医生告诉你

医生解释了多灶性运动神经病的原因、症状和治疗，这是一种罕见的神经疾病。

多灶性运动神经病变（MMN）是一种影响你身体运动神经的疾病。这些神经是控制你的肌肉的神经。这种情况使它们难以发送移动身体的电信号，这使你的手和胳膊感到无力。它们也会抽搐和痉挛。

MMN没有生命危险，而且在大多数情况下，治疗可以使肌肉更强壮。这种疾病可以慢慢恶化，一段时间后，你可能很难完成日常工作，如打字或穿衣服。但对许多人来说，症状可能非常轻微，根本不需要治疗。在诊断后的许多年里，你可能能够工作并保持活跃。

大多数人在40和50岁时被诊断出患有MMN，尽管20至80岁的成年人都可以发现他们患有这种疾病。

病因

没有人知道MMN的原因。科学家们知道它是一种自身免疫性疾病，意味着你的免疫系统错误地攻击你的神经细胞，好像它们是入侵者。研究人员正在研究这种疾病，试图找出它发生的原因。

症状

如果你患有MMN，你最有可能注意到你的手和下臂出现的第一个症状。你的肌肉可能感到无力，抽筋或抽动，你无法控制。它可能在手臂或手的特定部位开始，如手腕或手指。通常情况下，症状在身体的一侧更为严重。这种疾病最终可能影响你的腿。

MMN并不疼痛，你仍然能够用你的手和胳膊感觉到，因为你的感觉神经没有受到影响。但随着年龄的增长，你的症状会慢慢加重。

获得诊断

医生经常将MMN误认为是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也称为卢伽雷氏病。它们有类似的症状，如抽搐。然而，与ALS不同，MMN是可以治疗的。

你的医生可能会告诉你去看神经科医生，一个治疗神经系统问题的专家。他们会给你做身体检查，也会问一些关于你的症状的问题，比如。

• 哪些肌肉给你带来麻烦？

• 您身体的一侧更严重吗？

• 您有这种感觉有多久了？

• 您有麻木或刺痛的感觉吗？

• 有什么能使您的症状好转吗？什么会使它们变得更糟？

医生会做一些神经和血液检查，以排除可能导致您症状的其他疾病。他们可能会做。

• 神经传导研究（NCS）。这项检查测量电信号通过你的神经的速度。通常情况下，医生会在你的一条神经上的皮肤上放置两个传感器：一个用来传递小的电击，另一个用来记录活动情况。如果医生认为不止一条神经受到影响，他们会在其他神经上重复这一测试。

• 一个针式肌电图（EMG）。你的医生会在你的手臂上放置电极。电极有小针，进入你的肌肉，它们通过电线连接到一台机器上，可以测量你肌肉的电活动。医生会要求你慢慢地弯曲和放松你的手臂，以便机器能够记录活动情况。医生可以在做NCS的同时做这个测试。

• 血液检查以寻找GM1抗体，这是你身体免疫系统的一部分。一些患有MMN的人有较高的水平。如果你确实有很多这样的抗体，你就有可能患有这种疾病。不过，即使你没有大量的抗体，你也可能患有MNN。

给您的医生的问题

• MMN会对我有什么影响？

• 我需要治疗吗？

• 有哪些种类？

• 它们会给我带来什么感觉？

• 我能够工作吗？

• 如果治疗没有效果会怎样？

• 有什么临床试验我可以参加吗？

• 有什么活动是我不能做的吗？

治疗

如果你的症状非常轻微，你可能不需要任何治疗。如果你需要治疗，你的医生可能会开一种叫做静脉注射免疫球蛋白（IVIg）的药物。你可以通过静脉注射将药物直接输入你的一条静脉。你通常会在医生的办公室接受治疗，尽管你可以学习在家里进行治疗。

如果IVIg起作用，你应该在3-6周内感觉到你的肌肉力量得到改善。但效果会随着时间的推移而消失，所以你需要继续接受治疗。人们通常每月接受一次治疗，但根据你的病情，可能更频繁或更少。

IVIg没有很多副作用，但它很昂贵。

医生们正在测试像普通注射一样直接通过皮肤给药的方法，但这种方法并不适合所有人。

如果IVIg不起作用，你的医生可能会尝试一种叫做环磷酰胺（Cytoxan）的药物，它也用于治疗某些类型的癌症。这种药物通过降低你的免疫系统来控制症状。与免疫球蛋白不同，环磷酰胺可能有不好的副作用，所以医生尽量不使用它。

照顾好自己

如果你早期接受MMN的治疗，你更有可能没有什么症状或长期问题。坚持你的治疗计划，并与你的医生谈谈你的感觉的任何变化。

如果你在某些活动上有困难，你可能想看职业或物理治疗师。他们可以帮助你保持你的肌肉强壮，并告诉你如果你的肌肉困扰你，如何更容易地做日常工作。

预计会发生什么

许多MMN患者可以继续大部分或至少部分的正常活动。有些人的病情可能会恶化，使他们无法从事日常工作。

你有什么样的问题取决于你的哪块肌肉受到影响。如果你的手部肌肉无力，你可能有吃饭、打字、写字或扣衣服的麻烦。如果你的腿部肌肉受到影响，你可能有行走困难。有些严重的MMN患者在所有这些方面都有困难。

获得支持

要了解更多关于多灶性运动神经病的信息，请访问神经病行动基金会、神经病协会或GBS-CIDP（吉兰巴雷综合征-慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病）的网站。国际基金会。

医生介绍了经遗传性淀粉样多发性神经病的原因、症状和治疗，这种疾病会导致由神经系统控制的功能出现各种问题，如血压、心率和消化。

TTR-FAP是一种影响神经系统的疾病。它导致过多的称为淀粉样蛋白的蛋白质在你的身体器官和组织中堆积。这是一种进行性疾病，这意味着它随着时间的推移而变得更糟。

唯一能阻止TTR-FAP进展并帮助你活得更久的治疗方法是肝移植。

但也有其他治疗方法，包括药物和改变饮食，可以帮助缓解许多症状。

重要的是要与家人和朋友联系，谈谈你的任何担忧，并获得你需要的情感支持。

当你患有TTR-FAP时，当过多的淀粉样蛋白开始聚集在从你的大脑和脊髓分支的神经中时，你可能会出现各种症状。这可能会影响你的感官。例如，你可能不太可能感觉到疼痛或热，或有行走困难。或者它可能影响你的听力或视力。

