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PIK3CA相关的过度生长谱系是如何诊断的

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PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)中的疾病,如CLOVES综合征、纤维脂肪增生症和巨脑症-毛细血管畸形(MCAP),是非常罕见的疾病。医生通常在孩子出生后或在儿童期稍后诊断它们,当他们注意到你的孩子有可能来自PIK3CA基因突变的症状。

每个患有PROS疾病的孩子可能有非常不同的症状,这取决于哪些身体部位受到基因突变的影响。但医生首先注意到的一些症状包括。

  • 皮肤上有港式酒渍或大的胎记

  • 躯干或背部有大块的脂肪增生

  • 胳膊或腿不均匀

  • 静脉扩大

  • 蹼状的手指或脚趾

  • 宽大、三角形的脚

  • 一侧有较大的头部

  • 脊柱有问题

  • 膀胱问题

  • 多余的手指或脚趾

  • 舌头变大

根据这些迹象,医生可以进行测试以确认诊断,并排除导致您孩子症状的其他原因。

身体检查

诊断始于儿科医生的身体检查。他们会仔细观察孩子身体上显示异常生长的部位。他们也会测试身体各部分的运作情况。例如,医生可能会检查你孩子的心脏,因为患有CLOVES综合征的孩子可能会因为血管生长过大而出现心脏问题。MCAP可能会导致癫痫发作、肌肉张力低下或学习迟缓,因为它影响大脑和头部的生长。

影像学

扫描帮助你的孩子的医生看到他们身体内过度生长的组织的迹象。没有单一的成像测试可以诊断PROS疾病。您的孩子可能需要一个以上的扫描,这取决于他们的病情或他们身体受影响的部分。

影像学检查可能包括

  • X光片

  • 超音波

  • 磁共振成像(MRI)

  • 电脑断层扫描(CT)

在某些情况下,其有可能在出生前通过超声波诊断出PROS疾病。你的产前扫描可能会显示你的宝宝有不寻常的生长或脂肪沉积,这可能是由PI3CKA突变引起的。但由于PROS疾病非常罕见,一些医生可能不知道这些迹象或它们意味着什么。

实验室测试

实验室测试也有助于诊断PROS疾病。你的儿科医生可以从你孩子身体的某个部位取出一小块组织,他们怀疑该部位的细胞生长失控了。实验室对该组织进行PIK3CA基因突变的检测。对于一种类型的PROS,即MCAP,医生可以用血液或唾液样本来代替测试。但是对于大多数情况,突变只显示在组织细胞中,而不是在血细胞中。

即使孩子患有PROS疾病,一些基因测试也是阴性的。这是因为基因突变只影响到身体某些部位的细胞。您的孩子可能需要检测一个以上的组织样本。

与其他类型的遗传问题不同,PIK3CA基因突变不会在家族中发生,父母不会将其传给孩子。因此,如果你有一个家庭成员患有PROS,这并不意味着你的孩子有更高的机会患此病。它不是一种你在生孩子之前需要筛查的疾病。

PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)的体征和症状

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PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)可以有大量的症状。这是因为PROS不只是一种疾病。它是由几种罕见的疾病组成的群体。它们的共同点是,它们使身体的某些部位生长得过多或以不寻常的方式生长。

一个人的体征和症状取决于他们所患的PROS的类型以及身体的哪些部位受到影响。每个患有PROS的人都是不同的。一个孩子可能在面部和身体的一侧过度生长,同时皮肤上有凹凸不平的斑点,脚和脚趾也有变化。另一个人可能有一条腿比另一条腿长,或有一个很长的脚趾,而第三个人可能在躯干上有肿块,有不正常的血管,皮肤上有斑块,以及脊柱弯曲(脊柱侧弯)。

根据不同的疾病,PROS通常有这些症状的一些组合。

  • 至少在一个身体部位过度生长

  • 大脑或大脑的一部分变大

  • 脂肪块或肿块

  • 骨骼的变化

  • 手指或脚趾的变化

  • 皮肤上有黑斑

  • 血管生长异常(称为血管畸形),可能更容易出现血凝块

  • 肌肉张力低

  • 癫痫发作

  • 发育迟缓或智力差异

按PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)类型划分的症状

医生根据症状来诊断PROS综合症。例如。

患病儿童

CLOVES综合征

的儿童出生时就有血管变化,看起来像皮肤上的黑斑,手指和脚趾不正常。其他症状可包括。

  • 脂肪增生

  • 皮肤增生或斑块

  • 骨骼变化,如脊柱侧弯

  • 大的手指或脚趾

  • 肾脏缺失或过小

  • 肢体或其他身体部位生长不均匀

纤维性脂肪增生

与CLOVES综合征相似。一些医生认为它们可能是同一综合征的不同形式。症状包括。

  • 肢体或其他身体部位的斑块状过度生长

  • 脂肪过度生长

  • 不正常的血管生长(血管畸形)

