医生告诉你

了解你需要了解的贝克氏肌肉萎缩症，包括其原因、症状、治疗和更多。

然而，其症状没有杜兴氏肌肉萎缩症那么严重，杜兴氏肌肉萎缩症更常见。

什么是贝克尔肌肉萎缩症？

贝克尔肌肉萎缩症是九种类型的肌肉萎缩症之一。它是以德国医生彼得-埃米尔-贝克尔的名字命名的，他在20世纪50年代发现了这种疾病。它是一种遗传性疾病，导致肌肉无力和损伤。它属于一组称为肌营养不良症的肌肉萎缩症。

肌营养不良症，包括贝克尔肌营养不良症（BMD）和杜兴氏肌营养不良症（DMD），当遗传密码中存在某些突变时就会发生。例如，一个基因控制着肌营养蛋白的产生，这是一种保护肌肉纤维不受损害的蛋白质。这个基因的变化导致了肌营养蛋白的生产受到限制或中断。

如果你患有贝克尔肌肉萎缩症，你的身体会产生异常水平的肌营养蛋白。肌营养蛋白的缺乏使你的肌肉纤维容易受到酶或其他蛋白质的损害。这导致了肌肉退化。

如果你患有杜兴氏肌肉萎缩症，你的身体会产生很少或没有肌营养蛋白。症状比贝克尔氏肌肉萎缩症的症状更严重。

贝克尔肌肉萎缩症的原因是什么？

当产生肌营养蛋白的基因发生变化或突变时，就会发生贝克尔肌肉萎缩症。这种突变可以随机发生，也可以从你的父母那里遗传过来。如果你有这种突变，基因产生的肌营养蛋白比你需要的少。没有肌营养蛋白，你的肌肉细胞仍然没有受到保护，并有可能受到损害。

贝克尔肌营养不良症是一种与X染色体有关的遗传性疾病。导致它的肌营养蛋白基因居住在X染色体上。

因为男性只有一条X染色体，他们只能得到一个肌营养蛋白基因的拷贝。如果他们从父母那里继承了改变或变异的肌营养蛋白基因，他们的身体将只产生异常的肌营养蛋白。

女性携带两条X染色体，意味着她们会有两个基因副本。即使一条X染色体有变异的基因，另一条也能产生正常的肌营养蛋白。

这就是为什么贝克尔肌营养不良症影响男性多于女性。此外，女性的症状往往比男性轻。

然而，女性也可能是携带者。即使她们没有症状，她们也有50%的机会在不知不觉中传给她们的孩子。

贝克尔肌肉萎缩症的症状是什么？

贝克氏肌肉萎缩症的症状可以很轻微，但这种情况是渐进的，并随着年龄的增长而恶化。

主要症状包括肌肉无力和肌肉质量下降。它主要影响自愿性肌肉：即你可以随意移动的肌肉，如臀部、骨盆、大腿和肩膀的肌肉。它并不影响你的膀胱或肠道肌肉。

如果你有贝克氏肌肉萎缩症，你的肌肉可能会有活动障碍。你可能无法快速行走，爬楼梯，或举起重物。它也可能影响你的心脏肌肉，从而引起各种并发症。

症状可以从5到60岁的任何年龄开始，但因人而异。如果你有贝克氏肌肉萎缩症，你可能在走路时蹒跚而行，用脚趾头走路，或将腹部伸出来以弥补薄弱的肌肉。

患有贝克尔肌肉萎缩症的儿童也可能比其他孩子晚开始走路。臀部和骨盆的肌肉无力早在10岁就开始了。当你的孩子15或16岁时，你甚至可能注意到行走问题。在较小的年龄出现症状的儿童比那些较晚出现症状的儿童有更高的心脏问题的风险。

在贝克尔肌肉萎缩症的情况下，你可能感觉不到任何肌肉疼痛，但你可能会抽筋，这通常会在药物治疗后消失。

如前所述，贝克氏肌肉萎缩症患者也可能出现心脏问题，如心肌病或心肌损伤。这种副作用很罕见，但很危险。贝克尔肌营养不良症引起的心脏问题甚至在青少年中也可能威胁到生命。如果你有这种情况，最好避免剧烈运动，因为它可能进一步损害脆弱的心脏肌肉。

贝克氏肌肉萎缩症最初并不影响肺部肌肉，但随着时间的推移，它们会变得更弱。

缺乏Dystrophin甚至会影响你的大脑。它可以导致神经系统和行为问题。然而，杜兴氏肌肉萎缩症患者表现出更严重的神经系统症状。

贝克尔肌肉萎缩症是如何诊断的？

如果你有贝克氏肌肉萎缩症的症状，你的医生会对你进行身体检查。他们将使用肌肉测试和实验室测试。他们也会检查你的病史和家族史。

医生使用以下测试来诊断贝克氏肌肉萎缩症。

肌酸磷酸激酶血检。这种测试检查一种叫做肌酸磷酸激酶（CPK）的肌肉蛋白水平，也叫肌酸激酶。当你患有贝克氏肌肉萎缩症时，你的肌肉细胞会分解并释放CPK到你的血液中。高水平的CPK表明你患有这种疾病。

肌电图。”这包括用特殊的针头检查从你的大脑到你的肌肉的电信号的强度。针头记录电活动，并在电脑上显示。异常的模式表明肌肉受损。

肌肉活检。活检包括收集肌肉组织的样本，通常来自大腿，以检查其肌营养蛋白水平。如果没有肌营养蛋白，你就患有杜兴氏肌肉萎缩症。然而，如果有少量的肌营养蛋白，你就有贝克氏肌肉萎缩症。

基因测试。医生提取你的组织样本来研究你的基因。他们检查你的肌营养蛋白基因是否有变化或突变。

西方印迹测试。医生使用这种实验室测试来测量你肌肉细胞中的肌营养蛋白水平，并检查疾病的严重程度。

什么是贝克尔肌肉萎缩症的治疗和管理？

贝克尔氏肌肉萎缩症没有已知的治疗方法。医生使用以下治疗方法来控制病情。

• 踝关节或足部支架、滑板车、轮椅或其他物理辅助工具以帮助运动

• 职业和物理治疗

• 心脏问题的药物治疗

• 定期监测心脏状况

• 在严重的心肌病情况下进行手术或心脏移植

但医生必须小心麻醉，因为它可能会导致贝克氏肌肉萎缩症患者的并发症。

了解有关腓骨畸形及其原因、诊断、治疗和结果。

继续阅读以了解更多关于腓骨半脱位的信息，以及如何诊断和治疗，还有这种情况的人的常见结果。

什么是腓骨半脱位症？

在怀孕的第七周左右，您的宝宝将发育出他们的下肢芽，这是一些小的、像桨一样的突起，最终将形成他们的腿和脚。

腓骨畸形是一种下肢后轴发育不良，当宝宝的一个肢芽没有按要求发育时就会发生。患有腓骨半身不遂的婴儿将缺少小腿的部分或全部腓骨。

有些孩子两条腿都有腓骨缺失，但往往只有一条腿受到影响，使其比另一条腿短。他们还可能有其他腿或脚的畸形，如弓形或弯曲的腿和缺少脚趾。

腓肠肌缺损的症状是什么？

腓骨畸形对每个人的影响是不同的，症状从轻微到严重不等。一些症状包括：?

