医生告诉你

如果您的孩子有排便困难，请了解在家里应该尝试什么，以及什么时候应该去看医生。

儿童正常的排便活动没有简单的定义，但是有三个阶段他们最有可能出现便秘的问题。

• 婴儿，刚开始从配方奶粉转为固体食物时

• 在学步儿童中，第一次开始训练如厕时

• 在较大的儿童中，大约在他们开始上学的时候

作为家长，有一些便秘的迹象需要注意，你可以做一些事情来帮助你的小家伙找到缓解。

了解这些征兆

如果您的孩子有这些症状，就可能是便秘了。

• 腹痛

• 儿童每周排便少于3次，婴儿比平时多2-3天没有排便

• 您的孩子试图憋住大便 — 迹象包括做鬼脸，交叉双腿，或扭动身体。

• 大便坚硬、干燥，不容易排出

• 孩子的内裤上有污渍和小便的痕迹

病因

有很多事情可以导致孩子便秘。一些最常见的是。

• 隐瞒。您的孩子可能忽略了排便的冲动，因为他们忙于玩耍而没有停下来排便，或者不习惯使用公共厕所。他们可能害怕排便时的疼痛，或在便盆训练方面有问题。

• 膳食纤维少。纤维素能保持肠道蠕动，但许多孩子没有吃足够的水果、蔬菜和谷物。

• 没有足够的液体。水和其他液体有助于纤维素发挥其作用。

• 药物治疗。某些药物，包括止痛药和抗酸剂，会导致孩子便秘。

可在家中尝试的补救措施

你可以在家里尝试一些补救措施来控制孩子的便秘。

• 确保您的孩子获得足够的液体。大多数孩子每天需要大约3到4杯水。

• 在您孩子的饮食中添加更多的纤维。确保他们吃足够的水果、谷物和蔬菜。纤维素能使事物保持运动。

• 确保您的孩子不过度食用快餐和垃圾食品。它们会减慢消化速度。

• 限制苏打水和茶。它们含有大量的咖啡因。

• 让您的孩子养成定期排便的习惯。让他们每天至少尝试两次，每次至少10分钟。饭后是个好时机。

如果这些方法似乎并不奏效，请与您的孩子的医生商量，使用温和的、适合儿童的泻药或大便软化剂。

何时看病

儿童便秘通常不需要担心，但它有时可能是一种更严重的疾病的迹象。如果您的孩子便秘持续超过2周，可能是其他原因。如果你看到了，请与你的儿科医生预约。

• 腹部肿胀

• 体重下降

• 大便含血

• 发烧

• 呕吐

• 肛门周围皮肤撕裂

如果您的孩子便秘很严重，您的儿科医生可能要做一些测试来找出问题的原因。他们可能想试试。

• 腹部X光检查。这是一个正常的X射线，用于检查堵塞情况。它最常用于诊断便秘。

• 钡灌肠X光。肠道被涂上染料，这样直肠、结肠或小肠的任何问题都可以在X光片上清楚地看到。这不常进行。

• 直肠活检。取一个非常小的组织样本以检查直肠内的异常神经细胞。很少有必要进行这种手术。

请记住，您的孩子可能会出现偶尔的便秘，原因有很多。它通常没有什么可担心的。通过一些调整，您的孩子应该很快就会恢复正常。

韦斯特综合征影响非常年轻的儿童。要学会发现这些症状，以便迅速给孩子治疗。

癫痫发作可以是温和的或强烈的。你的宝宝可能有不止一种类型。在温和的发作中，他们可能看起来像在点头。更剧烈的发作可能会使他们身体僵硬，甩动手臂，并把膝盖抬向身体。或者他们的胳膊和腿可能直接伸出来，因为他们的头向后甩。有些癫痫发作只影响他们身体的一侧。他们可能在发作前或发作后马上哭。

