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你的孩子有发育协调障碍(DCD)吗?了解如何帮助他们

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发育协调障碍是指您的孩子在学习身体任务和技能方面有困难。

什么是发育协调障碍?

患有DCD的孩子智力一般,但也有运动协调问题。他们无法让自己的手、手指和其他身体部位顺利地移动起来。他们需要大量的时间和精力来学习新技能。

大约有5%到6%的在校学生有DCD。早产或低出生体重的儿童面临的风险更高。

发育协调障碍的原因是什么?

DCD的原因尚不清楚。目前正在进行神经学和遗传学研究,以确定病因或原因。

发育协调障碍的症状是什么?

DCD的症状在类型和严重程度上有所不同。您的孩子可能只有一两个问题,如字写得不好或跳舞。然而,有些孩子在所有的身体活动中都有困难。

一个孩子可能有DCD而没有其他问题。另外,DCD可能发生在有学习障碍和注意力缺陷/多动症(ADHD)的儿童身上。在这些儿童中,情况更为严重。

患有DCD的儿童可能在行走和跑步等粗大运动技能方面有问题,经常被自己的脚绊倒或在通过门时撞到。他们在精细运动技能方面也可能有问题,如写字、画画、扣衬衫和系鞋带。

患有DCD的儿童在计划任务方面也可能有困难。例如,他们可能发现很难决定如何从地板上捡起一支铅笔。如果他们试图捡起铅笔,他们可能会在弯腰时摔倒,或者在够到铅笔后无法将手指合拢。

如何诊断发育协调障碍?

患有DCD的孩子可能很晚才学会走路。他们可能会掉东西,撞到人,并发现楼梯具有挑战性。您可能要教他们穿几次外套,而且他们的书写能力可能很差。

在年幼的时候,走路时被绊倒和写不好字可能被认为是正常的。许多孩子的技能发展较晚,但他们后来又赶上了。发育协调障碍通常在5岁以后才被诊断出来。

患有DCD的儿童在运动和舞蹈方面表现不佳,在餐桌上可能会让自己感到尴尬。他们逐渐退出社会活动。

为了诊断DCD,医生会对孩子的平衡、力量、协调、运动计划和运动控制进行测试。用于诊断发育协调障碍的一些测试包括。

  • 运动ABC电池

  • Bruininks-Oseretsky运动熟练度测试

您的儿科医生可能会把您介绍给神经科医生。他们会检查您的孩子是否有任何神经系统问题,如脑瘫和自闭症谱系障碍,这些问题往往同时存在。

如果你的孩子有这些问题,并且在学习新的身体技能时有困难,你应该考虑DCD的可能性。早期诊断很重要,这样可以将自尊心问题、焦虑和其他精神症状降到最低。

发育协调障碍的治疗方法是什么?

虽然患有DCD的儿童没有重大残疾,但他们需要帮助。DCD并不会随着时间的推移而消失。

您的孩子需要几个专家的治疗。物理治疗师可以教他们平衡和肌肉控制。职业治疗师是非常重要的。他们可以教你的孩子各种技能,如写字、扣外套、系鞋带等。

你孩子的专家团队将不时地评估你孩子的技能。根据进展情况,他们会就合适的活动和游戏提出建议。他们也可以告诉你一些变通的方法,比如用电脑代替写字。

您可以做什么来帮助

记住要有耐心。准备好在每项技能上花费大量的时间和精力,多次重复你的教学,直到你的孩子学会它。

计划你孩子的爱好和活动。只给他们报名参加他们能够应付的活动,并对困难和失败给予支持。

你的DCD孩子需要大量的支持和鼓励。他们往往自尊心差,学习成绩低。提升他们的信心将有助于他们更好地学习。

您的DCD孩子因为挫折和羞辱而避免运动。然而,体育活动对健康是必不可少的,你应该鼓励他们。

DCD是一种医学障碍。运动不协调是不会消失的。它是你必须忍受和治疗的东西,以达到最佳效果。

新的技能将需要更多的时间来学习,并应分小步进行,以避免挫折感。有了耐心和专业的帮助,你的DCD患儿可以取得很多成就。

百日咳引起脱水的风险是什么?

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如果你的咳嗽非常严重,使你无法喝到足够的液体,你就有脱水的危险。 马上打电话给你的医生。

百日咳引起的脱水有什么风险?