• 腓骨缺失或部分发育

• 有一条腿比另一条腿短

• 脚踝或脚的形状不正常

• 膝盖向内弯曲而不是向外弯曲

• 膝关节韧带缺失或薄弱

• 弯曲的小腿

• 缺少或畸形的脚趾

• 髋关节过浅

腓骨下垂的原因是什么？

腓骨半脱位是先天性的，也就是说，患有此病的人是天生的。导致腓骨畸形的发育问题将发生在怀孕的第6和第8周之间，当时你的宝宝的肢体芽正在形成。

腓骨半脱位是随机发生的，确切原因不明。一种理论认为，负责在怀孕期间形成宝宝腿部的基因以错误的顺序被激活，导致畸形。

腓骨畸形是遗传的吗？

目前，没有证据表明腓骨畸形是一种遗传性的或遗传性的特征。大多数出生时患有腓骨半身不遂的儿童没有任何出生缺陷的家族史。

生出患有腓骨半身不遂的婴儿的风险约为四万分之一。有一个孩子患有腓骨半身不遂的人，再有一个孩子患有同样疾病的风险并不高。同样，一个患有腓骨半身不遂的人与没有这种情况的人生出患有这种情况的孩子的几率是一样的。

腓骨半脱位症如何诊断？

在你的孩子出生前，医生通常可以在产前超声检查中诊断出腓骨畸形，以检查宝宝的发育情况。在您的宝宝出生后，在他们的新生儿检查中可以诊断出腓骨半身不遂。你的医生可能希望你的宝宝进行影像学检查，如X射线或核磁共振，以了解他们的骨骼、关节和韧带受到多大的影响。

腓肠肌瘤的治疗方法有哪些？

腓骨半脱位的治疗方法取决于该病对您孩子的影响程度。医生将与您一起制定一个最适合您孩子独特需求的护理计划。

患有非常轻微的腓骨半身不遂的儿童可能会得到一个特殊的鞋垫来帮助他们弥补腿长的差异，或者他们可能根本不需要治疗。

如果你的孩子有更中度或严重的腓骨半脱位，你的医生可能建议进行手术，以帮助他们尽可能正常地站立、行走和使用他们的腿。不同类型的手术可以纠正腓骨半身不遂引起的问题。

延长腿的手术。”做手术延长短腿的儿童往往需要在多年内做多次手术，这取决于他们的需要和目标。手术通常在4至6年内完成，严重的病例总共需要进行约3次手术。手术的原理是将一个延长装置固定在孩子短腿的骨头上。随着时间的推移，腿部延长手术可以帮助孩子的小腿平均增长8英寸。

上肢矫正术。如果你的孩子的腿长只有很小的差别，而且目前仍在生长，你的医生可能会建议进行称为外固定的手术。医生不是试图延长他们较短的腿，而是刮除或压迫你孩子未受影响的腿上的生长板。阻止他们的长腿生长可以帮助他们的短腿有时间生长并变得更加均匀。

髋关节、膝关节和踝关节手术：腓骨半脱位症常常与骨骼一起影响关节。重建或纠正关节问题的手术可以帮助他们更有效地站立和行走。髋关节和膝关节手术通常在孩子大约18至24个月大时首先进行。踝关节手术可以在6至12个月后进行，如果孩子的髋关节和膝关节没有受到影响，也可以自行进行。

其他矫正性手术。随着孩子的成长，他们可能需要额外的手术来矫正弯曲的骨骼或纠正脚、肌肉和韧带问题。

如果你的孩子患有非常严重的腓骨半脱位，一条腿明显短于另一条腿，或者他们的畸形过于严重，无法用其他形式的手术矫正，医生可能建议截肢。切除孩子的部分脚或腿将使他们能够更好地安装假肢。假肢可以帮助你的孩子像其他孩子一样站立、行走、跳跃、奔跑和游戏。

除了手术外，适当的物理治疗在治疗和管理腓骨半脱位方面起着重要作用。你的孩子将需要定期参加物理治疗，并进行家庭锻炼，以帮助他们充分发挥潜力。

腓肠肌瘤的结果是什么？

如果您的孩子出生时患有腓骨畸形，只要他们还在成长，就需要接受治疗。

虽然发挥他们的全部潜力需要时间，但患有腓骨半身不遂的儿童会适应得很好。平均来说，你的孩子在12至16个月大时就会走路，即使他们的骨骼、脚踝和脚部受到严重影响。大多数孩子会像其他孩子一样非常活跃，并进行体育运动。

医生解释了儿童生长痛的原因、症状和治疗。

生长痛是指一些学龄前儿童和青少年的双腿感到痉挛、疼痛的肌肉疼痛。这种疼痛通常发生在下午或晚上。但它可能导致你的孩子在半夜醒来。

生长痛通常在儿童早期开始，大约在3或4岁时。它们往往在8-12岁的孩子身上再次发作。

生长痛的原因

尽管被称为 “生长痛”，但没有确切的证据表明生长痛与生长突增有关。

相反，生长痛可能只是由于儿童时期的激烈活动导致的肌肉酸痛，这些活动会使孩子的肌肉疲惫不堪。这些活动包括跑步、跳跃和攀爬。生长痛似乎在孩子进行了一天特别充分的运动后更常见。

生长痛的症状

生长痛对每个人来说都是不同的。有些孩子有很多的疼痛，有些则没有。大多数孩子不是每天都有疼痛。

生长痛可以来来去去。它们可能会经历几个月甚至几年。大多数孩子在几年内就会摆脱生长痛。

疼痛通常在下午和傍晚、晚餐前和睡觉时感觉到。腿痛可能会非常疼，以至于把孩子从睡眠中吵醒。

如果你的孩子在早上看起来非常好，不要急于认为他们是假装的。生长痛在早上会消失。它们通常不会影响孩子的运动能力或活动能力。

一般来说，生长痛在两条腿上都有感觉，特别是在大腿前部、腿的后部（小腿）或膝盖后面。

研究表明，患有生长痛的儿童可能对疼痛更加敏感。患有生长痛的儿童也更有可能出现头痛和腹痛。

生长痛是如何诊断的？

医生通常可以通过检查您的孩子并询问他们的病史和症状来诊断生长痛。在诊断生长痛之前，排除任何其他可能的疼痛原因是很重要的。这就是为什么如果你认为你的孩子有生长痛或任何肢体疼痛，一定要去看医生。

如果你的孩子有生长痛，医生在体检中不会看到任何异常。这种情况下通常不需要做血液检查和X射线检查。

生长痛是如何治疗的？

生长痛的治疗取决于您孩子的疼痛程度。以下事情可以缓解不适，帮助您的孩子感觉更好。

• 按摩腿部。

• 伸展腿部肌肉。这对年幼的孩子来说可能比较困难。

• 在疼痛的腿上放置一块温布或加热垫。注意不要烫伤皮肤，不要在睡觉时使用。

如果疼痛没有好转，请问您的医疗服务提供者是否可以给孩子服用非处方止痛药，如对乙酰氨基酚或布洛芬。要问清楚适合你孩子的剂量。千万不要给孩子服用阿司匹林。在儿童中使用阿司匹林与一种叫做雷伊综合征的危及生命的疾病有关。

