茴香籽，即茴香，是一种功能强大的香料。你可能知道它有强烈的甘草味。它是茴香酒和苦艾酒等酒的主要成分，也是Pfefferneusse和Springerle等节日饼干的主要成分。

大茴香在烹饪中的应用可以追溯到古埃及人，尽管是罗马人在饭后吃大茴香籽饼来缓解消化。在印度，八角也是一种传统的助消化剂，那里的人们还知道它是一种口气清新剂。

八角很容易在花园里种植，它可以作为一种天然的杀虫剂。 但在收获之后，它才能真正在营养方面为你工作。 

健康益处

八角是世界各地的一种民间疗法，用于治疗从咳嗽、感冒到胃病等各种疾病。科学家们正开始研究这些好处背后的化学过程，并发现八角的更多用途。

血液健康

茴香籽含有相对较高浓度的铁，铁是一种叫做血红蛋白的红细胞蛋白的重要组成部分。如果你血液中的血红蛋白不含有足够的铁，它就不能完成将氧气输送到身体组织的工作。持续缺乏铁质会导致缺铁性贫血，从而引起以下症状。

• 虚弱

• 疲劳

• 难以集中注意力

• 消化系统问题

• 体温调节不良

食用富含铁质的食物，如八角籽，可以保持血液健康，降低缺铁性贫血的风险。

抑郁症治疗

多项研究表明，八角籽可以减轻临床抑郁症的症状。在小鼠身上，大茴香缓解抑郁症的症状与两种常用的抗抑郁药一样有效。

更多的人体研究需要发生，但一些研究表明，大茴香油在治疗与肠易激综合征有关的抑郁症方面有很好的效果。

消化系统健康

在美国，大约每10个人中就有一个人患有消化性溃疡，这是在胃或小肠上部的内壁上出现的痛苦的断裂或洞。印度和阿拉伯世界的传统医学家们世世代代都用大茴香来防止溃疡。 

西方研究人员也发现，八角茴香可以减少大鼠的胃酸，保护胃黏膜不受损害。但我们需要更多的研究来了解八角在人类胃部的作用。 

缓解更年期症状

虽然这是女性衰老过程中的一个自然部分，但更年期可能会引起不舒服的症状，包括潮热。早期研究表明，大茴香可以减少潮热的频率和严重程度，可能是通过模仿体内雌激素的作用。

进一步的研究仍然需要发生，以证实这一过程，并确定八角茴香是否能够缓解更年期的其他症状。

皮肤健康

试管研究表明，大茴香可以抑制某些产生感染的真菌的生长。受影响的一种真菌是白色念珠菌，它导致阴道酵母菌感染和鹅口疮。有必要进行更多的研究，以了解大茴香是否能对抗白色念珠菌和其他真菌在人类中的生长。

每份的营养成分

一茶匙八角茴香构成一份食物，尽管你在食谱中可能并不总是用足一茶匙。当你使用整茶匙来制作一道菜时，你会将八角的种子分布在食物中。除非这道菜本身就是一份食物，否则每个人都只能摄入一部分有益的八角籽。

一整茶匙的茴香籽包括以下内容。

• 热量。7

• 蛋白質: 0克

• 脂肪: 0g

• 碳水化合物: 1 g

• 纤维素: 0g

• 糖类: 0g

茴香籽还含有多种有益的营养成分，包括。

• 铁质

• 钙

• 镁

• 锰

• 磷

• 钾

• 维生素A

• 维生素C

• 锌

如何制备八角

你可以从杂货店或香料零售商那里买到磨碎或完整的八角种子，或者你可以自己种植八角植物。八角在阳光充足、排水良好的土壤中生长得最好。 

你需要大约120个无霜期才能得到可用的种子。对大多数人来说，这意味着在室内开始生长过程。

你可以用八角来泡茶，有些人认为这可以缓解咳嗽和感冒的症状。不过，你找到的大多数八角食谱都是用于饼干和其他甜食。外面有很多食谱，所以有一些实验的乐趣。

阿姆拉在印度和附近国家种植，作为一种 “超级水果”，它在全世界获得了广泛的关注。这并不奇怪–一份100克的新鲜阿姆拉浆果所含的维生素C与20个橙子一样多。  

阿姆拉，也被称为印度鹅莓，生长在同名的花树上。小浆果是圆形的，明亮或黄绿色。虽然它们本身很酸，但它们的味道可以提高它们加入的食谱。 

虽然我们不能完全确定阿育吠陀治疗师何时开始使用阿姆拉浆果，但历史记录告诉我们它们被用于治疗至少有1000年的历史。 

将这种古老的超级水果纳入你的饮食，可能会改善你的整体健康。

健康益处

阿姆拉浆果中的抗氧化剂和维生素具有多种健康益处。阿姆拉中高浓度的维生素C有助于身体从疾病中恢复。阿姆拉浆果还包括几种黄酮醇，这些化学物质与改善记忆等益处有关。 

以下是阿姆拉的一些其它健康益处。

控制糖尿病

阿姆拉浆果中的可溶性纤维在体内迅速溶解，这有助于减缓身体吸收糖的速度。这可以帮助减少血糖飙升。阿姆拉浆果对2型糖尿病患者的血糖和血脂计数也有积极影响。

更好地消化

阿姆拉浆果中的纤维有助于身体调节肠道运动，可能有助于缓解肠易激综合征等症状。阿姆拉浆果中高水平的维生素C有助于身体吸收其他营养物质，因此如果你服用铁和其他矿物质补充剂，它们可能会有帮助。 

