尤为明显。

  • 即使孩子直视前方,眼睛也没有对准。

  • 您的孩子有复视。

  • 他们在看某些方向时,头部位置不正常。

可以通过手术拉长上斜肌肌腱,增强眼睛的活动范围。有时可将肌腱与上斜肌相连的部分切除。手术在大多数情况下是有效的,但这种情况可能在一段时间后重新出现。布朗综合征的后天性病例可以通过解决潜在的疾病来治疗。

这可能包括使用皮质类固醇和其他药物如布洛芬来治疗炎症或狼疮。在某些情况下,医生也可能建议对未受影响的眼睛进行手术。

如何鉴别布朗综合征

眼球看起来完全正常,但眼球的运动受到限制,导致受影响的眼睛和未受影响的眼睛之间错位。这种错位在孩子向上看时最明显。这些运动不会给孩子带来任何痛苦,但可能导致复视,这就是为什么他们可能会试图避免这些运动。

您的孩子可能会将下巴往上移,或转动头部,以帮助他们在运动受限的方向看得更清楚。看起来移动较高的眼睛是受影响的那只,但通常是另一只眼睛。

在大多数情况下,布朗综合征不会恶化。据报道,大约有75%的病例的先天性状况得到改善。获得性布朗综合征也可能不经治疗而得到解决。

什么是医学中的脑-机接口?

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想象一下,未来人们可以用他们的思想来控制一个设备,如机械臂或轮椅。听起来像科幻小说?脑机接口的世界比你想象的更快到来。

脑机接口(BCI)是一种计算机系统,使大脑信号能够控制外部设备。人们可以在外部佩戴它,或者医生可以将植入物放入大脑。研究人员仍在测试这项技术。

脑机接口有什么作用?

研究人员正在探索将脑机接口用于各种医疗问题。例如,BCI可以让无法进行交流的人进行交流。它的工作原理是利用大脑信号并通过一个设备进行翻译,从而使信息出现在屏幕上。在这种情况下,用户可能不会恢复说话的能力,但他们将有一种沟通的方式,否则他们不会有这种方式。

BCI可帮助严重残疾人士与环境互动、交流并提高独立性。BCI已经恢复了不能移动的身体部位的感觉。它们已被用于帮助人们操作轮椅和改善中风后的语言。研究使人们能够使用BCI来控制机械臂。

但没有严重残疾的人也可以使用它们。BCI已经缓解了脊髓损伤以及偏头痛带来的疼痛。科学家们正在测试他们如何利用大脑中的反馈来重新训练脑波模式。这可以为精神和睡眠障碍以及注意力缺陷多动障碍(ADHD)提供新的治疗方法。研究人员还在检查BCI是否可用于治疗帕金森氏病。而且科学家们正在测试一种类似帽子的BCI,以操作无人机。

BCI是如何工作的?

有时,研究人员将BCI的电极连接到一个人的头皮上。在其他情况下,医生将一个植入物放入一个人的大脑。

根据所需的行动,研究人员针对不同的脑电波。该设备然后读取和解释大脑信号,然后将数据转化为命令。

这些命令产生一个动作,如移动机械臂。例如,使用BCI将信息传达给屏幕上的文字的人需要一个能将脑电波翻译成文字的BCI。

我们如何使用BCI?

BCI正从理论阶段进入实际生产阶段。研究人员正在对他们进行各种应用的测试。

最近,外科医生能够植入一个设备来激活大脑中难以触及的区域,即脑沟。因此,人们可以感觉到他们的指尖。一些研究人员说,这种BCI可以逆转瘫痪。

2022年7月,一名医生将Synchron公司的Stentrode植入物放入一名肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者的大脑中。该设备是通过颈部插入的。然后患者进行另一个手术,将Stentrode连接到胸部的计算设备。其目的是帮助这位不能移动或说话的患者通过将思想转化为文字并显示在屏幕上进行交流。

脑-机接口的下一步是什么?

人们已经在使用BCI,但它们还不是主流。大多数应用是一次性使用或在研究环境中。随着研究人员了解更多,这些设备可被患者用于日常使用。

新设备正在创建中,一些设备正在对他人进行测试。研究人员正在研究算法,以提高所用数据的准确性。

由于科学家们正在对人体进行测试,美国食品和药物管理局已经介入,以提供指导。一些专家说,美国食品和药物管理局不应负责监管这些设备,但应允许其对其进行评估。他们指出,一些人将使用这些设备来满足医疗需求,而另一些人则可能为了提高或享受而寻求这些设备。

BCI什么时候可以随时使用?挑战仍然存在,因为必须对设备进行长期测试以确保其安全。此外,还有道德和法律问题。创建侵入性较低、有效和负担得起的设备和系统是前进的其他考虑因素。总的来说,BCI的研究进展迅速,许多人说它们将比我们想象的更快上市。

肌病:类型、原因、诊断和治疗

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如果你的医生建议你可能患有肌病,你可能有很多问题。肌病有很多类型,有不同的原因和前景。

什么是肌病?