我应该什么时候给医生打电话？

当决定是否要找医生时，重要的是要记住，生长痛几乎总是在两条腿上感受到。只有一条腿的疼痛可能是更严重疾病的征兆。如果发生这种情况，请打电话给你的卫生保健提供者。

同样重要的是要记住，生长痛影响的是肌肉，而不是关节。而且它们不会引起跛行或发烧。

如果腿部疼痛伴有以下症状，请联系你孩子的医生或护士。它们不是生长痛的症状，但你的医生需要对你的孩子进行检查并进行测试。

• 受伤，如摔倒

• 发烧

• 食欲不振

• 跛行或行走困难

• 一条腿疼痛

• 皮疹

• 红、热、痛、肿的关节

• 疲倦

• 虚弱

• 体重下降

当然，如果你有任何其他顾虑，请致电你的医生。

医生解释了肌肉萎缩症的原因和类型。

肌肉萎缩症（MD）是一组遗传性疾病，其中控制运动的肌肉（称为自愿性肌肉）会逐渐减弱。在这种疾病的某些形式中，心脏和其他器官也会受到影响。

肌肉萎缩症有九种主要形式。

• 肌强直性

• Duchenne

• 贝克尔

• 肢体-腰部

• 颜面肱骨

• 先天性

• 眼咽部

• 远端

• Emery-Dreifuss

肌肉萎缩症可在婴儿期到中年或更晚出现，其形式和严重程度部分取决于其发生的年龄。一些类型的肌肉萎缩症通常只影响男性；一些患有肌肉萎缩症的人享有正常的寿命，症状轻微，进展非常缓慢；另一些人则经历迅速和严重的肌肉无力和萎缩，在十几岁到二十岁出头时死亡。

各种类型的多发性硬化症影响了5万多名美国人。通过医疗护理的进步，患有肌肉萎缩症的儿童比以前活得更长。

各类肌肉萎缩症的症状

• 肌营养不良症（又称MMD或Steinert病）。

  肌强直性肌营养不良症是成人中最常见的形式，男性和女性都会受到影响，它通常出现在儿童早期到成年的任何时期。在少数情况下，它出现在新生儿身上（先天性MMD）。这个名字是指一种症状，即肌强直–使用后肌肉长时间痉挛或僵硬。这种症状通常在寒冷的温度下会加重。这种疾病导致肌肉无力，也影响到中枢神经系统、心脏、胃肠道、眼睛和激素分泌腺体。在大多数情况下，日常生活在许多年内不会受到限制。那些患有肌强直性疾病的人的预期寿命会减少。

• Duchenne.

  杜兴氏肌肉萎缩症是儿童中最常见的一种肌肉萎缩症，通常只影响男性。它出现在2到6岁之间。肌肉的大小减少，随着时间的推移越来越弱，但可能看起来更大。疾病的发展情况各不相同，但许多杜兴氏症患者（每3500个男孩中就有一个）在12岁时需要坐轮椅。在大多数情况下，手臂、腿和脊柱会逐渐变形，而且可能有一些认知障碍。严重的呼吸和心脏问题是该疾病的后期阶段。杜氏综合症患者通常在十几岁或二十几岁时死亡。

• 贝克尔。

  这种形式与杜兴氏肌肉萎缩症相似，但病情要轻得多：症状出现较晚，进展较慢。它通常在2至16岁之间出现，但也可能晚至25岁才出现。与杜兴氏肌营养不良症一样，贝克氏肌营养不良症通常只影响男性（3万分之一），并引起心脏问题。疾病的严重程度各不相同。患有贝克尔的人通常可以走到30多岁，并进一步活到成年。

• 肢体-腰部。

  这出现在十几岁到成年早期，影响到男性和女性。在其最常见的形式中，肢体-腰部肌肉萎缩症会导致渐进性的无力，从臀部开始，然后移动到肩部、手臂和腿部。在20年内，行走变得困难或不可能。患者通常活到中年到成年后期。

• Facioscapulohumeral.

  Facioscapulohumeral指的是移动面部、肩胛骨和上臂骨的肌肉。这种形式的肌肉萎缩症出现在十几岁到成年早期，影响男性和女性。它进展缓慢，有短期的快速肌肉退化和虚弱。严重程度从非常轻微到完全丧失能力不等。走路、咀嚼、吞咽和说话都可能发生问题。约有50%的面瘫和肱骨病患者可以终生行走，而且大多数人的寿命正常。

• 先天性的。

  先天性的意思是出生时就存在。先天性肌肉萎缩症进展缓慢，影响男性和女性。已经确定的两种形式–福山和先天性肌营养不良症伴肌球蛋白缺乏症–在出生时或出生后的头几个月引起肌肉无力，并伴有严重的早期挛缩（肌肉缩短或收缩，导致关节问题）。Fukuyama先天性肌肉萎缩症会导致大脑异常，并经常出现癫痫发作。

• 眼咽部。

  眼咽部的意思是眼睛和喉咙。这种形式的肌肉萎缩症出现在40、50和60多岁的男性和女性身上。它进展缓慢，导致眼睛和面部肌肉无力，可能导致吞咽困难。骨盆和肩部肌肉的虚弱可能会在以后发生。可能会出现窒息和复发性肺炎。

• 远端。

  这组罕见的疾病影响成年男性和女性。它导致前臂、手、小腿和脚的远端肌肉（离中心最远的肌肉）的无力和萎缩。与其他形式的肌肉萎缩症相比，它一般不那么严重，进展较慢，影响的肌肉较少。

• Emery-Dreifuss.

  这种罕见的肌肉萎缩症在儿童期至十几岁时出现，主要影响男性。在非常罕见的情况下，女性也会受到影响。要做到这一点，女孩的两条X染色体（来自母亲的一条和来自父亲的一条）都必须有缺陷基因。它导致肩部、上臂和小腿的肌肉无力和萎缩。威胁生命的心脏问题很常见，也可能影响携带者–那些拥有该疾病的遗传信息但没有发展成完全的版本（包括那些患有Emery-Dreifuss MD的母亲和姐妹）。肌肉缩短（挛缩）发生在疾病的早期。虚弱可以扩散到胸部和骨盆肌肉。该病进展缓慢，与其他一些形式的肌肉萎缩症相比，造成的肌肉无力程度较轻。

肌肉萎缩症的原因和风险因素

肌肉萎缩症是由某些基因的缺陷引起的，其类型由异常基因决定。1986年，研究人员发现了这种基因，当它有缺陷或瑕疵时，就会导致杜兴氏肌肉萎缩症。1987年，与该基因相关的肌肉蛋白被命名为Dystrophin。当该基因不能制造肌营养蛋白时，就会发生杜氏肌肉萎缩症。当同一基因的不同突变导致一些肌营养蛋白出现时，就会发生贝克尔肌营养不良症，但它要么不够，要么质量很差。科学家已经发现并继续寻找导致其他形式的肌肉萎缩症的基因缺陷。

大多数肌肉萎缩症是一种被称为X连锁疾病的遗传性疾病或遗传性疾病，母亲可以将其传给儿子，即使母亲本身不受该疾病的影响。

男性携带一条X染色体和一条Y染色体。女性携带两条X染色体。因此，为了使女孩受到肌肉萎缩症的影响，她们的两条X染色体都必须携带有缺陷的基因–这种情况极为罕见，因为她们的母亲必须是携带者（一条有缺陷的X染色体），她们的父亲必须患有肌肉萎缩症（因为男性只携带一条X染色体，另一条是Y染色体）。