你的宝宝也可能看起来抽搐或抽动肌肉。你可能听到医生说这是肌阵挛。有两种类型。

• 阳性肌阵挛：他们抽动是因为他们的肌肉突然紧张起来。

• 负性肌阵挛：他们的肌肉突然放松。

肌阵挛是不自主的。这意味着这不是您的宝宝故意做的事情。他们无法控制它何时发生。它就像你有时在入睡时感觉到的突然抽搐或抽动。

你可以看到的症状

韦斯特综合征会影响宝宝的自主神经系统，即他们体内控制自动发生的事情的神经，如他们的心跳和瞳孔的宽度。在癫痫发作时，你的宝宝可能。

• 脸色变白或变红

• 出汗

• 有大瞳孔

• 有水汪汪的眼睛

• 呼吸变快或变慢

• 心跳变快或变慢

发展的变化

随着宝宝的成长，他们会达到一些里程碑。他们会翻身，认出您的声音，或把东西放进嘴里。如果您的宝宝患有韦斯特综合症，他们可能需要更长的时间才能达到这些点。医生称这是发育迟缓。

他们也可能忘记如何做他们已经学会的事情。例如，您的宝宝可能看起来忘记了如何坐起来。如果他们正在稳步前进并达到里程碑，他们可能看起来停止或放缓。你的医生可能会称这种情况为发展退步。

大脑中的症状

尽管他们很小，但宝宝的大脑中有很多电活动。如果它不正常，他们可能会有癫痫发作。你的医生可能会使用脑电图–简称EEG–来测量他们在醒着和睡着时的大脑活动。他们会把称为电极的粘性标签放在他们的头上，机器将记录他们收集的数据。患有婴儿痉挛的婴儿通常在他们的大脑中有一种异常的电活动模式。这被称为心律不齐。

医生可能还想对他们的大脑进行扫描。计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）扫描产生的图片将让他们看到是否有任何部分没有以正确方式形成。这些图片还可以显示病变，或受伤或感染可能损害其大脑的地方。

其他看不见的征兆

一种叫做结节性硬化症的疾病是导致韦斯特综合征的一个常见原因。它可以引起非癌性肿瘤，通常看起来像宝宝皮肤上的无色疙瘩。医生可能会用一种特殊的灯来检查它们。

血液和尿液检查可以帮助医生确定您的宝宝是否有导致韦斯特综合征的感染。医生还可能要做腰椎穿刺（你经常听到这叫做脊柱穿刺），从他们的脊柱中取出一些液体来检查脑膜炎。他们也可以用这些液体来检查他们的韦斯特综合征是否是由遗传问题引起的。

什么原因导致了韦斯特综合征？

任何损害大脑的因素都会引起婴儿痉挛。有些原因发生在婴儿出生前，有些发生在出生后。

最常见的原因是一种叫做结节性硬化症复合体的遗传性疾病。它使非癌性肿瘤在不同的身体部位生长，如宝宝的大脑、皮肤、肾脏或其他器官。如果你的宝宝有这些肿瘤，你可能会注意到他们的皮肤上有无色的疙瘩。

