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我的早产儿从2岁起将如何成长和发展?

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您是早产儿的父母吗?了解你的早产儿在2岁以后的成长和发展情况。

接下来是什么?随着他们的成长,大多数早产儿成为健康的孩子。但有些人仍然有健康问题。即使是一般情况下表现良好的孩子也可能在几年甚至几十年后有持久的健康影响。

没有办法确切知道您的孩子将如何成长和发展。一般来说,你的孩子越早出生,他们就越有可能出现持久的健康问题。注意问题的迹象,以便你能让你的孩子得到他们需要的护理和治疗。

您的早产儿的长期健康

如果您的孩子是早产儿,他们出现这些健康问题的几率更高。

生长问题。

怀孕不到32周就出生的孩子–医生称之为 “极早产”–很可能比其他孩子更矮,体重更轻。

学习障碍。

一些早产儿在思考和学习方面有持久的问题。大约三分之一的早产儿在某个阶段需要特殊的学校服务。

行为问题。

当他们长大后,早产儿可能比足月婴儿更有可能出现注意力缺陷多动症(ADHD)。他们也更有可能害羞或焦虑。

呼吸问题和哮喘。

很多早产儿在出生时需要呼吸帮助,因为他们的肺还没有准备好。虽然这些问题经常会消失,但有些早产儿有持久的哮喘或类似问题。

其他健康状况。

一些早产儿有更严重的长期并发症。其中一个例子是脑瘫,它导致运动和平衡方面的问题。没有治愈方法,但可以通过治疗来控制。其他孩子的视力、听力和消化系统可能有持久的问题。

请记住,你的孩子可能不会出现这些问题,或者可能会逐渐消失。但意识到他们有较高的机会出现这些问题是很重要的。如果你注意到这些迹象,你可以从你孩子的医生那里得到帮助。你的孩子如果有任何问题,越快得到治疗就越好。

您的早产儿在幼年时期

虽然您的孩子出生时可能在医院接受过很多健康问题的治疗–比如呼吸暂停、反流和黄疸–但现在大部分(如果不是全部)应该已经消失。专家说,在成长方面,大多数早产儿在3岁时或多或少地赶上了足月婴儿。当你的孩子还小的时候,你可以。

追踪宝宝的发育里程碑。

里程碑是你的孩子将要学习的技能,如骑三轮车或自己上楼梯。它们通常与孩子能够做到这些的平均年龄相联系。当早产儿年幼时,医生在检查里程碑时使用他们的 “矫正年龄” — 基于他们最初的预产期 — 而不是他们的出生日期。但是到了2岁,大多数早产儿已经赶上了,你可以开始使用他们的实际年龄。

请记住,里程碑只是粗略的平均数。

不管是足月儿还是早产儿,所有孩子的发育都是不同的。如果您的孩子没有完全按期达到某个里程碑,这并不是什么大事。

如果你需要的话,可以寻求帮助。

如果你确实注意到你的孩子似乎落后了,请与他们的医生谈谈。一定要问清楚一个叫做早期干预的国家计划。它提供特殊的服务,帮助3岁以下有较高几率出现发育迟缓或残疾的婴儿。其中一些服务是免费的。其他选择包括转介到私人治疗机构,如物理治疗、职业治疗、喂养治疗和语言治疗。

让您的孩子为学校做好准备

看着您的孩子去上学是令人兴奋的 — 也是有压力的。为了使过渡更加顺利,并给您的孩子以支持,您可以。

尽早与学校取得联系。

在您的孩子开始上学之前,与工作人员–如他们的老师或校长–谈谈他们的健康问题和您的担忧。询问有关学校的特殊教育计划的问题。如果你孩子的老师了解他们的需求,他们就能更好地帮助他们取得成功。

对任何新问题保持警惕。

有时,学习障碍或行为问题只有在孩子开始上学后才会显现出来。如果您的孩子似乎在挣扎,请与他们的老师合作 — 并确保您的孩子在需要时得到特殊服务。

逐渐给你的孩子更多的独立性。

在您花了这么多时间照顾您的孩子之后,让他们自己走出去可能会很难。但你必须在他们需要时保护他们和给他们成长所需的自由之间找到一个平衡。

当您的早产儿长大后

早产的影响会持续到您孩子的成年吗?这是有可能的。一些研究表明,早产儿在成年后患上糖尿病、高血压、肺部和视力问题等疾病的几率更高。

但是,请记住,您的孩子只是有更高的风险出现这些问题。他们可能不会出现任何问题。你可以把早产看成是另一件可能提高你的健康问题机会的事情,就像一个人的基因、习惯、家庭生活和许多其他事情一样。毕竟,很多不是早产的成年人也会出现同样的健康状况。

对于早产儿来说,最重要的是得到良好的、持续的护理–无论是作为儿童还是成人。作为一个早产儿,会给孩子的发展带来障碍。但在合适的专家–医生、专家、治疗师和其他人的帮助下,你往往可以找到解决这些问题的方法。

我的宝宝的听力还好吗?

