医生告诉你

获取有关SMA3型儿童在行动不便的情况下仍能保持独立的方法的建议。

患有SMA3的孩子可能在走路、跑步或上下楼梯时遇到困难。想尽可能地帮助他们是正常的。但是你可以通过给孩子更多的独立性来提高他们的自尊心。

作为父母或照顾者，你可以提供帮助。

在家

想出一个适合您孩子能力的家务清单。让他们决定何时以及如何完成某些事情。这些职责可能包括制定杂货清单、帮助处理晚餐或挑选第二天的学校服装。

通常情况下，青少年不会很快公开他们的问题。但是，请问您的孩子是否有办法使您的家更安全，更适合SMA3。你也许可以自己做一些改变。但是，对于大型工作，最好咨询建筑专业人士。

无线技术和智能工具可以带来很大帮助。这些设备可以让你的孩子通过他们的笔记本电脑或智能手机控制各种东西，包括。

• 灯光

• 暖气或空调

• 门锁或摄像头

• 音乐和电视

• 某些厨房用具

服用药物

患有SMA3的儿童和成人需要持续的医疗护理。您可以帮助您的孩子学习如何参与他们的日常健康护理。

但是，您需要请您的医生或专业医务人员对您的孩子如何在治疗方面变得更加独立进行评估。他们会让你知道在没有额外帮助的情况下，哪些事情对他们来说是安全的。

例如，risdiplam（Evrysdi）是一种被批准用于SMA的液体药物。你把它放在家里的冰箱里。它每天在饭后服用一次，必须每天在同一时间服用。十几岁的孩子或青少年可能能够自己服用这种药物。

在学校

SMA3不应该影响您孩子的学习能力。但某些生理上的限制可能会使事情变得更难。问问您的孩子，他们需要什么才能去上课和下课。一些患有SMA的孩子发现在家庭教育环境中学习更容易。

并确保你有一个个体化教育计划（IEP）或504计划。这些保证是学校必须遵循的一套标准，以适应您孩子的学习需求。

一旦你的孩子准备好上大学，这里有一些问题需要考虑。

• 他们应该住在家里还是在校园里？

• 学校能在课内和课外做出有益的改变吗？

• 谁住在附近，能在紧急情况下提供帮助？

• 是否有在线课程？

• 您的孩子能在校园内或校园附近见到SMA专家吗？

旅行和出行

与您的孩子一起探索不同的移动辅助设备。这些设备可以帮助您的孩子自己安全地从一个地方走到另一个地方。

可以帮助您的孩子四处走动的辅助设备包括。

• 适应性自行车

• 腿部和肌肉支架

• 轮椅？

• 步行者

• 站立者

残疾人有平等的机会乘坐公共交通。这意味着你的孩子应该能够自己乘坐公共汽车、地铁或火车，即使他们使用轮椅。但要确保在他们最初的几次旅行中与他们一起去。?

患有SMA3的青少年可能可以获得驾驶执照。你可以对汽车或货车进行改装，以适应你孩子的需要。请联系驾驶员康复专家协会（ADED），以找到能够提供帮助的专家。

适应性车辆可能包括。

• 用于加速和减速的手控装置

• 协助转向的工具

• 用于开启汽车或换档的触摸板

• 遥控车门开启器

• 门的宽度足以容纳轮椅

如果您的孩子自己开车，请确保他们有一个装有额外医疗用品的应急包。

锻炼和运动

患有SMA3的青少年仍然可以活动。事实上，运动可以帮助增强力量和提高活动能力。游泳可能是一个不错的选择。但请询问您的孩子的物理或职业治疗师，什么样的体育活动是安全的。

你也可以在你的地区寻找休闲运动。有些项目是为身体有限制的孩子设计的。你可能会听到这些项目被称为适应性或适应性运动。许多运动是在轮椅上或用其他适应性设备进行的。即使你的孩子不一直使用助行器，他们也可以参加。

请向您的孩子所在的学校或当地的娱乐部门查询，看看有哪些项目可供选择。

心理健康护理

患有SMA3的人可以活得很充实，特别是在朋友和家人的大力支持下。但是要密切关注孩子的情感需求。患有SMA3的儿童或青少年可能在学校受到欺负。或者他们可能觉得自己很突出或被误解。