肌病是一类攻击你的骨骼肌的疾病。这些疾病通过针对肌肉纤维使你的肌肉变得脆弱。肌病可以是遗传性的,也可以是获得性的,它们通常会导致完成日常工作的困难。

骨骼肌是你身体中与骨骼系统相连的肌肉。你身体中的大多数肌肉都是骨骼肌。这些肌肉是自愿的,这意味着你可以控制它们做什么。但由于你的大部分肌肉都是骨骼肌,所以肌病会导致你全身的许多问题。

肌病的类型

遗传性肌病是指当你从父母中的一个人那里继承了基因突变后,你生来就有的肌病。遗传性肌病包括。

先天性肌病。患有先天性肌病的人往往在他们还是婴儿或儿童时就开始出现症状。这些肌病往往涉及学习运动技能的发育延迟,如爬行或行走。先天性肌病影响所有的骨骼肌是很常见的,而且它往往不会发展。

线粒体肌病。线粒体肌病是由线粒体的突变引起的,线粒体是身体细胞的 “动力室 “或能量产生的部分。除了肌肉无力之外,它们还可能导致心脏、大脑或胃肠道的问题。线粒体肌病的例子包括。

  • Kearns-Sayre综合征

  • 线粒体脑病、乳酸中毒和中风样发作(MELAS)综合征

  • 肌阵挛性癫痫伴锯齿状红色纤维(MERRF)综合征

肌肉萎缩症。肌肉萎缩症的特点是骨骼肌的进行性虚弱。这类疾病是由于结构支持蛋白异常导致的肌肉组织退化造成的。 

代谢性肌病。代谢性肌病的特点是偶发的肌肉无力,有时是随机的,但往往是由运动或肌肉劳累引起的。这些肌病是由编码某些酶的基因缺陷引起的。

获得性肌病是指在生命后期获得的肌病。获得性肌病的例子包括。

  • 自身免疫/炎症性肌病。这种类型的肌病由于自身免疫性疾病而导致肌肉功能的问题。

  • 中毒性肌病。中毒性肌病是由毒素–例如酒精–和某些药物引起的肌病。

  • 内分泌性肌病。内分泌性肌病是指由控制激素分泌的内分泌系统问题引起的肌病。内分泌性肌病可由甲状腺或肾上腺疾病引起。

  • 传染性肌病。传染性肌病是由病毒、细菌、寄生虫或真菌感染引起的肌病。

  • 重症肌病。危重病肌病可能在人在重症监护室时发生。它被认为是由长时间的不活动引起的。这种类型的肌病会影响你用来呼吸的肌肉。

肌病的症状

所有的肌病都以肌肉无力为特征,最常见于上臂、肩部和大腿。患有肌病的其他一般症状包括。

  • 肌肉痉挛和僵硬

  • 肌肉痉挛

  • 能量低下

  • 容易疲劳,尤其是在活动时

肌病可能使常规工作难以完成,如穿衣、洗澡、刷牙或头发、爬楼梯或下床。

一些肌病有其他特定的症状。例如,在肌肉萎缩症中,肌肉无力是渐进式的,往往从面部、臀部和肩部开始。一些类型的肌肉萎缩症开始时可能是无法放松某些肌肉。

肌病的诊断

因为有很多情况会影响到身体的神经和肌肉,所以你可能要经过一系列的诊断测试才能被诊断出患有肌病。这些测试可能包括 

  • 基因测试。基因测试通过血液或唾液样本来寻找你的基因问题。

  • 生化基因测试。生化基因测试从血液、尿液、脊髓或羊水样本中寻找异常的酶。

  • 计算机断层扫描(CT)。CT扫描结合了从多个角度拍摄的X射线图像,可以更全面地了解你的骨骼、血管和软组织的情况。

  • 腰椎穿刺。腰椎穿刺也被称为脊柱穿刺,提取脑脊液进行检测。你的医生将通过在你的下背部两个椎体之间插入一根针来进行。

  • 磁共振成像(MRI)。核磁共振成像使用磁场和计算机生成的无线电波来创建你的器官、组织和骨骼系统的图像。

  • 神经和肌肉活检。当医生进行活检时,他们会从某一区域取出组织或样本进行检查和测试。

  • 神经传导研究。在神经传导研究中,专业医生会在你的皮肤上放置电极。然后这些电极将刺激你的神经并记录电活动。这些测试将帮助你的医生排除神经紊乱。