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婴儿的听力损失是很难发现的。向医生了解如何测试新生儿的听力,以及如果您的宝宝可能有听力损失该如何处理。

所有新生儿在一个月大的时候都应该进行听力测试。您的宝宝很可能在出院前就接受了听力筛查。这个简单的测试只需要几分钟,而且宝宝经常在睡眠中完成测试。

大多数宝宝第一次就能通过听力筛查。如果您的宝宝没有通过,这并不意味着他们有听力损失。他们可能只是需要重新进行筛查。但是,如果他们没有通过第二次筛查,他们需要在3个月大之前进行全面的听力测试,以了解他们的听力情况。

了解里程碑

有些婴儿随着年龄的增长会出现听力问题。即使您的宝宝通过了新生儿听力筛查,随着他们的成长和变化,也要继续观察他们听力是否良好的迹象。使用这些指南来观察您的宝宝的听力发展是否正常。请记住,所有的宝宝都是不同的,在不同的年龄段达到了不同的里程碑。

出生至3个月。

  • 对响亮的声音有反应

  • 发出柔和的声音

  • 讲话时面带微笑或平静下来

  • 知道您的声音,如果哭了就会安静下来

4至6个月。

  • 用他们的眼睛追随声音

  • 对语音语调有反应

  • 发出咿咿呀呀的声音

  • 喜欢摇铃和其他能发出声音的玩具

  • 注意听音乐

  • 会因为声音大而感到不安

7至12个月。

  • 对自己的名字或其他声音有反应,即使声音不大。

  • 向声音的方向看或转身

  • 说话时注意听

  • 对简单的要求有反应,如来这里

  • 看你说的东西

  • 开始重复声音

何时去看医生

父母和祖父母最有可能注意到可能出现的听力问题,因为他们与宝宝相处的时间最长。如果您认为您的宝宝可能有听力问题,请与您的儿科医生合作,在宝宝3个月大之前预约听力专家(听力学家)。早期发现并治疗听力损失的宝宝可以和其他同龄孩子一起发展出正常的言语和语言。

虽然婴儿听力损失的原因往往不为人知,但您的听力专家可能会问您一些可能影响他们的机会的事情。

  • 其他家庭成员有听力问题吗?

  • 怀孕或分娩时是否有医疗问题?

  • 您的宝宝是否早产?

  • 您的宝宝出生时体重是否过轻(少于5磅8盎司)?

但重要的是要知道,多达50%的出生时有听力损失的婴儿没有任何已知的风险因素。此外,听力损失有时可能是由其他健康问题引起的,所以您的宝宝也可能由耳鼻喉专家进行评估。

获得支持

如果您的宝宝有听力损失,您并不孤单。全国各地数以百万计的幼童和他们的家庭与您有同样的经历。问问您的儿科医生,在您所在的地区是否有家长小组或支持组织,您可以向其了解情况并获得鼓励。你可能也能帮助其他父母。

什么是儿童步态分析?

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您的孩子需要步态分析吗?它是什么;它是如何做的

当然,它比这要复杂得多。大脑、肌肉和神经必须一直正确地结合起来。

如果一个孩子在像走路这样的普通运动方面有困难,医生可能要进行步态分析,有时称为运动分析测试。

这将帮助医生找到问题所在,并决定治疗的最佳方法。

我为什么要做这个检查?

有时孩子的运动问题可能是缺乏协调。它也可能是脑瘫、失调或受伤的迹象。

有些步态问题很明显,很容易发现,比如肌肉或关节的僵硬或无力。其他问题则更为微妙。它们可能是复杂的,涉及几个关节–如髋关节、膝关节或踝关节。

测试期间会发生什么?

测试可能需要长达3个小时。医生小组将给孩子做身体检查。他们将使用电子传感器、计算机和视频监控来计算出力量、灵活性和肌肉张力。

下面是它的工作原理。

  • 反光标记被贴在您孩子的身上。它们看起来像小圆球,在一个小圆底座上,它们像创可贴一样被剥离。

  • 摄像机记录球的运动,以查看关节的工作情况。

  • 球也显示了力是如何作用在关节上的,以找到不正确的地方。

  • 您的孩子在行走时将被录像,并可能做出其他动作。

  • 额外的传感器可能会被连接在一起–以测量孩子的肌肉如何被使用,以及他们在运动时对脚的不同部位施加压力的情况。

  • 这些测试看的是姿势和你的孩子在移动时使用多少能量。有障碍的人使用更多的能量。

您和您的孩子可能会在显示器上看到电脑模拟他们的动作。

计算机会分析这些信息。医疗团队利用这一点来提出他们的建议。

类似的测试也可以在成人身上进行。

步态分析有什么帮助?