解答

如果你的咳嗽非常严重,使你无法喝足够的液体,你就有脱水的危险。请立即打电话给你的医生。

资料来源|

Reviewed by Hansa D. Bhargava on June 18, 2020

Medically Reviewed on 6/18/2020

新生儿和儿童的心脏杂音需要了解的内容

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了解导致婴儿和儿童心脏杂音的疾病,以及它们的危害和治疗。

你的宝宝在出生后第一次检查时可能会有新生儿心脏杂音出现。不过,儿童心脏杂音可能是一种危险疾病的信号。

心脏杂音有很多类型,有些杂音表明有必要进行仔细评估的潜在疾病。

什么是心脏杂音?

心脏由四个腔室组成。右心房和心室接收来自全身的血液,并将其泵送至肺部进行供氧。左心房和心室接收含氧的血液,并将其泵入主动脉,到达身体的每个器官和组织。

有大量的血液流经心脏,其中大部分血液流动平稳而安静。心脏中的四个瓣膜确保这种流动朝一个方向移动。

可听的心跳是由这些瓣膜关闭产生的。

而杂音则是由以下因素产生的声音。

  • 血液流经狭窄的瓣膜,或流经泄漏的瓣膜时发生逆流

  • 心腔间的异常开口

  • 来自心脏的主要血管之间的连接异常

  • 心脏组织异常增厚,导致心脏壁僵硬

  • 瓣膜的异常运动(如二尖瓣脱垂伴反流)。

不是所有新生儿和儿童的心脏杂音都很危险。三分之二的儿童和约四分之三的新生儿都有心脏杂音,?

然而,杂音也是心脏疾病的可能征兆。

新生儿和儿童的心脏杂音

当您的儿科医生听到儿童心脏杂音时,他们会试图评估这是一个无害的杂音还是一个危险问题的征兆。?

他们会注意到以下几点。

  • 杂音的响度

  • 音调,低或高

  • 杂音最响的位置

  • 是否能在孩子或婴儿的胸部两侧和背部听到杂音的扩散情况

  • 杂音的时间与第一次和第二次心跳的关系

这些细节使儿科医生能够决定儿童心脏杂音是无害的还是需要儿科心脏病专家进一步评估。?

心脏杂音的类型

很大一部分正常的新生儿和儿童有无害的杂音。这些杂音大多发生在收缩期,即心室收缩的时期。这些杂音不会在胸部的大面积扩散。它们的强度随着孩子体位的改变而改变。

你的儿科医生可能会想调查这些杂音,不过,如果。

  • 您的孩子有其他循环系统的不正常现象

  • 您的孩子有不寻常的特征

  • 您的孩子长得不好?

病理性杂音通常是刺耳的,并扩散(辐射)到整个胸部。它们可能在舒张期(心脏扩张和充盈的时期)听到,甚至是持续的。有病理性杂音的儿童往往还有其他疾病的症状。

杂音的强度从1级到6级分等级。前四级只能用听诊器听到,但五级和六级可以用手放在胸前的心脏上感觉到。

新生儿心脏杂音

新生儿经常有心脏杂音。然而,心脏的健康缺陷(先天性心脏病)在这个年龄段是令人担忧的。如果您的儿科医生不完全相信杂音是有害的,他们可能会转诊给您做进一步的评估?

你可能对把有心脏杂音的宝宝带回家感到担心。不过,你的儿科医生会在几周后重新检查你的宝宝。如果心脏杂音持续存在,他们可能会决定将您转介给儿科心脏病专家。

需要注意的心脏杂音的征兆

心脏杂音很常见,而且大多数是无辜的,但有一小部分心脏杂音是由心脏结构或功能紊乱引起的。

如果您的孩子有这些症状,请提醒您的儿科医生。

  • 呼吸不畅?

  • 经常性的胸部感染

  • 哺乳或进食困难

  • 成长不良

  • 吃饭时流汗

  • 嘴唇和皮肤呈蓝色(发绀)

这些症状表明有病理性杂音,很可能是相关的心脏疾病。你的儿科医生可能会建议你去咨询儿科心脏病专家。

你的孩子可能需要接受一些检查。例如,超声心动图是利用声波对心脏进行成像,很像超声波。然后你的小儿心脏病专家可以看到心脏肌肉、心腔和瓣膜的结构和运动。超声心动图还能检测出受感染或受损的心脏组织。