更健康的眼睛

阿姆拉浆果富含维生素A，这是改善眼睛健康的关键。维生素A不仅可以改善视力，而且还可能降低与年龄有关的黄斑变性的风险。阿姆拉的维生素C含量通过对抗细菌来帮助眼睛健康，这可以帮助保护你的眼睛免受结膜炎（红眼病）和其他感染。 

免疫力

一份100克的阿姆拉浆果（约半杯）可提供300毫克的维生素C，是成人每日建议值的两倍多。你还会发现显著数量的多酚、生物碱和类黄酮。阿姆拉具有抗菌和抗炎特性。

记忆和大脑健康

阿姆拉中的植物营养素和抗氧化剂可以通过对抗可能攻击和损害脑细胞的自由基而有利于记忆。阿姆拉的高浓度维生素C有助于身体产生去甲肾上腺素，这种神经递质被认为可以改善痴呆症患者的大脑功能。 

每份的营养成分

一份半杯的阿姆拉浆果含有。

• 热量。33

• 蛋白质。低于1克

• 脂肪: 少于1克

• 碳水化合物。8克

• 纤维素: 3克

• 糖类: 0克

阿姆拉浆果含有丰富的抗氧化剂，可以减少慢性健康疾病的风险，如心脏病、糖尿病和癌症。 

阿姆拉浆果也是一个很好的来源。

• 维生素C

• 维生素E

• 维生素A

• 铁质

• 钙

由于新鲜的阿姆拉浆果纤维含量高，糖分含量低，是营养丰富的零食和膳食食谱的理想原料。 

如何准备阿姆拉果实

处理阿姆拉果实的方法与处理葡萄的方法相同。如果食谱中要求使用整颗浆果，你要小心不要把它们弄破，阿姆拉浆果有点脆弱。 

阿姆拉浆果在冰箱里可以保持新鲜两周左右。它们也能很好地冷冻。 

以下是将这种酸味水果纳入饮食的一些想法。

• 像腌制黄瓜一样腌制新鲜的阿姆拉果实。

• 用阿姆拉果实做酸辣酱和咖喱。

• 将阿姆拉与较甜的水果搭配，制成夏日的水果沙拉。

• 用榨汁机将阿姆拉果实榨成汁。或者将其捣碎，在水中浸泡一晚，沥干果肉和种子，然后饮用果汁。

• 制作阿姆拉浆果果酱或果冻。

歌舞伎综合征（KS）是一种罕见的疾病，影响到身体的多个部位。这个名字来自于那些患有这种疾病的人的典型面部特征。他们通常有高而拱起的眉毛，浓密的睫毛，以及拉长的眼形。在歌舞伎戏剧中，演员也同样用化妆来夸大他们的面部特征。  

歌舞伎综合症是如何被发现的？

在20世纪60年代末，两组独立的日本科学家观察到有一系列不寻常症状的儿童。在看到更多有类似症状的儿童后，这两个小组在1981年发表了他们的发现。一位医生用歌舞伎化妆综合症这个名字来形容这种疾病。这个名字后来被缩短为歌舞伎综合征。

科学家们最初认为歌舞伎综合症只发生在日本，但他们很快在世界各地的不同民族中发现了病例。他们认为，每32,000个婴儿中就有一个受到影响。 

什么是歌舞伎综合症？

歌舞伎综合症是一种遗传性疾病，出生时就有。有些症状在出生时就很明显。其他症状可能会在以后出现。个人可以有不同的症状组合。 

获得一种罕见疾病的诊断可能是困难的。因为KS是罕见的，许多医生从来没有见过一个病例。诊断也可能是困难的，因为不同疾病的症状是重叠的。有关这种罕见疾病的文献库也很小。 

歌舞伎综合症的症状有哪些？

除了眼睛的异常外观，其他非典型的歌舞伎综合症的面部特征还包括。

• 凹陷的耳朵

• 鼻尖扁平的鼻子

• 牙齿间距过大或缺失

受影响的人有时会有腭裂、视力问题或听力问题。

骨架和肌肉的问题也很常见。这些问题包括

• 头部形状不正常或比正常小

• 脊柱异常

• 关节异常松动

• 肌肉张力不足

• 手指短，尤其是小指

在KS经常出现的一个不寻常的症状是持续的指垫。这是位于手指末端的肉垫，当婴儿在子宫内时就存在。它们通常在出生前消失，但在KS患儿中可能存在。

患有KS的儿童通常身高低于平均水平，可能是因为生长激素水平低。

患有KS的人也可能有器官和身体系统的问题，包括。

• 心脏缺陷

• 畸形的肾脏

• 胃肠道的问题

患有KS的人有行为问题吗？

患有歌舞伎综合症的人通常有轻度或中度的智力障碍。他们也可能出现发育迟缓和感觉处理障碍。通常，他们的行为与自闭症或强迫症的相关模式相似。随着年龄的增长，患有KS的儿童可能出现焦虑或抑郁的迹象。 

行为模式可能包括。

• 需要咀嚼物品或将其放入口中

• 对噪音和其他刺激有强烈反应

• 对某些味道或质地的食物感到厌恶

患有KS的孩子的父母经常说他们喜欢音乐，对特定的歌曲有很好的记忆。有些人对人脸或日期也有特殊的记忆。 

什么原因导致了歌舞伎综合症？

科学家们已经确定了两个可以引起歌舞伎综合症的基因突变。他们认为，KMT2D突变会导致大约75%的病例。在那些KMT2D检测阴性的人中，约有9%的人对另一个突变即KDM6A检测呈阳性。可能还有其他导致歌舞伎综合征的基因突变，但科学家们还没有确定。 

