医生告诉你

深度脑刺激（DBS）用于治疗一些运动障碍，包括原发性震颤。医生告诉你更多。

深度脑刺激的效果如何？

深部脑刺激对大约90%的原发性震颤患者有适度的缓解作用。

深度脑刺激是如何工作的？

用深部脑刺激治疗原发性震颤，在手术中把电极放在丘脑中。电极通过导线连接到植入锁骨下方胸部皮肤下的一种起搏器装置（称为脉冲发生器，或IPG）。一旦激活，该设备向丘脑发送连续（无痛）的电脉冲，阻断导致震颤的脉冲。这具有与丘脑切除术相同的效果，而不会实际破坏大脑的部分。

使用一台向IPG发送无线电信号的计算机，可以很容易地对IPG进行编程。患者会得到特殊的磁铁，因此他们可以从外部打开或关闭IPG。

根据使用情况，刺激器可能持续三到五年。IPG的更换程序相对简单。

深度脑刺激的优点和缺点是什么？

脑深部刺激的优点包括。

• 不会破坏脑组织，不会限制未来的治疗。

• 该装置可随时拆除。

• 可以调整。

• 在控制震颤方面，它可能比丘脑切除术（或破坏丘脑）更有效。

深部脑刺激的缺点包括。

• 因体内有异物而增加感染的风险

• 每三至五年重复手术一次，以便更换设备中的电池

• 刺激时可能出现不舒服的感觉

哪些人应该考虑做深层脑刺激？

在考虑深部脑刺激时，有许多重要的问题需要解决。这些问题应与运动障碍专家或受过专门训练的神经科医生讨论。

在考虑DBS之前，你应该用尽所有的药物治疗方案。如果药物、外部设备或治疗能够充分控制疾病，则不推荐手术。

脑深部刺激手术期间会发生什么？

利用CT或MRI扫描，外科医生将锁定放置电极的区域。一些医生可能会使用电记录技术来绘制和定位他们需要到达的大脑中的特定区域。

一旦确定了正确的位置，永久电极就会被植入大脑中。松散的一端放在头部的皮肤下，然后用缝线关闭切口。电线被连接到一个小型脉冲发生器上，其大小与心脏起搏器差不多，被放置在胸部上方的皮肤下。两到四周后，IPG被打开并调整。可能需要几周时间，直到刺激器和药物调整完毕，患者的症状才能得到缓解。

脑深部刺激的风险是什么？

与任何外科手术一样，深部脑刺激也有风险。出现严重的永久性并发症的风险很小，如脑出血、瘫痪、癫痫发作、感染，以及思维、记忆和性格的改变。与你的医生讨论这些风险。

我在脑深部刺激手术期间会睡着吗？

在大部分的脑深部刺激手术中，您将保持清醒，但处于一种 “黄昏 “区域。这使得手术团队在测试刺激效果时能够与你互动。在敏感部位会给予少量的局部麻醉剂（止痛药）。绝大多数人在手术过程中的不适感很小。

脑深部刺激手术后我应该期待什么？

深度脑刺激手术后，您可能会感到疲倦和疼痛，但会有药物让您保持舒适。此外，您可能会在缝合处和针眼周围出现刺激或酸痛。

与任何手术一样，DBS手术后有一些准则和限制，你应该遵守。请务必在手术前与你的医生讨论这些问题并提出疑问。了解你将会经历什么，知道之后会发生什么，可以帮助缓解任何医疗过程中的一些自然焦虑。