这种蛋白质还聚集在控制你身体重要行动的神经中，如血压、心率和消化。你可能有上厕所或做爱的麻烦，或者你可能出汗过多。你的心脏可能跳得过快或过慢。

最严重的症状–也是最威胁生命的症状–是心脏增大和心律不齐。

TTR-FAP几乎可以影响任何年龄的人，从30多岁到50多岁甚至更晚。

你的医生在谈及这种情况时可能也会使用 “淀粉样变 “这个词。这是因为TTR-FAP是一组也叫这个名字的疾病之一。

病因

顾名思义，转甲状腺素家族性淀粉样多发性神经病是家族性的。如果你有这种病，你是由你父母传给你的基因引起的。

它最常见于日本、葡萄牙或瑞典血统的人。

症状

因为TTR-FAP可以影响你体内的一些器官和系统，所以它可以有很多不同的症状。最严重的问题是心脏扩大和心律不齐，这是许多TTR-FAP患者的死因。

你可能有麻木、刺痛和手脚肿胀。或者你可能有腹泻、便秘、一开始吃东西就觉得饱，以及小便困难等问题。你也可能感到非常疲劳。

你可能得到的一些眼睛问题包括。

• 浑浊

• 干眼症

• 眼压升高（青光眼）

获得诊断

如果您知道TTR-FAP在您的家族中存在，您的医生可能会建议您做一个DNA测试，看看您是否有导致该疾病的基因。他们会检查你的血液、脸颊细胞或皮肤的样本。

诊断TTR-FAP可能很困难。你的医生会询问你的健康史以获得线索，包括。

• 您或您的家人是否有心力衰竭或心肌增厚的情况？

• 您的手或脚是否感到麻木或刺痛？

• 您是否有消化系统问题，如腹泻或便秘？

• 您是否有控制膀胱的问题？

• 您在站立或伸展时是否会头晕？

• 您是否有任何眼睛或视力问题？

你的医生可能也想做与你的症状有关的检查，特别是神经和心脏的检查。

这些简单的实验室检查有时会显示你体内是否有太多的蛋白质。

这是诊断TTR-FAP的主要测试。你的医生会从你的身体上取一点组织，通常是从你的腹部或侧面取一小块脂肪。这很迅速，不需要住院。医生会麻醉你肚子上的皮肤，用针头抽出一些脂肪细胞。然后由实验室对其进行测试。

给医生的问题

• 我的症状会一直恶化吗？

• 现在什么治疗方法对我来说是最好的？有什么临床试验是我应该考虑的吗？

• 这些治疗方法有副作用吗？我可以怎么做？

• 我们如何检查我的进展？有什么新的症状需要我注意的吗？

• 我应该多久见一次您？

• 我应该把我的名字加入移植或疾病登记册吗？

治疗

TTR-FAP的治疗取决于您的症状和病情的发展程度。一些治疗的目的是缓解当太多淀粉样蛋白聚集在你的器官时引起的症状。

例如，如果你的心脏或肾脏有问题，你的身体可能会有液体积聚。你的医生可能会开一种药，帮助你排出不需要的水。

如果你有消化系统问题，如腹泻或饱胀感，也可以服用一些药物。

patisiran（Onpattro）和Inotersen（Tegsedi）等药物可以减少不需要的蛋白质的产生。

研究人员正在努力开发新的药物，通过防止淀粉样蛋白沉积物的形成来解决你的症状来源。一种药物，tafamidis，在欧洲被批准用于治疗TTR-FAP，但在美国没有。

另一种药物diflunisal是一种抗炎药，已被用于治疗关节炎，并在一些研究中被证明有助于保持淀粉样蛋白沉积的形成。

研究人员还在研究托西珠单抗和阿纳金拉这两种药物作为治疗TTR-FAP的可能方法。

导致TTR-FAP的大部分淀粉样蛋白是在肝脏中产生的，因此你的医生可能建议你进行肝脏移植。一个新的肝脏将让你的身体制造正常的蛋白质。

如果您的医生建议进行肝脏移植，最好是在疾病的早期阶段进行，在蛋白质沉积对您的神经或心脏造成太大的损害之前进行。如果你已经有TTR-FAP的并发症，如心脏、消化系统或眼睛的问题，这些问题往往在你接受肝脏移植后仍会发展。

肝脏移植是一项大手术。首先，你需要进入等待捐赠者的名单。你的新肝脏将来自最近去世的人，他的血型和体型与你相同。当有捐赠肝脏时，它们会被捐给等待名单上病情最严重的人。

手术后你可能需要在医院住上3周。你可能需要6个月到1年的时间才能恢复正常的生活方式。移植后，你需要服用药物，防止身体对新肝脏产生排斥。

如果你考虑进行移植，你将需要大量的情感支持。向您的医生询问有哪些与您面临同样问题的人组成的支持小组。还可以询问有关教育研讨会的情况，这些研讨会可以解释移植前后的情况。

照顾好自己

你可以自己采取很多措施，帮助缓解病情。如果你有消化道问题，你可能想改变你的饮食。例如，纤维–存在于水果、蔬菜和全麦食品中–可以帮助解决便秘。

对于心脏或肾脏问题，你可能想。

• 减少盐分，以帮助控制肿胀。

• 穿弹性袜，帮助血液从腿部回流。

• 坐着或躺着时抬高腿，也是为了控制肿胀。

睡前可以尝试用温水按摩脚部，帮助解决脚部的刺痛和灼热。

哪些是可以期待的

虽然疾病继续发展，但一些TTR-FAP症状可以得到控制和治疗。可能需要12至24个月才能缓解，但最终虚弱和麻木的感觉可能会好转。

肝脏移植可以阻止你的症状恶化，而且是唯一可以增加你生命的治疗方法。研究表明，75%的TTR-FAP患者在手术后能活5年或更长时间。

如果你的神经和心脏已经受到疾病的太多损害，那么移植的成功率就会降低。如果是这种情况，即使进行了新的肝脏移植，你的疾病可能会变得更糟。

重要的是向家人和朋友寻求支持，帮助你保持尽可能好的生活质量。咨询也可以帮助你应对TTR-FAP患者生活中的情感挑战。

获得支持

要了解更多关于TTR-FAP的信息，请访问淀粉样变基金会的网站。它告诉你如何联系支持团体，并有临床试验的链接。

神经性脊髓炎，或称NMO，是一种罕见的疾病，主要影响你的眼睛和脊髓。它也被称为Devic’s病。

神经性视网膜炎，或称NMO，是一种罕见的疾病，主要影响你的眼睛和脊髓。它也被称为Devic病。

当你的身体的免疫系统错误地攻击你的中枢神经系统的健康细胞时，NMO就会发生。除了你的视神经和脊髓之外，它有时也会攻击脑细胞。

NMO可能会与多发性硬化症相混淆。但多发性硬化症是不同的。这两种疾病有类似的症状，但NMO的症状通常更严重。

神经性脊髓炎视网膜炎有两种类型。

复发型。这是最常见的形式。发作可以间隔数月或数年。症状在两次发作之间消失。它在女性中更常见。

单相性。在这种形式中，你有一次发作，可能持续几个月。这种类型对男性和女性的影响相同。

病因

医生们并不确定NMO的原因。许多专家认为，这是由于免疫系统对你的中枢神经系统中一种叫做aquaporin-4的蛋白质的攻击。如果你患有NMO，你的免疫系统无法区分健康细胞和外来物质，所以它对两者都进行攻击。

症状

患有NMO的人可能会出现以下情况。

• 视神经发炎，会引起视力问题，包括视力下降和眼痛

• 胳膊或腿无力、麻木或瘫痪

• 控制膀胱或大便有困难

• 疼痛的肌肉痉挛

• 无法控制的呕吐和打嗝

• 混乱或癫痫发作（在儿童中）

获得诊断

你的医生会做身体检查，并进行一些测试，以确定你是否患有NMO。你可能进行的检查包括

神经系统检查。你的医生会查看你的视神经。他们还将检查你的运动、肌肉力量、协调、感觉、记忆、思维、视力和语言。

核磁共振成像。这是用一块大磁铁对你的大脑、视神经和脊髓做一个详细的图像。

脊髓穿刺。你的医生会在你的下背部放一根小针，从你的脊柱中获取液体样本。医生将测试液体中的免疫细胞、蛋白质和抗体的水平。

血液检查。这些检查是为了寻找你血液中的抗体，看你是否有NMO、MS或其他疾病。

诱发电位。这是测量你的眼睛对触觉、声音和视觉等事物的反应程度。电极被放置在你的后脑勺上，可能还有你的脖子、背部、手臂、腿或耳垂。医生通过连接在电极上的设备获得结果。这可以让他们知道你的视神经、大脑、脑干、神经或脊髓是否有受损区域。?