研究人员认为，大多数歌舞伎综合征病例是由KS患者的新突变导致的。然而，也有可能从父母那里遗传到该综合征。父母可以将KMT2D和KDM6A突变传给他们的孩子，尽管这两种突变的遗传模式不同。 

卡布基综合征如何诊断？

2019年，一组专家就诊断卡布奇综合征的方法达成一致。有发育迟缓或智力障碍和肌肉张力差历史的人可以接受基因测试。基因测试呈阳性，则可获得明确的诊断。如果他们的突变检测结果为阴性，但具有KS的几个典型特征，他们仍然可能得到一个明确的诊断。其他症状的组合可以导致可能或可能的诊断。 

卡布基综合征是如何治疗的？

卡布基综合征没有治愈的办法。孩子们不会淘汰这种疾病。但随着时间的推移，某些症状可能会恶化或好转。

歌舞伎综合征的治疗取决于一个人的身体问题。早期诊断和治疗是至关重要的。患有KS的人可能需要专家的服务，包括。

• 儿科医生

• 外科医生

• 心脏科医生

• 内分泌科医生

• 牙科专家

• 听力专家

• 言语病理学家

患有KS的人也可能从治疗中受益，包括。

• 言语治疗

• 物理治疗

• 职业治疗

• 感觉统合治疗

卡布基综合征患者的预期寿命不会因为综合征本身而缩短，但与综合征相关的条件会影响预后。例如，心脏缺陷和肾脏问题会导致过早死亡。

患有KS的人在学校是什么样子的？

患有歌舞伎综合症的儿童可以上学。他们将需要一个适合他们需要的教育计划。在美国，他们需要一个IEP（个体化教育计划）或504计划。有些孩子需要一个教学助手。他们可能会参加特殊教育课程。一些患有KS的儿童也能够参加体育活动。

患有KS的人的成人生活是怎样的？

患有歌舞伎综合症的人可以有各种不同的情况，从轻微到严重。很难预测一个孩子的未来是什么样子的。高功能的KS患者可以独立生活或结婚。

关于歌舞伎综合症的启示

歌舞伎综合症是一种罕见的遗传性疾病，可能在出生后不久就被诊断出来。有时，直到出现发育迟缓才会被诊断出来。独特的面部特征和缺乏肌肉张力是重要的标志。

患有歌舞伎综合症的人可能有各种各样的身体问题。个人有不同的症状组合。目前还没有治愈的方法，但是早期干预可以使一些症状更容易控制。患有歌舞伎综合征的人可以过上正常的生活，参加各种活动。 

Klippel-Feil综合征（KFS）是一种影响脊柱中骨骼发育的疾病。这种疾病的症状、原因和治疗方法各不相同，对它的研究也在进行中。

Klippel-Feil综合症描述

什么是Klippel-Feil综合征？当你的颈部有两块或多块脊椎骨不正常地连接在一起时，就会发生这种骨骼疾病。这种情况在出生时就存在，尽管轻微的病例可能在生命后期才被诊断出来。

你的脊柱由33块不同形状的骨头组成，也被称为椎骨，每块骨头都属于不同的类别。你的前七个椎骨是颈椎组的一部分，这也是克里佩尔-费尔综合征通常影响的部分。

由于这种骨融合的结果，克里佩尔-费伊尔综合征患者有几个标志性的特征。

• 脖子短，导致脸部微妙的不对称性

• 后脑勺的发际线很低

• 颈部的活动范围有限，可能还有背部的活动范围

Klippel-Feil综合症的症状

Klippel-Feil综合症的症状取决于你的病情有多严重。你的融合椎体使你无法完全移动你的颈部和背部，你可能会出现一系列其他症状，如。

• 慢性头疼

• 慢性肌肉疼痛

• 视觉困难

• 腭裂

• 生殖器官或肾脏不正常

• 心脏异常

• 肺部缺陷及伴随的呼吸困难

• 四肢长度不一致，并伴随着臀部或膝盖的问题

• 肩胛骨发育不全

• 缺少肋骨或肋骨缺陷

• 蹼状的手指或脚趾

• 脊髓外露的部分

• 脊柱受影响的部位出现酒窝或斑块状的毛发

• 腿部无力

• 失禁

• 皮质软化症，当你的头向一个方向倾斜时，你的下巴就会向相反的方向倾斜。

• 呼吸系统问题

• 同步运动：当你的一只手不由自主地反映出另一只手的动作时

融合的椎体越多，你的疼痛就可能越多。但请记住，克里佩尔-费伊尔综合征的症状和体征各不相同，所以你应该与你的医疗服务提供者讨论关注的问题，以获得针对你病情的个性化信息。