深度脑刺激手术后，我什么时候可以回家？

深度脑刺激手术的平均住院时间为2至3天。

回家后应如何护理手术区？

• 您的缝线或订书针将在术后7至10天内拆除。

• 四个针眼部位都应该用创可贴覆盖，直到它们干燥。必要时应每天更换。

• 你可以用湿布洗头，避开手术区。

• 您可以在拆线或钉子后的第二天洗头，但要非常轻柔。

• 您不应该抓挠或刺激伤口部位。

深度脑刺激后，我是否要限制活动？

• 深度脑刺激手术后的两周内，你不应该从事轻度活动。这包括家务劳动和性活动。

• 术后四至六周内，你不应该从事重体力活动。这包括慢跑、游泳或任何其他有氧活动。

• 至少两周内，您不应该举起超过5磅的东西。

• 根据您的工作类型，您可以在四到六周内恢复工作。

关于深脑刺激的警告

如果您在做完脑深部刺激手术后出现以下症状，请立即致电您的医生。

• 严重而持续的头痛

• 切口出血

• 切口部位发红或肿胀加剧

• 丧失视力

• 视力突然改变

• 体温持续在101华氏度或以上

深度脑刺激术后可以使用电气设备吗？

虽然DBS手术后应该可以使用大部分电子设备，但您应该注意。

• 有些设备，如盗窃探测器和安检设备，如在机场、百货公司和公共图书馆的设备，可能会被你的设备所触发。通过机场安检可能需要额外的时间。始终携带给你的身份证。有了这个，你可以请求协助绕过这些设备。

• 你将能够使用家用电器、电脑和手机。它们通常不会干扰你的植入式刺激器。

• 您将获得一块磁铁，用于激活和停用您的刺激器。这块磁铁可能会损坏电视、信用卡和电脑光盘。请务必使其与这些物品保持至少一英尺的距离。

医生解释了海绵窦血栓的原因、症状和治疗方法–这是一种由感染引起的危及生命的血块。

在海绵窦血栓中，血块堵塞了贯穿大脑下方和眼窝后面的空隙的静脉。这些静脉将血液从面部和头部输送回心脏。

导致海绵窦血栓形成的原因通常是感染。但其他因素也可能起作用。

海绵窦血栓症是一种严重的疾病。它在高达30%的病例中导致死亡。

海绵窦血栓形成的症状

海绵窦血栓的症状可能包括。

• 严重的头痛？常伴有撕裂感

• 单眼或双眼周围肿胀、发红或发炎

• 眼睑下垂

• 眼睛不能动

• 高烧

• 脸部或眼睛周围疼痛或麻木

• 疲劳

• 视力下降或复视

• 癫痫发作

• 精神状态改变，从意识模糊到昏迷都有可能

复视和癫痫发作是罕见的。

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导致海绵窦血栓形成的原因

海绵窦血栓形成通常是由蔓延到面部、鼻窦或牙齿以外的感染引起的。较少见的是，耳朵或眼睛的感染可能导致海绵窦血栓形成。

为了遏制感染，身体的免疫系统会产生一个血块，以防止细菌或其他病原体扩散。血凝块增加了大脑内部的压力。这种压力会损害大脑，最终可能导致死亡。

罕见的是，海绵窦血栓形成也可能是由头部受到严重打击引起的。

海绵窦血栓在服用某些药物（如口服避孕药）或有潜在健康状况（如未受控制的糖尿病或癌症）的人中更常见，这可能会增加他们患血栓的风险。

海绵窦血栓形成的测试

医生可能会要求进行脑部扫描，包括CT和MRI扫描，以寻找海绵窦血栓的存在。他们也可能检测血液或脊髓液，以检查是否有感染的迹象。

海绵窦血栓的治疗方法

也可使用皮质类固醇药物来减轻肿胀。有时也会给予血液稀释剂。

如果发现潜在的感染，医生会用大剂量的抗生素治疗海绵窦血栓。这些药物通常通过静脉滴注给予。

可能需要进行手术来引流初始感染的部位。

医生回答了关于原发性震颤的常见问题，原发性震颤是一种运动障碍，会导致无法控制的颤抖。

打印这些问题和答案，以便与您的医生讨论。

1. 什么是原发性震颤？

原发性震颤是一种运动障碍，其特征是在身体的不同部位和不同侧面出现无法控制的抖动（震颤）。受影响的部位通常包括手、手臂、头部、喉部（音箱）、舌头和其他部位。在少数情况下，下半身也会受到影响。