像唐氏综合症这样的遗传性疾病也可以引起这些痉挛。或者它可能来自于你的宝宝的基因的非遗传性问题。

西方综合征的其他原因包括。

• 脑损伤

• 大脑形成的方式有问题

• 大脑结构的变化

• 大脑缺氧

• 大脑感染

• 大脑上的病变

• 颅内出血

• 大脑中的炎症（也叫脑炎）

• 代谢紊乱

• 维生素B缺乏症

有时，医生无法找到西医综合症的原因。但没有证据表明它可能与疫苗接种或你的宝宝的性别有关。

尿路感染（UTIs）在儿童中很常见，如果不加以治疗，可能会很严重。了解这些症状，并找出如何预防这些感染的方法。

有时这种感染的症状在孩子身上可能很难发现。让您的孩子接受治疗很重要，因为UTI可能变成更严重的肾脏感染。通过正确的治疗，你的孩子应该在几天内就开始感觉好转。

孩子是如何患上UTI的？

当他们皮肤或大便中的细菌进入尿道并繁殖时就会发生。这些讨厌的细菌可以在尿路的任何地方引起感染，而尿路是由以下部分组成的。

• 肾脏，负责过滤血液中的废物和多余的水分，以制造尿液

• 输尿管，将尿液从肾脏送入膀胱

• 膀胱，用于储存尿液

• 尿道，将膀胱内的尿液排到体外

膀胱感染被称为膀胱炎。肾脏感染被称为肾盂肾炎。

女孩比男孩更容易得UTI，因为她们的尿道比较短。肛门的细菌更容易进入阴道和尿道。

有些孩子的膀胱或肾脏有问题，使他们更容易得UTI。尿道狭窄会阻碍尿液流动，使病菌繁殖。一种叫做膀胱输尿管反流（VUR）的情况会导致尿液从膀胱倒流到输尿管和肾脏。

有哪些征兆和症状？

在大一点的孩子中，症状往往很明显。主要的症状是下腹、背部或侧面疼痛，以及急需小便或小便次数增多。一些已经接受过厕所训练的孩子失去了对膀胱的控制，可能会尿床。”你甚至可能看到尿液中有血滴，和/或尿液呈粉红色。

对于年龄较小的孩子，你可能需要做一些调查来找出问题所在。婴儿可能有更多的一般症状，如烦躁不安，对食物没有兴趣，或发烧。

尿毒症的其他症状包括。

• 孩子小便时有烧灼感或疼痛

• 小便有臭味或浑浊

• 急需尿液，然后只尿了几滴

• 发烧

• 恶心或呕吐

• 腹泻

如何诊断？

如果您的孩子有UTI的症状，请看您的儿科医生。医生会采集尿液样本，并测试其细菌含量。他们可以通过多种方式收集尿液。

• 大一点的孩子可以向杯子里撒尿（医生称这是干净的接尿）。

• 没有经过厕所训练的年幼儿童会在他们的生殖器上放一个塑料袋来收集尿液。

• 穿着尿布的儿童可以在他们的尿道和膀胱中插入一根管子（导管）来收集样本。

• 对于婴儿，医生可以通过胃部将针头直接插入膀胱来获取样本。

在实验室，技术员在显微镜下观察样本，看尿液中是否有病菌。它也可能被培养–这意味着实验室技术人员将尿液放在一个盘子里，看里面生长的是什么类型的细菌。这可以帮助你的医生找到导致你孩子尿毒症的确切病菌，这样他们就知道该开什么类型的药来杀死这些病菌。

如果你的孩子有几次UTI，你的医生可能会把你转到肾脏专家那里，并做一个或多个影像学检查，以寻找尿路的问题。

• 超声波使用声波来显示肾脏中的任何堵塞或其他问题

• 膀胱尿道造影（VCUG）通过管道将液体放入膀胱，以显示孩子小便时尿道或膀胱的任何问题。

• 核素扫描使用含有少量放射性物质的液体来观察肾脏的工作情况

• CT，即计算机断层扫描，是一种强大的X射线，可对膀胱和肾脏进行详细的拍照。

• MRI，即磁共振成像，使用强大的磁铁和无线电波来制作膀胱和肾脏的图片。

尿毒症的治疗方法有哪些？

主要是抗生素。这些药物可以杀死细菌。孩子们通常要服用3至10天（最常见的是7至10天）。你的医生可能会在你的孩子吃完药后再做一次尿液检查，看看感染是否已经清除。

确保你的孩子吃完所有的药，即使他们开始感觉好了。过早停药会使病菌对抗生素产生抗药性，导致再次感染。

大多数尿毒症在一周左右就会痊愈。有些孩子会有几周的症状。如果您的孩子在开始使用抗生素3天后症状没有开始改善，或者症状恶化，请给您的医生打电话。

今后如何预防尿毒症？

经常更换宝宝的尿布，防止细菌滋生。随着孩子长大，教他们养成良好的上厕所习惯，以预防UTI。指导女孩从前面到后面擦拭。这有助于防止大便中的细菌进入阴道和尿道。鼓励您的孩子在感到有冲动时立即去卫生间，而不是憋着。