诊断Klippel-Feil综合征

Klippel-Feil综合症通常是在出生时经过临床评估后被诊断出来。然后可能需要其他专门的检查来诊断听力问题、眼睛缺陷、肾脏状况、先天性心脏状况等等。 

您的医疗服务提供者可能会要求进行以下任何一项检查。

• 核磁共振检查以检测椎体之间的间隙，评估融合的严重程度，并评估脊髓可能受到的影响

• X光检查，详细了解您的脊柱、颈部和肩胛骨的情况

• CT扫描，将X射线图像与计算机技术结合起来，形成您身体的横截面图像

• 基因测试以确定您的DNA中的标记物

• EOS成像，产生类似于CT扫描的3-D图像

Klippel-Feil综合征最常在婴儿身上发现，因此对患有此病的孩子的母亲进行超声检查可以及早了解情况。

Klippel-Feil综合症的原因

当一个婴儿正在发育时，胚胎组织必须分裂并发育成椎体。KFS的发生是由于某种原因，组织不能适当地自我分割。

Klippel-Feil综合征的原因尚不确定。它可以单独发生，也可以与其他综合征同时发生。对许多人来说，弗利佩尔-费尔综合征是随机发生的，没有明确的原因，但在其他情况下，它可能是遗传的。

最有可能的是克里佩尔-费伊尔综合征是一种多因素的疾病，也就是说有许多因素共同导致了它，包括遗传。不过，即使这种情况是遗传的，它也可以由一些不同的遗传缺陷引起。 

Klippel-Feil综合征的风险因素

这种情况发生在全球每4万名新生儿中，而且女性比男性更容易受到影响。65%出生时患有Klippel-Feil综合症的人是女性。

治疗Klippel-Feil综合症

目前，Klippel-Feil综合症还没有治愈的办法。你的症状和你的椎体的独特构成将决定你的Klippel-Feil综合征的治疗。您很可能需要会见一个由专业互补的医疗服务提供者组成的团队，包括。

• 儿科医生

• 外科医生

• 骨科医生

• 神经科医生

• 心脏科医生

• 听力学家

• 眼科医生

如果你有轻微的Klippel-Feil治疗，你可能需要一个颈圈，一个支架，非甾体抗炎药，和止痛药。更严重的病例可能需要进行骨骼、眼部、肾脏、心脏或听觉修复手术。

即使在你成长过程中，你也应该与你的保健医生保持密切联系。随访可能每年一次或更频繁，可能包括诊断性测试和密切监测新的症状。

与Klippel-Feil综合征有关的疾病

有时，Klippel-Feil综合症的发生是由于另一种疾病，包括半边形小口症或Wildervanck综合症。你可能除了有其他疾病的症状和特征外，还具有Klippel-Feil综合症的症状和特征。

如果你有克里佩尔-费伊尔综合征，由于椎体的形成方式，很容易出现脊柱侧弯，即脊柱弯曲。随着时间的推移，你的椎管可能会因为你的克里佩尔-费伊尔综合征而变窄。这种情况，即椎管狭窄，会压迫并进一步损害你的脊髓。你的脊柱神经的异常有可能导致奇怪的感觉或无意的身体运动。

你也有可能患上骨关节炎，这是一种关节疾病，在你骨头融合的地方发展，还有颈椎肌张力障碍：你的颈部肌肉不自主地、痛苦地绷紧。

患有克里佩尔-费尔综合症的人的生活

你的脊柱会对受伤或外伤格外敏感。如果你出了车祸或经历了跌倒，你已经存在的问题将被加重。不要参加可能伤害或创伤你的颈椎的活动。

不过，克里佩尔-费尔综合征患者的前景是积极的，尤其是在生命的早期被诊断出来。持续的监测和治疗对促进你所期望的生活方式有很大的帮助。

多发性遗传性外骨症是一种罕见的遗传性疾病，通常由父母传给子女。一个突变的基因也可以引起这种疾病。 

如果父母一方有多发性遗传性外骨症，那么他们的孩子就有50%的机会患同样的疾病。你也可以在怀孕前进行基因测试，以确定你是否有较高的患病风险。 

什么是多发性遗传性外骨症？

多重遗传性外骨症是一种导致骨骼上长出骨质疙瘩的疾病，称为外骨症。这些肿块是非癌性的，但也有其他挑战。例如，如果你的骨头上的这些肿块位于关节附近，就会使你行动不便。