2. 必要震颤的症状有哪些？

与本质性震颤有关的主要症状包括。

• 不受控制的颤抖，发生在短暂的时间内

• 颤抖的声音

• 点头

• 震颤在情绪紧张时加重

• 震颤在有目的的运动中加重

• 休息时震颤减弱

• 平衡问题，在少数情况下

3. 如果我怀孕了会怎样？我可以吃我的药吗？

在怀孕期间和分娩后，震颤的严重程度可能会有所波动。怀孕前要和医生讨论ET药物的使用，因为有些药物会使发育中的婴儿处于危险之中。

4. 原发性震颤可以治愈吗？

原发性震颤是无法治愈的，但能够缓解其症状的治疗方法可能有助于改善生活质量。这些治疗方法包括药物、核磁共振聚焦超声、调节和/或控制震颤的非侵入性设备、生物力学压力负荷疗法以及缓解震颤的外科手术。不是每一种治疗方法或手术都对每个ET患者有效，但大多数患者都能找到满意的缓解方法。你的医生会推荐一个个性化的治疗方案，包括某些生活方式的改变，可能有助于减少你的震颤。

5. 是否有替代疗法来治疗本质性震颤？

目前没有证据表明替代疗法对治疗基本震颤有益。震颤因情绪紧张而加重的患者可能会发现放松疗法有帮助，但这种替代疗法肯定不是一种治疗方法。一些草药补充剂实际上可能增加震颤。在尝试任何替代疗法之前，一定要咨询你的医生。

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医生解释了神经疼痛和神经损伤的原因、症状和治疗。

体内有三种类型的神经。

因为神经对你做的一切都至关重要，神经疼痛和损伤会严重影响你的生活质量。

神经疼痛和神经损伤的症状有哪些？

神经损伤可能会有一系列的症状。你可能有哪些症状取决于受影响的神经的位置和类型。损害可能发生在你的大脑和脊髓的神经。它也可能发生在周围的神经，这些神经位于你身体的其他部分。

自主神经损伤可能产生以下症状。

• 无法感知胸痛，如心绞痛或心脏病发作

• 出汗过多（称为多汗症）或出汗过少（称为无汗症）

• 头晕目眩

• 眼睛和嘴巴发干

• 便秘

• 膀胱功能紊乱

• 性功能障碍

运动神经的损伤可能产生以下症状。

• 身体虚弱

• 肌肉萎缩

• 肌肉抽搐，又称筋膜挛缩

• 瘫痪

感觉神经损伤可能产生以下症状。

• 疼痛

• 敏感度

• 麻木性

• 刺痛或刺痒

• 烧灼感

• 位置意识的问题

在某些情况下，神经受损的人将会有一些症状，表明两种甚至三种不同类型的神经受损。例如，你可能同时出现腿部无力和烧灼感。

是什么导致了神经疼痛和神经损伤？

有超过100种不同类型的神经损伤。各种类型可能有不同的症状，可能需要不同类型的治疗。

据估计，约有2000万美国人患有周围神经损伤。随着年龄的增长，这种类型的损害变得越来越普遍。高达70%的糖尿病患者有一些神经损伤。

虽然不是一份详尽的清单，但以下是神经疼痛和神经损伤的一些可能原因。

• 自身免疫性疾病

  . 各种不同类型的自身免疫性疾病可产生神经疼痛和神经损伤的症状。这些疾病包括：多发性硬化症、吉兰巴氏综合症（一种免疫系统攻击周围神经的罕见疾病）、?红斑狼疮和炎症性肠病。

• 癌症

  . 癌症可通过多种方式引起神经疼痛和神经损伤。在某些情况下，癌性肿块可能会压迫或挤压神经。在其他情况下，某些类型的癌症可能导致营养缺乏，影响神经功能。此外，某些类型的化疗和放疗可能在某些人身上产生神经疼痛和神经损伤。

• 压迫/外伤

  . 任何导致神经受到创伤或压迫的情况都会导致神经疼痛和神经损伤。这包括颈部的神经受压，挤压伤和腕管综合征。了解更多关于夹住（压迫）神经的信息。

• 糖尿病

  . 高达70%的糖尿病患者都有神经损伤，随着病情的发展，神经损伤的可能性越来越大。糖尿病神经病变是一种严重的并发症，可能影响所有三种类型的神经元。感觉神经最常受到影响，引起烧灼感或麻木感。如果你患有糖尿病，并且出现了神经疼痛或神经损伤的症状，你应该尽快咨询专业医生。采取这种评估，看看你是否有糖尿病神经疼痛的风险。

• 药物副作用和有毒物质

  . 各种有意或无意摄入体内的物质都有能力引起神经疼痛和神经损伤。这些物质包括药物，如一些治疗癌症的化疗药物和某些用于治疗艾滋病的药物。长期饮酒是导致神经疼痛和神经损伤的一个常见原因。可能意外摄入的有毒物质，包括铅、砷和汞，也可能对你的神经造成损害。了解某些药物的其他副作用。