胸部的X射线可以显示宝宝的心脏和肺部血管的大小和形状。这有助于诊断新生儿和儿童的一些心脏杂音。

儿童心脏杂音

如果孩子生病、紧张或兴奋,杂音可能会变大。这些杂音通常会随着孩子的长大而消失,但也有少数会持续到成年。

病理性的心脏杂音是由潜在的心脏疾病引起的。最常见的是,这些是自出生以来就存在的异常(先天性心脏病)。有时,风湿性心脏病和感染性心内膜炎等疾病会产生儿童心脏杂音。

风湿性心脏病发生在链球菌性咽喉炎之后。它是儿童和25岁以下人群中最常见的心脏疾病。如果你的孩子在儿童后期出现新的心脏杂音,你的医生可能会怀疑这种疾病。除了心脏杂音外,这种疾病还会引起关节疼痛、动作僵硬和皮肤结节。

风湿性心脏病可发展为心力衰竭。

心脏杂音的治疗

杂音是可能的心脏疾病的征兆。与其直接治疗杂音,你的医生会想寻找任何心脏疾病的迹象。如果您的孩子有无害的杂音,他们将不需要任何药物、手术、限制或频繁的测试。

另一方面,病理性杂音则与心脏疾病有关。治疗取决于疾病的种类。有些类型的先天性心脏病在几个月或几年内就能自愈。

你的儿科医生会建议你等待并观察任何疾病进展的迹象。有些疾病最初被评估为严重的或已知是进展性的。这类疾病应迅速治疗。

有些心脏杂音与先天性心脏病有关,使你的孩子处于心脏感染的高风险中。这种感染,如感染性心内膜炎,会损害心脏的瓣膜和其他结构。如果你的宝宝的心脏杂音是由这种疾病引起的,你的儿科医生可能会要求你在任何牙科或外科手术前给他们服用抗生素。

很多孩子即将在乌克兰出生:战争会影响他们的一生吗?

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迄今为止,战争中一些最可怕的图像来自于3月中旬被俄罗斯军队轰炸的马里乌波尔的一家妇产医院。这场动乱引发了一个令人不安的问题。战争的压力和状况是否会影响胎儿?

怀孕的人也是被夹在中间的人。迄今为止,战争中一些最可怕的画面来自于3月中旬被俄罗斯军队轰炸的马里乌波尔的一家妇产医院。这场动乱引发了一个令人不安的问题。战争的压力和状况是否会影响到子宫内的胎儿?

研究表明,答案可能是,是的。某些因素,如怀孕父母的营养和心理健康,可以潜在地影响他们孩子的发展和最终的健康,这个概念被称为胎儿编程。

加州大学欧文分校健康科学学院儿科助理教授、专门研究孕期母体营养的研究员凯伦-林赛说,它基本上是在考虑怀孕9个月期间发生的事情,可以帮助编程,并帮助决定后代的终生健康。而这可能是一个积极的或更消极的方向。

胎儿程序很难直接研究,研究人员不会故意让孕妇承受极端的压力或营养不良来观察会发生什么,所以科学家对怀孕的父母和他们的后代身体里真正发生的事情有很多不了解。

在我们所做的研究中,怀孕期间压力水平的升高与多动症和抑郁症等疾病的风险增加有关。营养不良与一系列的发育问题,以及日后的心脏病和糖尿病有关。对于父母来说,这是一个值得关注的问题。但没有什么是一成不变的,伦敦帝国学院围产期心理生物学教授薇薇特-格洛弗说。虽然孩子出生时可能会有更高的风险患上某些疾病,但远不能保证他们真的会这样。更重要的是,父母可以在孩子出生后采取措施,进一步降低这些风险。

营养的重要性

怀孕期间的营养不良会影响孩子的一生。林赛说,我们在过去70年左右的研究表明,那些在胎儿发育过程中可能营养不良、出生时个头较小的婴儿,他们在以后的生活中患肥胖症和心脏病的风险实际上会增加。

她说,这似乎有悖常理,研究人员推测,在发育过程中处于饥饿模式后,孩子的身体试图追赶,最终过度补偿早期生活中的营养缺乏。林赛说,这些饥饿信号可能使后代在一生中更容易储存脂肪,而不是储存瘦肌肉。这反过来可能会增加儿童患肥胖症的机会。

UT Health San Antonio的母胎医学研究员Jessian Mu?oz博士说,没有获得足够的营养也可能损害胰腺的发育,这可能使孩子在以后的生活中面临患2型糖尿病的风险。他说,如果怀孕的父母在怀孕期间患上糖尿病(美国每年约有2%至10%的怀孕发生这种情况),它可能会改变胎儿对某些激素和糖的反应方式,有可能使孩子以后患上糖尿病。