外生骨的大小、数量和位置各不相同，但它们通常出现在。 

• 腿部

• 手臂

• 手指

• 脚趾

• 肩部

• 骨盆

肿块在儿童时期会继续生长。它们的生长一般不会停止，直到你的孩子完全长大。

外骨症有两种定义：无柄或有柄。 

无柄外骨骼。 这些类型的肿块是永久性地附着在骨头上的。 

有梗外骨。 这些类型的肿块之间有一个狭窄的茎连接。 

多发性遗传性外骨症在三或四岁之前不会被诊断出来。那是第一个肿块开始出现的时候，而且随着孩子年龄的增长和继续成长，它们可能会变得更加突出。

多重遗传性外骨骼症状

你可以根据他们的矮小身材和弯曲的手臂或腿来识别多发性遗传性外骨骼病患者。患有多发性遗传性外骨症的人也可能有僵硬的肘部、前臂和臀部。 

这种遗传性疾病的主要症状之一是由于不断增长的肿块导致的慢性疼痛。外骨症会使人难以行走、跑步或伸展手臂。

多重遗传性外骨症还可能导致其他问题，如。 

• 压迫你的肌腱和神经

• 您的手臂和腿部出现畸形

• 您的手臂或腿的长度不同

• 疙瘩内有癌细胞生长

多重遗传性外骨症的原因

多发性遗传性外骨症常由父母传给子女的遗传性疾病引起。基因突变也可导致基因变异，从而引起该病。然而，只有大约10%的病例是源于突变的基因而不是遗传。 

如果你或你的配偶有多发性遗传性外骨症，你的孩子有50%的机会继承这种疾病。 

性别对孩子患此病的可能性并不起作用。 

多重遗传性外骨症的治疗

在某些情况下，患有多发性遗传性外骨症的儿童没有运动范围或功能的下降，可以不用治疗。然而，一旦这些肿块变得疼痛或影响到他们的活动能力，他们就需要一个治疗计划。 

手术通常是这种情况的最佳治疗方法。在大多数情况下，肿块可以通过手术切除。如果这些肿块使胳膊或腿弯曲，那么随着孩子的继续成长，切除它们可以帮助拉直骨骼。 

但是，如果长期不进行治疗，仅仅去除这些肿块是不够的。你的孩子可能需要手术来拉直或延长他们受损的骨骼。

半椎体切除术是一种针对孩子生长板的外科手术。这种手术主要是在下肢和手腕上进行，以纠正不整齐的骨骼。这有助于矫正孩子的骨骼，使他们能够随着年龄的增长而正确生长。

也有非手术治疗。如果孩子接受诊断的时间足够早，医生可以监测和管理该病对孩子的影响。这种治疗需要大量的观察和定期的X-光检查，以监测外骨骼的生长变化。 

如果这些肿块变得有问题，那么就需要进行手术。

多重遗传性外骨症。预期寿命

这种情况在儿童时期开始，是一种终身性的疾病。然而，大多数患有多发性遗传性外骨症的人的预期寿命是平均的。通过早期诊断、适当的护理和治疗，你的孩子可以健康长寿。 

不过，在非常罕见的情况下，这种情况会变成癌症。这种并发症被称为软骨肉瘤，发生在20至50岁之间。癌性生长只有在你的孩子和凸点完全长大后才会出现。

大约有2%到5%的机会，外骨骼会变成癌症。请与您的医生讨论，如果

• 你的孩子在青春期结束后，新的肿瘤在生长

• 外膜变得很痛

• 凸点上的软骨帽厚于2厘米。 

骨软骨瘤与多发性遗传性外骨症有什么关系？

骨软骨瘤是伴随着多发性遗传性外骨症而产生的肿块。这些肿瘤随着孩子的成长而成长，在青春期后应该停止。

骨软骨瘤是一种常见的良性肿瘤，在骨骼中发现。伴随着骨软骨瘤没有任何症状，只有当孩子有一个明显的凸起或说他们在该区域感到疼痛时才可能被发现。在某些情况下，孩子甚至可能从来不知道自己有骨软骨瘤。 

经验之谈

多发性遗传性外骨症是一种发生在儿童时期的疾病。在某些情况下，它可能是痛苦的；在另一些情况下，它可能在你孩子的整个生命过程中不被注意。虽然这是一种终身性疾病，但你的孩子的预期寿命和生活质量仍然是好的。他们只是需要适当的治疗和预防护理来帮助他们控制病情。

瓦登堡综合征是一种罕见的疾病，会导致面部骨骼结构异常，头发、皮肤和眼睛缺乏色素。它还会导致听力损失和消化系统问题。瓦登堡综合症是遗传性的，可以从父母那里传给孩子。不止一个家庭成员有这种情况是很常见的。 

瓦登堡综合症基础知识

瓦登堡综合症是一种罕见的遗传性疾病，会导致面部差异，皮肤、头发和眼睛的色素减退，有时还会出现先天性耳聋。一些患有这种疾病的人有肢体缺陷，还有一些人可能有消化道的问题。

这种情况并不常见，目前在美国只有5万个确诊病例。这种情况在出生前就会出现，但在常规产前检查中症状并不明显。大多数人在出生后的头两年被诊断出患有华登堡综合症。

瓦登堡综合症的症状

这种情况的症状各不相同，某些症状会以几种组合出现，这取决于你所患的是哪种不同的瓦登堡综合征类型。专家已经确定了该病的四种变体。

皮肤、眼睛和头发的异常色素沉着是所有类型瓦登堡综合征的共同特征。个人可能在发际线的前面有一条白色的头发，称为白色前额。头发过早变白在瓦登堡综合征患者中也很常见，有时在儿童时期就开始。受影响的人可能有异常浅的眼睛或有两种不同颜色的眼睛。异常苍白的皮肤或成片的浅色皮肤也与这种情况有关。 

在瓦登堡综合征I型的病例中，人们的眼睛和鼻子周围表现出不典型的骨骼结构，包括眼睛间距大，鼻梁异常宽。他们的泪腺开口也可能异常的低。

瓦登堡综合征，特别是II型，可引起内耳结构异常，导致耳聋。人们出生时，耳朵里的科尔蒂器官（Organ of Corti）会出现异常或完全缺失。这些结构是将振动转换为大脑识别为声音的神经信号所必需的。没有科尔蒂器官，患者将无法听到声音。 

瓦登堡综合症III型与手和胳膊的肢体差异有关。患者可能有异常短的上肢，手指关节异常弯曲，腕骨融合，或一些手指的蹼/融合。有些人还会出现肩胛骨的非典型定位。

瓦登堡综合征第四型有时被称为瓦登堡-赫希隆氏病。存在瓦登堡综合征的共同特征，也存在另一种叫做赫希斯布隆病的疾病。赫希斯庞氏病是一种消化系统疾病，它限制了消化道推动食物通过肠道的能力。这可能导致食物的消化和排泄困难。 