找一个学校辅导员或儿童心理学家。请你的医生转介给那些为像SMA这样的孩子服务的人。让您的孩子知道他们的心理健康和身体健康一样值得关注。

鼓励您的青少年加入一个同龄人支持小组。对他们来说，有一个空间可以让他们抱怨、问问题，或者仅仅是与那些完全了解他们所经历的事情的人开玩笑。

问问你孩子的医生或社会工作者，你所在的地区是否有这样的团体。全国性的非营利组织是寻找志同道合者的另一个好办法。请访问curesma.org获取更多信息。

3型脊柱肌肉萎缩症通常在幼儿期被诊断出来。了解它是如何发展的，以及如何帮助你的孩子适应它。

SMA3通常是如何发展的？

3型通常在孩子18-36个月时被诊断出来，尽管它可以晚到十几岁时才被诊断出来。症状包括。

• 肌肉无力

• 走路困难

• 经常性的呼吸道感染

在这种形式的SMA中，肌肉无力本身进展非常缓慢。它往往是对称的，也就是说它影响到身体的两侧。最靠近身体中心的肌肉，如肩部、骨盆和上臂，通常比那些较远的肌肉，如下臂和腿以及手和脚，受到的影响更大。

随着孩子的成长，他们可能更难跟上爬楼梯等日常活动。他们的臀部、膝盖和脚踝周围的肌肉会缩短。这使得他们很难四处走动。由于肌肉无力，他们也可能更容易摔倒，而且他们可能需要有人帮助他们从坐着站起来。大约一半的SMA3患儿在14岁时将不再能够独立行走。

虽然大多数SMA3患儿有膀胱和肠道控制能力，但他们在日常生活中需要帮助，如上厕所或穿衣服。当他们生病或处于生长高峰期时，如青春期，他们也会显得比较虚弱。

到了成年以后，他们的行动能力通常会下降。许多人最终需要坐轮椅。虽然他们可能有呼吸和吞咽方面的问题，但这通常要到生命的后期才会出现。然而，由于胸部肌肉较弱，他们一生中可能会因感冒或流感等呼吸道感染而生病。

我可以做些什么来减缓我孩子SMA3的进展？

任何形式的SMA都无法治愈，但你可以做一些事情来缓解症状，并有可能延缓疾病的发展。?

鼓励他们吃健康的饮食。虽然获得良好的营养很重要，但没有证据表明某种类型的饮食可以帮助。?

但对于SMA3患者来说，体重增加可能是一个问题，因为他们很难有足够的运动来消耗卡路里。你可能需要与营养师合作，以确保你的孩子不摄入过多的热量。有时，他们最好经常吃小餐，而不是吃三大餐。

保持活跃。重要的是，患有SMA的孩子要尽可能多地进行他们可以舒适地做的运动。这将有助于保持他们的关节不僵硬，并鼓励灵活性。这也将帮助他们保持血液循环，使他们能够四处走动。一项好的活动是在加热到85至90华氏度的游泳池中锻炼。

但是，虽然运动很重要，但同样重要的是不要过度运动。一些专家认为，如果SMA患者运动到筋疲力尽，他们就会消耗掉剩余的运动神经元。

接受物理治疗。物理和职业治疗也可以帮助SMA患者保持肌肉力量和功能。物理治疗师可以告诉你和你的孩子如何做伸展运动，以帮助保持肌肉不缩短，这可能会限制关节活动。如果你的孩子需要，治疗师可以帮助你选择一个助行器或矫形器，以便在行走时提供支持，或者为他们选择一个电动滑板车，以便在更远的地方使用。我们的目标是让他们在尽可能长的时间内保持移动。

如果你的孩子确实出现了脊柱侧弯，理疗师可以告诉他们正确的姿势和如何使用支架来帮助防止病情的发展。

物理治疗师还可以教你的孩子做呼吸训练，如果他们患上了呼吸道感染，如感冒或流感，可以帮助他们呼吸。

在职业治疗期间，你的家人可以学习如何修改日常生活的活动，以便你的孩子能够保持活动能力并节约能量。

言语治疗也可以帮助解决任何随着疾病进展而可能出现的吞咽困难。

密切关注他们的呼吸系统健康。与其他形式的SMA不同，3型患者的呼吸功能良好，直到生命的后期。不过，你的医生仍然需要密切观察他们的呼吸道肌肉是否有减弱的迹象。

如果他们开始出现呼吸减弱，你的医生可以开一个便携式通气机，在晚上使用。

对SMA3患者来说，保持所有免疫接种的最新状态也很重要，特别是流感和COVID疫苗。所有类型的SMA患者如果感染呼吸道病毒，更有可能发生胸部感染，因为他们清除肺部粘液的能力较差。