值得注意的是,许多这些发现在很大程度上是基于向后看的研究,也许是针对像饥荒这样的特定事件,或者是对几十年来的健康状况进行追踪,以及基于对小鼠和大鼠等动物进行的研究。通过动物和回顾性研究,科学家们不能断言人类怀孕期间的营养不良会直接导致肥胖、心脏病或糖尿病等疾病,只能说他们看到了一种联系。

适当的营养对于婴儿在子宫内所有器官的身体发育也是至关重要的。例如,微量元素叶酸已被证明对预防神经管缺陷至关重要,这是大脑和脊柱的严重缺陷,可能导致死亡或严重残疾,林赛说。这就是为什么怀孕或试图怀孕的人被要求服用叶酸的原因,她说。

同样,微量营养素碘和胆碱对胎儿的大脑发育和防止胎儿甲状腺功能亢进至关重要,这可能会影响婴儿出生后的健康,林赛说。她说,长链欧米茄-3脂肪酸,通常存在于油性鱼类中,对大脑和眼睛的发育很重要。

压力的影响

研究还表明,怀孕父母的心理健康会影响孩子的发育,并增加他们日后出现心理健康问题的风险。

科学家们特别研究了重大灾难或冲突的压力对怀孕父母及其婴儿的影响。例如,对七次自然灾害的分析,包括2011年澳大利亚昆士兰的洪水、1998年加拿大魁北克的冰风暴和2010年海地的地震,发现经历这些事件与孕妇中较高的压力率有关,也许这并不令人惊讶。这种压力反过来又与他们的婴儿的某些身体和心理发展结果有关,包括较高的BMI和出生后较差的认知和行为结果。另一项研究发现,在1959年和1961年之间的中国大饥荒中,胎儿或儿童早期接触的人在成年后认知能力下降的风险更高。

伦敦的教授格洛弗和她的同事专门研究了怀孕期间的压力对大脑发育的影响。虽然研究人员不知道怀孕的父母身体里到底发生了什么,但他们相信皮质醇,这种负责身体压力反应的荷尔蒙,是至关重要的。格洛弗说:”我们认为,胎儿在子宫内接触到更多的皮质醇是改变大脑发育的原因之一,使孩子更有可能出现焦虑和情绪、行为和认知问题。

有一种酶负责分解皮质醇,减少体内压力荷尔蒙的水平。但是,压力过大的怀孕大鼠和真正焦虑的孕妇似乎在他们的胎盘中都有较低水平的这种酶,胎盘是作为父母和胎儿之间的过滤器的器官。这可能意味着更多的父母皮质醇实际到达并能影响胎儿。通过这种方式,格洛弗和她的同事们还认为压力与个人的遗传脆弱性共同作用。格洛弗说,我们都有不同的遗传脆弱性;如果母亲在怀孕期间有压力,而孩子有多动症的遗传脆弱性,那么他们就更有可能得多动症。怀孕的父母体内高水平的皮质醇也可能影响其他器官的发育,如肾脏,这可能使婴儿患高血压和其他疾病的风险更高,Mu?oz说。

压力和营养是相关的,Lindsay说。她说,不仅压力感会影响人们的饮食,而且压力还可能影响他们身体对某些食物的代谢。孕妇可能会吃他们认为是健康的食物,但由于他们是在感到压力而不是平静的情况下吃的,健康的食物有可能使他们的血糖水平高于预期。她说,这反过来可能影响胎儿如何从父母那里获得营养。

科学家们还认为压力和营养的一些影响可能发生在分子水平上,在孩子的DNA内。格洛弗说,焦虑或营养不良等因素可能会影响决定某些基因是否被开启或关闭的化学物质。虽然围绕这个想法有很多研究兴趣,但证据仍然相当稀少。格洛弗补充说:”我不会说表观遗传学的证据是最有力的,远不止如此。

格洛弗在谈到她的研究时说,只有一小部分儿童在怀孕期间受到高压力的影响,以这种方式。例如,在一项研究中,最焦虑或抑郁的父母(在所有被调查的父母中排名前15%)所生的孩子中有12%在13岁时有双倍的可能的精神障碍的风险。相比之下,其余父母所生的孩子中,只有约6%有类似的风险。我们谈论的是风险的增加,这真的很重要,但大多数孩子都不会受到影响。