女孩应避免泡澡，不应使用有香味的肥皂。而且，她们应该穿棉质内裤–而不是尼龙内裤–以改善空气流通，防止细菌滋生。

让您的孩子多喝水，这有助于将细菌从尿道中冲走。多喝水还可以防止便秘，因为便秘会在尿道中造成堵塞，使细菌滋生。

囊性纤维化（CF）由一个不能正常工作的基因引起。了解基因测试可以告诉你这个有问题的基因，以及你的下一步可能是什么。

这些测试被用于不同的原因。它们可以诊断CF，或帮助你的医生开出治疗方案。基因测试也可以告诉你，你的孩子患有这种疾病的几率。

基因检测是如何进行的？

遗传物质，称为DNA，存在于你的细胞中。你的医生会通过抽血或在你的脸颊内侧轻轻拭擦来提取你的一些细胞。

他们会将样本送到实验室。在那里，科学家将寻找一种叫做CFTR的基因的变化（突变）。他们已经发现了大约2000个不同的基因突变，但不是所有的突变都会导致CF。该病的基因测试通常以两种方式之一进行。

• 小组测试。这种筛查可以检查出导致CF的最常见的突变。如果你的结果是阳性，这意味着99%确定你有基因突变。阴性结果不像阳性那样可靠。这是因为你可能有一个罕见的突变，而这个突变并没有在测试中显示出来。

• 基因测序。这项测试研究构成CFTR基因的所有25万个基因对。它可以发现罕见的突变。但它比较昂贵，所以医生不经常使用它。

计划生育的基因检测

医生为所有怀孕或考虑怀孕的夫妇提供遗传或携带者测试。这个小组筛查可以让您了解您的孩子患有CF的几率。它可以帮助你在计划家庭时做出决定。

基因是成对出现的。患有CF的孩子需要继承两个有缺陷的CFTR基因副本–父母各一个。只有一个拷贝的孩子被称为携带者。这意味着他们没有这种疾病，但他们可以将这种基因传给他们的孩子。

如果你是携带者，但你的伴侣不是，那么你的孩子患此病的几率就非常小。如果你们两人都是携带者，你们的孩子有25%的机会患有CF。

你可能想和遗传咨询师谈谈你的风险和选择。如果你怀孕了，后续的基因测试可以显示胎儿是否患有CF。有两种类型的测试。

• 绒毛膜采样（CVS）。这是检查来自胎盘的细胞。它在怀孕9周后进行，通常在第10至12周之间。

• 羊膜穿刺术。这项检查使用来自羊水的细胞。你可以在怀孕15至20周之间进行。

如果您打算在将来生孩子，您的选择包括。

• 每次怀孕都要做CVS检查或羊膜穿刺检查

• 采用

用非携带者的捐赠者的卵子或精子进行体外受精（或者在植入前对自己的受精卵进行CF检测）。

新生儿的基因检测

新生儿在医院接受包括CF在内的遗传性疾病的筛查。在您的宝宝出生几天后，护士会刺破他们的脚后跟取血样，血样会被送到实验室。在那里，医生会寻找一种叫做IRT的化学物质的高含量，这可能意味着CF。在一些州，婴儿也要接受基因测试。如果结果是阳性，你的医生会要求做另一个测试来确认它。这被称为汗液测试。

囊性纤维化患者的基因测试

如果你有CF症状，或者你是一个病人，你的医生可能会因为以下几个原因之一而要求进行基因测试。

• 诊断CF：大多数人在2岁以下就被诊断出患有CF，但有时要到后来才发现。

• 为了了解更多关于您的情况。CFTR基因上的一些突变会导致不同的症状。例如，有些对你的消化系统造成的问题比对你的肺部造成的问题多。基因筛查可能会显示出你的确切突变。这可以帮助你的医生找到适合你的疾病的治疗方法。