步态分析帮助医生看到您的孩子在运动方面的任何问题,以及如何补偿这些问题。

对孩子来说,这些问题可能是由于。

  • 脆弱的肌肉

  • 关节位置不正常

  • 运动范围不佳

医生可以学到什么

  • 孩子是否患有神经肌肉疾病以及病情的发展情况

  • 是否计划手术

  • 鞋垫和或其他工具,也许包括假肢,可能会有多大的帮助。

高科技工具不能替代医生看望您的孩子并与您俩交谈。

但它们确实可以帮助你的医生收集有关问题的信息,以便他们制定治疗计划,帮助你的孩子享受更正常和健康的运动。

常染色体隐性疾病:类型、症状、诊断

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有些疾病是通过突变的基因在家族中传递的。测试可以显示你的孩子是否有风险。

人们是如何受到影响的?

你身体里几乎每个细胞都包含23对紧密缠绕的DNA,称为染色体。你从你的母亲和你的父亲那里得到其中的23条。

一对染色体决定你的性别。其他的一对染色体包含数千个不同的基因,决定了你的每一个其他特征,从头发和眼睛的颜色到你得病的风险。这些被称为常染色体。

有些基因是显性的。你只需要从父母那里得到一个,就可以拥有该性状。其他基因是隐性的。对于它们,你必须从父母双方继承相同的基因才能受到影响。

如果你的父母之一将可能导致疾病的隐性基因传给你,那么你就成为一个携带者。你可能不会有任何症状,因为另一个基因是正常的。事实上,许多人在没有接受测试的情况下不会知道自己是携带者。

但是如果你和你的伴侣都有相同的变异基因,你的孩子有25%的机会出生时就会有严重的疾病。

任何人都可能携带导致疾病的隐性基因,但有些疾病在某些种族群体中更常见。

这些疾病的一些类型是什么?

常见的常染色体隐性疾病包括。

  • 镰状细胞病。约有1/12的非裔美国人是这种疾病的携带者。每500个非裔美国人的婴儿中就有一个天生患有此病。镰状细胞导致你的红血球僵硬和粘稠,所以它们不能轻易地在你的身体里移动氧气。这使你有可能出现痛苦的并发症和严重感染。

  • 囊性纤维化(CF)。患有这种疾病的人产生非常粘稠的粘液,粘在他们的肺部并伤害主要器官。囊性纤维化还使身体难以消化和吸收食物。

  • 泰-萨克氏病。这对中枢神经系统造成强烈的损害。它最常发生在祖先是阿什肯纳兹犹太人、法裔加拿大人、阿米什人或卡吉人的人。

  • 高尔基病。你的许多器官和组织都会因这种疾病而受损。肝脏和脾脏肿大,以及贫血是很常见的。有些人还会有癫痫发作和脑损伤。最严重的类型会在婴儿出生前或出生后的几天内造成问题。

许多常染色体隐性疾病会对孩子的生活产生严重影响。在某些情况下,它们可能是致命的。

哪些人应该做检查,什么时候做?

许多常染色体隐性疾病的筛查是可以进行的。如果你有很高的几率成为该疾病的携带者,或者你只是想知道生出患有这些疾病的孩子的风险,你可以接受检测。DNA测试可以检查你和你的伴侣是否携带任何可能导致你的孩子患某种疾病的变异基因。这可以通过抽取血液样本或从你的口腔内部轻轻刮取细胞来完成。

如果您已经怀孕,可以检查您的宝宝的健康。门诊程序,如羊膜穿刺术和绒毛取样术(CVS),检查你子宫的液体或组织,以了解你的宝宝是否有这些疾病的迹象。

新生儿在出生后不久也可以接受严重的常染色体隐性疾病的筛查。

如果结果是阳性的怎么办?

如果你的结果显示你可能将常染色体隐性疾病传给你的宝宝,你可能想和遗传咨询师谈谈。这是一个受过训练的人,了解家族中的医学问题。他们可以帮助你理解你的测试结果,并找出下一步该做什么。

如果你的宝宝出生时患有常染色体隐性疾病,遗传咨询师也可以提供帮助。他们可以给你提供信息,找到可以帮助治疗你的宝宝的医生,并为你联系支持团体。与其他孩子有同样健康问题的父母交谈,可能对你有帮助。

11岁以下儿童髋关节疼痛的6大原因

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儿童髋关节疼痛有许多可能的原因。了解哪些问题是常见的,以及它们是如何被治疗的。