巨脑症-毛细血管畸形(MCAP)综合症

影响到大脑和许多其他身体部位。大多数患有MCAP的儿童出生时都有一个异常大的头。有时,头部在第一年会生长得过大。一个孩子有多少症状和这些症状的严重程度可能有很大的差异。它们可能包括

  • 大脑或大半脑

  • 脸部变化,如脸颊和嘴唇饱满

  • 小血管(毛细血管)的变化,会使皮肤看起来变色,最常见于面部

  • 肌肉张力低

  • 癫痫发作

  • 智力障碍

  • 言语障碍

  • 手指或脚趾融合

  • 多余的手指或脚趾

  • 额外的灵活关节

  • 心脏结构的改变

  • 心律的改变

的症状

半身不遂症

可以单独发生或与其他综合征一起发生,包括。

  • 一侧大脑的变化

  • 头部大而不平

  • 癫痫发作

  • 局部瘫痪

  • 发育迟缓

的症状

半脱垂-多发性脂肪瘤病(HHML)综合症

开始于儿童期,包括。

  • 手臂或腿部不正常或不均匀的生长

  • 皮下的脂肪块

  • 异常的血管生长(血管畸形)

的主要症状

面部浸润性脂肪瘤病

是一侧面部的过度生长。其他症状包括

  • 神经组织上的良性肿瘤,通常在舌头或嘴唇上

  • 肿大的舌头

  • 膨大的骨骼

  • 早出的恒牙

PROS可能会随着时间的推移而变得更糟。根据身体哪些部位受到影响,您的孩子可能很难走路或做其他日常活动。但是有一些治疗方法可以帮助你控制你孩子的病情并改善他们的日常生活。与你孩子的医生和其他专家合作,了解治疗他们症状的最佳方法。

PROS如何影响日常生活

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如果您的孩子被诊断出患有PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)疾病,您在日常生活中可以期待什么?

这些罕见的疾病是由PIK3CA基因的突变引起的,可以引起各种各样的症状。有时,它们会影响孩子的行动、饮食、说话、学习和发育。有些人只有轻微的症状。其他人则有更严重的疾病,导致日常生活中的问题。

无论怎样,你都可以从你孩子的医疗保健团队或其他患有此病的家庭中找到支持。

有PROS的婴儿

儿童出生时就患有PROS疾病。他们通常在婴儿时期被诊断出来,因为那是他们第一次出现症状。

肌肉张力差会使一些婴儿难以进食或吞咽。他们可能比其他孩子更慢地坐起来和自己走动。根据他们所患的特定PROS疾病,一些孩子可能会出现学习延迟,但其他孩子的学习和发展速度与没有这种疾病的孩子相同。

饮食与营养

PROS疾病可能会使一些孩子难以进食和吞咽食物。他们可能很难获得足够的营养以保持健康。

营养师可以和您一起制定计划,帮助您的孩子保持健康的体重。在营养咨询和支持下,患有PROS疾病的儿童通常会达到健康体重。

步行和移动性

一些患有PROS疾病的儿童或青少年可能因为关节松动或不稳定、腿长不齐、脚大或形状不正常或组织过度生长而难以行走或活动。

孩子们常常学会适应他们不断变化的身体,这样他们就可以走路、玩耍、坐在厨房的桌子前,或爬楼梯。有时,通过手术切除多余的组织可以使他们更容易移动。

与物理治疗师或职业治疗师合作,也可以帮助儿童或青少年适应他们的动作,在家里或学校做更多的工作,如抓笔或点击电脑鼠标。

一些儿童可能会受益于移动辅助工具或辅助设备,以帮助他们行走或移动,如。

  • 手杖

  • 步行者

  • 支架或夹板

  • 轮椅

如果他们的手和手指无力或组织过度生长,辅助设备可以帮助他们握住或抓住杯子等物品。

鞋子和衣服

一些患有PROS疾病的孩子可能有非常宽或大的脚或脚趾。有些孩子需要做足部手术来切除过长的脚趾或切除多余的组织。寻找合适的鞋子可能是一个挑战。

试试较大的鞋子或凉鞋,随着孩子的变化,可以适应他们的脚。有些孩子可能想赤脚走路或玩耍,或只穿袜子。

如果孩子的腿长短不一,提鞋器可以帮助他们拉平差异,这样他们可以更容易地移动。

手部行动不便的儿童或青少年可能想穿容易穿脱的衣服,如T恤、套头衫和松紧腰裤。跳过那些有拉链或纽扣的上衣或裤子,因为他们自己扣上这些东西可能会很费劲。

在学校的适应性

PROS疾病有时会导致智力或发育迟缓,以及语言或听力障碍。一些儿童从学校的语言治疗、物理治疗、职业治疗或特殊教育中受益。

一些儿童或青少年有个体化教育计划(IEP)或504计划。这些是法律文件,描述了孩子需要从他们的公立学校获得的便利,以便他们能够获得他们需要的教育。你可以与学校校长、教师和其他行政人员合作,讨论你的孩子需要什么以及谁将负责解决这些问题。个人教育计划和504计划可以在每个学年更新。