• 运动神经元疾病

  . 运动神经元是你的大脑和脊柱中的神经，它与你全身的肌肉沟通。影响这些神经的疾病，包括肌萎缩性脊髓侧索硬化症，也称为ALS或卢伽雷氏病，可导致逐步恶化的神经损伤。阅读更多关于不同类型的运动神经元疾病。

• 营养不足

  . 某些营养素的缺乏，包括维生素B6和B12，可能产生神经疼痛和神经损伤的症状，包括无力或烧灼感。导致神经损伤的营养缺乏也可能是由于摄入过多的酒精或在胃部手术后发生。参见维生素和矿物质的食物来源清单。

• 传染性疾病

  . 某些传染病有能力影响你体内的神经。这些疾病包括莱姆病、疱疹病毒、艾滋病和丙型肝炎。查看美国最常见的传染病的幻灯片。

神经痛和神经损伤如何治疗？

在许多情况下，神经损伤是无法完全治愈的。但有各种治疗方法可以减轻你的症状。因为神经损伤往往是渐进式的，所以当你第一次发现症状时，向医生咨询是很重要的。这样你可以减少永久性损害的可能性。

通常，治疗的第一个目标是解决导致你的神经疼痛或神经损伤的潜在条件。这可能意味着

• 调节糖尿病患者的血糖水平

• 纠正营养不足的问题

• 当药物造成神经损伤时，应更换药物

• 物理治疗或手术来解决神经受压或受创的问题

• 治疗自身免疫性疾病的药物

此外，你的医生可能会开一些药物，旨在尽量减少你的神经疼痛。这些药物可能包括

• 缓解疼痛的药物

• 三环类抗抑郁药，如阿米替林和地西泮（Norpramin），以及其他抗抑郁药，包括度洛西汀（Cymbalta）和文拉法辛（Effexor XR）。

• 某些抗癫痫药物，包括neurontin? (Gabapentin) pregabalin (Lyrica)

• 辣椒素霜

补充和替代方法也可能有助于缓解您的神经疼痛和不适。这些方法包括

• 针灸

• 生物反馈

• 催眠术

• 冥想

• 抗氧化维生素

• 神经电刺激，如TENS

阅读有关致残性本质性震颤患者的手术类型。

四种行之有效的手术治疗方法是。

• 立体定向丘脑切开术

• 慢性丘脑深部刺激(DBS)

• 聚焦超声(FUS)

• 伽玛刀手术(GKS)

这些手术中的每一项都能使患者有可能减少震颤药物的使用。

医生解释了原发性震颤的症状、可能的原因和治疗，这是一种常见的运动障碍，会导致上肢无法控制的颤抖。

ET并不威胁生命，除非它使人无法照顾自己。大多数人能够在这种情况下正常生活，尽管他们可能发现很难做日常的事情，如吃饭、穿衣或写字。只有当震颤变得严重时，它们才会真正导致残疾。

什么原因导致了本质性震颤？

医生们并不了解本质性震颤的真正原因，但其认为导致震颤的不正常脑电活动是通过丘脑处理的。丘脑是大脑深处的一个结构，协调和控制肌肉活动。

在所有患有ET的人中，有一半是由基因引起的。患有ET的人将有高达50%的机会将负责任的基因遗传给他们的孩子，但孩子可能永远不会有症状。尽管ET在老年人中更为常见–而且随着年龄的增长，症状会变得更加严重–但它并不是自然衰老过程的一部分。