• 要开出靶向治疗。这是一种治疗CF的新药。它们治疗由特定突变引起的错误蛋白质。你的医生可能会要求进行基因测试，看看这些药物是否可以帮助你。

医生解释了你需要知道的有关巴特综合征的情况，这是一组影响儿童的罕见的类似肾脏疾病。

如果你有这种病，当你小便时有太多的盐和钙离开你的身体。它还可能导致血液中钾含量低和酸含量高。如果所有这些都失去了平衡，你会有许多不同的健康问题。

巴特氏综合征有两种主要形式。产前巴氏综合征在出生前就开始了。它可能非常严重，甚至威胁到生命。婴儿在子宫内可能无法正常生长，或者他们可能过早出生。

另一种形式被称为典型。它通常在儿童早期开始，没有产前形式那么严重。但它可以影响生长并导致发育迟缓。

吉特曼综合征是巴特尔综合征的一个亚型。它往往发生得较晚–通常是从6岁到成年。

症状

每个人的症状都不一样，即使是有相同症状的人也是如此。一些常见的症状包括。

• 便秘

• 频繁的排尿

• 总体感觉不舒服

• 肌肉无力和痉挛

• 渴望吃盐

• 严重口渴

• 生长发育比正常慢

产前巴氏综合症可能在出生前就被诊断出来。如果有迹象表明婴儿的肾脏工作不正常或子宫内有太多的液体，就可以发现它。

患有这种形式的综合征的新生儿可能会经常小便，而且会有。

• 危险的高烧

• 脫水

• 呕吐和腹泻

• 异常的面部特征，如三角形的脸，大额头，大尖耳朵

• 缺乏正常发育

• 出生时失聪

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病因

基因携带着帮助你的身体正常工作的指令。当基因发生变化（称为突变）时，遗传病就会发生。

至少有五个基因与巴特综合征有关，它们都对你的肾脏如何工作起着重要作用–特别是在你摄取盐分的能力方面。通过小便丢失过多的盐（盐分流失）会影响你的肾脏如何吸收其他物质，包括钾和钙。

这些元素的不平衡会导致严重的问题。

• 太少的盐会导致脱水、便秘和频繁的小便。

• 钙质太少会削弱骨骼，导致频繁的肾结石。

• 血液中的钾含量低会导致肌肉无力、抽筋和疲劳。

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诊断与治疗

对于有典型巴氏综合症症状的儿童，医生会做彻底的检查，同时进行血液和尿液检查。产前型可在出生前通过检测子宫内的羊水来诊断。

也可以进行基因测试。你孩子的医生将抽取血液和可能的少量组织样本，以便专家能够寻找突变。

一旦你的孩子被诊断出来，他们的护理可能涉及一个专家团队，包括儿科医生、肾脏专家和社会工作者。为了确保他们保持液体和其他重要事物的健康平衡，可能会推荐其中的一个或几个。

• 吲哚美辛，一种抗炎药，帮助他们的身体减少尿液的产生

• 保钾利尿剂，帮助他们保持钾的含量

• RAAS抑制剂，帮助他们不流失钾元素

• 钙、钾或镁的补充剂或它们的组合

• 高盐、高水、高钾的食物

• 直接输入静脉的液体（对于严重的婴儿）。

因为没有治疗方法，巴氏综合症患者需要终身服用某些药物或补充剂。

膀胱输尿管反流是指尿液从膀胱回流。它有可能倒流到你的肾脏，这可能会造成损害。这种情况通常出现在婴儿和幼儿中，而且大多数人都能长大。

尿液是你体内的液体废物，通常是单向流动的。它从肾脏流下，然后进入称为输尿管的管道，储存在膀胱中。当你小便时，你会将尿液从膀胱中排出。

当你有尿毒症时，膀胱里的尿液会回流到输尿管和肾脏。这可能会导致感染并损害你的肾脏。

VUR影响了大约10%的儿童。虽然大多数人能够在成长过程中摆脱这种状况，但有严重病例的人可能需要手术来保护他们的肾脏。

VUR也可以影响成年人和年龄较大的儿童。

什么原因导致了VUR？

瓣膜位于输尿管与膀胱结合的地方。通常情况下，该瓣膜只允许尿液从输尿管单向流向膀胱。但是当该瓣膜不能正常工作时，就会使尿液倒流。这可能影响一个或两个输尿管。你可能会听到你的医生或护士称这种情况为原发性膀胱输尿管反流。