怀孕期间和怀孕后的护理

对于许多人来说,在怀孕期间可能无法避免压力,无论这种压力是来自于工作和日常生活,还是来自于抑郁症或焦虑症等持续的心理健康状况,或是来自于地缘政治冲突,如乌克兰的战争。更重要的是,并非所有的父母都能获得高营养的食物;也许他们生活在食物沙漠中,或者只是在为生存而挣扎。这不是孕妇的错,格洛弗说。我们必须作为一个社会支持他们,她说。

好消息是,研究表明,怀孕期间压力的许多影响在出生后可以减少,格洛弗说。她说,特别关注这些孩子,确保他们对父母或照顾者有安全感,以及母乳喂养,都有助于减轻压力的影响。

林赛说,在谈到营养不良时也是如此。她说,通过适当的营养、活动和其他干预措施,一个孩子对糖尿病等疾病的易感性可以得到缓解。易感性并不是不可避免的(话虽如此,但一些身体缺陷,如神经管缺陷,以后是无法纠正的)。

在乌克兰,基辅等主要城市周围的炮击仍在继续,人们的生活处于高度警戒状态。在马里乌波尔,无法逃离炮火的家庭正在耗尽食物和水。格洛弗说,乌克兰正在发生的压力一定是巨大的。虽然无法确切地说战争会对俄罗斯入侵期间出生的儿童产生什么影响,但过去的灾难表明,这种影响可能是终身的,也许会表现为早期精神衰退、抑郁症或心脏病风险增加。格洛弗说,在这些孩子出生后,以任何可能的方式对他们进行照顾是至关重要的。

青春期过早的后果是什么?

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对孩子来说,青春期过早会导致身体和情绪上的问题。它们包括:*身材矮小。

青春期过早有哪些影响?

答案

青春期过早的孩子通常在他们的年龄段里很高,但有些孩子成年后却很矮。青春期可能是一个令人困惑的时期,对于年幼的孩子来说更是如此。

几乎没有证据表明,提前进入青春期的孩子有行为问题或提前开始性活动。

一些研究发现,女孩提前进入青春期与日后患乳腺癌的风险略有增加,但证据并不明确。更多的研究需要进行。

来源 |

Reviewed by Hansa D. Bhargava on July 31, 2020

Medically Reviewed on 7/31/2020

什么是内分泌干扰物以及如何避免它们

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内分泌干扰物是干扰荷尔蒙的化学品。了解最常见的内分泌干扰物以及为什么你应该避免它们。

内分泌干扰物是干扰这一系统的化学品。它们也被称为干扰内分泌的化学品或EDCs。科学家们对内分泌干扰物对人类健康的影响很感兴趣,你可以利用他们的研究来改善你的健康。

内分泌干扰物有什么作用?

内分泌干扰物主要通过三种方式影响人体。

  • 它们可能阻断天然荷尔蒙和受体之间的通路。

  • 它们可能直接作用于一个腺体,使其产生过多或过少的激素。

  • 它们可能模仿一种激素,导致身体过度反应或在错误的时间反应。

儿童的假想朋友:他们是什么以及更多

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幼儿有假想的朋友是很常见的。这里有你需要知道的关于假想朋友的一切。

什么是虚构的朋友?

想象中的朋友可以是其他孩子、神话中的生物、动物、活过来的玩具,或任何其他类型的想象中的伙伴。在大多数情况下,如果你的孩子有一个捏造的朋友,你不需要担心他们。创造一个伙伴对他们来说是一件很有趣的事情,尤其是因为这些伙伴总是可以和他们一起玩。

当孩子到了第二年和第三年,他们的想象力就会扩大,他们就能玩假装的游戏。许多孩子知道这些朋友实际上并不存在,但由于这种友谊,他们体验到了真实的舒适感。

研究表明,大约65%的孩子在7岁之前的某个阶段有想象中的朋友。幼儿和年幼的孩子对他们虚构的伙伴是公开的,也是有发言权的,但同一研究表明,这并不是唯一的 “想象中的朋友的年龄”:学龄儿童同样有可能有想象中的朋友。

虚构的朋友能持续多久?

没有办法知道一个虚构的朋友会持续多久。您的孩子会在他们准备好的时候停止与他们玩耍。许多孩子把想象中的朋友留在身边几个月,但他们可能在你的孩子的生活中扮演重要的角色达几年之久。

为什么孩子会有想象中的朋友?