谁会得本质性震颤？

原发性震颤是最常见的运动障碍，在美国影响多达1000万人。

ET可以发生在任何年龄段，但它最常出现在青春期或中年时期（40至50岁之间）。

原发性震颤的症状有哪些？

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原发性震颤的主要症状包括。

• 短时间的颤抖，无法控制

• 颤抖的声音

• 点头

• 情绪紧张时震颤加重

• 故意移动时，震颤会加重

• 休息时震颤会减弱

• 平衡问题（极少数情况下）

许多其他因素或疾病也会导致震颤，包括帕金森病、多发性硬化症、运动后的疲劳、极端的情绪困扰、脑瘤、一些处方药、代谢问题以及酒精或药物戒断。

原发性震颤会增加患其他疾病的风险吗？

原发性震颤与其他疾病有关。其他运动障碍，如帕金森病，都与ET有关。一些报告认为ET与偏头痛有关。患有ET的人也可能有患痴呆症（特别是阿尔茨海默氏病）的高风险。

治疗原发性震颤的药物也可能使你更有可能成为抑郁症患者。

一些专家认为，ET患者患帕金森病的风险没有增加。相反，一些被诊断为ET的人一开始可能被错误地诊断为帕金森病，后来却发现是帕金森病。

原发性震颤是如何诊断的？

神经科医生或运动障碍专家通常可以根据你的症状和完整的神经系统检查来诊断出原发性震颤。没有特定的血液、尿液或其他测试用于诊断ET。

作为检查的一部分，你的医生可能会考虑其他导致震颤的原因，如甲状腺疾病、过多的咖啡因或药物的副作用。

原发性震颤是如何治疗的？

轻度的本质性震颤可能不需要治疗。但如果ET在你的日常生活中造成问题，或者你觉得它在社会上无法接受，治疗方法可能会改善症状。这些治疗可以包括药物或手术。

• 药物治疗。你口服的药物可以使原发性震颤不那么严重。它们包括加巴喷丁（Neurontin）、普里酮（Mysoline）、普萘洛尔（Hemangeol, Inderal, Inderal XL, InnoPran XL）和托吡酯（Topamax）。其他药物选择包括苯二氮卓类药物阿普唑仑（Xanax）、氯硝西泮（Klonopin）、地西泮（Valium）和劳拉西泮（Ativan）。肉毒杆菌素注射也可能是一种治疗选择。这种治疗方法对发声和头部震颤很有效。

• 适应性设备。这些是外部设备，可以帮助改变或控制你的震颤的严重程度。它们可以帮助任何患有ET的人，但有致残性震颤的人一般不被认为是好的人选。这些设备包括你自己佩戴和控制的神经调节设备，以及控制手部震颤的震颤消除设备，使你能够吃饭或写字。?

• 深度脑刺激（DBS）。在药物治疗后仍有严重震颤的人可以从这种外科治疗中得到帮助。你的医生在你的丘脑中植入一个电极，并将其连接到胸部皮肤下的一个起搏器类型的装置。该设备会产生微小的无痛冲击，破坏大脑中的错误电信号。DBS为大约90%的人提供适度的缓解。它不会破坏脑组织，而且可以被移除或调整。但你需要做脑部手术来安装它，而且有些人在它发出冲击时有症状。

• 磁共振成像引导下的聚焦高强度超声。这是用磁共振成像（MRI）来聚焦超声波，以破坏丘脑的组织。该手术是无痛的，不需要切割或钻入大脑。你不需要麻醉，而且你在整个过程中是清醒的，有反应的。但它并不对每个人都有效，而且你的震颤的任何改善都可能随着时间的推移而消失。

• 丘脑切开术。比较少见的是，患有ET的人可能要做手术来破坏丘脑的一部分。它通常只在你大脑的一侧进行，以降低并发症的风险。震颤会在你身体的另一侧得到改善。

• 生物力学负荷。在肢体或肌肉上施加外力以控制震颤。研究表明，重复这种疗法可以缓解震颤。

原发性震颤可以预防吗？

因为我们不知道原发性震颤的确切原因，所以没有办法预防它。但知道ET与遗传有关，给了研究人员寻找治疗和预防的线索。

精索震颤可以治愈吗？

原发性震颤是无法治愈的，但缓解症状的治疗方法可以改善你的生活质量。这些方法包括缓解震颤的药物和手术。但不是每一种治疗方法或手术都对每个ET患者有效。你的医生会推荐一个个人治疗计划，包括改变生活方式，可能有助于减少你的震颤。

白质构成了你大脑的大部分。随着年龄的增长，你会失去很多。这可能导致思维、行走和平衡问题。医生告诉你如何预防。

这种类型的脑组织帮助你快速思考，笔直行走，并防止你跌倒。当它发生病变时，髓鞘就会断裂。帮助你做这些事情的信号不能通过。你的身体停止像它应该的那样工作，就像花园水管中的一个结点使流出的水变得不正常。