在所谓的继发性膀胱输尿管反流中，膀胱处的堵塞导致尿液被推回输尿管。

哪些人更容易得这种病？

以下情况下，你获得VUR的几率更高。

出生缺陷。这是大多数原发性VUR病例的问题。一个孩子可能有一个短的瓣膜，不能工作。

基因。如果你的父母或兄弟姐妹有这种情况，你就更有可能得到VUR。但目前还没有发现任何特定的基因可以导致VUR。

膀胱功能不正常。有神经或脊髓问题的儿童，如脊柱裂（脊柱的先天性缺陷），有更高的机会获得VUR。

泌尿系统异常。泌尿系统有问题的儿童更有可能得这种病。其中一些问题包括

• 膀胱外翻（影响尿道的先天缺陷）

• 子宫内膜炎（输尿管的缺陷）

• 输尿管重复（一个肾脏存在一个额外的输尿管）

膀胱和肠道问题。有浴室意外、频繁排尿或便秘的儿童更可能有VUR。

症状是什么？

许多患有VUR的儿童没有症状。但当他们有症状时，最常见的症状是由细菌引起的尿路感染（UTI）。UTI不一定会有症状，但当它们出现时，可能包括。

• 强烈的小便冲动

• 小便时疼痛或烧灼感

• 血尿或尿液混浊、发臭

• 小便量少

• 发烧

• 突然的、频繁的排尿或尿湿

• 腹痛

如果你在你的孩子身上看到这些UTI症状，请联系你的医生。如果您的孩子直肠温度达到100.4华氏度或发烧到102华氏度，请立即打电话给您的医生。

VUR的其他症状可能包括。

• 排尿困难（尿裤子或尿床、漏尿、尿急）。

• 腹部有肿块（可能是膀胱肿胀的表现）

• 体重增加不佳（食欲不振）

• 高血压

• 便秘(和失去对排便的控制)

如何诊断？

VUR可以在出生前通过超声检查发现，超声检查是利用声波来提供你身体内部的图像。

也可以使用一种或多种检查方法。

• 排泄性膀胱尿道造影（VCUG）。在这项检查中，医生用一根细的塑料管将含有X射线染料的液体注入你的膀胱。然后，当你小便时，X光机会拍下视频，以观察液体是否从膀胱向后到达一个或两个肾脏。儿童在做这项检查时可能会感到不安，所以可以用药物帮助他们保持冷静。