华登堡综合症的原因

瓦登堡综合症是一种遗传性疾病。它的发生是由于影响六个基因组合的突变。具有瓦登堡综合症遗传特征的父母可以将这种特征传给他们的孩子。 

瓦登堡综合征I型和II型是以常染色体显性遗传的。如果父母中的一方携带这种特征，他们的任何孩子都有50%的机会患有这种疾病。 

III型和IV型被认为是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都必须有这种特质才能传给孩子。两个有这种特征的人有25%的机会养育出有这种症状的后代。 

一个家庭中可能有多人患有华登堡综合征。然而，家庭成员的症状不一定完全相同。即使是亲近的家庭成员如父母和子女之间，其严重程度也有差异。 

瓦登堡综合征的治疗

瓦登堡综合征的根本原因是无法治愈的。遗传性疾病是终身的，因为导致这些疾病的特征存在于身体的每个细胞中。没有办法改变遗传密码以逆转突变。 

瓦登堡综合征的治疗取决于个人和他们有哪些症状。对于一些人来说，这些症状主要是外观上的，不需要明显的治疗。皮肤、头发和眼睛缺乏色素可能导致容易被晒伤，并增加患皮肤癌的风险，但适当的防晒可以将阳光伤害的风险降到最低。 

有些瓦登堡综合征患者由于眼睛的结构，需要戴眼镜或隐形眼镜。矫正镜片有助于解决他们的视力问题。防止对强光敏感的镜片也可能是合适的。

耳聋是一种复杂的疾病，有多种选择。人工耳蜗可以对听力有好处，尽管语言治疗可能适合帮助人工耳蜗手术后学习说话。有些人更愿意适应失聪，使用手语、唇读或辅助设备进行交流。  

有肢体差异的人可能会从物理和职业治疗中受益，以提高力量和灵活性。在某些情况下，医生可能会建议进行手术来纠正某些肢体差异。 

同时患有Hirschsprung病的人可能需要手术切除不能正常工作的肠道部分。医生可能会建议饮食和药物治疗，以帮助控制消化道症状并确保适当的营养。

华登堡综合征的预后

大多数瓦登堡综合症患者可以过上典型的生活。面部表现和颜色的差异通常不会造成残疾。通常没有与此病有关的认知缺陷。耳聋和消化系统问题可以在适应性和医疗协助下得到控制。 

如果您或您的孩子患有华登堡综合征，请与您的医生讨论您可能有的任何问题。他们可以帮助你了解这种情况，以及你或你的孩子将需要什么（如果有的话）治疗。 

Rubinstein-Taybi综合症也被称为RTS，是一种多系统的遗传病，主要表现为面部异常、拇指宽大和脚趾宽大。患有RTS的人还会出现发育障碍。 

这种疾病的已知历史可以追溯到1957年，当时它被首次描述。1963年，Jack Ribinstein博士和Hooshang Taybi博士再次对其进行了描述，至此，它终于被确认为一种可识别的综合征。 

Rubinstein-Taybi综合征的症状

Rubinstein-Taybi综合症的症状可分为两类：眼部和非眼部。

眼部症状

眼部症状包括 

• 眼睛向下倾斜 

• 眼睛间距过大（也称错位眼） 

• 眼睑下垂（或称眼睑下垂） 

• 眉毛高度拱起 

• 经常性的眼部感染（通常是由于泪道堵塞造成的）

极少数情况下，也会出现先天性青光眼，眼睛比一般人大，角膜混浊。 

非眼症状 

RTS可以出现几种非眼症状。但并非所有的症状都会出现在每个病人身上。 

• 拇指和脚趾比正常宽大 

• 精神发育迟缓，程度由轻到重 

• 鼻子呈喙状

• 骨骼发育迟缓，导致身材矮小 

• 鼻梁宽大 

• 耳朵畸形 

• 腭部高拱 

• 鼻子两边多出一圈皮肤的人

• 小头症（头小）

• 下颚比正常小 

• 额头有平坦的红色胎记

• 关节可以过度伸展 

• 骨盆小且倾斜 

• 毛发生长过盛 

• 睾丸未降生 

• 喂养困难

• 呼吸道的感染 

• 心脏畸形 

• 脊柱异常 

• 胃食管反流和呕吐 

• 肾脏的异常情况 

• 骨科方面的问题 

RTS的认知迟缓 

与非RTS儿童相比，RTS儿童有不同程度的认知迟缓。大多数情况下，这些延迟是在儿童达到学龄时才被评估的。然后，他们被认定为有智力障碍。患有RTS的人在智力功能方面可能有某些限制，如推理、学习和解决问题的能力。

RTS的身体和运动迟缓

许多患有RTS的儿童在身体和运动技能方面会出现发展迟缓。这通常是肌肉张力低的结果。这些延迟，加上认知上的延迟，往往导致平衡和运动控制上的困难。这可能导致翻身、坐起、喂食、行走和一般自理方面的发展迟缓。 

RTS的交流延迟

在RTS的病例中，儿童在语言发展方面出现明显的延迟是很常见的。事实上，90%以上的RTS患儿都是这种情况。进食困难可能是可能出现语言延迟的早期迹象。这是因为在进食和说话时，口腔和舌头的协调都是必要的。 

如何诊断Rubinstein-Taybi综合症？

对RTS的诊断通常是基于临床或身体特征。通常情况下，眼睛会出现向下的倾斜。其他有助于诊断RTS的因素包括低垂的鼻中隔、高腭、牙齿呈尖顶状、拇指和脚趾宽大。 

为了进一步支持RTS的诊断，可进行X射线研究，以寻找骨骼的异常，特别是手和脚的异常。其他扫描可能被用来观察大脑中存在的电活动。 

此外，基因测试可能能够证实RTS染色体突变的存在。但应该注意的是，并不是所有患者都会携带这种突变。大多数诊断是在分娩时进行的，而其他孩子则是在后来才诊断出来。这取决于他们病情的严重程度。 