白质病发生在老年人身上。有一些方法可以预防甚至逆转这种情况，但你需要从现在开始。

什么原因造成的？

许多不同的疾病、伤害和毒素都会引起你的白质变化。医生指出，与导致心脏问题或中风的血管问题相同。

• 长期的高血压

• 持续的血管炎症

• 吸烟

对女性来说，情况可能更糟。如果你有，你也可能更容易得到它。

遗传也可能起作用。

症状有哪些？

白质帮助你解决问题和集中注意力。它在情绪、行走和平衡方面也起着重要作用。因此，当它出现问题时，你可能会注意到。

• 学习或记忆新事物有困难

• 難以解決問題

• 思维迟钝

• 漏尿

• 抑郁症

• 走路有问题

• 平衡问题和更多的跌倒

白质病与阿尔茨海默氏症不同，后者影响的是大脑灰质。如果你或你的亲人有记忆问题，医生将需要进行测试以作出诊断。

它是如何诊断的？

医学成像的进步使白质病更容易被发现。磁共振成像（MRI）检查可以显示任何损害，它可以拍摄你的大脑内部的照片。白质的变化在磁共振成像扫描中会显示出超亮的白色（你的医生可能称之为 “高强化”）。你可能需要更多的测试来排除其他原因。

如何治疗？

没有一个具体的治疗方法。目的是治疗损害的原因并阻止疾病恶化。你的医生可能会开一些药物来降低你的血压或胆固醇。如果你吸烟，你应该戒烟。

可以预防吗？

与年龄有关的白质病是渐进式的，这意味着它可能会变得更糟。但你可以采取措施阻止它扩散。科学家们认为，如果你能及早发现，你甚至可以修复损害。

保持你的血压和血糖的控制。这可能会导致白质变化。为了保持你的心脏健康，遵循低脂肪、低盐的饮食习惯，每周进行大约两个半小时的中等强度的运动。如果你有糖尿病，要控制好你的胆固醇。如果你吸烟，现在就停止。

如果您患有急性肝性卟啉症，正确的诊断是至关重要的。下面是如何发生的。

AHP的体征和症状可能看起来像许多其他疾病的体征和症状。这使得它很难得到一个快速的诊断。但通过正确的测试，你的医生可以发现你是否患有AHP。

排除其他疾病

你的医生会给你做身体检查并询问你的健康史。然后，他们会进行测试，以确保你没有其他疾病。

一些与AHP症状相似的健康问题包括。

• 阑尾炎

• 胆囊炎

• 子宫内膜异位症

• Guillain-Barre综合症

• 铅中毒

• 胃炎

• 结肠炎

• 泌尿道感染

不要害怕问你的医生关于AHP的问题。他们一开始可能不会想到要测试它。平均需要15年的时间才能得到诊断。告诉您的医疗保健提供者任何同时出现的重复症状是个好主意。这包括

• 非常严重的胃痛

• 恶心或呕吐

• 肌肉无力

• 情绪变化，如焦虑和抑郁

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尿液检查

您的医生会要求您在一个杯子里尿尿。然后他们会看是否有高水平的酶，称为。

• Porphobilinogen (PBG)

• Delta-aminolevulinic acid (ALA)

高PBG总是预示着您患有AHP。如果你的尿液呈红色，你的医生也可能会检测卟啉，这是一种你体内的天然化学物质，参与血红蛋白的生成。但如果你有高水平的这种物质，并不一定意味着你有AHP。高水平的卟啉会出现在许多其他医疗状况中。

为了获得最佳效果，医生应该在急性发作的几天内测试你的尿液。

大便测试

你的医生可能会采集大便样本，特别是当你的皮肤上有水泡时。这可以帮助他们发现你是否患有AHP。这是因为卟啉在发病后会在你的大便中停留多年。(你需要在一个杯子里拉大便。这是因为样本上不应该有任何尿液或水）。

血液检查

您的医生可能会从您的手臂静脉中抽取血液。在某些情况下，AHP可以降低你的红细胞中一种叫做卟啉原脱氨酶（PBG-D）的酶的水平。卟啉也会在您的血液中显示出来。

基因测试

特殊的实验室可以对您的基因进行测试，以发现您的DNA的变化，或突变。他们会确认您的AHP诊断。您可能需要给医生提供您脸颊内的唾液拭子。

你不需要通过基因测试来发现你是否有AHP。但如果你现在没有症状，或者你从来没有发作过，这是获得诊断的最好方法。检测结果还可以让你的家庭成员知道他们是否也应该接受筛查。

你可以为每种AHP做一个测试。但你的医生可能不知道你有哪一种。在这种情况下，你可以做一个三联测试。这将筛查。?