对您心理健康的支持

患有长期遗传性疾病的生活有时是具有挑战性和压力的,包括对患儿的父母和其他照顾者。有时会感到不知所措、悲伤、愤怒或焦虑,这是正常的。对你和你的孩子来说,关心你的心理健康很重要,就像你关心他们的身体状况一样。

有执照的社会工作者或心理学家可以帮助你找到处理压力和其他因你孩子的状况而产生的情绪的方法。与其他同样患有PROS疾病的家庭联系也有帮助。请你的护理团队为你联系一些人,或探索这些条件的网上社区。

PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)治疗

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PIK3CA基因的问题可以在许多方面影响身体。这就是为什么在PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)中有不同的条件,每个条件都有一套独特的症状。受影响的组织,如皮肤、骨骼、脂肪、大脑或血管,取决于身体中哪些细胞携带突变。

这种广泛的条件意味着同样广泛的治疗。没有治愈PROS的方法,但治疗方法可以缓解你孩子的具体症状,使其更容易相处。

治疗症状的药物

您的孩子可能会服用某种药物来帮助他们缓解症状。他们需要的药物取决于他们症状的类型和位置。

例如,患有影响大脑的PROS疾病的儿童经常会有癫痫发作。他们的医生可能会开出癫痫药物来帮助他们。如果你的孩子的大脑只有一小部分生长过快,这些药物通常效果最好。

如果你的孩子的综合症导致皮肤细胞过度生长,他们会有病变、皮肤标签或其他类型的斑点生长,称为表皮痣。有时,护肤霜可以帮助治疗变色或厚重的疣状斑块。如果皮损疼痛或发痒,皮肤科医生可能会开出类固醇或抗组胺药物。这些药物可以是药片或药膏。

抗炎药物,如阿司匹林,也可以帮助缓解疼痛和炎症。一些早期的研究表明,这种类型的药物也可以帮助使PROS症状不那么严重。

手术治疗

患有PROS的人需要手术是很常见的,尤其是当他们有生长物而使他们难以移动时。例如,手术可以帮助纠正孩子的骨骼问题,如脊柱侧弯问题,或腿的长度不同。如果你的孩子有四肢过度生长,它可能涉及许多层组织。这意味着你的护理团队将分阶段治疗这个问题,你的孩子可能会在一段时间内做几次手术。

如果你的孩子有皮肤细胞过度生长,他们的病变可能是无痛的,但有时可能是红色的、有鳞的和非常痒的。对于这些,护肤霜可能是不够的。激光治疗可以帮助减少皮损,但手术可能是彻底摆脱皮损的最佳选择。

对于严重的大脑过度生长,药物可能不足以阻止孩子的癫痫发作。在这些情况下,手术可能会更成功。如果生长物对你的孩子的大脑或脊髓造成物理压力,手术也会有帮助。如果只有一侧大脑受到影响,神经外科医生可能会切断连接一侧的神经和组织,或者他们甚至可能完全切除受影响的一侧大脑。随着时间的推移,剩下的一侧可以学会弥补因手术而失去的功能。

如果大脑两侧都受到影响,这可能会导致更严重的症状,如更频繁的癫痫发作,发育迟缓,以及视觉、语言、吞咽和肌肉控制方面的问题。虽然手术的好处在这里比较有限,但研究表明,它至少可以帮助缓解癫痫发作。

你的护理团队将与你讨论手术是否是你孩子的最佳选择。任何复杂的手术都有并发症的风险,所以他们会帮助你权衡这些风险和对你孩子的好处。

抑制基因的药物

手术并不能解决问题的根源。你的孩子的基因突变意味着他们的组织过度生长将继续发生。额外的组织会重新生长,这意味着你的孩子以后会再次需要手术。出于这个原因,研究人员正在研究其他可以针对PIK3CA突变本身的药物。

因为PROS的症状来自过度活跃的PIK3CA基因,专家认为减缓基因的药物可以对抗突变的影响。这些抑制基因的药物被称为抑制剂。

一个例子是雷帕霉素,它减缓了细胞的生长和分裂,并已用于治疗其他疾病,包括癌症。一种叫做西罗莫司的雷帕霉素可以减少PROS患者的过度生长,尽管它也可能引起副作用。

另一种名为BYL719(Piqray)的药物直接针对PI3KCA基因,也是治疗有PI3KCA基因突变的乳腺癌患者的一种方法。对少数患有PROS的人的研究表明,BYL719可以缓解过度生长而没有严重的副作用。?