服用药物。SMA无法治愈，但有一些药物可以减缓其发展速度。它们通过提高体内运动神经元生存（SMN）蛋白的水平来发挥作用，从而防止运动神经元细胞萎缩。三种被FDA批准用于治疗SMA的药物是Evrysdi、Spinraza和Zolgensma。

辅助设备，如适应性自行车和婴儿车、助行器和轮椅，使SMA患儿的日常工作更容易，并帮助他们保持活跃。

脊髓性肌肉萎缩症患儿的辅助设备

Medically Reviewed by Dan Brennan, ?MD on December 14, 2021 1 / 12

助行器

一些患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的儿童可以在滚动学步车的手臂和平衡支持下自行行走。学步车有前部（支撑杆在前）或后部（支撑在后）两种样式。你的治疗师将帮助你挑选助行器，并教你的孩子如何使用它来保持活动能力。

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站立式助行器

站立器可以支撑您孩子的腹部、背部和头部，使他们保持站立姿势。站立可以改善骨骼强度、呼吸和肠道控制。有些站立器可以让孩子从坐姿上站起来。站立器还可以让您的孩子与其他孩子对视，这有助于他们的社交。

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适应性婴儿车

适应性或医疗型婴儿车为患有SMA的儿童提供额外的身体支持，使他们更加舒适，并能以稳定的姿势坐着。适应性婴儿车也有足够的强度来支持较大儿童的重量，但它们仍然很容易折叠起来并藏在汽车后备箱中。

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洗澡椅

稳定性在洗澡时尤其重要。浴椅可以支撑他们的头部、颈部和躯干，使他们不至于在水里滑倒。可调节的带子让他们舒适地躺着。网状的座椅可以防止水在他们的底部积聚，这样他们就可以放松地享受他们的沐浴。

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轮椅

轮椅可以是手动的，用手推，也可以有电动马达。电动型的价格较高。大一点的孩子可以用放在他们强壮的手附近的操纵杆来操作自己的电动轮椅。电动轮椅可以为18个月大的孩子进行改装。

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适应性自行车和三轮车

适应性自行车和三轮车能支持和平衡您的孩子，使他们在获得心肺功能和肌肉锻炼的同时获得乐趣。它们很轻，所以很容易踩踏和操控。有些三轮车有下半身支撑或脚踏板。适应性串联自行车让你掌舵和踩踏，而你的孩子坐在你前面。

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矫形器

矫形器是一种支架或夹板，用于支持您孩子虚弱的肌肉，并在他们行走或站立时保持他们的脚步一致。定制的、轻质的塑料支架可以紧贴在他们的鞋子里。支架使肌肉保持灵活。这有助于防止挛缩 — 僵硬、缩短的肌肉和肌腱 — 形成。

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汽车床

患有SMA的婴儿或学步儿童如果直立坐在标准的汽车座椅上，可能无法舒适地呼吸。他们可能会暂时停止呼吸。汽车床可以调整，因此您的宝宝可以斜躺或平躺。一些汽车床或可调式汽车座椅有额外的头部或颈部支撑附件。

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饲养员座位

患有1型SMA的儿童在坐直进食和吞咽食物时可能会有困难。喂食器座位是柔软的，有垫子的。当你给孩子喂食时，它能使你的孩子处于一个安全、舒适的位置。喂食器座位可以很容易地调整，以适合任何年龄的儿童。

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改良型马甲

一旦您的孩子长大了他们的汽车床或可调式汽车座椅，改装背心将支撑他们的身体，以保证他们的安全。舒适的马甲可以扣在后面的安全带支架上，这样他们在乘坐任何汽车时都可以平躺。