• AIP (HMBS基因)

• HCP (CPOX基因)

• VP (PPOX基因)

你也可以做一个叫做ALADP的基因测试，但这种AHP真的很罕见。

这些测试可能很昂贵，而且不是到处都有。与你的医生讨论哪些测试可能是最适合你的。

如何治疗急性肝性卟啉症取决于您的症状。了解这些治疗方法如何帮助您感觉更好并防止发作。

治疗急性发作

这些初级治疗的目标是尽快阻止发作，并处理随之而来的任何其他并发症症状。你很可能会去医院接受这些治疗。

血红蛋白：血红蛋白是血红蛋白的一部分–将氧气从肺部带到身体其他部位的蛋白质。它对几种身体功能至关重要–比如在肝脏和肌肉中。你可以在红血球和骨髓中找到它。血红素是血红素的一种形式，可以降低你的卟啉水平。

血红素是治疗严重AHP的最有效药物。它通过放置在静脉中的细管（静脉导管）给药。?????

葡萄糖。这种糖也有助于降低卟啉水平。你可以在家里口服，但通常在医院通过静脉注射将其放入静脉。葡萄糖可能是你对轻微症状唯一需要的治疗。更多时候，它可以帮助你在获得血红蛋白之前感觉更好。

并非所有医院都有血红素库存，所以你的医生可能需要订购并空运过来。

治疗症状和并发症

疼痛：AHP发作会导致严重的疼痛。您可能需要阿片类药物等强力药物来保持舒适。如果您不能口服，您可以通过静脉注射来获得这些药物。非甾体抗炎药（NSAIDs）如布洛芬和萘普生不是一个好的选择。它们对你的胃不好，可能使你的症状恶化。

高血压和心跳加快。被称为β-受体阻滞剂的药物可以帮助缓解这些问题。它们减缓你的心跳。因此，你的血压会下降。

恶心和呕吐。你会得到抗恶心的药物。如果你不能进食，你也可能通过静脉注射获得液体和碳水化合物。

焦虑和失眠。这很常见，因为AHP会影响你的神经系统。医生可以开出小剂量的抗焦虑药物，可能会帮助你感觉和睡眠更好。

肌肉无力和麻痹。肺部肌肉无力会使你难以吸入足够的空气。你可以通过测试来检查你的肺部工作的情况。四肢和呼吸肌的极度虚弱可能会危及生命。有时你可能需要在重症监护室（ICU）接受治疗，或用机器帮助你呼吸。

癫痫发作。当你的钠水平下降时，你可能会有这种情况。它们也可能仅仅是因为你的AHP而出现。一些通常用于治疗癫痫发作的药物可能会使AHP症状恶化。专门研究卟啉症的医生将帮助决定对您的最佳治疗。

预防发作

大多数有导致AHP的基因变化的人都没有症状。某些事情必须首先触发该疾病。你无法控制其中的一些，如青春期的荷尔蒙变化。但你对其他许多事情有发言权。并非每个AHP患者都有相同的触发因素，而且你的触发因素可能会随着时间的推移而改变。

最常见的包括。

酒精。医生建议所有患有急性卟啉症的人都要避免。

吸烟。普通香烟、电子烟和大麻都是潜在的诱因。

一些药物。许多药物，包括巴比妥类药物、磺胺类抗生素和避孕药，都可能引起发作。在你服用任何药物之前，请向你的医生查询。一定要告诉急诊科工作人员你有卟啉症，这样你就不会得到使你的症状恶化的药物。并与你的医生商讨如何获得一个医疗警报手镯或卡片。