• 放射性核素膀胱造影（RNC）。这个过程类似于排尿性膀胱造影，只是对比染料是一种放射性物质，通过核扫描检测。

• 腹部超声检查。安全、无痛的声波在器官上反弹，形成整个尿道的图像。这可以用来了解你的肾脏的情况，包括是否有疤痕或其他问题。

• 尿动力学检查。这是对膀胱的测试，看其收集、容纳和释放尿液的情况如何。它用于查看膀胱中的问题是否是你的VUR问题的一部分。

• 血液检查。这项检查是为了寻找通常由肾脏从血液中清除的废物。血液检查可以了解你的肾脏的情况。

• 尿液检查。这是对小便中的蛋白质或血液的测试，这可能表明你是否患有UTI。

治疗方法是什么？

如果你或你的孩子有VUR，你的医生会给你一个数字评分，范围从1到3，或1到5，这取决于所做的测试。数字越高，VUR就越严重。

你的治疗将取决于这个分数以及你的整体健康状况。分数越低，反流就越有可能自行消失。

这就是为什么你的医生可能采取等待和观察的方法。随着年龄的增长，儿童的膀胱和输尿管之间的阀门会变长，因此，儿童往往会淘汰VUR。

治疗方法可包括。

• 抗生素。

  这些药物用于治疗尿毒症，也用于防止感染转移到肾脏。

• 去流。

  这种凝胶状的液体被注射到膀胱内靠近输尿管开口处。注射后会产生一个隆起，使尿液更难回流到输尿管。

• 手术。

  这用于情况没有改善或肾脏受损的严重情况。手术可以用来修复膀胱和输尿管之间的阀门问题。

居家护理

如果您是VUR患儿的父母，尽量让他们定期使用卫生间。其他提示包括。

• 确保您的孩子服用处方中的抗生素，即使它们是用来预防UTI的。

• 让您的孩子多喝水，因为这有助于冲走UTI中的细菌。避免喝果汁和软饮料，因为它们会刺激膀胱。

• 将温暖的毯子或毛巾放在孩子的腹部，以缓解疼痛或压力。

诺南综合征是一种遗传性疾病，会导致心脏缺陷、出血问题、明显的面部特征等。医生告诉你在婴儿和儿童身上应该注意哪些迹象。

它可以引起广泛的其他身体和发育症状，通常在出生时开始。

这种疾病无法治愈，但医生可以在发生时治疗一些症状。

什么原因造成的？

努南综合症是由基因缺陷引起的。科学家们已经确定了四个与该综合征有关的基因。PTPN11, SOS1, RAF1, 和KRAS。

有两种方式可以得到这种综合症。

• 基因突变是由父母一方传给你的

• 当你还在子宫内时，改变的基因就会首次发生

症状是什么？

有很多症状，可能是轻度、中度或重度。

头部、面部和口腔

• 眼睛间距过大

• 鼻子和嘴巴之间有深沟

• 耳朵低垂，向后拱起

• 脖子短

• 颈部有多余的皮肤(蹼)

• 小下颚

• 嘴顶高拱

• 弯曲的牙齿

骨骼和胸腔

• 身材矮小 (约70%的患者)

• 胸部凹陷或突起

• 乳头低陷

• 脊柱侧弯

心脏病

大多数患有Noonan综合症的婴儿在出生时也有心脏疾病。他们可能有

• 将血液从心脏输送到肺部的瓣膜变窄

• 心肌肿胀和减弱

• 心房间隔缺损

血液病

• 过度瘀伤

• 流鼻血

• 受伤或手术后长期出血

• 血癌（白血病）

青春期

• 青春期延迟

• 睾丸不下降 — 这可能导致不孕不育

其他症状

• 视力或听力问题

• 喂养问题（这些问题通常在1或2岁时得到改善）

• 轻度智力或发育障碍（尽管大多数人智力正常）

• 手脚浮肿（在婴儿中）

如何诊断？

在您的宝宝出生前，如果孕期超声检查显示，您的医生可能会考虑他患有诺安综合症。

• 羊膜囊中宝宝周围有多余的羊水

• 宝宝的颈部有一簇囊肿

• 他们的心脏结构有问题或其他结构问题

如果您在专门的产前检查中出现异常结果，即母体血清三联筛，您的医生也可能怀疑诺安综合症。

大多数情况下，他们会在宝宝出生时或出生后不久通过检查知道宝宝有这种情况。但有时，它很难识别和诊断。

治疗方法是什么？

没有任何治疗方法。但你的医生会针对你的宝宝的症状或并发症开出治疗方法。例如，生长激素可以帮助解决生长问题。

我还应该知道什么？

如果您有努南综合征，您可能会想知道您未来的孩子是否会有这种病。这取决于您的家族史

如果您的父母中有一人患有此病，他们有50%的机会会遗传给您。

但是如果你有努恩综合征，而你的家族中没有其他人有这种病，那么这种缺陷基因可能是由你开始的。医生称这是一种新的突变。在这种情况下，你把它传给未来孩子的机会非常小–不到1%。

如果你担心，请去看遗传学专家。他们可以通过测试来发现这种综合征发生的突变，并帮助确认你的孩子是否有这种情况。

这种遗传性疾病是无法治愈的。然而，许多治疗方法共同发挥作用，可以缓解症状，避免更严重的问题。

药物治疗

你的医生可能会开出几种不同的药物来治疗你的CF。这些药物可能包括

抗生素。这些是用来预防和治疗肺部感染的主要药物。通常，你会以药片的形式服用这些药物。它们也可以以吸入的形式提供。但如果你有严重的感染，你可能不得不在医院通过静脉注射来获得这些药物。