如果你的孩子有髋关节问题,他们可能有髋关节疼痛,但他们也可能有膝盖或大腿的疼痛。他们可能开始跛行。或者他们可能因为太过疼痛而根本无法行走。

你的孩子臀部疼痛可能有很多原因。这可能是因为他们出生时的问题。感染、受伤和其他事情也可能导致它。

短暂性滑膜炎

如果您的孩子有这种常见的髋关节疼痛的原因,他们可能会跛行,并告诉您他们的髋关节在坐了很长时间后会疼痛。他们走路时也会脚趾向外。他们可能会用脚趾尖走路,有膝盖或大腿疼痛,如果疼痛非常严重,则会拒绝走路。当你移动他们的髋关节时,你的宝宝会哭。

这个问题在学前班和小学生中最常见。男孩比女孩更经常得这种病。医生不知道为什么,但它经常发生在感染病毒的儿童身上。这可能是身体对抗病毒的一个副作用。

你的孩子的儿科医生可能会开消炎药,有时还会开止痛药。在几周内,他们应该会感觉好些,没有任何遗留问题。

髋关节发育不良

在宝宝健康检查时,医生会检查宝宝臀部的运动。这是因为在一些婴儿中,一个或两个臀部发育得不太正常。有些婴儿出生时就有这个问题。还有一些是在出生后才有的。

它在女孩中更常见。医生认为婴儿在子宫内得到的荷尔蒙可能使臀部过于放松。这在臀部出生的孩子中可能更常见–他们的脚或臀部在先。

医生可能会给宝宝戴上一个软支架,让他们的膝盖保持弯曲几个月。这通常可以解决这个问题。

在少数情况下,您的孩子可能需要手术。

关节炎

不同种类的关节炎可引起儿童髋关节疼痛。最常见的类型是青少年特发性关节炎(JIA)。如果你的孩子患有此病,他们可能会感到僵硬或在多个关节处有肿胀。他们的臀部可能也是僵硬的。您的孩子也可能有不寻常的行走,或因不明原因发烧。

医生不确定JIA的原因,但它可能与病毒有关。它最常见于进入青春期前的儿童。医生通常用药物和物理治疗来治疗它。

Legg-Calve-Perthes病

如果大腿骨的圆形顶部(股骨头)与髋关节窝(骨盆)的配合得不到足够的血液,骨头就更容易断裂。它也不会像健康的骨头那样愈合。这可能导致你的孩子跛行,或在髋部、膝盖或大腿处有僵硬和疼痛。

医生们不知道为什么一些儿童的血液会停止流向髋关节。它在8岁以下的儿童中更为常见。男孩更有可能出现这种情况。医生可以用拐杖、石膏、物理治疗或手术来治疗它。

6岁以后患有Legg-Calve-Perthes病的人在成年后更有可能出现髋关节问题。

股骨头骨骺线滑脱

这是沿髋关节球状关节下的生长板发生的骨折。这有点像冰激凌从圆筒上掉下来。这导致疼痛,有时在髋部,但其他时候在大腿或膝盖。有时,你的孩子可能需要拄拐杖。其他时候,他们不能走路或移动他们的腿,因为疼痛是如此严重。

它在年龄较大的儿童(从8岁到十几岁)和那些超重的儿童中更常见。男孩更经常得这种病。手术是一种常见的治疗方法。许多儿童完全康复,但他们成年后更有可能患髋关节炎。

感染

一些感染会导致孩子的髋关节疼痛。这可能使他们跛行或给他们的行走带来困难。有一种情况叫做化脓性关节炎,可以引起疼痛的髋关节肿胀和发红。它可能是由细菌(如葡萄球菌感染)、病毒,甚至是真菌引起的。其他细菌感染或莱姆病(你的孩子可能因被受感染的蜱虫叮咬而感染)也可引起髋关节疼痛。

抗生素可能是治疗某些感染的全部需要。其他时候,您的孩子可能需要一个手术来排出关节内的感染。

其他原因

有时,受伤会导致髋关节疼痛。在极少数情况下,髋关节内的肿瘤也可引起。

何时看医生

如果疼痛严重或阻止你的孩子行走,请立即带他们去看医生。你的孩子可能需要进行血液检查、X光检查或核磁共振检查。一旦医生找出问题的原因,他们就会提供治疗。

囊性纤维化的诊断:诊断CF的检查和测试

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测试囊性纤维化(CF)的方法不止一种。以下是对这种遗传性疾病的诊断方法。

诊断CF的方法有很多。本文探讨了最常见的。

新生儿筛查

所有50个州和哥伦比亚特区都会对婴儿进行严重健康状况的筛查,如CF。这通常是在出生后几天通过血液检查来完成。

医生或护士会从宝宝的脚后跟抽几滴血,然后把样本送到实验室。在那里,它被检查出一种由胰腺制造的化学物质,称为免疫活性胰蛋白酶原(IRT)。

基于IRT的测试只是一个筛选测试 — 它并不意味着可以做出诊断。大多数未能通过IRT筛查的婴儿并没有囊性纤维化 — 他们只是有较高的风险,需要另一个测试来确认。如果第二次测试的结果是正常的,就没有进一步的风险或需要进行更多的测试。