有些父母认为,如果他们的孩子有一个想象中的朋友,他们就很孤独,有压力,或者有类似的挣扎。这并不总是这样的! 你可能会想,”为什么孩子会有想象中的朋友?” 孩子们可以发展无形的朋友,以练习他们新的社会技能或处理他们看到和经历的事情。

你的孩子可能会创造一个想象中的伙伴来。

  • 聆听并支持他们

  • 与他们一起玩耍

  • 做他们不能做的事情

  • 成为只属于他们的特殊人物

  • 成为一个不会评判或发现他们的错误的人

虚构的朋友有什么好处?

除了随时随地的陪伴之外,想象中的朋友对儿童和父母来说还有很多好处。其中一些好处包括。

  • 提高解决问题的能力

  • 有机会探索想法

  • 改善对情绪的管理

  • 有机会行使新的行为和角色

  • 一个舒适的途径来开始与您的孩子进行困难的对话

  • 让您的孩子轻松度过艰难的过渡期和例行公事的一种手段

有想象中的朋友的孩子不太可能害羞或与孤独作斗争。想象中的朋友的好处之一是,孩子们也往往比没有想象中的朋友的孩子更有创造力和自信。

想象中的朋友的另一个好处是,它能让你了解孩子的想法。通过观察孩子与无形朋友的互动,你可以更多地了解他们的想法,他们的感受,他们喜欢什么,以及他们不喜欢什么。

什么时候虚构的朋友会成为问题?

大多数时候,有假想的朋友并没有什么可担心的。如果您注意到其他迹象,表明您的孩子没有像您认为的那样发展,请尝试设置界限。最初,你应该支持你的孩子,因为他们与他们的隐形朋友建立了关系。当你问他们关于他们虚构的伙伴在做什么的问题,并跟着他们的故事一起玩时,他们会感到被尊重和爱。

想象中的朋友何时会成为问题?如果您注意到您的孩子将他们所做的事情归咎于他们的想象中的朋友,例如浪费食物或扰乱家庭互动,您可以尝试设置界限。例如,如果你的孩子想让你的朋友加入到家庭晚餐中来,为他们提供一盘食物是可以的。但如果因为你的孩子不想让别人吃,就在饭后把食物扔掉,那就不行了。

想象中的朋友可能对您的孩子的发展产生负面影响的警告信号可能是这样的。

  • 在其他孩子身边时极度焦虑

  • 反复向其想象中的朋友详细讲述创伤性经历

  • 不断有伤害性或不可接受的行为,他们把这些行为归咎于他们虚构的同伴或他们的影响

  • 害怕他们想象中的朋友

  • 您的孩子的饮食或睡眠习惯有不明原因的改变

  • 12岁以上有一个想象中的朋友

如果您的孩子出现这些或其他令人担忧的迹象,请与他们的医生取得联系。你的孩子的习惯和行为会随着他们的成长而改变,但可能有心理问题或其他潜在的原因在起作用。

什么是切鲁比姆综合征?手术可以修复它吗?

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了解什么是基鲁宾症,它是否可以被治疗,它的原因,以及这种情况在世界上有多普遍。

在许多人中,这种情况在青春期后会自行逆转,其骨骼结构会正常生长。

目前,世界上有近350个已知的小天使综合症病例。在大多数情况下,症状出现在2到7岁之间。

什么原因导致了小天使症?

小天使是一种遗传病,是由一个基因的变化或缺陷导致的。负责小天使综合症或小天使的基因是SH3BP2。这个基因存在于第四条染色体上。小天使的突变在家族中流传,?

珍宝症是常染色体显性模式突变的结果。”显性 “意味着即使父母双方中只有一方有突变基因,孩子也会表现出小天使症。孩子继承了变异的副本并发展成这种疾病。

有些小儿麻痹症患者的父母或家庭成员中没有人患有同样的疾病。他们的父母有正常的基因拷贝。

在这种情况下,孩子在发育早期由于自发的或随机的突变而出现这种情况。这些突变被称为de novo突变,或 “来自新的突变”。?

谢鲁伯症的症状是什么?

小天使综合征的常见症状是下巴宽大,脸颊肿胀,牙齿缺失,眼睛上翻,脸颊部位变圆。如果一个孩子出生时患有小天使症,他们在出生时不会出现任何症状。

症状会变得很明显,有时早在2岁就会出现。然而,在这些孩子进入青春期后,症状通常开始逆转。颌骨和骨骼结构恢复到其典型的大小和形状。

对于一些人来说,这在他们成年后才开始发生。对另一些人来说,这种逆转从未发生,他们一生都有这种症状。

如何诊断Cherubism?