最终,尽可能多地了解你孩子的特定综合征可以帮助你形成一个长期计划,使他们的日常生活变得更好。您的孩子的护理团队将指导您决定最适合您孩子现在和将来的治疗途径。

您的PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)护理团队

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PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)中的疾病可以影响身体的许多部分。有些综合征在婴儿出生时就很明显,而有些则不会马上出现。有些会随着孩子年龄的增长而恶化,而有些则没有什么变化。

由于PROS是如此复杂,你可能会遇到许多不同领域的专家医生。他们将一起工作,为你孩子的特定形式的PROS制定最佳治疗方案。他们的一些重点会重叠,这将有助于他们从多个角度处理你孩子的综合症。

神经科医生,或大脑和神经系统专家,将寻找可以帮助解决某些形式的PROS引起的癫痫发作、感官障碍和运动问题的治疗方法。如果你的孩子的病情影响到他们的大脑、脊髓或其他神经组织,神经学家将是你孩子护理团队的重要组成部分。

如果病情影响到他们的血管,心脏病专家将在你孩子的治疗中发挥重要作用。他们可能会寻找涉及改变生活方式、药物、手术或其他疗法的治疗方法。

肾病专家。如果你的孩子有肾脏问题,这在许多形式的PROS中很常见,你可以和肾脏专家交谈。如果血压太高,他们可以帮助你的孩子控制血压,这可能会使肾脏问题恶化。他们也可能建议进行透析或肾脏移植。

骨科医生专门负责修复和预防身体结构的问题,特别是骨骼。如果您的孩子有脊柱侧弯的情况,腿长不一,手指或脚趾比平时长,或有任何其他骨骼过度生长的情况,他们将去看骨科医生。

眼科医生,即眼科医生,可以帮助您的孩子处理可能由大脑或眼睛周围过度生长引起的视力问题。

耳朵、鼻子和喉咙(ENT)医生。如果你的孩子的PROS形式涉及到他们面部或颈部组织的过度生长,或者如果它使他们难以吞咽,这位专家可以在你的护理团队中发挥重要作用。

皮肤科医生专门研究影响皮肤的疾病。某些形式的PROS,包括CLOVES综合征,可以导致皮肤过度生长的斑块,其范围从光滑到粗糙,从淡黄色和油性到红色和鳞状,从微小到非常大。皮肤科医生将帮助处理这些症状,并推荐最佳的护理方法。

外科医生。如果你的孩子的护理团队决定手术是最好的选择,你可能会与外科医生见面。这可能是为儿童癫痫患者进行手术的神经外科医生,也可能是能够切除皮肤病变的皮肤科医生,或者是能够治疗身体躯干脂肪组织过度生长的胸外科医生。

认知治疗师。如果你的孩子的PROS形式涉及大脑,他们可能有某种程度的智力障碍。无论这种情况是轻微的还是严重的,认知治疗师可以帮助他们找到进步的方法,并在学习、行为、语言或运动方面的挑战中生活。

言语治疗师。无论你的孩子是因为智力残疾还是身体残疾而出现语言障碍,语言治疗师,也称为语言病理学家,可以帮助他们学习如何与周围的人更好地沟通。他们还可以帮助解决认知问题、社会互动和吞咽困难。

物理治疗师将与你和你的孩子讨论他们的日常活动,并形成一个特别定制的治疗计划。目标将是缓解疼痛和肿胀,并改善运动。这可能涉及按摩、热或冷技术,以及特殊的练习。

遗传病和癌症专家。PROS导致细胞的生长和分裂速度比正常快。在某些情况下,这可能会提高癌症的风险。因为癌症也是一种遗传性疾病,遗传学专家可以帮助你的孩子的护理团队了解这种风险。你的护理团队将一起工作,以保持对肿瘤的关注。遗传学专家还可以帮助确定你孩子的病因,并为他们的护理提出建议。

根据你孩子具体的PROS形式,你可能需要定期与你的特殊专家小组见面,一直到青春期。定期检查是很重要的,这样你的孩子的护理团队就可以注意到由于组织生长过快而引起的并发症。你多长时间见一次专家,主要取决于你孩子的个人情况。问问你的医生,你多久见一次他们,多长时间,他们的目标是什么。

哪里可以找到专科医生

您可以通过您孩子的主治医生找到专家,也可以通过宣传小组、临床试验、医学杂志、大学、专科医院和医学会议找到专家。首先要与您的主治医生沟通,寻求指导。你越早与专家合作,从长远来看,你的孩子就会越好。

什么是PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)?

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PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)不只是一个东西。它被称为谱系,因为它是一组罕见的综合征。它们的共同点是,它们涉及身体部位生长过快或形状异常。发生这种情况是因为一个叫做PIK3CA的基因发生了变化,或发生了突变。

这些变化和它们引起的过度生长可能发生在身体的许多部位,包括皮肤、血管、骨骼、脂肪和大脑。PROS可以有各种症状,取决于它是哪种类型和身体的哪些部分受到影响。通常情况下,这些症状在婴儿出生时就可以看到,所以医生可以在孩子出生时就诊断出患有PROS疾病。有时,它发生在童年后期。

了解PIK3CA和PROS

PIK3CA基因的变化会导致PROS,因为该基因在你体内的工作很正常。像许多基因一样,它有制造某种蛋白质的指令。PIK3CA蛋白控制着其他蛋白,这些蛋白在你的身体中充当着重要的信号。这些信号有助于确保细胞在应该时生长、分裂、移动和死亡。