光学相干断层扫描（OCT）。你的眼睛被一台机器扫描，该机器使用光波对你的视网膜进行拍照。这将帮助医生看到你的视神经纤维的任何变化。

给医生的问题

为了保持对你的诊断和治疗的了解，一定要向你的医生提出很多问题，比如。

• 您认为我有NMO吗？

• 我需要做哪些检查才能知道我是否患有此病？

• 您建议采用哪些治疗方法？它们对我有什么帮助？我可能会有什么副作用？

• 是否有任何临床试验？

• 我的病情会有什么影响？

治疗方法

NMO是无法治愈的，但有一些药物和其他治疗方法可以帮助缓解你的症状，包括。

预防发作的药物。FDA最近批准了两种治疗NMO的药物。Eculizumab (Soliris) inebilizumab-cdon (Uplizna)和satralizumab-mwge (Enspryng)的作用是针对攻击你体内健康细胞、引发NMO的缺陷抗体。你的医生可能会给你开其他药物来抑制你的免疫系统。

血浆交换。这可以去除血液中的有害蛋白质。一台机器将你的血液的不同部分分离出来，然后你的血浆被替换成一种替代品。之后，新的血液被放回你的身体里。这通常是你在发作期间接受的第一或第二次治疗，同时还有静脉注射类固醇。

类固醇。如果你有一个急性发作，你的医生可能会给你这些。你将通过静脉注射将它们输入你手臂的静脉。

照顾好自己

患有NMO时，健康、均衡的饮食很重要。当你的身体获得所需的所有营养时，你的身体才能发挥最大的作用。吃得好也有助于你的药物和治疗发挥作用。

期待什么

每次发作时，你的身体可能会有更多一点的虚弱或损伤。这可能包括你的胳膊和腿的变化或你的视力问题。在少数情况下，一些NMO患者需要用呼吸机来呼吸。

服用药物预防发作可以帮助降低你出现症状和永久性损害的机会。请与您的医生讨论哪些药物对您最有效。

获得支持

因为你的症状可能会随着时间的推移而加重，所以关键是要建立一个支持系统，其中包括。

• 朋友

• 家庭成员

• 支持团体

• 医护人员

不要害怕寻求帮助。你的医生可以帮助你找到你需要的帮助。

ALS，即卢伽雷氏病，是最常见的运动神经元疾病类型。医生解释了其他类型以及它们如何影响你的肌肉。

就像你身体的其他部分一样，它们可能会被损坏。你可能听说过ALS，俗称卢伽雷斯病。它是运动神经元疾病的一种，还有其他几种不太知名的类型。

什么是运动神经元？

它们是一种神经细胞，它们的工作是向你的身体传递信息，使你能够移动。你有两种主要的类型。

• 上层运动神经元在你的大脑中。它们从那里向你的脊髓发送信息。

• 下部运动神经元在你的脊髓里。它们将从你的大脑发出的信息传递给你的肌肉。

当你患有运动神经元疾病时，神经细胞会死亡，电子信息无法从你的大脑传到你的肌肉。随着时间的推移，你的肌肉会逐渐萎缩。你可能会听到医生或护士称这种情况为萎缩。

当这种情况发生时，你会失去对动作的控制。走路、说话、吞咽和呼吸变得更加困难。

每种运动神经元疾病都会影响不同类型的神经细胞或有不同的原因。ALS是这些疾病中最常见的成年人。

下面我们来看看运动神经元疾病的一些类型。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）

ALS同时影响你的上层和下层运动神经元。得了ALS，你会逐渐失去对帮助你走路、说话、咀嚼、吞咽和呼吸的肌肉的控制。随着时间的推移，它们会逐渐减弱和消亡。你的肌肉也可能出现僵硬和抽搐。

大多数时候，ALS是医生所说的散发性的。这意味着任何人都可能得到它。在美国只有大约5%到10%的病例是家族遗传。

ALS通常在40至60岁之间开始。大多数患者在症状开始后能活3到5年，然而有些人可以活10年或更长。

原发性侧索硬化症(PLS)

?

PLS与ALS相似，但它只影响上运动神经元。

它导致手臂和腿部无力和僵硬，行走缓慢，协调和平衡能力差。说话也变得缓慢和含糊不清。

与ALS一样，它通常开始于40至60岁的人。随着时间的推移，肌肉会变得更加僵硬和虚弱。但与ALS不同的是，人们不会因它而死亡。

进行性横纹肌麻痹(PBP)

这是ALS的一种形式。许多患有这种疾病的人最终会发展成ALS。

PBP损害脑干的运动神经元，脑干位于你的大脑底部。

脑干有运动神经元，帮助你咀嚼、吞咽和说话。患有PBP，你可能会口齿不清，咀嚼和吞咽困难。它还会使你难以控制情绪。你可能无意识地笑或哭。

假性横纹肌麻痹

这与进行性横纹肌麻痹相似。它影响控制说话、咀嚼和吞咽能力的运动神经元。假性横纹肌麻痹导致人们无法控制地笑或哭。

进行性肌肉萎缩症

这种形式比ALS或PBP要少见得多。它可以是遗传性的或散发性的。进行性肌肉萎缩症主要影响你的下部运动神经元。虚弱通常从你的手开始，然后扩散到身体的其他部位。你的肌肉变得虚弱，并可能抽筋。这种疾病可以转变成ALS。

脊髓性肌肉萎缩症

这是一种影响下层运动神经元的遗传性疾病。一种叫做SMN1的基因缺陷会导致脊髓性肌肉萎缩。该基因制造一种保护运动神经元的蛋白质。没有它，它们就会死亡。这导致上肢和手臂以及躯干的无力。

SMA有不同的类型，以症状首次出现的时间为准。

1型（也称为Werdnig-Hoffmann病）。它大约在6个月大时开始。患有这种类型的儿童不能独立坐立或抬头。他们的肌肉张力弱，反射能力差，吞咽和呼吸困难。

第二种类型。开始于6至12个月之间。患有这种类型的孩子可以坐着，但他们不能站立或独自行走。他们也可能有呼吸困难。

3型（也叫库格尔伯格-韦兰德病）。它在2-17岁之间开始。它影响到孩子的行走、跑步、站立和爬楼梯。患有这种类型的孩子也可能有弯曲的脊柱或缩短的肌肉或关节周围的肌腱。

第四型。它通常在30岁以后开始。患有这种类型的人可能有肌肉无力、颤抖、抽搐或呼吸问题。它主要影响上臂和腿部的肌肉。

肯尼迪氏病

它也是遗传性的，而且只影响男性。女性可以是携带者，但不会因此而患病。有肯尼迪病基因的女性有50%的机会传给儿子。

患有肯尼迪病的男性有手抖、肌肉痉挛和抽搐，以及面部、手臂和腿部无力。他们可能有吞咽和说话的困难。男性可能会出现乳房增大和精子数量少。

患有运动神经元疾病的人的生活

每种类型的运动神经元疾病的前景是不同的。有些疾病比较温和，进展也比其他疾病缓慢。

虽然运动神经元疾病无法治愈，但药物和治疗可以缓解症状并改善您的生活质量。

了解脊髓性肌肉萎缩症的原因、症状和治疗，这是一种影响儿童肌肉运动能力的遗传性疾病。

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）最常影响婴儿和儿童，使他们难以使用他们的肌肉。当您的孩子患有SMA时，大脑和脊髓中的神经细胞会出现故障。大脑停止发送控制肌肉运动的信息。

当这种情况发生时，你孩子的肌肉会变得虚弱和萎缩，孩子可能难以控制头部运动，在没有帮助的情况下坐着，甚至是行走。在某些情况下，随着疾病的恶化，他们可能会有吞咽和呼吸困难。