Rubinstein-Taybi综合征的行为问题

行为问题经常出现在RTS患儿身上，被认为是与这些人的生活质量有关的主要方面。常见的行为问题包括 

• 注意力问题

• 多动症

• 自我伤害

• 重复性行为 

• 攻击性 

• 类似强迫症的症状

• 焦虑 

不过，这些行为似乎会随着年龄的增长而改变。 

什么原因导致了Rubinstein-Taybi综合症？

RTS最常见的原因是发生了一种新的基因突变，这种突变通常不是由父母携带的。对于没有RTS遗传标记的父母，如果他们的孩子出生时有这种新的基因突变，那么他们的第二个孩子患RTS的几率小于1%。 

孩子有可能从父母那里继承常染色体显性模式。这意味着如果父母一方患有RTS，那么他们的孩子就有50%的机会遗传到导致这种情况的基因。 

CREBBP基因是对RTS的发展负责的最常见基因。高达60%的RTS患者有CREBBP基因的某些变体。 

多达8%的RTS患者有EP300基因的突变。 

众所周知，RTS对所有性别的影响是一样的。虽然RTS病例的确切数量不详，但来自荷兰的研究表明，它可能在10万分之一或12.5万分之一之间。 

Rubinstein-Taybi综合症的治疗

RTS的治疗取决于患病者的症状。处理这种情况可能需要一个专家团队的努力，包括儿科医生、心脏病专家、骨科医生、听力专家、泌尿科医生、肾科医生等。 

应该利用RTS专用的生长表来关注孩子的生长速度。此外，还应该进行年度眼科检查和听力评估，以及对心脏、肾脏和牙齿异常的长期监测。 

如果存在骨骼异常，那么可以使用骨科手术、支持性技术和物理疗法来帮助治疗这些异常。如果手指或脚趾错位，也可能需要对手或脚进行手术。 

早期干预对一些受影响的人来说是至关重要的。这可以帮助预防和监测与RTS有关的任何呼吸或喂养困难。其他治疗计划包括特殊教育计划、行为治疗、语言治疗和职业培训，以确保受影响者的充分发展。 

最后，建议受影响的个人和他们的家庭接受遗传咨询。 

研究性治疗 

目前有一些临床试验可供RTS患者使用。要了解有关这些试验的更多信息，你可以联系当地政府，访问www.clinicaltrials.gov，或联系NIH患者招募办公室。 

作者：Sonya Collins

所有性别的人都可能得乳腺癌，所以变性男人和变性女人必须考虑到这一点，这是他们健康护理的一部分。

“巴尔的摩约翰-霍普金斯医学院变性人健康中心的医学主任范良说：”任何有乳腺组织的人都有可能或理论上有可能患上乳腺癌。

许多事情影响着你的乳腺癌风险，包括你自己的病史，任何乳腺癌家族史，你是否有某些使乳腺癌更容易发生的基因，以及你是否接受了性别确认的治疗。

目前还没有专门针对变性人的官方乳腺癌筛查指南。但专家们确实有一般性的建议，详见下文。

你应该与你的医生讨论你需要什么样的筛查，何时开始，以及多久一次。当然，如果你发现有肿块或其他不寻常的乳房变化，请去看医生，进行检查。(“筛查 “是指常规检查是否有乳腺癌的可能迹象，而不是诊断肿块或其他变化可能是什么。)

对变性妇女的乳腺癌筛查建议

每个人都是独一无二的。在衡量变性妇女的乳腺癌风险时，医生考虑的因素之一包括她们是否正在服用激素治疗，她们的年龄，以及服用多久。这是在一个人可能有的所有其他乳腺癌风险因素之上的。

服用雌激素作为荷尔蒙疗法一部分的变性妇女。如果你的年龄超过50岁，在服用荷尔蒙至少5至10年后，每两年做一次乳房X光检查。

并非所有的变性妇女都采取确认性别的荷尔蒙疗法。那些人将发展出乳腺组织。任何乳房组织都可能发展成乳腺癌。而作为这种疗法的一部分的雌激素，确实会提高乳腺癌的风险。

如果你在成年时开始服用雌激素，它可能不会像你在青少年时开始服用那样提高你的风险，因为在你的一生中，你接触到的雌激素较少。在这个领域还没有大量的研究，所以还不清楚服用雌激素对不同年龄的人有多大的风险。

有BRCA1或BRCA2基因和/或有强烈的乳腺癌家族史的变性妇女。这些基因会提高你患乳腺癌的风险。因此，你与你的医生讨论如何控制这种风险是非常重要的，例如通过筛查或其他预防性护理。你可能需要更早地开始做乳房X光检查–并且更经常地做。

“还有其他健康状况，不仅仅是癌症，可能使你不适合使用雌激素，”纽约大学格罗斯曼医学院妇产科教授Gwendolyn Quinn博士说。”这就是为什么使用荷尔蒙的决定应该由保健医生监督，但许多变性人没有机会接触临床医生，而是在互联网上购买荷尔蒙。”

如果你没有采取性别确认疗法但正在考虑，请确保你的医生知道你是BRCA阳性。

“这不是一个正式的建议，但一直有关于在开始使用性别确认激素之前对变性妇女进行BRCA测试的讨论，”Quinn说。”但很多人认为，性别肯定激素是救命的，要求变性妇女先接受测试是不合理的。”