当细胞没有正确的PIK3CA指令时,该蛋白就不能以正确的方式完成其工作。错误的PIK3CA导致了细胞生长的错误。当这些错误导致细胞生长和分裂速度过快或寿命过长时,就会导致身体上发生过度生长或异常形状。

在患有PROS的人中,不正常的生长可能发生在身体的某些部位,而不是其他部位。这是因为导致PROS的突变通常不在你的所有细胞中,只是在一些细胞中。

与其他许多遗传性疾病不同,PROS不会从父母那里传给孩子。因此,如果你的孩子有这种病,并不意味着你或你的其他孩子也有这种病。

PROS的类型

有时,医生会对PROS本身进行诊断。其他时候,他们可能会对属于PROS的某个综合症作出诊断,如。

纤维性脂肪增生症。

这种类型导致肢体或其他身体部位的斑块状生长。它发生在脂肪或纤维组织或血管生长过多的情况下。这种增生往往会随着时间的推移而恶化,并可能导致行走和运动方面的问题。

CLOVES综合征。

这种情况的名称是描述其症状的首字母缩写。C代表先天性,即出生时就有。L代表脂肪性,或与脂肪有关(大多数患有CLOVES的婴儿都有明显的脂肪块)。O代表过度生长。V是指血管畸形,或不正常的血管,这可能导致胎记或突出的静脉等。E是指表皮痣,一种皮肤病变。S代表脊柱或骨骼问题,包括弯曲的脊柱,称为脊柱侧弯。患有CLOVES的人也可能有其他迹象,如手、脚、手指或脚趾大,脚趾和手指之间的空间宽。

巨脑症-毛细血管畸形(MCAP)综合征。

这种形式的PROS会导致大脑和其他身体部位的过度生长,如血管和面部的部分。患有MCAP综合征的人可能有发育迟缓和不正常的手指和脚趾。

Hemihyperplasia-multiple lipomatosis(HHML)综合征。

这种类型常常影响到手臂和腿的生长。HHML综合征导致身体许多部位的皮肤下出现缓慢生长的无痛性脂肪团。这些常常发生在背部、躯干、腿部、手臂和手指。也可能有不正常的血管。

半身不遂症。

在这种类型中,全部或一半的大脑比平时大。也可能有血管的变化。患有巨脑症的儿童可能有癫痫发作、瘫痪和发育迟缓。

面部浸润性脂肪瘤病。

这种疾病包括面部部分的无痛性肿胀或过度生长。它常常只发生在头部的一侧。有时,肿块从神经长出,或部分舌头比平时大。骨骼和牙齿也可能受到影响。

治疗方法

PROS无法治愈,但有一些方法可以控制病情和症状。你的孩子的医生可能会建议进行手术,以去除过度生长的肿瘤,特别是如果它们对运动或其他活动造成麻烦。手术也可能缓解对大脑的压力,纠正脊柱侧弯,或处理其他问题。药物治疗可以帮助治疗癫痫发作或其他症状。

我的孩子将来会怎样?

PROS是一种终身性的疾病。组织的过度生长可能在许多方面影响您孩子的日常生活。由于PROS是非常多变的,可以影响身体的不同部分,所以每个人的前景和症状都会有很大的不同。例如,当大脑受到影响时,可能会导致发育迟缓和学习差异。

一些患有PROS的人也可能更容易得癌症。(PIK3CA基因的变化也显示在没有PROS的癌症患者的肿瘤中)。向你的医生询问你孩子现在和将来的风险。

移植手术:医院经验

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大日子来了! 你将前往医院进行器官移植手术。

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以下是你可以预期的情况。请记住,这些只是一般的事实。你是独一无二的,所以你的经历也会是如此。

移植手术团队

团队方法是标准的。有很多人将会照顾你。

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当然,你会有你的移植外科医生和移植医生。其他团队成员通常可以包括。

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  • 移植协调人

  • 一位重症监护或危重病专家

  • 传染性疾病医生

  • 护士

  • 药剂师

  • 营养师

  • 一位物理治疗师

  • 职业治疗师

  • 精神病学家或心理学家

  • 一个社会工作者

  • 一个财务协调人

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较小的移植中心可能有较少的人。

需要多长时间?

这取决于你得到的是什么器官,以及其他许多事情。例如,如果你已经做过该器官的手术或以前的移植手术,你在手术室里花费的时间可能会更少。移植手术时间差别很大。几个例子包括。

  • 肝脏,6?至12?小时

  • 肾脏, 4至5小时

  • 胰腺, 2至4小时

  • 肾脏和胰腺都是,5到7小时

您的恢复情况

同样,这部分取决于你所做的手术,以及你的医院所遵循的标准流程。手术后,你可能会马上去重症监护室或危重症监护室。

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一旦你的医生认为你已经足够好,你就可以见访客。这往往比你预期的要早。如果你感觉良好,甚至可能是在手术当天。

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在恢复期间,重点是让你起床和活动。你可能会在一两天内坐到椅子上。

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你可以预期在医院里呆多长时间也是不同的。你的护理团队会考虑一些事情,如你入院时的病情以及你的手术进展如何。