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便盆椅

坐便椅、软垫座椅或扶手杆在孩子使用马桶时支撑着他们的身体。这些设备可以安装在您的普通马桶上。尿液导流板或防溅板可以安装在座椅周围，将尿液导入马桶，减少混乱。

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电脑和游戏

患有SMA的孩子可以用适应性设备或电脑软件做学校作业或玩电子游戏。一些软件或智能手机应用程序允许孩子们用他们的声音或眼球运动来控制他们的游戏。

医生们可以通过提高一种特定蛋白质的产量来缓解SMA的症状并加强肌肉。他们把目光投向了哪个基因？

瞄准一个基因如何治疗脊髓性肌肉萎缩症

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认识3型SMA的征兆

3型脊髓性肌肉萎缩症（SMA）影响孩子的肌肉，并可能在生命早期出现。 了解这种罕见的遗传性疾病应注意的迹象。

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确保您的孩子在学校得到支持

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3型SMA患儿的辅助设备

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病情如何发展

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3型SMA患者要保持独立自主

所有的孩子都希望有一些独立性。以下是如何支持你的3型脊髓性肌肉萎缩症的孩子，并仍然给他们空间。

3型脊髓性肌肉萎缩症（SMA）可在2岁前影响儿童，因此了解这些迹象很重要，包括行走困难、虚弱和平衡问题。

症状何时首次出现？

3型SMA的症状通常在孩子12至18个月大时或之后不久首次出现。但有些人在3岁以后才有SMA3的迹象，有些人在十几岁或年轻时才有任何身体变化。

肌肉无力

SMA3导致儿童腿部、臀部、肩部和手臂的肌肉无力。这种疾病的症状都与肌肉无力和肌肉质量损失（消瘦）有关。

在SMA3中，靠近孩子身体中心的肌肉往往比远离其核心的肌肉更容易衰弱。例如，他们的大腿肌肉可能比脚踝或脚上的肌肉更早减弱。腿部肌肉比手臂、肩部或手部的肌肉更容易削弱。

通常情况下，儿童的腿部肌肉比手臂的肌肉更弱。你的孩子的手可能在某些时候会变弱，但大多数时候，他们的手部肌肉仍然足够强壮，可以做一些基本的工作，如使用电脑。他们可能无法做更多剧烈的活动或家务。

3型SMA的早期症状是什么？

孩子们往往在学会走路的时候出现SMA3的最初症状。有些孩子可能不需要帮助就能学会走路或站立，但逐渐出现这些症状。

• 走路或跑步有困难

• 走上或走下楼梯有困难

• 平衡能力差

• 经常滑倒和摔伤

• 需要帮助才能站起来

• 疲劳

• 活动时耐力下降

• 弯腰、平躺或侧躺时，难以起身

• 姿势不佳或恶化

• 笨手笨脚

跟不上。另一个可能的SMA3的早期症状是，您注意到您的孩子在积极玩耍或跑步时不能跟上他们同龄的朋友。

关节挛缩和足部变化。3型SMA可能导致您的孩子出现关节紧缩、僵硬。他们的一些关节可能失去全部活动范围，也称为挛缩。大多数3型SMA患儿会出现足部畸形。

失去行走能力。一些患有SMA3型的孩子可能会逐渐失去独立行走或站立的能力。但其他患有这种疾病的儿童能够学会走路，并在十几岁和成年后保持独立。

呼吸问题

在患有SMA3的几年后，许多儿童出现了呼吸问题，因为他们的肋骨内肌肉变弱。这些是肋骨之间的肌肉。当您的孩子吸气时，它们会膨胀以填充他们的肺部，而当他们呼气时则会收缩。

随着这些肌肉的减弱，您的孩子可能无法进行充分、正常的呼吸。他们可能会有无力的咳嗽。他们的肺部可能发育不全。

肋骨肌肉薄弱也可能导致您的孩子在吞咽后偶尔被咀嚼过的食物或饮料碎片塞住。他们在睡觉时也可能有浅薄的呼吸。

呼吸问题可能导致SMA3患儿经常发生严重的呼吸道感染，如肺炎。通常轻微的呼吸道感染在患此病的孩子身上可能会更加严重。

其他可能的症状

患有SMA3的儿童可能出现手指无力或颤抖。当测试他们的膝关节反射时，他们也可能没有膝关节的反应。

肌肉衰弱可能导致SMA3患者出现肾脏问题，如蛋白尿，或尿液中的高蛋白。蛋白尿的一个标志是他们的脚踝周围肿胀，也称为水肿。

脊柱侧弯

大约一半的SMA3患儿会出现脊柱侧弯，即脊柱从一侧向另一侧弯曲，呈S形。SMA3的脊柱侧弯是由于支撑孩子脊柱每一侧的肌肉减弱造成的。严重的脊柱侧弯会影响呼吸。患有SMA3的儿童通常很早就出现脊柱弯曲的迹象。

关于学区为SMA 3型儿童提供的服务和便利，以及如何为您的孩子进行最好的宣传，我们需要知道的是。

虽然患有各种形式的SMA的儿童有一些身体上的限制，但这不应该影响他们能够进入教室和在同龄人旁边学习，家长律师和倡导者委员会的法律主任Selene Almazan说，该组织保护残疾学生及其家庭的法律和民事权利。