SMA有不同的类型，其严重程度取决于您的孩子是哪种类型。没有治愈方法，但治疗可以改善一些症状，在某些情况下，可以帮助你的孩子活得更久。研究人员正在努力寻找对抗这种疾病的新方法。

请记住，每个患有SMA的儿童或成人都会有不同的经历。无论你的孩子的行动受到多大的限制，这种疾病都不会以任何方式影响他们的智力。他们仍然能够交朋友和进行社交活动。

脊髓性肌肉萎缩症的症状

症状差别很大，取决于SMA的类型。

0型。这是最罕见和最严重的SMA形式，在你怀孕的时候就会发病。患有这种类型的SMA的婴儿在子宫内活动较少，出生时有关节问题，肌肉张力弱，呼吸的肌肉弱。他们往往由于呼吸问题而无法存活。

1型。这也是一种严重类型的SMA。孩子可能无法支撑自己的头部，也无法在没有帮助的情况下坐起来。他们可能有软弱的胳膊和腿，吞咽有问题。

最大的问题是控制呼吸的肌肉无力。由于呼吸问题，大多数1型SMA患儿不能活过2岁。

在你的孩子与这种疾病作斗争时，与你的医疗团队、家庭成员、神职人员和其他能够帮助你获得情感支持的人保持联系。

2型。这影响到6-18个月大的儿童。症状从中度到重度不等，通常涉及腿部多于手臂。你的孩子可能会在帮助下坐着走路或站立。

2型也被称为慢性婴儿SMA。

第三型。这种类型的症状在儿童2-17岁时开始出现。这是最温和的疾病形式。您的孩子很可能能够在没有帮助的情况下站立或行走，但在跑步、爬楼梯或从椅子上站起来时可能会有问题。在以后的生活中，他们可能需要一个轮椅来走动。

3型也被称为Kugelberg-Welander病或青少年SMA。

4型。这种形式的SMA在你成年后开始。你可能有肌肉无力、抽搐或呼吸困难等症状。通常情况下，只有你的上臂和腿受到影响。

你在一生中都会有这种症状，但你可以保持运动，甚至通过在理疗师的帮助下进行练习而得到改善。

重要的是要记住，这种类型的SMA对人的影响有很大的差异。例如，许多人能够保持多年的工作。向你的医生询问如何与其他有同样情况的人见面，了解你的情况。

脊髓性肌肉萎缩症的原因

SMA是一种通过家庭传递的疾病。如果您的孩子患有SMA，那是因为他们有两份断裂的基因，父母各出一份。

当这种情况发生时，他们的身体将无法制造一种特定的蛋白质。没有它，控制肌肉的细胞就会死亡。

如果你的孩子只从你们中的一个人那里得到一个有缺陷的基因，他们就不会得SMA，但会成为该病的携带者。当你的孩子长大后，他们可能会把这个错误的基因传给自己的孩子。

脊髓性肌肉萎缩症的诊断

SMA可能很难诊断，因为其症状可能与其他疾病相似。为了帮助弄清情况，你的医生可能会问你。

• 您的宝宝是否错过了任何发育里程碑，如抬头或翻身？

• 您的孩子在自己坐着或站着时是否有困难？

• 您是否看到您的孩子有呼吸困难？

• 您是什么时候开始注意到这些症状的？

• 您的家人中是否有人出现过类似的症状？

你的医生也可能要求进行一些有助于诊断的检查。例如，他们可能会从您的孩子身上抽取血液样本，以检查可能导致SMA的基因是否缺失或断裂。你的医生也可以要求进行血液检查，检查肌酸激酶（CK）。这是一种从衰弱的肌肉中渗出的酶。血液中肌酸激酶水平高并不总是有害的，但确实表明可能的肌肉损伤。

其他测试可以排除有类似症状的疾病。

• 神经测试，如肌电图（EMG）。你的医生在你孩子的皮肤上贴上小贴片，通过神经发送电脉冲，看它们是否向肌肉发送信息。

• CT。这是一种强大的X射线，可以对您孩子的身体内部进行详细的拍照。

• MRI。这是使用强大的磁铁和无线电波来为您孩子体内的器官和结构拍照。

• 肌肉组织活检。在这项检查中，医生通过肌肉中的针头或在您孩子的皮肤上开一个小口取出肌肉细胞。

给医生的问题

• 您是否治疗过其他患有此病的人？

• 您推荐哪些治疗方法？

• 有什么疗法可以帮助我的孩子保持肌肉的强壮？

• 我可以做些什么来帮助我的孩子变得更加独立？

• 我怎样才能与其他有SMA家族成员的人取得联系？

脊髓性肌肉萎缩症的治疗

美国食品和药物管理局已经批准了三种治疗SMA的药物：nusinersen（Spinraza）、onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）和risdiplam（Evrysdi）。两者都是影响参与SMA的基因的基因治疗形式。SMN1和SMN2基因给你的身体发出指令，制造一种有助于控制肌肉运动的蛋白质。

• Nusinersen（Spinraza）。这种治疗方法可以调整SMN2基因，让它制造更多的蛋白质。它适用于患有SMA的儿童和成人。你孩子的医疗团队将把药物注射到他们脊髓周围的液体中。包括准备和恢复时间，这可能需要至少2个小时，并需要做几次，然后每4个月再注射一次。研究表明，它能帮助大约40%使用它的人，使他们变得更强壮并减缓疾病。

• Onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）。这涉及替换有问题的SMN1基因。它用于2岁以下的儿童。你孩子的医疗小组将把一根叫做导管的小管子直接插入他们手臂或手部的静脉（静脉注射）。然后，他们会将SMN基因的副本通过管子送入一组特定的运动神经元细胞中。这将只需要做一次。在研究中，onasemnogene abeparvovec-xioi帮助患有SMA的儿童更快地达到某些发育里程碑，如控制他们的头部或在没有支持的情况下坐着。

• Risdiplam（Evrysdi）。这种治疗方法的作用是阻止SMN2基因破坏蛋白质的生产，?使蛋白质能够根据需要到达神经细胞。”你的孩子每天在饭后口服一次。临床试验显示，41%的服用者在12个月后肌肉功能得到改善。

除了基因治疗，您的医生可能会建议一些其他方法来帮助控制症状。

• 呼吸。对于SMA，尤其是1型和2型，薄弱的肌肉使空气不能轻易地进出肺部。如果您的孩子发生这种情况，他们可能需要一个特殊的面罩或口罩。对于严重的问题，您的孩子可以使用帮助他们呼吸的机器。

• 吞咽和营养。当口腔和喉咙的肌肉薄弱时，患有SMA的婴儿和儿童可能很难吸吮和吞咽。在这种情况下，您的孩子可能无法获得良好的营养，并可能在成长过程中遇到困难。你的医生可能建议与营养师合作。有些婴儿可能需要一个喂食管。

• 运动。物理和职业治疗，使用练习和定期的日常活动，可以帮助保护孩子的关节，保持肌肉强壮。治疗师可能建议使用腿部支架、助行器或电动轮椅。特殊的工具可以控制电脑和电话，帮助写作和绘画。

• 背部问题。当SMA在儿童期开始时，儿童的脊柱会出现弯曲。医生可能会建议你的孩子在他们的脊柱仍在成长时戴上背架。当他们停止生长时，他们可能会做手术来解决这个问题。

?