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对于肾脏移植,通常是4或5天;对于肾脏和胰腺,可能是7至10天。肝脏移植也常常是7到10天。

离开医院前

虽然你可能很累,但要注意你将得到的关于接下来的信息。

您将不得不服用防止器官排斥的药物,称为免疫抑制剂。确保您了解您的药物,并知道如何识别副作用,这样您就可以在出现问题时立即让医生知道。

也要了解你的手术可能出现的并发症,这样你就可以知道是否有什么不妥。

询问你的日常活动限制以及驾驶限制,这样你就可以安排人帮助你度过一天,并在你需要的时候在家里帮你一把。记住:你的社会工作者是这个过程的关键。他们可以帮助你找出你的选择并找到你需要的支持。

肾脏移植:为什么有人需要移植,有什么风险?

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我们常常把医疗护理说得很清楚:你有一个问题,你去看医生,希望你能得到一个解决方案。但它并不总是那么简单。找到问题本身可能是一个挑战,而当涉及到正确的治疗时,它往往是关于理解权衡。

如果你有一个患有慢性肾脏病的亲人,那也不例外。肾脏是如此重要,因为它们从体内清除废物。而且它们真的很忙 — 它们每天过滤大约45加仑的血液。因此,当它们停止工作时,废物和液体就会堆积起来。这导致了高血压和肾衰竭等问题。

患有慢性肾脏病的人有两个主要选择。他们可以进行移植,从捐赠者那里获得一个健康的肾脏。或者他们可以开始透析,一种通过机器或在肚子里用特殊管道过滤血液的治疗方法。

你可能认为移植是最后的手段,是当你没有选择的时候才做的事情。但事实并非如此。对于大多数人来说,医生更喜欢移植而不是透析。

为什么医生更喜欢移植?

原因很简单。接受移植的人通常比接受透析的人活得更长。例如,一个30岁的成年人如果接受透析,可能还能活15年。如果进行移植,这个数字就会跳到30-40年。

接受移植的人不仅通常活得更久,他们还往往有。

  • 更好的生活质量。他们不需要每周花几个小时进行透析,而且他们更有可能回到工作岗位。

  • 对他们的饮食限制更少

  • 移植后的长期健康问题比透析时更少

  • 更多能量

另外,透析会对身体造成伤害。它可能引起各种问题,从贫血,即你的红血球减少,到心脏病。

如果移植的效果更好,为什么有那么多人做透析?

主要是因为需要肾脏的人比有捐赠者的人多得多。许多人做透析是因为他们需要。他们在等待捐献肾脏的名单上没有其他选择。对他们来说,透析是一种救命稻草。

有哪些人不应该接受移植手术?

从儿童到老年人,任何人都可以接受肾脏移植,但不是每个人都足够健康,可以进行移植。如果你的亲人有这些情况,他们不可能获得移植。

  • 活跃的或最近治疗过的癌症?

  • 可能使他们的生命只剩下几年的疾病

  • 无法治疗或不断复发的感染

  • 严重的健康状况–如严重的心脏病–这意味着他们的健康状况不足以进行手术

  • 非常超重

以下问题也可能妨碍移植手术的进行。

  • 痴呆症

  • 滥用药物或酒精

  • 功能状态不佳

  • 难以记住吃药

  • 不易控制的心理健康问题

即使您的亲人年事已高或有糖尿病等健康问题,您的医生可以帮助您了解移植是否是一个安全的选择。有些人可以采取措施改善他们的健康状况–如减肥或戒烟–以使移植成为可能。

有什么风险?

主要有以下几种。

肾脏排斥反应。身体有可能会排斥捐赠的肾脏。你的亲人将终生服药以防止这种情况发生,而较新的药物大大降低了这种几率。

药物的副作用。像任何药物一样,用于防止移植排斥的药物可能有副作用。它们的作用通常是使你的免疫系统不那么活跃,这使你更有可能受到感染,并可能提高患癌症的几率。其他副作用可能包括痤疮、骨骼疾病和高血压。?

手术。任何手术,包括肾脏移植,都有风险,如出血和感染。

即使有这些风险,肾脏移植通常会比透析带来更长、更高质量的生活。大多数人在移植后只需在医院呆上3-4个晚上,而且在手术过程中没有任何重大问题。

与接受你捐赠的肾脏的人见面是什么感觉?

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来自医生的档案

你决定捐献你的肾脏。面对几个月的医学测试。与从营养学家和社会工作者到移植外科医生的每个人进行了交谈。并为手术和恢复留出了时间。

在手术开始的那一秒之前,你都在掌控之中。但是,一旦移植完成,这个过程的一个重要部分就不在你的掌握之中了。你会见到你的接受者吗?

即使你倾向于淡化你所做的事情,但事实是,肾脏的礼物已经改变了你的接受者的生活。见面可能是一次愉快的聊天,也可能是一次哭泣的狂欢,或者是介于两者之间的事情。如果你们有可能见面,你要做好准备。

会发生吗?