携带有缺陷的X染色体的女性可以将疾病传给他们的儿子（其另一条染色体是Y，来自父亲）。

少数肌肉萎缩症根本不是遗传的，而是由于新的基因异常或突变而发生的。

肌肉萎缩症的诊断

首先，医生会对您的孩子进行检查，并询问有关医疗和家庭健康史的问题。肌肉萎缩症的诊断是通过几种不同的测试。这些可能包括

切除一小块肌肉组织并进行检查，以确认诊断或排除其他肌肉疾病。

通过家族传递的基因可以导致某些形式的肌肉萎缩症。血液测试可以确定你或你的孩子是否有这种基因。

进行各种测试以检查神经系统功能、反射和协调。其中一个例子是神经传导研究，也称为神经功能测试，或肌电图（EMG）。

这些是检查与肌肉无力有关的蛋白质或酶的血液测试。患有肌肉萎缩症的人有高水平的肌酸激酶。它是在肌肉受损时产生的。他们的血清醛缩酶水平也较高，醛缩酶是在你的身体将糖分解成能量时产生的。

可以做心电图来检查是否有异常的心跳。某些类型的肌肉萎缩症会导致不规则的心跳。

这些影像学检查使医生了解到肌肉质量，并能发现脂肪是否取代了肌肉组织。

肌肉萎缩症的治疗

肌肉萎缩症是无法治愈的，但治疗方法可以帮助控制症状和改善生活质量。

处方药可用于控制肌肉萎缩症的症状或减缓其进展。肌肉萎缩症的药物治疗包括。

• 类固醇

  . 皮质类固醇，如泼尼松和deflazacort（Emflaza），是肌肉萎缩症的标准治疗方法。它们有助于改善肌肉力量和呼吸，减少虚弱。副作用包括高血压和体重增加。长期使用类固醇的人有患脆骨症的风险。

• 针对基因突变的药物。

  Eteplirsen (Exondys 51)和golodirsen (Vyondys 53)能提高基因dystrophin的水平。它们被批准专门用于治疗杜兴氏肌肉萎缩症。

• 抗惊厥剂。

  通常用于治疗癫痫，这些抗癫痫药物也可能有助于减少肌肉痉挛。

• 免疫抑制剂。

  这些强大的药物通常用于治疗狼疮和其他自身免疫性疾病。当给肌肉萎缩症患者使用时，它们可能有助于防止一些肌肉细胞损伤。

• 抗生素。

  医生可能会开抗生素来治疗肺部感染，这在肌肉萎缩症患者中很常见。

物理治疗有助于保持关节和肌肉的灵活性。它是肌肉萎缩症治疗计划的一个重要部分。

物理治疗的目的是提高大肌肉群的力量，防止脊柱侧弯和挛缩。

肌肉萎缩症的物理治疗可能涉及。

• 运动范围练习

• 伸展运动

• 低冲击性的锻炼，如游泳或水中运动（水中疗法）

肌肉无力会影响肺部，使呼吸困难。呼吸治疗师可以教您和您的孩子如何正确使用面罩、鼻装置或口罩。

支架、助行器或轮椅有助于为肌肉萎缩症患者提供流动性和独立性。使用助行器站立，即使每天只有一点点，也能促进血液流动，帮助建立更好的骨骼。

面部和喉咙的肌肉无力会使说话变得困难。学习如何正确把握呼吸和说话的节奏会有帮助。言语治疗师也可以告诉你如何使用语言交流设备。

可以建议通过手术来控制或纠正肌肉萎缩症的并发症。例如，可以做白内障手术来替换混浊的眼睛晶状体。或者肌肉萎缩症患者可能需要脊柱融合手术来治疗脊柱侧弯，或心脏手术来植入心脏起搏器。

肌肉萎缩症的并发症

肌肉萎缩症的并发症取决于其类型。有些类型是温和的，而有些则是严重的，而且恶化得非常快。恶化的肌肉无力会影响行走、呼吸、吞咽和说话的能力。

肌肉萎缩症的并发症可能包括。

呼吸肌肉（横膈膜）的渐进性虚弱使人难以呼吸。这提高了肺部感染的风险，如肺炎。

支撑脊柱的肌肉无力，导致脊柱弯曲。大多数杜兴氏肌肉萎缩症患者需要进行脊柱侧弯手术。

某些类型的肌肉萎缩症会导致心跳的异常和危险变化。你需要一个起搏器来调节它。肌肉萎缩症也会导致心肌变得脆弱（心肌病）。这将导致心脏衰竭。

虚弱会影响食道的肌肉，导致咀嚼和吞咽的问题。这可能导致窒息。一些患有肌肉萎缩症的人需要使用喂食管。

或关节周围的肌肉缩短（挛缩）。支撑和肌腱释放手术可以帮助防止一些挛缩。

某些类型的肌肉萎缩症会导致眼球晶状体的混浊（白内障）。

腿部大肌肉的衰弱使人难以行走、站立、跪下或攀爬。一些患有肌肉萎缩症的人最终需要使用轮椅。

向医生了解更多关于治疗儿童腹泻的信息。

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儿童腹泻。常见的原因和治疗方法

腹泻是人体清除病菌的一种方式，多数情况下会持续几天到一个星期。腹泻可伴随发烧、恶心、呕吐、痉挛、脱水，甚至皮疹。一些最常见的孩子腹泻的原因包括。

• 感染

  来自病毒（如轮状病毒）、细菌（如沙门氏菌）以及极少数的寄生虫（如贾第虫）。病毒是导致儿童腹泻的最常见原因。伴随着松散或水样的大便，病毒性肠胃炎感染的症状通常包括呕吐、胃痛、头痛和发烧。

在治疗病毒性肠胃炎–可持续5-14天–时，重要的是防止液体流失。为婴儿和幼儿提供额外的母乳或口服补液（ORS）。单纯的水没有足够的钠、钾和其他营养物质来安全地给非常年幼的儿童补水。请务必与您的医生讨论您的孩子需要多少液体，如何确保他们得到这些液体，何时给予这些液体，以及如何观察脱水情况。

大一点的腹泻儿童可以喝任何他们喜欢的东西来保持水分，包括ORS和品牌产品（其名称通常以 “lyte “结尾）。冰棒也可以是让一直在呕吐并需要慢慢补水的孩子喝到液体的好方法。

如果你最近在国外旅行，一定要向医生咨询；你的孩子可能需要进行粪便检测。如果症状持续时间超过两周，也要咨询医生。

如泻药或抗生素，也会导致儿童以及成人腹泻。

对于由药物引起的轻度腹泻，要让孩子安全地保持水分。如果一个疗程的抗生素导致你的孩子腹泻，一定要继续用药并打电话给你的医生。医生可能会建议减少剂量，改变饮食习惯，添加益生菌或换成另一种抗生素。