氯化物汗液测试

汗液测试被认为是判断某人是否患有CF的最可靠方法。它检查你汗液中的盐分量。患有CF的人有较高的氯化物水平,这是盐中的一种化合物。

这个测试可以在任何年龄的人身上进行。但有些婴儿可能出汗不足,可能需要进行多次测试。

做这个测试时,医生会用一种特殊的凝胶擦拭你手臂上的一小块皮肤,以激活汗腺。他们会使用微弱的电流将这种药物推入皮肤。这并不疼,但可能会引起刺痛和温暖的感觉。

汗液将在一个连接在你手臂上的特殊汗液收集装置中收集30分钟,然后样品将被送到实验室。高量的盐分将证实CF。

载体测试

囊性纤维化是由父母双方传下来的错误基因引起的。你可以携带这种基因而不出现症状。但如果你和你的伴侣都是携带者,你的孩子出生时就有可能患有囊性纤维化。

如果你正在考虑建立一个家庭,可以检查你的DNA,看看你是否有这种基因。为此,你的医生将采集你的血液样本或在你的脸颊内侧拭擦以获得细胞样本。

你可能需要进行这项检查,如果

  • 一个近亲(如兄弟姐妹或父母)患有CF

  • 已知有一位近亲是CF基因的携带者

  • 您的伴侣是携带者

遗传咨询师–在家族遗传疾病方面受过训练的人–可以向您解释您的结果。如果你的结果显示你是一个携带者,他们也可以帮助解释你的选择。

产前检测

载体测试也提供给刚怀孕的妇女和她们的伴侣。如果结果显示你们都有CF基因,那么你们可以决定做进一步的测试来检查胎儿的健康。

这可以通过以下方式进行。

羊水穿刺。你的医生检查羊水(在子宫内围绕着你的宝宝)是否有出生缺陷的迹象。这通常是在怀孕的第15和20周之间进行。

绒毛膜采样(CVS)。从胎盘中提取的组织样本也可以检查出有缺陷的CF基因。你可以在怀孕的第10和12周之间做这个检查。

成人测试

如果你的医生认为你可能患有CF,而你在出生时没有进行测试,他们可能建议你同时进行基因测试和汗液测试。反复发作的胰腺炎(胰腺发炎)、鼻息肉或频繁的鼻窦和肺部感染,是一些可能引发医生关注的事情。

安吉曼综合征

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安吉曼综合征是一种罕见的遗传性疾病。了解病因、症状和治疗方法。

  • 发育迟缓

  • 智力障碍

  • 严重的说话困难

  • 移动和平衡方面的问题

  • 癫痫发作

  • 小头症(小头症)

尽管有这些挑战,安吉曼综合症的儿童有正常的预期寿命。他们的个性可以是快乐和兴奋的,而且他们经常微笑和大笑是很常见的。尽管他们需要长期护理,但早期治疗可以改善他们的一些症状,提高他们的生活质量。

什么原因导致了安吉曼综合症?

一种叫做UBE3A的基因的问题通常会导致这种情况。

基因携带的遗传信息决定了你的性状。你从父母那里得到的基因是成对的,每个基因的一个拷贝来自你的母亲,一个来自你的父亲。你的细胞通常使用两个副本的信息,但在某些情况下,只有一个副本是活跃的。

通常在大脑中,只有来自你母亲的UBE3A基因拷贝保持活跃。天使人综合征通常发生在该副本的一部分被损坏或缺失时。较少发生的情况是,孩子从他们的父亲那里得到两个基因拷贝,而不是从父母各得到一个。

安吉曼综合症的罕见程度如何?

大约每12,000到20,000人中才有1人患此病。

安吉曼综合症的症状是什么?