它不是自动的,你会有机会见到得到你肾脏的人。每家医院对非定向或匿名的捐赠者和接受者会面的管理方式都不同。有些捐赠者和接受者共用一家医院,在手术后的第二天就见面。其他医院则等待数周,以确保肾脏不被排斥,这可能会导致双方都有罪恶感。而有些人根本就没有见面。

“威斯康星大学医院和诊所移植诊所的活体捐赠者社会工作者和独立活体捐赠者倡导者丽贝卡-海斯说:”如果可能,你应该为你们永远不会见面的可能性做好准备。”只有少数非定向捐赠者最终能见到他们的肾脏接受者。”

如果你想象过手术后的聚会,这可能会让你感到失望。”海斯说:”多年来,许多非直接捐献者报告说,没有这种联系比他们预期的更难,他们不知道他们的礼物发生了什么,也不知道他们的受赠者怎么样了。

你可以决定

一些匿名捐赠者选择保持这种方式。这里没有对错之分,只有对你来说最好的感觉。也许你喜欢隐私。或者你不愿意站在聚光灯下,哪怕只有几分钟。

移植心理学家、爱荷华大学器官移植中心外科临床副教授乔迪-琼斯博士说:”有时捐赠者决定他们不希望有联系。””他们不希望另一个人感到对他们有义务。”

如果他们决定不见面

“在一位年长和年轻女性之间的匿名捐赠后,我们让他们有一天在诊所见面,”琼斯说。”捐赠者在诊所里,受捐者在停车场打电话说,’我不能这样做。她一直没有来。而捐赠者对此没有意见。有时,接受者是如此的不知所措,对有人为他们做这些事感到内疚。他们没有语言来表达他们的感激之情。”

如果你的接受者没有伸出援手,感到失望是可以的。结局有多种形式。

“海斯说:”以其他方式与移植受者联系,看看移植后的生活会是什么样子–为每年的移植运动会或国家肾脏基金会的当地分会做志愿者。”或者在你的移植中心当志愿者,与其他正在考虑捐赠的人交谈。有很多方法可以在你的’付出’行为中找到意义,而不涉及与你的受援者见面。”

这是个好主意。现在怎么办?

你可能会感到焦虑、高兴、担心、松了一口气,或者只是一些好的、老式的兴奋。

“会议通常是甜蜜的,”海斯说。”每个人都很紧张,然后还有手术和住院的共同经历可以谈论。”

“当我开始这个过程时,我从来没有动摇或怀疑过我的决定,”密歇根州大急流城的一名护士招聘人员托尼亚-斯宾塞说,她在手术时有两个不到3岁的孩子。”我不知道我的受援者会想要见我,但是当我发现他想要见我时,事情很快就发生了。我感到很平静,准备好了。我打电话给我的丈夫和父母,以便他们也能到场。”

带上一个伙伴来支持是进入你的会议的一个好方法。海斯建议在公共场所见面,如咖啡馆或移植诊所,并设定一个自然的时间限制。她说:”足够长的时间来喝杯咖啡,”她说。”不要指望第一次见面就能谈上几个小时。”

可能会有哭声

准备好迎接大量感激的泪水。

“我一看到她就哭了,”来自亚特兰大的自称是连续创业者的萨伊-罗布金说,他向一个陌生人捐赠了一个肾脏。”她站起来,走来走去,说话,看起来很好。然后我就明白了。手术成功了。你可以读到肾脏问题会对一个人的生活产生多大的影响,但听到她手术前的生活,让我意识到她的生活刚刚发生了根本性的改变。”

护士和医生与家人一起哽咽起来。”当他们打开门时,这有点像一部老套的生活电影,”斯宾塞说。”他的妈妈和妹妹在嚎啕大哭。这几乎就像一次灵魂出窍的经历。每个人都在说谢谢你。谢谢你救了他的命。在那一刻之前,我从未想过这是在救人。”

巨大的感谢

对捐赠者来说,会议中最不舒服的部分之一是接受来自受捐者及其家人的雪崩式的情绪。

“我回顾了我生命中的重要日子。出生时。我的婚礼。我的孩子和孙子的出生。获得我的学位。在空军中获得委任状。加利福尼亚州千橡市的退休牙医和肾脏接受者莫里-康(Maurie Cone)说。”因为她,我可以和我的孩子和孙子们在一起。”

你可能不觉得自己是个超级英雄 — 如果是刚做完手术,你可能根本不觉得自己很棒。对别人的关注感到羞怯或尴尬是正常的。

无论你的会面是一次性的还是友谊的开始,这里是如何在所有的感激中保持积极态度的。

说欢迎你。感觉还不够吗?是的。对你的接受者来说,”谢谢你 “这句话可能也觉得不够。

分享你为什么这样做。”当你到了一定的年龄,你可能会对拯救整个世界感到愤慨,”罗布金说。”忘掉这个世界;让我们一次只拯救一个人。”