研究表明，含有活菌或益生菌的酸奶可以帮助缓解由抗生素引起的腹泻。培养基和益生菌有助于补充被抗生素杀死的健康肠道细菌。

• 食物中毒

  也可引起儿童腹泻。症状通常来的很快，可能包括呕吐，并倾向于在24小时内消失。

与食物中毒有关的腹泻的治疗方法与由感染引起的腹泻相同。让您的孩子保持水分，如有任何问题，请致电您的医生。

• 腹泻的其他原因

  包括肠易激病、克罗恩病、溃疡性结肠炎、食物过敏和乳糜泻。如果你不确定是什么原因导致你孩子的腹泻，请给你的医生打个电话。

儿童和腹泻。识别脱水

脱水是儿童腹泻最令人担忧的并发症之一。轻度腹泻通常不会导致大量液体流失，但中度或重度腹泻会导致液体流失。

严重的脱水是很危险的；它可能导致癫痫发作、脑损伤，甚至死亡。了解脱水的迹象。如果您的孩子有以下情况，请联系您的医生。

• 头晕目眩，头重脚轻

• 口腔干燥、粘稠

• 深黄色的尿液，或很少或没有尿液

• 哭泣时很少或没有眼泪

• 凉爽、干燥的皮肤

• 缺少活力

孩子腹泻何时该找医生？

腹泻通常在几天内就会消失，但它可能导致并发症。如果你的孩子有这些症状，不要等待，要寻求帮助。

• 虚弱到无法站立

• 感到困惑或晕眩

• 看上去病得很重

• 腹泻超过3天

• 小于6个月大

• 呕吐血性绿色或黄色液体

• 不能坚持喝水或呕吐次数超过2次

• 持续发烧或未满6个月，发烧超过100.4华氏度（由直肠温度计测定）。

• 看似脱水

• 大便带血

• 出生不到一个月，有三次或以上的腹泻经历

• 8小时内腹泻4次以上，且饮水不足

• 免疫系统较弱

• 有皮疹

• 胃痛超过两小时

• 如果是婴儿，6小时内没有排尿，如果是儿童，12小时内没有排尿

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注意：如果您的婴儿发烧超过100.4华氏度，不要给他们吃发烧药。

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无家可归的孩子面临许多挑战。了解更多关于无家可归的原因，它如何影响学业成绩，以及如何照顾无家可归的儿童。

• 住在合租屋的儿童不再有机会进入这种家庭

• 无家可归的青年不得不与他人共享空间，或因缺乏其他选择而不得不住在露营地、汽车旅馆、拖车公园或旅馆里。

• 孩子们不得不使用那些原本不作为人类居住场所的公共或私人空间。例如，废弃的建筑物、公共汽车或火车站、汽车和公园。

研究表明，仅在美国，每年就有超过120万名6岁以下的儿童经历无家可归。

无家可归的原因是什么？

无家可归的原因范围很广。它们包括自然灾害，如风暴和飓风，家庭暴力的后果，以及失业导致的经济困难和贫困。

无家可归的儿童会经历哪些心理创伤？

无家可归的儿童感到失去了社区、隐私和安全。他们可能会经历不安全的感觉，因为他们的个人物品非常少。住在临时庇护所的家庭不确定是否有屋顶，同时不断需要为自己建造一个家，但却没有办法这样做。

无家可归的儿童还面临着其他挑战，他们可能会受到身体和性侵犯，或者遇到其他潜在的创伤性暴力事件。反复接触这种情况会增加这些儿童已经面临的无家可归的压力，并可能推迟创伤的恢复。

关于无家可归儿童的心理和身体健康，需要注意的几个重要事项是。

• 与拥有稳定家庭的同龄人相比，无家可归的儿童挨饿的可能性是他们的两倍。

• 五分之一的学龄前无家可归儿童面临着严重的情感挑战，可能需要专业的关注。这些孩子中只有三分之一真正得到他们需要的帮助。

• 几乎50%的无家可归的孩子都要经历焦虑和抑郁等情绪挑战。

• 在他们八岁之前，大约三分之一的无家可归的孩子会出现严重的精神状况。

• 无家可归的孩子留级的频率是其他孩子的两倍。

• 无家可归的孩子生病的可能性是其他孩子的两倍。他们也更有可能报告其他健康问题和感染 C耳部感染率是正常的2倍，哮喘率是4倍，腹泻和类似的胃部相关疾病率是5倍。

无家可归儿童的征兆

虽然每个孩子在无家可归时的经历可能有差异，但有一些典型的警告信号。

健康不良和营养方面的挑战。许多年轻的无家可归者经历长期饥饿，可能导致疲劳。可能会有皮疹和呼吸道问题的情况。要找到这些孩子的医疗记录可能也是一个挑战。因此，他们可能无法及时获得医疗和牙科帮助。

缺少卫生。无家可归的儿童也可能面临健康问题，因为他们无法获得淋浴和新衣服等日常设施，无法获得基本卫生。

孩子的行为。无家可归会给孩子的行为带来变化，如自尊心下降、害羞和焦虑，并对他们与同伴的互动方式产生影响。在某些情况下，这可能会引发无端的攻击行为和对人的普遍不信任。行为挑战影响儿童的社会互动。对被忽视的恐惧会导致他们不愿意与他人建立关系。

父母和监护人的行为。除了儿童的行为之外，你还可以通过了解他们父母的行为来衡量情况。当被问及他们的居住地时，无家可归儿童的父母可能会感到尴尬，甚至完全回避这些问题。无家可归的孩子的父母可能做出的一些常见的声明包括：?

• 我记不起以前的学校名称了。

• 我们住在一个新地方，所以我不记得我们的地址了。

• 我们住在亲戚家，直到我们习惯了这个地方。

• 我们现在正经历着一段艰难的时期。

教育中断。无家可归的幼儿在学业上常常受到干扰，包括反复缺课和不参加学校活动。教师可能发现很难与孩子的父母联系。

无家可归儿童的学业成长会受到进一步影响，因为他们无法定期支付学费，无法跟上家庭作业的进度，也无法按时完成学校项目。这可能是由于缺乏个人空间来执行任务。

如何帮助无家可归的儿童

有屋可住被认为是生活的基本必需品之一，在生命的早期忍受无家可归的状态会导致一个不太理想的童年。各个组织正在努力提供获得基本服务的机会，以减少无家可归的破坏性影响。这些服务包括

• 酗酒和毒品相关问题的治疗，以及加强持续清醒的计划，可能对孕妇特别有帮助。

• 在正常上课时间以外为学生提供支持的学术项目

• 为健康成长和发展提供食物和必要营养物质的营养计划

• 孕妇获得产前护理的机会，包括有关现有福利和这些福利的积极成果的信息

• 为新母亲提供有关其子女营养需求的信息。这对出生时有健康问题的儿童的母亲尤其重要。

• 为无家可归的孩子定期进行筛查和免疫接种活动

• 确保进入学前班的无家可归的儿童做好学习的准备

• 有针对性地提供机会，帮助无家可归的儿童参加娱乐和课外活动

• 为家长提供必要的支持，确保他们的孩子接受适当的教育，并定期监测教育进度。

唐氏综合症会影响一个人的外观和思维，而且有时也会与其他健康问题相关联。了解更多关于唐氏综合症的症状和人们可能出现的常见医疗问题。

对于一些人来说，影响是温和的。他们可能会有工作，有恋爱关系，并且大部分时间是自己生活。其他人可能会有一系列的健康问题，需要帮助照顾自己。

不管唐氏综合症患者有什么症状，早期治疗是关键。有了正确的护理来发展身体和心理技能–以及治疗医疗问题–唐氏综合症儿童有更大的机会达到他们的全部能力并过上有意义的生活。