如果你确实有医生，并想接受BRCA基因–以及其他与乳腺癌有关的基因–的测试，你的医生可以帮助你了解其中的情况。

不服用荷尔蒙的变性妇女。虽然没有推荐的筛查时间，但如果你发现任何乳房肿块或变化，一定要去看你的医生，并告诉他们你的家人中有谁得过乳腺癌。

做过隆胸手术的变性妇女。一些变性妇女选择做隆胸手术来创造乳房的外观。这是通过植入物、从身体其他地方转移的脂肪，或这些方法的组合来完成的。

脂肪移植使用你自己身体其他地方的脂肪来创造乳房，研究表明这不会提高乳腺癌风险。今天的乳房植入物也不会导致乳腺癌。它们与一种叫做无性大细胞淋巴瘤（ALCL）的罕见癌症的低风险有关。对于与植入物有关的ALCL，专门针对变性妇女的研究还不多。但在一篇评论中，研究人员称这是一种 “罕见但严重 “的并发症，并建议在接受植入物后要注意风险并保持任何后续护理。

变性男人的乳腺癌筛查建议

影响您风险的众多因素包括您是否做过改变胸部外观的 “顶部手术”，您是否服用睾丸激素，以及您是否有某些使乳腺癌更容易发生的基因。

没有做过顶部手术或只做过乳房缩小手术的变性人。从40岁开始，每一年或两年做一次乳房X光检查。

如果你没有做过顶部手术，你的乳腺癌风险与你转型前一样。无论你是否做过子宫切除术（切除子宫的手术）都是如此。切除卵巢和子宫只能在一定程度上降低乳腺癌风险。切除乳房对乳腺癌风险的影响最大。

做过顶部手术的变性人。你可能没有足够的乳房组织放进乳房X光检查机，所以医生可能建议你做自我检查，同时由医生做乳房检查。

不是每个变性人都做过顶部手术。但有些人做了。顶端手术可以降低乳腺癌风险，但不如你为预防或治疗乳腺癌而做的乳房切除术那么多。

乳腺癌乳房切除术的目标是尽可能多地切除乳房组织，包括手臂下和肋骨上的组织。采用顶部手术，其目的是不同的：改变胸部的外观，使其更加平坦。”良说：”乳房肿块被切除了，但我们不追求每一个细胞，因为为了得到我们想要的整体结果，没有必要这样做。

“手术能在多大程度上降低[乳腺癌]风险取决于留下多少组织，包括乳头，那里也有癌细胞发展的可能性，”奎因说。

有BRCA1或BRCA2基因突变的变性人，并且做过标准的顶部手术（但不是完全的预防性乳房切除术）。你可能需要每年进行乳腺癌筛查。由于你很可能没有足够的乳房组织放入乳房X光检查机，乳腺癌专家可能需要给你做胸部检查。重要的是，你的医生要知道你是BRCA+，这样他们就可以根据你的乳腺组织的多少为你制定一个预防性的筛查计划。

采取睾丸激素治疗的变性人。睾酮会抑制雌激素。因此，如果你长期坚持服用睾丸激素治疗，你的乳腺癌风险可能会降低一些。但是，如果你不服用睾丸激素–或者如果你只服用低剂量或间歇性服用–你就不会有这种保护性益处。

无论你是否采取睾丸激素治疗，至少仍有一些患乳腺癌的风险。你的医生可以向你建议你需要进行哪些检查。

寻找性别平等的护理

虽然专家可以对变性人的癌症筛查提出建议，但在一些地方，找到一个性别肯定的医疗机构说起来容易，做起来难。

世界变性人健康专业协会有一个性别确认护理提供者的在线目录。你也可以简单地给你所在地区的医生打电话，询问他们为变性病人提供护理的经验。

“如果你不能在你居住的地方附近找到一个变性人健康诊所，请事先给医生打电话，”梁说。”询问提供者在变性人预防护理方面的经验。看看他们是如何回答这个问题的–他们是否理解你的需要，或者这个问题对他们来说是否是突然出现的。” 你的健康问题–关于乳腺癌或其他任何问题–应该得到认真对待，并得到你的保健团队的尊重。

如果您有以下情况，请立即致电您的医疗服务提供者。

• 不寻常的或严重的痉挛或腹痛

• 怀孕28周后，您在静坐或躺下时注意到宝宝的运动变化（如果2小时内少于10次运动）。

• 呼吸困难或呼吸短促，而且似乎越来越严重

• 早产的迹象包括： — 下腹或背部经常紧缩或疼痛 — 第二或第三孕期的任何出血（在阴道检查或性交后可能是正常的） — 液体泄漏 — 骨盆或阴道严重受压（第二和第三孕期的压力是正常的。）

如果您在怀孕期间有以下情况，也请致电您的保健医生。

• 发烧超过华氏100度

• 严重的或持续的呕吐

• 严重腹泻

• 昏厥或眩晕

• 疼痛、灼热或排尿困难

• 异常的阴道分泌物

• 反复的阴道出血

• 手、手指或脸部肿胀

• 视力模糊或眼前有斑点

• 乳头酸痛、破裂或出血

• 严重的头疼

• 胳膊、腿或胸部疼痛或痉挛

如果您不确定某个症状是否严重，但您就是觉得自己不对劲，请相信您的直觉并打电话给您的医疗服务提供者。如果有问题，你会得到及时的关注。如果没有问题，你也会得到安慰。