早年的事

当您的孩子在1-3岁时，他们会通过您所在州的早期干预（EI）计划获得物理或职业治疗等服务。此后，当他们进入学校系统时，他们将有资格获得个体化教育计划（IEP）或504计划。这些计划阐明了您的孩子将从学区获得的具体服务、修改和便利。

患有SMA的儿童通常有资格通过公立学校系统获得免费学前教育，以提供所需的服务，Almazan说。在这个时候，学区很可能会给他们分配一个辅助人员或助手。这个人将帮助他们走动，举起或移动物体，以及使用卫生间。

你和助教要记住，你的孩子很可能想与人交往，做他们同龄人做的一切。我的女儿不能骑三轮车，但当她在学前班的朋友们都骑着他们的三轮车时，她的助手会推着她的轮椅，这样她就可以在同一条小路上跟着走了，SMA倡导者维多利亚-斯特朗回忆说，她的大女儿格温多林患有SMA 1型。

在教室里导航

您的孩子可能从幼儿园开始就患有SMA3型，也可能在小学或中学时才得到这一诊断。Almazan强调说，无论哪种情况，重要的是要记住，您的学区在法律上必须进行任何必要的课堂修改，以适应您孩子的身体需求。学区还需要在所谓的最小限制性环境（LRE）中给你授课。她补充说，这通常意味着在普通教育课堂上与他们的同伴一起上课。

还有一些其他事项需要向你的学区提出。

合理地进入学校和教室。当珍妮弗-米勒的女儿麦迪逊（患有SMA 2型）进入幼儿园时，米勒感到震惊的是，当地小学只有一个可以使用轮椅的入口，而且一直在后面。我的第一个想法是，如果下着大雨，我们该怎么办呢？米勒回忆说。她得以将女儿转到该区的另一所更方便的学校。

到14岁时，大约一半的SMA3患儿不能行走。Almazan说，即使您的孩子不坐轮椅，仍应提供便利。这可能包括确保他们去的所有教室都很近，以减少他们必须走的距离。如果学校有不止一层，也应该有电梯。

学校的紧急疏散计划也应考虑到你孩子的需要。例如，它应该说明在发生紧急情况时谁会和他们一起去。此外，在当地消防部门的帮助下，应该为他们建立一个安全的房间，以便他们在火灾发生时前往。

适应性设备。患有SMA3的孩子经常发现他们的腿比他们的胳膊更弱，而且对靠近身体中心的肌肉影响更严重。你的学校职业治疗师应该建议对课桌和椅子进行调整，以便你的孩子能够在教室里舒适地上课。他们可能还需要修改书面作业或使用语音指令打字的计算机技术。

在家授课。患有SMA3的儿童和青少年可能更容易出现呼吸道感染的并发症，因为他们的呼吸道肌肉比较弱。Almazan说，这可能意味着在COVID-19大流行期间，或在每年的流感季节，他们需要留在家里。

如果是这种情况，你的学校在法律上需要为在家的学生提供所谓的免费和适当的公共教育（FAPE）。不幸的是，许多学校只做了国家要求的最低限度的工作，而家长则要推动更多的工作，阿尔马赞说。

适应性体育教育。你的学校理疗师可以帮助修改体育课和课间休息时间，以便你的孩子能够参加。他们还可以为个人教育计划制定目标，重点是帮助你的孩子保持体力和耐力，以及他们的灵活性和运动范围。

修改后的学校活动。实地考察和学校活动应考虑到你孩子的需要。对于任何活动，学校应确保你的孩子不必从校车到门口走得太远，而且活动是轮椅和步行者可以进入的。

为了帮助你孩子的同学了解这种情况，给他们和他们的父母写一封信可能会有帮助。这其中可以包括以下信息。

• SMA是不会传染的。

• 您的孩子能做什么和不能做什么。

• 为什么您的孩子有助手。

• 为什么您的孩子感冒了会很危险。

• 如有问题或疑虑，如何联系您。

如果你对预测你孩子的估计成人身高感兴趣，这是一个你会想要尝试的工具。

Wright, C.M. 《儿童疾病档案》，1999年9月。

Schwartz, R. “身材矮小的评估和管理”, Conferencia de Actualizacion en Pediatria, Hotel Rui Plaza, Panama, April 8, 2011.

Andrew Muir, M.D., 内分泌学教授，埃默里大学医学院，亚特兰大。

儿童和成人的人体测量参考数据。United States, 2007C2010, Series 11, No. 252, October 2012, DHHS Publication No.（PHS）2013C1602CDC.

本工具不提供医疗建议。

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