照顾患有脊髓性肌肉萎缩症的孩子

作为一个家庭，你可以做很多事情来帮助你的孩子完成日常生活中的一些基本任务。一个由医生、治疗师和支持团体组成的团队可以帮助你照顾你的孩子，让他们与你的家人保持友谊和活动。

你的孩子可能需要不同类型医生的终身护理。他们可能需要看

• 肺科医生，治疗肺部的医生

• 神经科医生，研究神经问题的专家

• 骨科医生，治疗骨骼问题的医生

• 肠胃科医生，治疗胃部疾病的专家

• 营养学家，研究食物对孩子健康的影响的专家

• 物理治疗师，在使用运动改善您孩子的运动方面受过训练的人

这个团队可以帮助你对你孩子的健康做出决定。重要的是不要让自己被管理护理的任务所压倒。查看支持小组，可以让你与其他有类似情况的人分享你的经验。

脊髓性肌肉萎缩症展望

前景取决于症状何时开始以及症状的严重程度。如果您的孩子患有1型，即严重的SMA，他们可能从出生到6个月大开始出现症状。一般来说，大多数患有这种类型的婴儿在3个月大时开始出现这种疾病的症状。你会开始注意到他们的发育迟缓，而且他们可能不能坐起来或爬行。

尽管这种类型的儿童通常不能活过2岁，但在医生和支持团队的帮助下，你可以使他们的生活变得舒适。

在其他类型的SMA中，医生可以帮助缓解儿童的症状很多年，在许多情况下，可以帮助他们终生。

请记住，每个患有SMA的儿童或成年人都会有不同的经历。一个专门为您的孩子制定的治疗计划可以帮助他们拥有更好的生活质量。

脊髓性肌肉萎缩症支持

像这样的组织可以为您提供支持。

• Cure SMA. 它资助旨在治疗和治愈SMA的研究。它的SMArt Moves倡议着重于早期诊断和治疗的重要性。Cure SMA还通过当地分会和其网站为人们和家庭提供支持，包括为新诊断的人提供信息。

• 肌肉萎缩症协会。这个团体有信息和链接到你所在地区的服务和支持团体。

• SMA基金会。它的使命是促进寻找SMA的治疗方法，与研究人员合作，开发临床试验，并帮助教育其他人了解这种遗传性疾病。

上肢痉挛的原因、症状和治疗，它导致手臂肌肉僵硬、弯曲。

上肢痉挛是一种影响你的手臂运动方式的疾病。它使你的肌肉僵硬和弯曲。有时，你的手臂会以你无法控制的方式抽搐或移动，称为痉挛。

痉挛发生在你的身体神经系统受损之后，通常是由于中风、疾病或受伤。它不危及生命，但它可能是痛苦的，对你的日常生活有很大影响。一些任务，如穿衣服或洗澡，变得很难。

但是治疗上肢痉挛的前景比以往任何时候都要好。有许多治疗方法可以使你的肌肉更灵活，让你更好地控制你的手臂运动。如果你的症状得到改善，你可能会减少你的治疗。

病因

当你的肌肉从遍布你身体的神经分支获得电信号时，它们就会运动。这些信号来自你的脊髓和大脑。当你的大脑或脊髓受损时，它们不会以正确的方式发送这些信号。这种不平衡的信号传递导致你的肌肉弯曲、僵硬和抽搐。

有几种情况会损害你的大脑或神经系统并导致上肢痉挛。

• 中风

  当你的大脑动脉被血块堵塞或破裂时就会发生。如果没有所需的血液和氧气，脑细胞就会死亡，导致你身体的一些神经出现问题。

• 疾病

  如多发性硬化症和脑性麻痹，这些疾病会破坏神经系统

• 伤害

症状

你可能在中风或脑损伤后数周、数月、甚至数年才出现上肢痉挛的症状。这种情况会引起。

• 胳膊肌肉僵硬

• 抽搐或无法控制的动作

• 使用或移动您的手臂有困难

• 肘部、腕部或手指的肌肉紧张

• 手臂卡在不舒服的位置，如压在身旁。

• 肩部旋转

• 肘部或腕部弯曲

• 双手紧握成拳

• 移动或伸直手臂、肘部、手腕或手指时有困难或疼痛

如果不进行治疗，你的肌肉在这些位置会显得僵硬。痉挛和僵硬会使你很难做正常的工作，如穿衣服。

如果你在中风或脑损伤后的任何时候发现肌肉紧绷、痉挛或四肢僵硬，你应该立即告诉医生。

获得诊断结果

你需要去看神经科医生，这是一个治疗大脑和神经系统问题的专家。

他们会给你做身体检查，测试你的肌肉运动，看你对手臂、肘部、手腕和手的控制能力如何。他们会弯曲你的关节，看看它们有多灵活。他们可能会要求你自己移动你的手臂，看看你的控制能力如何。

医生也会问你关于你的症状的问题，比如。

• 哪些肌肉出现痉挛？

• 什么时候开始的？

• 多久有一次？

• 有什么东西能让您的肌肉感觉更好或更差吗？

• 您是否有任何疼痛或僵硬的感觉？

• 您在做日常工作或照顾自己时是否有困难？什么事情对您来说很困难？

您的医生也可能使用一种称为肌电图的测试，以了解您的手臂肌肉和神经的工作情况。在这个测试中，你会坐下或躺下，技术人员会在你的手臂上放置电极。电极有小针，可以进入你的肌肉，它们通过电线连接到一台机器，可以测量你的肌肉和神经的电流。你的医生会要求你慢慢地弯曲和放松你的手臂，以便机器能够记录活动情况。他们还可能在你有痉挛的地方注射一种药物来短暂地麻痹你的肌肉，以观察当你不能移动你的肌肉时，它们是否仍然发生。该测试可能需要30分钟到一个小时。

给医生的问题

您想尽可能多地了解您的病情，以便您能学会如何控制它并感觉更好。您可能想问。

• 是什么导致我的痉挛？

• 有哪些治疗方法？

• 哪些是最适合我的？

• 这些药物会让我有什么感觉？

• 我需要物理治疗吗？

• 我需要治疗多长时间？

• 怎样做才能使我的手臂不那么僵硬？

治疗方法

上肢痉挛的治疗目标是使你的肌肉不至于变得太僵硬，让你有更多的自由来移动你的手臂。接受治疗很重要，这样你就可以继续活动你的肌肉，并阻止它们变得更僵硬和更痛苦。

你的医生会根据你的健康状况和你的症状推荐一种治疗方法。有几种选择可能对你有效。

• 锻炼，如拉伸。

  可以帮助您的关节和肌肉变得更加灵活。理疗师可以教你做这些运动。

• 支架或夹板

  将你的肌肉和关节保持在正确的位置，并防止它们变得太紧。

• OnabotulinumtoxinA

  (Botox）和abobotulinumtoxinA（Dysport），用于治疗上肢和下肢痉挛，可以放松肌肉和缓解痉挛。你的医生可以给你打一针，直接注射到你的肌肉里。肉毒杆菌素和Dysport有一些潜在的严重副作用，如呼吸和吞咽问题，所以一定要与你的医生讨论。

• 药品

  如巴氯芬（Lioresal，Ozobax）、氯硝西泮（Klonopin）、地西泮（Valium）和提扎尼丁（Zanaflex）也能使你的肌肉更加放松。

• 注射神经阻滞剂。

  注射药物麻痹导致肌肉抽搐的神经，当其他药物不起作用时，可以阻止痉挛。

• 手术治疗

  切断神经或肌腱与痉挛的肌肉之间的连接。如果其他治疗方法无效，您的医生可能会建议这样做。

如果你的病情好转，你可能会减少你的治疗。重要的是坚持你的治疗计划，并告诉你的医生你的感觉的任何变化。

照顾好自己

在治疗的同时，你可以做一些事情来保持你的肌肉和关节尽可能的灵活。

• 尽可能地保持活跃。锻炼会使你的肌肉松弛，增加你的灵活性。游泳和增强力量的活动可能特别有帮助。玩游戏或运动，或尝试做正常的家务劳动，以保持活跃和活动僵硬的肢体。