身体症状

虽有不同，但唐氏综合症患者往往有某些身体特征。

对于面部特征，他们可能有。

• 眼睛的形状像杏仁（可能的形状在他们的种族群体中并不典型）

• 脸部较平，尤其是鼻子

• 耳朵小，顶部可能会有一点褶皱

• 眼睛的有色部分有微小的白点

• 舌头伸出嘴外

他们可能有小手和小脚，有。

• 橫跨手掌的皺紋

• 短小的手指

• 小指向大拇指弯曲的小指

他们也可能有

• 肌肉张力低

• 关节松动，使其非常灵活

• 身材矮小，无论是儿童还是成人

• 颈部短小

• 小头

在出生时，患有唐氏综合症的婴儿往往和其他婴儿一样大，但他们往往生长得更慢。因为他们的肌肉张力往往较低，所以他们可能看起来软绵绵的，抬头也有困难，但这通常会随着时间的推移而好转。肌肉张力低也可能意味着婴儿很难吸吮和喂养，这可能影响他们的体重。

精神和身体症状

唐氏综合症也会影响一个人的思考、推理、理解和社交能力。这些影响从轻度到中度不等。患有唐氏综合症的儿童往往需要更长的时间来达到重要的目标，如爬行、行走和说话。随着年龄的增长，他们可能需要更多的时间才能自己穿衣服和上厕所。在学校里，他们可能需要额外的帮助，如学习阅读和书写以及遵循指示。

有些人在行为上也有问题，他们可能不太注意，或者对某些事情有强迫性。这是因为他们更难控制自己的冲动，更难与他人相处，更难在受挫时控制自己的情绪。

成年后，唐氏综合症患者可能学会自己决定许多事情，但在更复杂的问题上可能需要帮助，如节育或管理金钱。有些人可能会去一所大学，那里可以提供适合发育和智力延迟的住宿和修改，并可能继续独立生活，而其他人则需要更多的日常照顾。

健康状况

唐氏综合症患者更有可能出现某些健康问题，如：。

• 听力损失。许多人的一只或两只耳朵都有听觉问题，这有时与液体积聚有关。

• 心脏问题。约有一半的唐氏综合症婴儿的心脏形状或工作方式有问题。

• 阻塞性睡眠窒息症。这是一种可治疗的疾病，在睡觉时呼吸会多次停止和重新开始。

• 看东西有问题。大约一半的唐氏综合症患者有视力问题。

他们也更有可能有。

• 血液病，如贫血，即铁含量低。它不太常见，但他们也有更高的机会获得白血病，一种血癌。

• 痴呆症。这是一种疾病，你会失去记忆和精神技能。迹象和症状通常在50岁左右开始。

• 感染。唐氏综合症患者可能会更经常生病，因为他们的免疫系统往往比较弱。

他们也更有可能非常超重，有甲状腺问题、肠道堵塞和皮肤问题。

唐氏综合症患者的寿命较短。

如果你的宝宝有高亢的咳嗽声，她可能得了鸡冠花。医生解释了这种常见的儿童疾病是什么以及它的原因。

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大多数情况下，鸡冠状病毒是由感染引起的。这种情况有两种类型–病毒性和痉挛性。它也被称为喉气管支气管炎。

喉痧的原因和风险因素

喉痧在秋季和初冬时节比较常见。它在男孩中比在女孩中更常见。3个月至5岁的婴儿和儿童是最危险的。这种情况具有传染性，特别是在最初几天或直到你的孩子发烧消失。

病毒性喉痧是由任何感染声门（也叫喉部）和气管（气管）的病毒引起的。最常引起鸡冠病的病毒是副流感。症状起初很轻微，但会越来越严重。

痉挛性鸡冠状病毒是罕见的。它突然出现，往往在半夜。医生认为这可能是由过敏或胃部反流引起的。当宝宝的胃部内容物回流到他们的食道时，就会发生这种情况。

其他事情也可能导致听起来像鸡冠的咳嗽。你的孩子可能吸入了有细小颗粒的东西，如粉末或面粉。食物过敏会导致他们的喉咙肿胀封闭。如果你怀疑是食物过敏，请立即拨打911。其他感染，包括会厌炎或细菌性气管炎，也有类似症状。

喉痧的症状

喉痧开始时可能像感冒一样。但随着时间的推移，你的孩子会出现犬吠般的咳嗽。他们吸气时也可能在下呼吸道发出高亢的喘息声。上呼吸道的鸡鸣声是一种刺耳的、响亮的声音，称为喘息声。也可能有低烧。

症状往往在夜间加重。你的宝宝也可能有眼睛周围发红，淋巴结肿大，或出现皮疹。

任何时候你的孩子出现呼吸困难、缩头（当他们的皮肤拉紧肋骨时），或在休息时出现喘息，请立即打电话给你的医生或911。哭闹、烦躁或玩耍时的喘息，或犬吠般的咳嗽，都不是紧急情况。但如果您有任何担心，请继续给您的孩子的医生打电话。

咳嗽诊断

医生通常可以通过检查你的孩子和听他们的症状来诊断鸡冠花。但他们可能需要测试以排除其他原因。你的孩子的医生可能。

• 聆听他们的呼吸

• 观察他们的喉咙内部

• 询问最近是否有疾病或呼吸问题

• 做个X光检查，看看有没有东西卡在他们的喉咙里

• 测试他们的血氧水平

喉痧治疗

大多数情况下，鸡冠花的情况是温和的，可以在家里治疗。试着安抚你的孩子，让他们保持平静。哭闹会使咳嗽加重。把他们竖起来。

确保你的孩子有足够的饮料。试着用非处方药如对乙酰氨基酚和布洛芬来治疗发烧。

呼吸蒸汽或冷雾可能会让他们感觉好些。

如果您的孩子出现以下情况，请致电医生。

• 看起来不舒服

• 呼吸困难

• 不说话也不喝水

• 即使在不激动的情况下也有嘈杂的呼吸声

如果他们必须看医生，他们可能会得到呼吸治疗或一剂类固醇，以降低喉咙的肿胀，保持呼吸道的畅通。

医生解释矮小症，包括该疾病的原因和管理。

侏儒症是指一个人由于基因或医学原因而身材矮小。世界小矮人组织（LPOTW）和美国小矮人组织（LPA）将其定义为：由于医疗或遗传原因，成人身高在4英尺10英寸或以下。其他团体将某些形式的矮小症的标准扩大到5英尺，但患有矮小症的成年人的平均身高是4英尺。