医生无法在孩子出生时诊断出小儿麻痹症,因为症状并不明显。后来,他们通过身体检查、X射线和CT扫描来诊断该病。他们还可能审查家族史,看是否有遗传性基因疾病的迹象。

如果医生诊断你患有小儿麻痹症,他们也可能将你的血样送去做基因测试,以确定改变的遗传密码。检测结果将确定该病是由于SH3BP2基因的缺陷还是新的突变。

切鲁巴症的治疗方法是什么?

Cherubism手术是希望去除面部多余生长物的人的一种选择。它可以恢复下巴和脸颊的形状,使它们恢复到正常的大小。? “一般不建议儿童接受组织切除手术。一旦孩子度过了青春期,你可以和医生讨论小天使手术。

一些患有小儿麻痹症的人也有牙齿缺失或错位的情况。牙周病医生可以调整这些牙齿或用种植体取代错位的牙齿。如果你的孩子有小天使症,请确保他们得到良好的口腔护理。

小儿麻痹症对每个人都有不同的影响。对一些人来说,它可能导致呼吸、吞咽和咀嚼问题。如果你有这些症状,医生会建议你去看语言治疗师。

如果你有任何其他担忧,请与你的医生交谈。他们会根据你的年龄和症状与你一起寻找最佳治疗方案。

普罗特斯综合症:世界上最罕见的疾病之一

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了解普罗特斯综合症,这种罕见的疾病因 “象人 “而闻名。

普罗特斯综合症在1979年被确定为一种疾病,此后没有很多确诊病例。医学文献已确定约有200人被诊断为该病。目前,专家们估计,每100万人中就有一个会患有普罗特斯综合症?

约瑟夫-梅里克(Joseph Merrick)被称为 “象人”,是1980年同名故事片的主角,他可能患有普罗特斯综合症。有一段时间,医生认为他患有神经纤维瘤病,这是一种导致全身纤维性生长的疾病。然而,在1986年,研究人员确定他很可能患有普罗特斯综合症。梅里克于1890年去世。

普罗特斯综合征的病因是什么?

普罗特斯综合征是由一个叫AKT1的特殊基因突变引起的,并且在出生时就存在。这个基因制造一种负责控制细胞生长的蛋白质。在某些情况下,该基因被改变,其制造的蛋白质也被改变。

专家认为,这种改变的蛋白质阻止了细胞以正常的速度死亡。新细胞不是取代旧细胞,而是在尚未死亡的细胞之外形成新细胞。这导致了身体部分的过度生长。

Proteus综合征被称为马赛克病症。这意味着并非你体内的所有细胞都有改变的AKT1基因。一些细胞有这种改变,但其他细胞没有。这就是为什么过度生长会影响身体的某些部位而不是其他部位。

普罗特斯综合征没有已知的风险因素。它不会在家族中出现,而且父母也没有办法预防它。

普罗特斯综合征的症状是什么?

普罗特斯综合征的症状不会马上出现。但通常情况下,在孩子出生后的前6个月就会出现不正常的生长迹象。随着时间的推移,会有更多的普罗特斯综合症的症状出现。

最常见的普罗特斯综合征的症状包括。

  • 肢体或四肢过度生长

  • 凸起的、粗糙的皮肤区域?

  • 脊柱弯曲(脊柱侧弯)

  • 脂肪组织过度生长,通常在腹部、手臂和腿部

  • 内部器官或大脑的良性肿瘤

  • 畸形的血管

  • 中枢神经系统的畸形

  • 脚底皮肤过度增生

所有这些症状都会引起影响日常生活的并发症。骨骼的过度生长会导致行动不便。皮肤病变和脂肪过度生长可以非常大,而且有损形象。过度生长通常是不对称的–一边一个–这可能进一步使行动或平衡变得复杂。

血管的过度生长或畸形使你有更高的风险发生肺栓塞(肺部的血凝块)。肺栓塞的情况很严重,是导致普罗特斯综合征患者死亡的主要原因之一。

在大脑或脊髓中过度生长的人可能会有认知障碍。

普罗特斯综合征引起的神经系统问题可能会导致不寻常的外观,其特点是头长而窄,眼睑下垂,鼻孔宽大。

普罗特斯综合症的治疗方法是什么?