• 获得足够的睡眠。如果你累了，你的症状可能会加重。

• 寻找放松的方法。压力会使痉挛恶化，所以要找到你喜欢的低调活动。尝试阅读、散步或冥想。

期待什么

如果不进行治疗，上肢痉挛会使你的肌肉更加僵硬，并随着时间的推移更加疼痛。但新的治疗方法可以让你更好地控制你的手臂，帮助你过上积极的生活。你的物理治疗师或职业治疗师可以帮助你找到增加灵活性的方法，或找到新的、更容易的方法来完成任务。

获得支持

从美国中风协会（ASA）等组织寻找有用的信息和支持。你可以找到你所在地区的中风支持小组或在网上加入一个小组。

拨打美国中风协会的电话888-478-7653，可以联系到经过培训的志愿者，他们可以提供支持或建议。

医生看了亨廷顿病的原因、症状和治疗，亨廷顿病是一种遗传性和渐进性的脑部疾病。

亨廷顿氏症（HD）是一种遗传性和致命的疾病，会导致大脑中的神经细胞

断裂。这导致身体和精神能力减弱，而且随着时间的推移，它们会变得更糟。目前没有治愈的办法。如果它在生命早期开始，它被称为青少年亨廷顿氏病。

诊断为亨廷顿氏症可能会让人感到相当震惊。有很多东西需要接受。

但利用支持系统，如社会工作者、治疗师或支持小组，可以使这一旅程不那么令人畏惧。在医疗保健团队的帮助下，亨廷顿症患者可以独立生活多年。

亨廷顿氏症的症状

虽然症状可能在中年首次出现，但亨廷顿氏症可以袭击从童年到晚年的任何人。症状往往在人们30多岁或40多岁时首次出现。在10至25年内，这种疾病逐渐杀死大脑中的神经细胞。这影响到身体、思想和情绪。如果在20岁之前开始出现症状，它被称为青少年亨廷顿氏症，可能会更快地恶化。

症状可能因人而异，差别很大。而压力或兴奋会使症状恶化。

有些症状比其他症状更容易发现。异常运动可能是你首先注意到的。”体重下降 “在所有阶段都可能是一个问题。

亨廷顿氏病的症状往往分阶段发展。

早期阶段的症状

早期阶段的变化可能相当微妙，使之有可能继续驾驶和工作。你可能只是需要一点额外的帮助。

常见的早期症状包括。

• 学习新事物有困难

• 做决定有困难

• 记忆力下降

• 情绪波动

• 笨拙

• 眼球运动缓慢或不正常

• 肌肉问题(肌张力障碍)

• 睡眠困难（失眠）

• 丧失精力和疲倦

?

中间阶段的症状

随着时间的推移，症状开始更多地干扰您的日常生活。例如，您可能开始掉东西或摔倒。或者你可能有说话或吞咽困难。

保持有条理的生活可能很困难。而情绪变化可能会给人际关系带来压力。

常见的中期阶段症状包括。

< < < < < < < <

?

晚期症状

在这个阶段，亨廷顿氏症患者必须依赖他人的照顾。走路和说话是不可能的 最有可能的是，你仍然会意识到你周围的亲人。躁动的动作可能变得严重，也可能消退。

少年亨廷顿氏症的症状

在儿童或?青少年中，亨廷顿氏症可能进展得更快，并导致以下症状。

• 僵硬或笨拙的行走

• 笨拙感增加

• 言语改变

• 注意力不集中

• 学习成绩突然下降

• 行为问题

• 颤抖

• 癫痫发作

?

诊断亨廷顿氏症

家族史在诊断中起着重要作用。你的医生会问你有关医疗背景的问题，并给你做身体检查。如果您和您的医生怀疑亨廷顿氏病，神经科医生会进行更多的测试。

神经科医生可能会测试。

• 反射

• 肌肉力量

• 平衡能力

• 触摸感

• 视觉

• 听力

• 情绪和精神状态

• 记忆力

• 推理能力

• 思维能力

• 讲话能力

亨廷顿氏症的治疗和家庭疗法

目前，治疗亨廷顿氏症涉及控制症状。

• 药物治疗？可以帮助控制躁动的动作。你的医生可以与你密切合作，控制任何副作用，并在必要时更换药物。

• 一些抗精神病药物有控制运动的副作用，对一些人有帮助。

• 抗抑郁药也可以帮助治疗强迫症。

• 稳定情绪的药物可以缓解情绪障碍的症状，但可能引起其他副作用。

• 言语或语言治疗？可能对任何语言或吞咽方面的问题有帮助。

• 职业或物理治疗？可以帮助你学习如何更好地控制动作。扶手等辅助设备可以帮助您管理您不断变化的身体能力。

• 营养支持?范围包括使用特殊的餐具，专注于营养丰富的食物，以及在后期补充管饲。

• 锻炼？可能很有帮助。尽可能保持健康和活跃的亨廷顿症患者似乎比那些不运动的人做得更好。

• 心理治疗可以教你如何管理你的情绪和思维方式的变化。像把任务分成更简单的步骤这样的策略可能会对你和你的家人来说，使这些变化更容易一些。

家庭成员可以通过在家里做一些改变来帮助。

• 提供额外的膳食，并添加高热量的补充剂，以帮助您保持健康的体重。

• 在用餐时限制分心。?

• 选择更容易咀嚼和吞咽的食物。

• 使用为运动能力有限的人制作的叉子和其他器皿。

• 使用带有吸管或饮水嘴的有盖杯子。

• 保持有规律的生活习惯。

• 使用电话或电脑提醒任务。

• 尽可能保持生活的平静、简单和低压力。

• 对于儿童，要与学校辅导员合作，制定教育计划。

• 尽量多看朋友，保持社会交往。

• 如果可能的话，在家里添加轮椅坡道和电梯。

• 在浴室、床边和楼梯处增加安全杆。

• 使用语音控制的灯光和其他智能家居功能。

• 使用电子语音程序或图片图表来帮助交流。

亨廷顿氏症的病因

1993年，研究人员发现了导致亨廷顿氏症的基因。每个人都有HD基因，但在一些家庭中，该基因的异常拷贝会从父母那里传给孩子。如果你的父母中有人患有亨廷顿氏症，你就有50%的机会拥有这种基因并患上这种疾病。

也是。

• 男性和女性遗传异常基因的可能性相同。

• 如果你没有异常的基因，你就不会得亨廷顿氏症，也不会传给你的孩子。

• 这种疾病不会跳过几代人。

如果你或你的家庭成员计划接受亨廷顿氏症的测试，最好先接受专业的遗传咨询。咨询师可以帮助解释对测试结果的期望。

有了关于HD基因的知识，科学家们已经能够学到很多关于该疾病如何影响大脑的知识。更重要的是，这一发现可能有助于为未来的治疗铺平道路。

医生解释了你需要知道的有关进行性多灶性白血病（PML）的情况，这是一种影响免疫系统脆弱的人的严重疾病。

它损害你的大脑白质–制造一种叫做髓鞘的物质的细胞。这种物质保护你的神经，失去这种物质会使你更难移动、思考和感觉到。

PML是一种非常严重的疾病，可能是致命的。

它是由一种叫做JC病毒的病毒引起的。大多数成年人携带这种病毒，它通常不会引起任何健康问题。但是，如果你的免疫系统较弱–如果你的身体对疾病的自然防御系统没有正常工作，它就会出现。