矮小症有两个主要类别 — 不相称和相称。

不相称的矮小症的特点是躯干中等大小，手臂和腿较短，或躯干缩短，四肢较长。

在比例性侏儒症中，身体各部分的比例是一致的，但缩短了。

矮小症的症状

除了身材矮小外，矮小症还有许多其他症状，可根据其类型的不同而有所不同。

不成比例的矮小症症状

不相称的矮小症通常不影响智力发育，除非孩子有其他罕见的疾病，包括脑积水，或大脑周围有过多的液体。

不相称的侏儒症的症状可能包括。

• 成年人的身高一般在4英尺左右

• 躯干一般大小，四肢很短，特别是手臂和腿的上半部份

• 手指短小

• 中指和无名指之间空间大

• 肘部活动受限

• 头部不成比例的大

• 突出的额头

• 鼻梁扁平

• 腿部弯曲，随着时间推移逐渐加重

• 背部摇摆，随时间推移逐渐加重

一些患有不成比例的侏儒症的人有一种罕见的疾病，叫做先天性脊柱骺线发育不良（SEDC）。患有SEDC的成年人身高约为3至4英尺，也可能有这些症状。

• 躯干很短

• 颈部、手臂和腿部较短，但手和脚中等大小

• 胸部宽大

• 颧骨扁平

• 腭裂，即口腔顶部有一个开口

• 颈部骨骼不稳定

• 畸形的臀部，大腿骨向内翻转

• 扭曲的脚

• 驼背的上背部逐渐恶化

• 下背部摇摆，逐渐恶化

• 关节炎

• 关节活动障碍

• 视力或听力受损

比例性侏儒症的症状

比例性侏儒症是由你在出生时或在童年时出现的阻碍生长和发育的医疗状况引起的。一个常见的原因是你的脑垂体分泌的生长激素数量太少。

比例型侏儒症的症状包括较小的头、手臂和腿。但都是相互成比例的。器官系统也可能比较小。

儿童比例型侏儒症的其他症状是。

• 生长速度比同龄人预期的慢

• 身高低于同年龄段标准图表中的第三百分位数

• 青少年时期性发育迟缓或没有性发育

侏儒症的原因

矮小症大约有400种类型。导致比例性侏儒症的原因包括代谢和荷尔蒙紊乱，如生长激素缺乏。

最常见的矮小症类型被称为骨骼发育不良，是遗传性的。骨骼发育不良是导致不相称的侏儒症的骨骼生长异常的情况。

它们包括

弱智症。软骨症是最常见的矮小症，占70%的病例，大约每26,000至40,000个婴儿中就有一个发生，在出生时就很明显。软骨症患者的躯干相对较长，手臂和腿的上半部分较短。软骨症的其他特征包括。

• 头部大，额头突出

• 鼻梁扁平的人

• 下巴突出

• 牙齿拥挤和排列不整齐

• 下脊柱向前弯曲

• 弯曲的腿

• 扁平、短、宽的脚

• “双关节 “的特点

脊柱骺线发育不良（SED）。SED是一种不太常见的侏儒症，大约每95,000个婴儿中就有一个受到影响。脊柱骺线发育不良是指一组以躯干缩短为特征的疾病，可能在孩子5至10岁时才会变得明显。其他特征可包括

• 俱乐部脚

• 腭裂

• 臀部有严重的骨关节炎

• 手脚无力

• 桶状胸的外观

Diastrophic dysplasia.Diastrophic dysplasia是一种罕见的侏儒症，大约每10万个新生儿中就有一个发生。患有此病的人往往有前臂和小腿缩短的现象（这被称为中胚层缩短）。

其他症状包括

• 畸形的手和脚

• 活动范围有限

• 腭裂

• 耳朵呈菜花状

特纳综合症。这种遗传性疾病只影响女性。它是由一条缺失或部分X染色体引起的。患有特纳综合症的女孩只从他们的父母那里继承一条完全正常的X染色体，而不是从父母各继承一条。

侏儒症遗传学

骨骼发育不良是由基因突变引起的。基因突变可以自发发生，也可以遗传。

灾难性发育不良和通常脊柱骺线发育不良是以隐性方式遗传的。这意味着一个孩子必须得到两个变异基因的拷贝–一个来自母亲，一个来自父亲–才能受到影响。

另一方面，软骨病是以显性方式遗传的。这意味着一个孩子只需要一个变异基因的拷贝就会有这种形式的骨骼发育不良。父母双方都有软骨病的夫妇所生的孩子，有25%的机会身高正常。但是也有25%的机会，孩子会继承两个矮小症的基因，这种情况被称为双显性综合征。这是一种致命的情况，通常会导致流产。

患有软骨病的儿童的父母通常自己并不携带突变基因。孩子身上的突变是在受孕时自发发生的。

医生们不知道是什么原因导致基因突变的。这是一种看似随机的现象，可能发生在任何一次怀孕中。当中等身材的父母因自发突变而生出一个侏儒症的孩子时，其他孩子也不可能有这种突变。

除了遗传性骨骼发育不良外，身材矮小还有其他原因，包括影响生长和代谢的脑垂体疾病；肾脏疾病；以及影响身体吸收营养能力的问题。

矮小症的诊断

某些形式的矮小症在子宫内、出生时或婴儿期就很明显，可以通过X射线和体检来诊断。软骨发育不全、灾难性发育不良或脊柱骺线发育不良的诊断可以通过基因检测来证实。在某些情况下，如果担心有特定的条件，就会进行产前检查。

有时，矮小症直到孩子生命的后期才变得明显，这时矮小症的迹象会导致父母寻求诊断。以下是需要注意的儿童的体征和症状，表明有可能出现侏儒症。

• 头部较大

• 某些运动技能发展较晚，如坐起来或走路

• 呼吸问题

• 脊柱弯曲

• 弯曲的腿

• 关节僵硬和关节炎

• 腰部疼痛 腿部麻木

• 牙齿拥挤

医生也可以使用这些测试来帮助诊断侏儒症。

外观。可能患有侏儒症的儿童在发育过程中，其骨骼或面部结构可能会有变化。

图表比较。在定期检查中，您孩子的身高、体重和头围将被测量，并与他们年龄段的标准发育百分比进行比较。如果您的孩子有任何不正常生长的迹象，他们可能需要更频繁的测量。

影像学检查。医生可能会在怀孕期间对胎儿进行超声波检查时发现软骨发育不全的迹象，如四肢较短，或其他原因导致的侏儒症。婴儿或儿童的X光片可能显示他们的胳膊或腿没有以正常速度生长，或者他们的骨骼有发育不良的迹象。核磁共振扫描可以显示脑垂体或下丘脑的任何异常，这影响了激素的分泌。

基因测试。DNA测试可以在出生前或出生后进行，以寻找与侏儒症有关的基因突变。怀疑患有特纳综合征的女孩可能需要进行DNA测试来检查她们的X染色体。如果父母希望有更多的孩子，DNA测试可以帮助他们进行家庭计划。

家族史。儿科医生可能会检查其他家庭成员的身高和体型，如兄弟姐妹，以便与疑似侏儒症的孩子进行比较。

激素测试。生长激素水平的测试可以确认它们是否低。

矮小症的治疗方法

早期诊断和治疗可以帮助预防或减轻与矮小症有关的一些问题。与生长激素缺乏有关的侏儒症患者可以用生长激素治疗。对于5岁及以上患有软骨症但仍有生长潜力的儿童，美国食品和药物管理局已批准沃索利特（Voxzogo），以帮助刺激骨骼生长。