症状可能因人而异。有些人的症状比其他人更严重。患有安吉曼综合症的婴儿通常在6至12个月左右开始出现症状。你可能会注意到这些症状。

发育迟缓。一个24个月大的婴儿可能会。

  • 无法支撑他们的头部或拉起自己站立

  • 开始爬行的时间较长

  • 因吞咽或吸吮有问题而导致喂食困难

幼儿可能需要更长的时间来走路,他们的动作和平衡可能看起来不正常。

缺乏说话能力。患有此病的婴儿可能不会咕咕叫或咿呀学语。幼儿可能尝试不说话而进行交流,因为他们还不会说话或只知道几个词。

睡眠困难。患有安吉曼综合症的儿童可能需要更少的闭目养神,他们的睡眠-觉醒周期可能会出现偏差。

安吉曼综合征的面部特征。一个孩子的脸可能大多与他们的父母相似。但是有些孩子有明显的特征,比如。

  • 突出的或明显的下巴

  • 深陷的眼睛

  • 嘴巴宽大,舌头凸出

  • 牙齿间有宽大的空间

  • 异常平坦的后脑勺

癫痫发作。并非所有患有安吉曼综合症的儿童都会有癫痫发作,但那些有癫痫发作的儿童通常在1至3岁左右开始出现。

有些症状,如癫痫发作和睡眠困难,在安吉曼综合征患儿长大后往往会变得不那么严重或不那么频繁出现。他们也可能变得不那么容易兴奋。

但是,由于平衡和移动方面的问题,患有这种疾病的青少年可能会在体重方面挣扎,或者在脊柱上形成一种叫做脊柱侧弯的曲线。

安吉曼综合症是如何诊断的?

医生通常在孩子1到4岁时诊断出他们患有这种综合症。但由于安吉曼综合症看起来像其他疾病–包括自闭症谱系障碍、脑性麻痹和普拉德-威利综合症–有时会被误诊。

如果您是家长,而且您担心您的宝宝可能出现安吉曼综合症的症状,请立即与您的医生交谈。他们可以做基因测试来找出答案。

您的孩子越早被诊断出患有安吉曼综合症,他们就能越早得到个性化的支持和/或治疗,帮助他们过上最好的生活。

安吉曼综合症的治疗方法有哪些?

患有安吉曼综合症的儿童通常从以下方面受益。

  • 物理、语言和职业治疗

  • 行为治疗,以处理睡眠问题、多动症、注意力不集中或其他问题的习惯

  • 帮助他们沟通的设备,如基于电脑图片的系统

  • 其他类型的沟通支持,如手语

他们可能还需要

  • 治疗癫痫发作的药物,称为抗惊厥药

  • 用于治疗消化系统问题的药物或手术,称为胃食管反流病(GERD)。

  • 脊柱侧弯症的支架或手术

如果您是家长,请与您孩子的医生、治疗师和其他照顾者密切合作。你也可以加入安吉曼综合症的支持小组。与其他理解你的家庭所经历的父母联系,可能会有帮助。

安吉曼综合症有治愈的可能吗?

没有。但一些专家认为他们很有可能最终找到治愈方法。

到目前为止,科学家已经能够在实验室的小鼠实验中逆转安吉曼综合症。但是,在动物身上显示出的治疗方法不一定能帮助人们。

为什么过去被称为快乐木偶综合征?

这个名字是根据发现该病的英国医生哈里-安吉尔曼(Harry Angelman, MD)的观察而来。

安吉尔曼看到三个孩子有类似的症状,包括智力发育迟缓、动作僵硬生涩、不爱说话、癫痫发作和举止快乐。后来他看到一幅名为《拿着木偶的男孩》的油画,使他想起了这些孩子,1965年他发表了一篇描述木偶儿童的论文。

这种情况后来被称为快乐木偶综合症。但在1982年,佛罗里达大学的两名研究人员在研究该病时提议将其名称改为安吉曼综合症,以纪念医生的发现。

我如何帮助我的青少年从脑膜炎中恢复?

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了解您的青少年在患脑膜炎后可能出现的后遗症,在康复期间应注意什么,以及您可以如何帮助。

更复杂的是,脑膜炎有时会引起后遗症,从头晕到癫痫发作。大多数人不会出现这些后遗症,但是你、你的青少年和你的医生都需要注意这些后遗症。

这对你和你的孩子来说都是一个很大的不确定性。虽然没有办法准确地预测它将如何发展,但了解需要注意的事情的种类以及你如何能在这一过程中提供帮助是很有用的。

后果

大多数青少年在度过脑膜炎时没有任何后遗症,但有些人会有后遗症。由于脑膜炎影响大脑,后遗症可能很严重。有时,这些症状是暂时的,几周或几个月后就会消失。在其他情况下,它们会带来终生的挑战。

你可能会注意到你的青少年的一些情况。

  • 笨拙、头晕和平衡问题

  • 头痛

  • 听力问题

  • 学习困难

  • 说话有问题

  • 癫痫发作

  • 疲倦?