  • 肌电图。肌电图测量你肌肉的电活动。你的医生会将电极插入特定的肌肉,在你执行某些任务如收缩或移动肌肉时监测其活动。

肌病治疗

医生为你的肌病开出的治疗方法取决于你所患肌病的类型。 

大多数遗传性肌病都无法治愈。相反,治疗涉及症状管理,如物理治疗。一些遗传性肌病,如杜兴氏肌肉萎缩症和庞贝病(一种代谢性肌病),是可以用药物治疗的。

治疗获得性肌病通常意味着治疗肌病的原因。例如,内分泌性肌病将通过稳定你的荷尔蒙水平来治疗。根据肌病的严重程度,你可能仍然需要物理治疗。

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结节性白癜风

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结节性红斑狼疮

什么是结节性荨麻疹?

结节性荨麻疹是一种极度瘙痒的皮肤病。它引起的皮疹通常包括称为结节的硬块。你也可能听到它被称为结节性瘙痒症。

医生不知道它的确切原因,但它不具有传染性。它最常见于中年人。如果你是黑人,你也更有可能得这种病。

病因

医生认为,结节性瘙痒症来自于你的免疫系统和皮肤神经的问题,导致你比正常人更容易感到瘙痒。

许多得了这种病的人已经在处理一种导致皮肤瘙痒的健康状况。最常见的是皮肤问题,如:。

  • 特应性皮炎(湿疹)

  • 接触性皮炎

  • 极度干燥的皮肤

  • 疥疮

也可能是影响身体其他部位但也会引起瘙痒的疾病,比如。

  • 过敏症

  • 某些类型的癌症,包括淋巴瘤和皮肤癌

  • 糖尿病

  • 未经治疗的艾滋病毒

  • 细菌(如肺结核)、病毒(如疱疹)和一些寄生虫的感染

  • 肾脏疾病

  • 肝脏疾病,包括丙型肝炎

  • 神经问题

  • 心理问题,包括焦虑症和抑郁症

  • 甲状腺疾病

有时它自己发生,没有其他原因。

症状

结节性荨麻疹会引起强烈的瘙痒,几乎不可能不抓。

  • 您可能会感到烧灼感或刺痛感。

  • 瘙痒可能时好时坏,也可能一直都有感觉。

  • 瘙痒可能非常严重,让你难以入睡或处理你的日常生活。

搔抓导致皮疹形成,然后更加瘙痒。

  • 皮疹一般在瘙痒6周后出现。

  • 您可能会有小的肿块,称为丘疹,大的肿块,称为结节,或凸起的斑块,称为斑块。

  • 疙瘩可以有不同的大小和厚度。它们的颜色可能与你的皮肤相同,或粉红色、红色、棕色或黑色。

  • 你的皮疹可能只出现在几个地方,也可能到处都是。你可能有几个疙瘩,也可能有数百个。

  • 皮疹通常出现在你的手臂、腿、躯干、上背部和头皮背面。它较少出现在较难抓挠的地方。

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测试和获得诊断

专门研究皮肤病的医生(称为皮肤科医生)可能会通过观察你的皮疹来判断你患有结节性瘙痒症,特别是如果你有一个通常与之相伴的健康状况。但它也可能被误认为是其他瘙痒的皮肤病。你可能需要做一些检查,比如。

  • 活检:你的医生刮下或切下一小块皮肤,在显微镜下观察细胞。

  • 皮肤镜检查。这种方法使用一个带有特殊光线的放大镜,使您的医生能够在不切开皮肤的情况下看到您的皮肤表面下。

如果你不知道导致瘙痒的其他原因,医生可能会做血液检查,以检查是否有感染,并测试你的肝脏、肾脏和甲状腺的工作情况。

给医生的问题

写下要问医生的问题可能会有帮助。您可能想知道。

  • 是否有任何我可能不知道的健康状况导致瘙痒?

  • 您有什么治疗建议吗?

  • 会有副作用吗?

  • 什么时候能看到效果?

  • 如何判断我是否发生了皮肤感染?

  • 我还能做些什么来缓解我的症状?