患有Proteus综合症的人需要一个医疗团队来管理他们的病情。你可能需要访问多个专家,包括心脏病专家、肺病专家、骨科专家、皮肤病专家、物理治疗师或职业治疗师。

手术矫正过度生长是治疗普罗特斯综合征的常见方法。你可能需要骨科手术,以尽量减少对关节的损害,从而使你能尽可能地保留活动能力。移除过度生长的皮肤的手术对普罗特斯综合征患者来说也很常见。你的医生可以帮助你决定什么治疗方法对你帮助最大。

什么是持久性缪勒氏管综合征?

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看看一种罕见的遗传病:持续性缪勒氏管综合征。

什么原因导致了PMDS?

简短的答案是你的基因。

在子宫内时,婴儿(男性或女性)会长出一个缪勒氏管。正常情况下,随着女孩在子宫内的成长,这个管道会发育成女性性器官。另一方面,在男孩中,他们的基因会导致蛋白质的释放,从而破坏该管道,使其不能进一步发展。

患有小儿麻痹症的男婴的基因发生了变化(突变),使这些蛋白质无法发挥作用。因此,缪勒氏管继续发育成子宫和输卵管,没有任何有用的生物用途,并可能导致健康问题。

谁会得PMDS?

患有PMDS的人从他们的父母那里继承了导致该病的基因突变。这种情况是以常染色体隐性模式发生的。常染色体意味着该基因在男性和女性中都能找到。隐性意味着你的父母都需要是基因突变的携带者,你才会得这种病。

要做到这一点,你的父母都必须从他们自己的父母中的一个(但不是两个)继承该突变。(我们都携带有来自母亲和父亲的全套基因)。

你的亲生父母不会有这种情况,因为只有当你从父母双方遗传到突变时,你才会得到PMDS。

但是,仅仅因为父母双方都有一个PMDS突变的副本,并不意味着孩子会得到它。一般来说,当亲生母亲和父亲各自携带相同的常染色体隐性突变时,孩子继承致病突变的机会是四分之一。此外,尽管男性和女性都可以遗传导致PMDS的基因突变,但只有生理上的男性才有该病的症状。

PMDS的体征和症状是什么?

男孩患PMDS的最初迹象之一(女孩不会得此病)是一个或两个睾丸不下降。腹股沟区的肌肉出现隆起也很常见(腹股沟疝)。但重要的是要记住,这些症状更可能是由其他原因引起的。(PMDS是非常罕见的)。

在儿童中,医生通常是在纠正一个或两个问题的手术中偶然发现PMDS。外科医生注意到子宫和输卵管(有时还有其他女性结构)在骨盆区域处于不寻常的位置。如果一个睾丸已经下降,它可能会把一些输卵管和子宫拉到一起。

PMDS的其他可能症状包括。

  • 男性内生殖器的异常生长模式

  • 除了正常的男性生殖器外,还有外部女性生殖器的迹象或外观(男性假两性畸形)。

  • 异常的荷尔蒙水平

PMDS可能的长期影响是什么?

患有PMDS的成年男性可能无法在生物学上成为孩子的父亲。

患有PMDS的男性也可能注意到他们的精液中有血。他们患睾丸癌的风险也较高。更具体地说,未降生的睾丸如果没有得到治疗,可能会分解并发展成癌症。

医生如何诊断PMDS?

医生经常在手术中发现PMDS,以纠正该疾病的一些症状(如疝气或睾丸下垂)。其他可能帮助诊断该疾病的工具包括。

  • 体检以检查体内或体外的疾病迹象

  • 影像学研究,检查不寻常的内部结构或生长模式

  • 血液检查以检查异常的荷尔蒙水平

  • 基因测试以检查导致PMDS的基因突变

医生如何治疗PMDS?

主要的治疗方法是通过手术将子宫、输卵管和任何其他女性结构从男性骨盆中移除。医生也会用手术来纠正腹股沟疝气和未降生的睾丸。

后来,医生可能会帮助患有PMDS的不育男性,用针头从睾丸中取出精子,用于辅助生殖治疗。

特殊的激素医生(内分泌医生)也可以帮助管理或调整激素水平。

PMDS有多普遍?

虽然目前还不清楚到底有多少人患有PMDS,但它似乎是非常罕见的。科学家们在医学文献中至少报告了250名患有此病的人。