  • 注意力和记忆力有问题

  • 视力问题

有些青少年也可能有心理健康问题,例如。

  • 焦虑症

  • 行为的改变

  • 抑郁症

  • 难以表达自己的想法

  • 缺乏自信

  • 情绪低落

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从哪里开始

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提醒你自己和你的青少年,康复需要时间。会有好日子,也会有挑战性的日子。

脑膜炎对身体的伤害很大。即使在最好的情况下,你的青少年也需要时间来康复,这是无法回避的事实。所以你能给他们的最好的东西之一就是你的耐心和理解。

有些后遗症可能很难察觉。头痛、疲倦、情绪低落和记忆问题很容易在当下被抹去。谁不会时常头痛或忘记事情呢?要分辨什么是后遗症,什么是正常的,可能很困难。

你的部分工作是要成为另一组眼睛和耳朵。任何父母都知道,在密切关注你的青少年时,这是一条细线。如果你像老鹰一样盯着,会让你们俩都有点发疯。而且,特别是在困难的日子里,很容易让自己相信病魔又来了。”所以,如果你担心的话,请向医生咨询。否则,让你的青少年有时间和空间来治愈。

坚持随访护理

住院后,如果没有医生和护士的定期支持,您和您的孩子可能会对回家感到焦虑不安。在你离开医院之前,获得你需要的联系信息,并与医生制定一个后续护理计划。

你的青少年很可能会有。

  • 在离开医院前或4周内进行听力测试

  • 4-6周后复诊,检查并观察是否有后遗症

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帮助他人理解

对你的青少年来说,有一件事可能很困难,那就是从外面看,一切都可能很好,即使他们可能在疲惫或其他问题上挣扎。? 你的部分作用可以是提醒人们,他们仍在恢复中,没有固定的时间表。

支持重返工作或学校

像其他人一样,你的青少年可能渴望回到正常的生活,这可能意味着高中、大学或工作。支持这种愿望是很重要的,但也要提醒他们听从自己的身体。如果他们过早返回或做得太快,可能会导致恢复得更慢。通过放松来支持你的青少年。限制你的期望,帮助他们也这样做。

你可能还需要与你青少年的老师或雇主谈谈脑膜炎的实际情况以及康复的内容。你可以提到你的孩子可能会有各种挑战,比如疲倦、注意力、记忆力或情绪方面的问题。”还要解释他们可能需要一大块休息时间,以及在这里和那里度过那些比较艰难的日子。”如果需要,你可以向医生要一张证明。

如果你的青少年在脑膜炎后有学习困难,你可以与他们的学校合作,以获得适当的资源。

建议治疗

从任何严重的疾病中痊愈都是一个精神和情感的旅程,就像身体一样。而脑膜炎的后遗症会使之更加困难。虽然你的耐心、爱心和支持是至关重要的,但你也可以建议你的青少年去看治疗师,以帮助他们解决康复过程中的压力和情绪挑战。

怀孕期间检测唐氏综合症

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当您怀孕时,您可以在常规的医生检查中对您的宝宝进行唐氏综合症测试。了解您的医生可能会使用哪些测试,有哪些风险,以及如何决定。

在怀孕的前三个月,你可以做两种类型的检查,以检查胎儿是否有问题。

  • 筛查测试告诉您宝宝患有唐氏综合症的可能性有多大。例如,您可能会发现您的宝宝有1/100的可能性。

  • 诊断性检查告诉您的宝宝是否真的患有唐氏综合症–其明确的是或不是。

两种类型的测试都有优点和缺点。筛查性检查不会给你一个明确的答案,但诊断性检查有引起流产的小风险。一般来说,你可能先做筛查性检查。然后,如果看起来唐氏综合症是一种可能性,你可能会做诊断性检查。这些检查应该与产前咨询同时进行,以了解其结果。

你可以选择做哪些检查,你不一定要做任何检查。有些父母想知道,因为他们觉得这将帮助他们做好准备。其他人不觉得他们需要知道。如果你不确定该怎么做,你的医生或遗传咨询师可以帮助你。

筛查测试

有几种类型的筛查测试你可以得到。

第一个三个月的综合测试。你通常在怀孕的第11周和第14周之间的某个时候做这个检查。它有两个部分。

  • 血液检查寻找医生所说的标记物,即蛋白质、激素或其他可能是唐氏综合症迹象的物质。

  • 超声波检查是观察婴儿颈部一个叫做颈褶的区域的液体。如果液体水平高于正常水平,可能是唐氏综合症的迹象。

综合筛查试验。对于这个检查,你要在不同的时间做两次检查。第一项就像前三个月的综合检查。然后,在第15-22周,你会得到另一个血液测试,称为四联筛。它寻找四个不同的标志物,这些标志物可能是唐氏综合症的迹象。

如果你想对结果有更多的把握,你可以做这个检查,而不是只做前三个月的综合检查。

细胞游离DNA。DNA是你的基因所组成的,而一些来自胎儿的DNA最终会进入母亲的血液。这项检查是看DNA是否有唐氏综合症的迹象。你可以从10周开始做这项检查,但它主要用于那些更有可能生出唐氏综合症婴儿的妇女。

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诊断性测试

这些类型的检查是通过观察宝宝的染色体来检查是否有唐氏综合症。阳性结果意味着您的宝宝很可能有唐氏综合症。阴性意味着你的宝宝很可能没有这种病。诊断性检查有一些导致流产的风险。