在许多情况下，矮小症患者有骨科或医学并发症。对这些的治疗可以包括。

• 植入分流器，以排出多余的液体，缓解对大脑的压力

• 气管切开术以改善小气道的呼吸

• 畸形的矫正手术，如腭裂、畸形足或弓形腿的矫正手术

• 手术切除扁桃体或腺样体，以改善因扁桃体过大、面部结构过小和/或胸部过小而引起的呼吸问题

• 手术拓宽椎管（脊髓通过的开口）以缓解脊髓的压迫

• 延长肢体，这是一个有争议的手术，部分原因是它的风险，它涉及几个程序。它只在成年人身上做。

其他治疗方法可能包括。

• 物理治疗以加强肌肉和增加关节活动范围

• 背部支架以改善脊柱的弯曲度

• 在中耳放置引流管，以帮助防止因反复耳部感染而导致的听力损失

• 矫正治疗，以缓解小颚造成的牙齿拥挤现象

• 营养指导和运动，帮助防止肥胖，因为肥胖会加重骨骼问题

矮小症并发症

不相称的侏儒症会导致四肢、背部和头部尺寸的变化，可能会引起类似这些并发症。

• 关节炎

• 背部疼痛或因驼背或摇晃而导致呼吸困难

• 弯曲的腿

• 拥挤的牙齿

• 运动技能发展迟缓

• 经常性的耳部感染，可能会有听力损失

• 脑积水（脑部积水）

• 颅底脊柱受压

• 睡眠窒息症

• 椎管狭窄，脊柱狭窄，可能导致腿部疼痛或麻木

• 体重增加，可能导致背部问题

比例性侏儒症可能导致你的器官较小或不发达。患有特纳综合征的女孩可能有心脏问题。生长激素水平较低或特纳综合征的孩子可能由于性发育延迟而出现情绪或社交问题。

患有不成比例的侏儒症的妇女可能有怀孕并发症，如呼吸系统问题。他们几乎总是需要通过剖腹产分娩，因为他们的骨盆形状使得阴道分娩太困难。

任何患有矮小症的人都可能遇到骂他们的人或不理解他们的情况。患有矮小症的孩子如果自尊心较差，可能需要父母的情感支持来处理他们的感受。

了解这个不朽的细胞系在健康方面所取得的令人难以置信的进展，为其奠定了基础。

你的身体是由细胞组成的–数以万亿计的细胞。细胞是人类和所有其他生物的基本构成部分。研究人员研究它们以了解更多关于健康和疾病的信息。但是，大多数细胞在被医生或科学家从身体中取出后会死亡或产生有限的自我复制。

HeLa细胞是第一个研究人员可以在实验室里无休止地生长和繁殖的人类细胞。这为世界各地的研究人员提供了稳定的相同细胞供应，以进行测试。

自20世纪50年代被发现以来，HeLa细胞的实验在开发小儿麻痹症和COVID-19疫苗、治疗癌症、艾滋病毒、艾滋病等方面的进展中发挥了作用。大约5500万吨这种细胞已被用于世界各地的75000多项科学研究。

HeLa细胞是以谁的名字命名的？

HeLa细胞的名字来自它们所属的人。亨丽埃塔-拉克斯，一位黑人妇女和五个孩子的母亲，1951年在约翰霍普金斯医院被诊断为宫颈癌。

当Lacks在医院接受治疗时，那里一位名叫George Gey的医生在她不知情和不同意的情况下收集并研究了她的癌细胞活检样本。他对该医院其他宫颈癌患者的样本也做了这种研究。今天，著名的医疗中心（包括约翰霍普金斯大学）在使用病人的细胞或其他组织进行研究之前，都会征得病人的完全同意。

亨丽埃塔-拉克斯于1951年10月去世，享年31岁。但研究她的癌细胞的医生发现，这些细胞可以在实验室中持续繁殖 — 不像其他病人的细胞，它们很快就会死亡。这使得科学家将HeLa细胞称为第一个不死的人类细胞系。

HeLa细胞是如何推动健康研究的？

世界各地的科学家们利用HeLa细胞推动了不同领域的医学发展。

疫苗。在20世纪50年代初，科学家们了解到他们可以在HeLa细胞中培养大量导致脊髓灰质炎疾病的病毒。这让他们对病毒如何感染细胞和导致疾病有了更好的了解。这有助于为脊髓灰质炎疫苗的开发铺平道路，该疫苗于1955年在美国上市。

几十年后，HeLa细胞被用于COVID-19疫苗的研究，尽管关于它们所发挥的作用并没有很多细节。

癌症。1985年，科学家用HeLa细胞发现HPV（人乳头瘤病毒），即最常见的性传播疾病，可以引起宫颈癌。这项工作背后的主要研究人员最终因这一发现获得了诺贝尔奖，这为HPV疫苗的开发奠定了基础。

HeLa细胞还帮助科学家开发了癌症治疗方法。在20世纪80年代中期，研究人员用药物喜树碱减缓了HeLa细胞（属于癌症）的生长。这一发现支持了未来的研究，证实该药物限制了其他类型的癌细胞的不可控制的生长。美国食品和药物管理局后来批准喜树碱用于治疗某些类型的卵巢癌、肺癌和宫颈癌。

2010年，研究人员用HeLa细胞解释了沙利度胺–一种曾经用于治疗怀孕期间晨吐的药物–如何导致出生缺陷。有关沙利度胺工作原理的知识帮助科学家将这种药物用作治疗多发性骨髓瘤（一种浆细胞癌症）的方法。

艾滋病毒和艾滋病。20世纪80年代末，研究人员发现，导致艾滋病的病毒HIV会努力感染HeLa细胞。这有助于他们了解感染的原理，并为开发治疗艾滋病毒和艾滋病的药物奠定了基础。

体外受精（IVF）。这种生育程序通过在实验室将妇女的卵子与男子的精子结合起来，帮助夫妻和个人受孕。对HeLa细胞的研究为科学家创造试管婴儿铺平了道路，尽管这方面的细节有限。

事实证明，一位名叫小霍华德-琼斯的试管婴儿先驱也是第一个检查亨丽埃塔-拉克斯的医生，当时她来到约翰-霍普金斯医院接受症状检查，结果是宫颈癌。

血液紊乱。1964年，科学家在HeLa细胞上使用了一种叫做羟基脲的药物，发现它对某些类型的血癌和贫血显示出了希望。今天，羟基脲是一种治疗镰状细胞贫血和白血球癌症的药物。

细胞老化。20世纪80年代末的研究人员利用HeLa细胞发现，染色体–你的细胞中的DNA束–有帽子，通过某种酶得到补充，从而防止细胞分解、损坏和随时间推移而衰亡。这一发现帮助科学家更好地理解了衰老的生物学和导致早衰的疾病。研究人员后来因其工作获得了诺贝尔奖。

沙门氏菌。这种类型的细菌每年在美国造成超过100万次感染和超过25,000次住院。在20世纪70年代，科学家使用HeLa细胞来研究沙门氏菌如何感染人体。这最终帮助促成了诊断和治疗该疾病的新方法。

X射线。1956年，研究人员用HeLa细胞发现了X射线的辐射如何伤害细胞。在接受医疗X射线的风险中，高剂量和重复的辐射有可能使你在以后的生活中更容易得癌症。但是，如果你的医生说你需要一个，你要明白，对许多成年人来说，其好处通常超过了风险。如果孕妇和儿童需要接受X射线检查，卫生工作者应该特别注意保护他们免受辐射。