症状

PML的最初症状可能因人而异，取决于首先受损的神经。但它们通常包括。

• 笨拙或失去协调能力

• 走路困难

• 面部下垂

• 丧失视力

• 性格改变

• 说话困难

• 肌肉无力

有时，PML也会引起癫痫发作。

风险因素

每20万人中大约有1人会得PML。在美国和欧洲，每年总共约有4000人。

它最经常发生在患有艾滋病的人身上，艾滋病会攻击免疫系统。但是患有某些类型的癌症或服用防止身体排斥移植器官的药物的人也有较高风险。

患有攻击中枢神经系统的多发性硬化症或其他免疫系统问题，如类风湿性关节炎或红斑狼疮的人，也可能有风险。美国安全官员表示，在少数人使用治疗多发性硬化症的药物后，PML可能是这些药物的一个可能的副作用。

诊断

如果你的医生认为你可能患有PML，他们会用磁共振成像机（MRI）扫描你的大脑。这是用强大的磁铁和无线电波来制作一个详细的图片。他们将寻找病变–受损组织的斑点–以显示疾病的存在。

如果核磁共振成像没有给出一个清晰的图像，他们可能会做一个脑部活检。他们会从你的大脑中取一小块组织样本，在显微镜下观察疾病的迹象。

你的医生也可能通过脊髓穿刺–在你的腰部插入一根针，对你的大脑和脊髓周围的液体进行取样。

治疗

治疗PML的最好方法是对抗使你的免疫系统变弱的东西。你可以服用攻击导致艾滋病（HIV）的病毒的药物，或避免服用影响免疫系统的药物。你也可能需要避免化疗等治疗，因为化疗会使你面临更高的感染风险。

研究人员正在努力寻找其他对抗JC病毒的药物，但没有一种药物被批准广泛使用。

被病毒杀死的白质不会再生长，所以你的症状可能是永久性的。许多患过PML的人带着神经损伤的影响生活。这些可能类似于中风引起的问题，可能包括瘫痪和记忆丧失。

医生解释了视神经炎，一种影响视力和运动的疾病。

NMO的发生是因为你身体的免疫系统攻击你的中枢神经系统（你的大脑和脊髓）中的健康细胞。这些攻击可以在几天或几周内发生–这被称为单相NMO。或者你可能间隔很长时间，甚至几个月或几年才发作一次。这就叫复发性NMO。复发型NMO的症状会消失，但随着时间的推移会复发并变得更糟。

男性和女性同样有可能得到单相NMO，但女性得到复发性NMO的机会比男性多得多。儿童也会得这种病。

症状

NMO的症状可分为两类。如果你有这些症状，请看你的医生。

• 视神经炎：视神经发炎（它将信息从你的眼睛传到你的大脑）。你可能会感到眼睛内部突然疼痛。随后可能会出现看不清楚甚至失明等问题。它通常只发生在一只眼睛，但也可能发生在两只眼睛。

• 横纹肌炎：脊髓的炎症。这可能导致你的胳膊和腿出现问题，包括疼痛、无力、麻木或瘫痪。它还可能导致你的膀胱和肠道失去控制。你可能有恶心、呕吐、打嗝、脖子僵硬或头痛。

患有NMO的儿童可能看起来很困惑，有癫痫发作，或陷入昏迷。

NMO不是MS

另一种同样会引起炎症并会使人难以行动的疾病是多发性硬化症（MS）。医生曾经认为NMO是MS的一种类型。现在研究表明它们是不同的。

• 多发性硬化症通常发生得更慢，时间更长。

• NMO有血液检查，但MS没有血液检查。

• 刚得NMO时，核磁共振成像通常看起来很正常，但多发性硬化症则不然。

• 患有NMO时，你可能会有恶心、呕吐和打嗝。这通常不会发生在多发性硬化症。

原因

医生们并不确定NMO的原因。它似乎没有家族遗传性，但许多患有此病的人还患有其他自身免疫性疾病，即你的身体错误地攻击健康细胞。或者他们可能有家庭成员患有这些疾病。一些自身免疫性疾病的例子是1型糖尿病、类风湿性关节炎、银屑病和白癜风。

诊断

你的医生会检查你，并检查你的思维、视力、语言、力量和反射。他们可能要测试你的脊柱和血液中的液体。超过70%的NMO患者的血液中有一种叫做抗体的蛋白质。

你的医生也可能想看看你的脊柱，看看它是否有炎症。一种方法是用一种叫做MRI（磁共振成像）的测试来做。它使用一块大磁铁和一台电脑来创建你的脊髓图像。

你还可能需要去看一个专门治疗眼睛的医生（眼科医生），做一个光学相干断层扫描（OCT）来检查视神经的损伤。

治疗方法

NMO没有治愈方法，但有药物和其他治疗方法可以帮助你缓解症状，包括。

预防发作的药物。美国食品和药物管理局最近批准了两种药物来治疗它。Eculizumab (Soliris), inebilizumab-cdon (Uplizna), and Satralizumab-mwge (Enspryng)的作用是针对攻击你体内健康细胞的缺陷抗体，引发NMO。你的医生可能会给你开其他药物来抑制你的免疫系统。

类固醇。你的医生可能会给你开类固醇或皮质类固醇，以帮助消除炎症。其他药物可能有助于使你的身体不对抗好的细胞，防止未来的攻击。你将通过静脉注射将它们输入你手臂的静脉。

血浆交换。这被称为血浆置换术，它从血液中去除有害的抗体。一台机器将你的血液的不同部分分离出来，然后你的血浆被替换成一种替代品。之后，新的血液被放回你的身体。

了解这组使肌肉无力或无法移动的罕见疾病的原因、症状和治疗。

对许多人来说，症状开始于童年或青少年时期。其他人直到60岁或70岁才有任何迹象。

触发因素如运动、药物或某些食物可以引发发作。有时你可以通过改变你的饮食或活动来预防它们。药物也有帮助。

PPP无法治愈，但有些人可以积极生活。然而，那些有严重症状的人将很难活跃起来。

当你的肌肉细胞出现问题时，PPP就会发生，特别是让关键矿物质-钠、氯、钙和钾-进出细胞的通道。你需要这些细胞内外的这些矿物质的正确平衡，以使肌肉以它们应该的方式运动。

有几种类型的PPP。你的细胞在钠、氯、钙或钾的通道上存在的问题决定了你的类型。

• 低钾性周期性麻痹（hypoKPP）。当血液中的钾含量过低时就会发生这种情况。

• 高钾血症周期性麻痹（hyperKPP）：当血液中的钾含量过高时就会发生高钾血症。

• Paramyotonia congenita: 肌肉细胞中的钠和钾的平衡被打破。

• Andersen-Tawil综合症（ATS）。钾不能正常进入和离开肌肉细胞。您的血液中可能有太多、太少，或在任何时候都是适量的。

有时，周期性麻痹是由另一种或继发性疾病引起的。甲亢性周期性瘫痪（TPP）就是这种情况。患有这种疾病的人，其甲状腺会产生过多的甲状腺激素。这与血液中的低钾水平相结合，导致与甲状腺功能减退症类似的症状。这种情况在亚裔、美洲原住民或拉美裔的男性中更为常见。

病因

PPP是由控制肌肉细胞中钠、氯、钙和钾通道的基因缺陷引起的。当这些矿物质的平衡失调时，当神经发出移动信号时，你的肌肉就不能很好地工作。它们可能对这些信号的反应越来越少，这使你的肌肉感到无力。如果水平严重失衡，肌肉可能变得无法移动，或瘫痪。