翻转它。提醒他们在肾脏疾病和捐赠过程的不确定性中幸存下来是多么的勇敢。

受援者以多种方式表达他们的感激之情。对一些人来说,一个简单的感谢就足够了。其他人可能会送一张卡片、鲜花或自制的礼物。如果你的受援者想大干一场,海斯建议把他们引向一个帮助其他肾脏疾病患者的组织进行捐赠。

尽管与成对的肾脏捐赠(当捐赠者和接受者认识对方时)相比,匿名的肾脏捐赠非常罕见,但有很多支持。如果赞美感到尴尬,可以向其他捐赠者寻求帮助。然后呼吸。你已经做了一件不可思议的事情。享受这一刻并珍惜它。

脂肪栓塞综合症:症状、原因和治疗

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栓塞是指任何堵塞血管的东西,使你的血液难以或无法正常流动。栓塞的一种类型是脂肪栓塞。当脂肪颗粒进入你的血液并造成堵塞时就会发生这种情况。

当它们很小的时候,你可能永远不知道你有一个栓塞。你的身体可以在没有任何帮助的情况下把它清除掉。在这种情况下,你可能不会注意到任何症状。

某些情况下的脂肪栓塞可能是非常严重的。它们有可能阻止血液和氧气进入你的心脏、肺部或大脑。这可能导致一种严重的情况,称为脂肪栓塞综合症(FES)。这是一种威胁生命的情况,需要迅速的医疗关注。

什么会导致脂肪栓塞综合症?

骨头断裂。手臂或腿部的长骨断裂是导致脂肪颗粒进入血液的最常见原因。这些脂肪颗粒在很多情况下不会造成问题。但在某些情况下,栓塞会成为一个重要的障碍,影响你的整个身体。?

当脂肪细胞进入你的血液时,你的身体会出现免疫系统反应,试图清除它们。血小板和纤维蛋白是帮助血液凝固的物质,并攻击入侵的脂肪细胞。它们实际上可以增加你的阻塞物的大小,使其更加危险。

其他原因。还有其他不太常见的原因导致脂肪栓塞的发生。它们包括

  • 胰腺炎

  • 酒精性肝病

  • 骨髓采集或移植

  • 抽脂手术

  • 严重的镰状细胞疾病?

  • 手术的并发症

脂肪栓塞综合症的症状

脂肪栓塞综合症的症状很容易与其他健康问题混淆。?

如果你正在从手术或受伤中恢复,你可能已经感到疲惫或虚弱。你可能没有认识到这些脂肪栓塞综合症的早期症状是值得关注的。?

但是要密切注意你的感觉。脂肪栓塞综合征通常在受伤或手术后1至2天发病。重要的是要注意你的任何新症状。

这种情况的一些症状是:?

  • 呼吸急促

  • 神经系统变化,如意识模糊、头痛或癫痫发作

  • 瘀伤性皮疹(一种红色点状皮疹,常出现在眼睛、手臂下方或胸部等处)

  • 心率加快

  • 发烧

  • 皮肤或眼睛出现黄疸

你的医生会做检查和验血,寻找特定的条件来诊断脂肪栓塞综合症。他们寻找的一些指标包括

  • 血液中的氧饱和度低

  • 视网膜的变化,如出血的证据或眼睛里的脂肪球

  • 血小板数量减少

  • 减少的红细胞数量

  • 血液中ESR升高,表明有炎症

  • 您血液中的脂肪颗粒

脂肪栓塞综合症的治疗

脂肪栓塞综合症是一种威胁生命的疾病。如果你有这种情况,你将需要医疗照顾。大多数发生这种综合征的人需要在重症监护室治疗。如果没有适当的护理,你有可能出现中风、呼吸衰竭、脑损伤或眼睛受损。

没有药物可以治愈脂肪栓塞综合征。没有手术会使它变得更好。医生会在你的身体努力清除血管中的阻塞物时控制你的症状。

你的护理将取决于你有哪些症状。医生会检查你的呼吸、心率和其他生命体征,以确定对你的最佳护理。

输液。你的血管堵塞使血液不能正常地在你的身体周围流动。这导致了低血容量和休克的风险。静脉输液将有助于补充你的血容量。

氧气。血氧饱和度低是脂肪栓塞综合征的另一个常见影响。一些血管的堵塞使你的血液不能很好地循环。它不能携带足够的氧气到你身体的其他部位。

你可能需要补充氧气以提高血氧水平。如果你有更急性的呼吸问题,你可能需要一个呼吸机。

监测。你的医生会定期检查你的神经系统功能。任何变化都可能表明你有中风、出血或其他脑损伤的风险。如果你有神经系统症状,液体或血块可能对你的大脑造成压力。你可能需要进行手术来清除任何血块或排出脑内的液体。

心脏药物治疗。如果阻塞物使你的心脏更难跳动,就会有心脏衰竭的风险。如果发生这种情况,你的医生可能会给你药物来改善心脏功能。

大多数人通过适当的护理可以从脂肪栓塞综合征中恢复。如果你怀疑自己患有脂肪栓塞综合征,应立即打电话给你的医生。这种情况会威胁到生命,所以及时得到医疗护理是至关重要的。