羊水穿刺术(amnio)测试的是羊水样本,羊水在子宫内包围着宝宝。你的医生通过在你的腹部放置一根针来获取样本。

第二个月的羊水穿刺有轻微的流产风险–大约0.6%,而研究显示在怀孕15周之前流产的风险更高。

绒毛取样(CVS)测试来自胎盘的细胞,胎盘将营养物质从母亲传递给婴儿。你的医生通过你的子宫颈或用针穿过你的腹部获取细胞。它可以在10至12周时进行–比你做羊水穿刺要早–但引起流产或其他问题的几率略高。

脐带穿刺,也叫经皮脐带血取样,或PUBS,在18至22周进行。你的医生用一根针从脐带取血。这种方法有大约1.4%到1.9%的流产几率,比其他检查要高,所以只有在其他检查没有明确结果时才做。

遗传咨询

如果你需要帮助理解检查结果,你可能想和遗传咨询师谈谈。他们在遗传条件方面训练有素,也能帮助人们解决挑战性问题。

他们可以和你讨论风险,介绍可能的结果,并帮助你找出对你来说最有意义的测试。如果你有较高的唐氏综合症婴儿的风险,你可能想在怀孕前与遗传咨询师交谈,但在怀孕后也会很有帮助。

吉尔伯特综合症:病因、症状和更多

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了解这种常见的遗传性疾病。并且,了解为什么它会使一些人的皮肤变黄。

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吉尔伯特综合征(又称宪法性肝功能障碍或家族性非溶血性黄疸)是一种常见的疾病,可通过家族遗传。当你患有这种疾病时,一种叫做胆红素的废物在你的血液中积聚太多。它可以使你的皮肤和眼睛不时地呈现黄色。

吉尔伯特综合征看起来比它更可怕。这是一种无害的疾病,不需要治疗。

Gilberts综合症的原因和风险因素

当一个叫做UGT1A1的基因发生变化,或发生突变时,就会发生这种情况。这个基因携带着制造一种肝脏酶的指令,帮助分解和摆脱体内的胆红素。

父母将UGT1A1基因突变传给他们的孩子。你需要两个变异基因的拷贝–父母各一个–才能得到它。即使你有两个基因,你也可能没有吉尔伯茨综合征。

吉尔伯茨综合征在男性中比在女性中更常见。

Gilberts综合症的症状

大多数患有吉尔伯特综合征的人没有任何症状。他们有足够的肝脏酶来控制他们的胆红素水平。

当胆红素在血液中积聚时,它会导致皮肤和眼白变黄。这被称为黄疸病。如果你发现你的皮肤和眼睛呈黄色,请去看医生,因为这可能是其他疾病引起的。

黄疸可能引起其他症状,如。

  • 恶心和腹泻

  • 腹部不适

  • 疲劳

  • 深色尿液

黄疸是婴儿的一个常见问题。但在患有吉尔伯特综合征的婴儿中情况更糟糕。某些事情可以使你的胆红素水平上升,但你可能只有在你的时候才注意到黄疸。

  • 紧张

  • 脱水

  • 运动量过大

  • 有感染,如流感

  • 不吃饭

  • 饮酒

  • 服用影响肝脏的药物

  • 在寒冷的天气下外出

  • 来月经

  • 正在手术后恢复中

Gilberts综合征的诊断

虽然人们天生就患有吉尔伯特综合征,但有时直到20多岁或30多岁才会被诊断出来。你可能因为其他原因进行血液检查,医生可能注意到你的胆红素水平很高,这可能是你患有该综合征的线索。他们可能会做更多的检查来诊断你,包括:?

  • 肝脏超声检查或肝功能检查以排除其他问题

  • 基因检测,看您是否有UGT1A1基因突变

  • 肝脏活检(很少做)。

Gilberts综合症的治疗和家庭疗法

大多数吉尔伯茨综合征患者不需要治疗。黄疸不会引起任何长期问题。

为了预防它,尽量避免使你的胆红素水平上升的事情。比如说

  • 不要不吃饭。

  • 多喝水。

  • 使用放松技巧或其他方法来控制压力。

  • 获得良好的睡眠。

  • 限制你的酒精饮料。

  • 跳过长时间和剧烈的锻炼。

分解胆红素的肝酶也会分解某些药物,包括。

  • 对乙酰氨基酚

  • 伊立替康(Camptosar),一种癌症药物

  • 蛋白酶抑制剂,用于治疗艾滋病和丙型肝炎的药物

  • 用于治疗自身免疫性疾病的单克隆抗体

如果你有吉尔伯特综合症,并且你服用这些药物,你有更高的风险,如腹泻的副作用。在你服用任何新药之前,请询问你的医生。而且不要服用超过推荐剂量的药物。