通常情况下，儿童从他们的父母之一得到有缺陷的基因。爸爸或妈妈不需要表现出这种疾病的症状，就可以把它传给他们的孩子。这种情况很罕见，但有些人如果父母中没有人有这种基因，也会得这种病。

某些事情可以引发儿童和成人的肌肉无力或瘫痪发作。你可能在以下情况下出现症状

• 吃了太多或太少的钾

• 吃含有大量碳水化合物的食物

• 太长时间不进食

• 运动后要注意休息，尤其是在高强度的运动之后

• 长时间坐着

• 早上起床或午睡后

• 有压力

• 在寒冷的天气里到外面去

• 饮酒

• 服用药物，如肌肉松弛剂、哮喘药、止痛药或一些抗生素

症状

PPP的主要症状是发作时肌肉无力或根本无法移动。每次发作都可能与上次不同。有时，症状只出现在一只手臂或腿上。其他时候，它们影响整个身体。

它不太常见，但有些人在发作时也会有其他症状，如。

• 脸部无力

• 肌肉疼痛和僵硬

• 心跳不规则

• 呼吸困难或吞咽困难

每种类型的PPP都可以有自己的症状模式。例如

HypoKPP。

• 您可能每天都会发作，也可能一年发作一次。

• 发作可以持续一个小时到一两天。

• 有些人的身体虚弱，每天都在变化。后来，你的肌肉可能会变得永久无力，你的症状可能会变得更加严重。

HyperKPP。

• 发作时间可能较短，程度较轻，但会发生得更频繁。

• 您的症状会很快出现，有时会导致您摔倒。

• 在两次发作之间，您可能会出现肌肉痉挛或放松肌肉的困难。

Paramyotonia congenita:

• 症状在面部、舌头和手部肌肉最为明显。你的腿部通常不太受影响。

• 您可能在几秒钟或几分钟内无法放松肌肉，但肌肉无力可能持续几个小时，有时甚至几天。

• 随着年龄的增长，你可能会减少发作。

Andersen-Tawil综合症。

• 发作可持续一小时至数天。

• 这种类型的人也有其他症状，如。

  • 心跳加快或其他不规则的心律

  • 脊柱弯曲(脊柱侧弯)

  • 手指和脚趾有蹼

  • 小手和小脚

  • 脸部的变化，包括宽额头、低耳朵、圆鼻子和宽眼睛

在两次发作之间，肌肉通常会恢复正常。在某些形式的疾病中，肌肉会随着时间的推移而受到损害，无力感最终不会消失。

获得诊断

获得PPP的正确诊断往往需要时间。它是一种罕见的疾病，其症状与那些更常见的健康问题相似。此外，许多医生对它不是很熟悉。你可能需要去看具有神经肌肉疾病专业知识的专家，如神经科医生或物理医学和康复专家，以获得正确的诊断。

为了弄清你或你的孩子是否患有PPP，并找出该病的类型，你的医生可能会问一些问题，比如。

• 症状是什么时候开始的？

• 您的家人中是否有其他人患有PPP？

• 发作期间会发生什么？

• 您是否注意到具体的症状，如肌肉无力或心跳加快或不规律？

• 哪些因素会导致发作？例如，他们是否倾向于与某些食物一起发生或在运动后发生？

医生可能会做一些检查，看看是否有其他疾病导致您或您孩子的症状。如果他们认为PPP是一种可能性，他们会通过这些测试来确认。

• 血液检查以检查钾、甲状腺和其他水平

• 肌电图（EMG）和神经传导研究，了解您的肌肉和神经的工作情况

• 心电图（EKG）以检查您的心脏

• 肌肉活检以检查是否有异常的肌肉细胞

给医生的问题

• 我需要对我或我的孩子的饮食做什么改变？

• 我是否需要改变我或我的孩子的活动水平？

• 哪些药物可能有帮助？

• 这些药物有副作用吗？

• 你怎么知道病情是好转还是恶化？是否有新的症状需要我注意？

• 我应该多久见一次您？

治疗方法

治疗PPP的主要方法是避免引发发作的任何事情。你可能需要对你或你的孩子的饮食或运动习惯做出一些改变。但药物也可以帮助控制你体内的钾平衡。具体的治疗方法根据PPP的原因而不同。

美国食品和药物管理局已经批准了一种药物，即二氯苯甲酰胺（Keveyis），用于治疗低钾血症、高钾血症和类似情况。它是一种你每天服用的药，可以帮助你减少发作。

患有低KPP的人也可以服用药物乙酰唑胺（Diamox）来保持钾水平的平衡。美国食品和药物管理局尚未批准这种药物用于治疗PPP，但如果你的医生认为它对你有帮助，他们可能会建议你服用。

补钾也可以帮助预防低钾症的发作。利尿剂，也叫水丸，可以帮助你的肾脏保持更多的钾。保钾利尿剂的例子包括螺内酯（Aldactone）和曲安奈德（Dyrenium）。

高钾血症有时不需要治疗。你可以通过喝杯苏打水或其他甜饮料来阻止发作。治疗哮喘的药物，称为β受体激动剂，可以帮助解决肌肉无力的问题，但有心律不齐的人不应该服用这些药物。你的医生也可以尝试使用二氯苯甲酰胺或利尿剂，如乙酰唑胺。

对于苯丙胺类兴奋剂，补充钾可以防止瘫痪的发作。你可能需要服用心脏药物，如β-阻断剂，以控制异常的心律。

由于TPP是由甲状腺过度活跃引起的，医生通常会通过治疗甲状腺疾病来治疗它。药物、放射或手术通常有助于解决问题。你也可以服用补钾剂、β-受体阻滞剂、二氯苯甲酰胺或其他类型的利尿剂来控制症状。

照顾你自己或你的孩子

患有PPP的人生活中的一个重要部分是避免引发肌无力或瘫痪发作的事情。因此，对你的日常生活做一些改变可以防止你或你的孩子出现症状。

你可能需要改变饮食中的钾和碳水化合物的含量。患有高钾血症的人将需要避免含有大量钾的食物，如哈密瓜、香蕉、葡萄干、西兰花、芽甘蓝、扁豆、豆类、花生酱和巧克力。低钾血症和TPP患者需要避免甜味或淀粉类食物，如甜点、糖果、加糖饮料、面食、面包、土豆和大米。这也有助于一些人远离咸味食物。营养师可以帮助你做出正确的改变。

太长时间不吃饭或吃零食会带来发作。因此，你可能需要在白天更频繁地进食以避免饥饿。避免喝酒也是一个好主意，因为这可能是一些人的触发因素。

你可能还需要改变你或你孩子的活动水平。剧烈运动是引发PPP症状的一个常见因素，但坐得太久也可能是一个问题。请与您的医生讨论如何找到正确的平衡，避免发作。

您可以期待什么

每种形式的PPP都是不同的。有些人的症状比其他人轻。你的医生可以告诉你你的疾病类型会有什么后果。通常情况下，改变饮食和生活方式并避免诱发因素可以使你不发作。如果你治疗引起TPP的甲状腺问题，TPP是可以治愈的。

随着你年龄的增长和更多的发作，你的肌肉可能会随着时间的推移而变得虚弱。有些人需要轮椅或滑板车来帮助他们在以后的生活中走动。但大多数PPP患者只要尽力避免诱发因素并服用医生开出的任何药物，就能过上正常、积极的生活。

获得支持

你可以通过国际周期性麻痹协会和周期性麻痹协会的网站找到更多信息，并与其他原发性周期性麻痹患者联系。