进行禁食或节食。低卡路里饮食，或长时间不进食或少进食都可能引起发作。如果你想或需要减肥，请与你的医生合作，找出一种安全的方法。

不好好吃饭。良好的营养是管理这种疾病的一个重要部分。营养师可以帮助你获得正确的碳水化合物和营养物质的平衡。

感染和其他疾病。这些可能会引发发作或使你的症状恶化。要确保立即用安全的抗生素治疗任何感染，并接种医生建议的疫苗。

贫血。低铁水平可能使你的身体更难制造血红素。

激素。有些妇女在月经前几天会发作。你的医生可能试图用一种使你不排卵的激素或用血红素静脉注射来防止这种情况。

医生还可以采取一些措施来预防发作或减少发作的频率。这些措施包括

预防性血红蛋白：如果你每个月都有严重的发作，你的医生可以尝试每周服用血红蛋白来预防。这通常是在其他措施不能阻止你的发作时才选择的。

Givosiran（Givlaari）。美国食品和药物管理局在2019年批准了这种治疗AHP的药物。你可以每月注射一次。在临床试验中，得到Givlaari的人发作的次数较少。它不适合每个人，并可能导致严重的副作用。

肝脏移植。如果你有严重的发作，而其他措施没有帮助，这可能是一个选择。您和您的医生将讨论这种严重手术的风险和益处。

你对AHP的感觉可能与其他人不同。而您的医生可能会将您的症状误认为是其他疾病。了解应该注意什么。

你可能以不同于其他人的方式感受到AHP。而你的医生可能会把你的症状误认为是其他疾病的症状，这可能会延误你的诊断。

你的医生可以帮助你管理AHP。但你需要知道要注意哪些迹象和症状。如果不加以治疗，AHP可能会威胁到生命。

需要注意什么

你的第一次AHP发作通常在青春期后才会出现。如果你是14至45岁的女性，它更有可能发生。你可能注意到你的症状在月经周期的后半段更严重。

在你的一生中，有可能有一次以上的发作。在一次发作中，你的症状可能会在几天或更长的时间里变得更严重。如果不治疗，它们可能会持续数周或数月。

AHP可以带来广泛的症状，可能发生在你的身体各处。它们可能包括

严重的腹痛。这是最常见的症状。疼痛通常分布在你的整个腹部。它可能疼得很厉害，以至于你的医生可能认为你应该做一个不需要的手术。

其他胃部问题。你可能会感到恶心或呕吐，而且你的肚子可能会变得非常肿胀。你的部分小肠出现堵塞也是可能的。

肌肉酸痛。你的颈部、背部、胸部、屁股、手臂和腿可能会疼痛。你的疼痛可能在几天内变得更严重。

便秘或腹泻。你可能有大便困难。较少情况下，你可能会拉得太多。

小便变化。你的尿液可能看起来深色或带红色。你可能会有小便困难的情况。

麻木或刺痛。神经损伤会使你的手臂或脚有针刺的感觉。

虚弱或瘫痪。AHP可以影响控制你肌肉的神经。你的腿部、腹部和手臂可能会出现虚弱。如果不治疗，你可能会失去移动的能力。

情绪变化。你可能会被激怒、烦躁，或感觉你需要四处走动。经常担心或感到抑郁，对活动失去兴趣或感到困惑也很常见。你也可能看到不存在的东西或变得非常偏执。

能量减少。慢性疲劳可能发生。你可能会有一种非常强烈的睡眠冲动。这被称为嗜睡症。在严重的情况下，你可能进入昏迷状态。

失眠。这意味着你会有入睡或保持睡眠的困难。

电解质水平低。低钠水平，或低钠血症，可能是AHP的一个早期迹象。你也可能得到血液中镁的低水平。你的医生可能称之为低镁症。

对阳光敏感。有些AHP患者在太阳下晒时，你的皮肤上会出现水泡。

在少数情况下，控制肺部的肌肉可能会停止工作，这可能会影响你的呼吸。这是危及生命的，需要马上就医。

在攻击过程中，你可能会有。

• 心跳快于正常或不规则

• 高血压

• 癫痫发作

• 血液中的钠含量低

如果你长期患有AHP，你会得严重的疾病，如慢性肾脏病、肝硬化（肝脏的疤痕）或肝癌。

何时看医生

如果您认为自己患有AHP，请看医生。有一些治疗方法可以帮助你控制和预防发作，包括改变生活方式和用药。