抗炎药物。重复感染会使你的气道肿胀，使你更难呼吸。抗炎药物可以帮助。Tezacaftor/ivacaftor（Symdeko）就是一个例子。这种药物以片剂形式提供，可以帮助空气更容易通过你的肺部，让你从肺部吹出更多空气。这种药物可供12岁及以上的人使用。

支气管扩张剂。这些药物的作用是打开你的气道。它们通常用吸入器或雾化器给药。这将药物变成雾状，你通过鼻子吸入。

粘液稀释剂。这种类型的药物可以松动粘稠的粘液，帮助改善你的肺部工作方式。

CFTR调节剂。这些药物帮助影响大多数CF患者的有缺陷的CFTR蛋白像它应该的那样工作，改善肺功能并帮助你增加体重。三种CFTR调节剂的联合治疗，即elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor（Trkafta），已被证明对改善肺部应有的工作能力有重大影响。

消化系统治疗

许多CF患者在消化食物和获得所需营养方面有困难。营养师可以帮助你计划一个高热量、高脂肪、高蛋白的健康饮食。这里有一些其他的东西可以帮助你。

消化酶。全天服用这些东西将帮助你的身体更好地吸收膳食中的营养。

维生素。你的医生可能会建议你服用维生素–特别是A、D、E和K，患有CF的人很难从食物中吸收足够的维生素。

泻药。如果便秘是一个问题，你的医生可以给你开一种温和的泻药或大便软化剂，可以长期安全服用。

胸部物理治疗 (CPT)

气道清理技术（ACTs）可以帮助你更好地呼吸。它们也可能有助于减少你的肺部感染。例如，拍打或重击你的胸部和背部有助于松动粘液，以便你能咳出更多的粘液。

你可以在家人或朋友的帮助下在家里做不同类型的ACTs。或者，你可能更喜欢使用医疗设备。你可以使用电动拍胸器或面罩，用振动将粘液从你的呼吸道拉走。特殊的治疗背心使用高频电波来松动粘液。

练习

当你锻炼时，你的呼吸会更快更用力，这有助于你咳出更多的粘液。锻炼还能改善你的情绪，保护你身体的其他部分，如骨骼和心脏。

如果你经常锻炼，你可能不需要那么多CPT。请先向您的医生咨询哪些类型的活动对您来说是安全的。

基因治疗

囊性纤维化是由一种被称为CFTR的基因缺陷引起的。被称为CFTR调节剂的新药可以修复这个基因，使其发挥应有的功能。

这种治疗方法并不适合所有人。许多不同的基因突变（变化）导致CF。这些药物只能修复一些特定的突变。如果你的CF是由其他缺陷引起的，这些药物就没有帮助。

临床试验

科学家们一直在研究新的治疗方法–无论是药物还是医疗设备–以确保它们的效果和预期一样好。这些临床试验依靠的是志愿者。

如果你选择报名参加，你可能会发现一种新的治疗方法，帮助你的CF。也有可能你所尝试的治疗方法没有帮助。不过，许多参加临床试验的人都喜欢知道他们在帮助CF研究。

手术

有时，CF导致的问题只能通过手术或其他类型的医疗程序来解决。这些可能包括

鼻窦手术。许多CF患者的鼻窦发炎或受感染。你的医生可能需要切除鼻息肉（鼻腔内的生长物）。他们也可以做一个叫做内窥镜检查和灌洗的程序，从你的呼吸道吸出粘液。这将使你的呼吸更容易。

喂食管。如果你营养不良，你可能需要一个喂食管。这可以让你在睡觉时获得额外的营养。你的医生可能会把它从你的鼻子里穿出来，或把它放到你的胃里。

肠道手术。有些CF患者的大便非常粘稠。这可能导致堵塞或导致肠道折叠。在这两种情况下，手术可能是必要的。

肺移植。如果你有严重的肺部问题，并且药物没有帮助，你可能需要考虑肺部移植。这种手术有风险，但它可以为你提供一套新的、没有受到CF伤害的肺。