治疗路径

你越早接受治疗,你就越有可能从结节性瘙痒症中得到缓解。如果你的皮肤上有瘙痒的疙瘩超过2周,请看皮肤科医生。

目前还没有专门针对结节性脓疱病的治疗方法被批准。但用于其他皮肤病的相同策略可以帮助你。

局部治疗。药膏、洗剂和软膏可以缓解瘙痒或麻痹你的皮肤。你可以尝试含有的非处方产品。

  • 炉甘石

  • 樟脑

  • 辣椒素(辣椒中的辣味成分)

  • 薄荷醇

  • 酚类

  • 普拉莫辛

其他通过处方获得的药物包括

  • 钙素酶抑制剂(吡美莫司、他克莫司)以平息炎症

  • 维生素D (calcipotriene)

抗组胺药。这些药物可以控制瘙痒,并能帮助你睡眠。

类固醇。你可以得到这些药物的外用治疗或药片。它们也可以直接注射到皮疹结节中。

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光线疗法。在这种治疗中,您的皮肤在一定时间内暴露在特殊的光线下。它可以治疗覆盖大面积的皮疹。激光的光线可以针对较小的区域。

冷冻疗法。可以对个别皮疹结节进行极度寒冷的处理。这种治疗方法可能会在深色皮肤上引起疤痕。

心理治疗。如果你的医生没有找到身体上的原因,他们可能会把你介绍给某人,让他寻找心理上的原因。治疗师还可以教你如何忽视瘙痒和停止搔抓,并帮助你应对与该病症一起生活的挑战。

免疫抑制剂。这些药物在你全身发挥作用,使你的免疫系统平静下来,缓解炎症和瘙痒。如果你的皮疹非常严重和广泛,并且对其他治疗没有反应,你可能会得到它们。例子包括。

  • 硫唑嘌呤

  • 环孢菌素

  • 甲氨蝶呤

  • 单克隆抗体(dupilumab, nemolizumab)

其他有时用于止痒的结节性瘙痒症的药物包括。

  • 抗抑郁药

  • 加巴喷丁

  • 神经激肽-1受体拮抗剂(阿瑞匹坦、舍洛比坦)

  • 阿片类受体拮抗剂(纳洛酮、纳曲酮)

  • 镇静剂,特别是当瘙痒使您难以入睡时

  • 沙利度胺或来那度胺

如果你有其他健康问题导致瘙痒,接受治疗会有帮助。

结节性白癜风患者的自我护理

不搔抓是关键。试试这些提示,以减少瘙痒,并在皮肤发炎时舒缓你的皮肤。

  • 每天为您的皮肤保湿数次。

  • 只使用温和的洗面奶和护肤品。寻找适合敏感皮肤的产品。

  • 用温水清洗,不要用热水。

  • 洗涤时要轻柔。不要擦洗皮肤。

  • 保持凉爽。穿着透气性好的轻薄面料,在风扇下睡觉。

  • 当痒的冲动袭来时,试着在皮肤上放一个冰袋或冷敷,或在冰箱里放一瓶乳液。

为了防止在抓挠时伤害到皮肤。

  • 保持你的指甲短。

  • 用长袖和长裤遮盖皮肤。

  • 戴着手套睡觉。

  • 在皮疹最严重的地方缠上胶布或绷带。

预计的情况

结节性荨麻疹可能非常不舒服。您的皮肤可能感到干燥和发炎,而且非常痒,似乎不可能不抓。你可能难以入睡和度过一天。皮疹疙瘩或斑块可能会开裂、出血和受感染。

治疗可能需要时间,而且你可能不得不尝试多种方法来获得缓解。这种情况可能持续数月或数年。

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病情如何随时间变化

出现结节性瘙痒症皮疹的皮肤会变得又厚又硬。痊愈后可能留下黑斑或疤痕。

当病情活跃时,表皮(即皮肤外层)中生长的神经纤维会减少。而额外的神经纤维在真皮层,即最深的皮肤层中生长。通常情况下,治疗后会恢复正常。

情绪/心理健康

结节性荨麻疹会严重影响你的生活质量。你可能经常被抓挠所困扰,或因皮肤的外观而感到尴尬。它可能会导致你。

  • 焦虑或感到压抑

  • 错过工作

  • 避免与其他人相处

哪里可以找到支持

如果您在处理结节性瘙痒症时遇到困难,请向您的医生要求转介治疗师。

知道其他人有这种情况,可能会有帮助你的想法。在互联网上查询你所在地区或网上的支持团体。Facebook上有几个,包括。

  • 结节性荨麻疹联盟

  • 国际结节性白癜风协会

  • 结节性紫癜的认识

您可能会发现,参加临床试验以寻求对该疾病更好的了解或新的治疗方法是有力量的。搜索Clinicaltrials.gov,了解您所在地区的研究。

结节性白癜风患者的生活提示

在这种皮肤病的不适中生活是非常艰难的。

  • 弄清楚是否有什么东西诱发了你的瘙痒,看看你是否能避免它。常见的诱因包括压力、高温和汗水。

  • 尽量不要抓挠。

  • 要有耐心。治疗可能需要时间才能看到效果。坚持你的计划,但如果你没有得到缓解,请与你的医生讨论其他选择。

特发性失眠症:给医生的问题

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