医生告诉你

AADC缺乏症是一种超罕见的遗传性疾病，会影响你的细胞如何相互发送信号。了解更多关于这种疾病的症状、原因、诊断和治疗。

AADC缺乏症是一种极其罕见的遗传性疾病。它影响到你的细胞如何相互发送信号。

患有此病的人不能制造足够的芳香族l-氨基酸脱羧酶（AADC）。那是一种帮助你的大脑和神经系统工作的酶。患有AADC缺乏症的婴儿和儿童有发育迟缓、肌肉张力弱和运动失调。他们也可能出现其他症状，如眼睑下垂、肌肉僵硬和胃病。

AADC帮助你的身体制造5-羟色胺和多巴胺。这些是被称为神经递质的 “化学信使”。没有足够的AADC，你就没有足够的神经递质来通过你的神经系统发送信号。这使得你很难控制你的身体，特别是你的头、脸和脖子。它还会影响你的血压、心率和体温等。

AADC缺乏症的迹象在宝宝的早期就会出现。目前还没有治疗方法，但治疗可能有助于控制其症状。

当您或您的孩子处理这种终身疾病时，可以寻求帮助。你可以向你的医疗保健团队、朋友和家人求助，或者寻找其他正在经历同样事情的人。一个支持网络可以提供很大的帮助。

病因

有些人继承的基因是随机变化的，或称突变。当你的多巴脱羧酶（DDC）基因发生这种变化时，你就会得到AADC缺乏症，该基因告诉你的身体如何制造AADC。你从你的父母那里得到一份该基因的副本。但这种疾病是隐性的。这意味着父母双方的基因必须发生突变，你才能得到AADC缺乏症。

如果你只有一个DDC突变的拷贝，你就被称为携带者。如果你有一个孩子是另一个携带者，会发生什么？

• 你的孩子有25%的机会会有AADC缺乏症。

• 您的孩子有50%的机会是携带者。他们可能不会有任何症状。

• 您的孩子有25%的机会有两个未改变的DDC基因拷贝。他们不会有AADC缺乏症，也不会是携带者。

AADC缺乏症在男性和女性中出现的可能性一样大。到目前为止，它最常在中国人、台湾人或日本人的后裔中发现，其次是白种人。这是极罕见的。到目前为止，我们只知道大约150个病例。

症状

AADC缺乏症的迹象很可能在您的宝宝刚出生时或几个月后显现出来。有些症状可能是温和的。另一些则很严重。您的孩子可能在一天中的晚些时候或在他们疲倦时有更多的症状。睡眠可以帮助他们感觉更好。

以下是最常见的症状。

肌张力低下。这是医学术语，指肌肉张力弱。患有AADC缺乏症的人可能无法自己撑起他们的头和躯干。当你抱他们时，你的宝宝可能会瘫软。你的医生可能称这种情况为软瘫。

发展迟缓。你的孩子可能在某些里程碑上严重落后。他们可能不会走路或说话。如果他们会，这些动作会比其他孩子晚很多。

眼球痉挛。这些痉挛或发作可能持续几秒钟、几分钟或几小时。它们可能每周发生数次。压力和疲劳可能会触发它们。

当您的孩子出现眼球危机时，他们可能会出现以下症状。

• 不自主的眼球运动，如眼球上翻

• 严重的暴躁或烦躁

• 疼痛

• 肌肉痉挛

• 舌头伸出来

其他运动失调。您的孩子的肌肉可能移动缓慢（运动不足）或反复收缩（肌张力障碍）。他们的胳膊和腿可能会停留在一个固定的位置一段时间。

胃肠道问题。你的孩子可能有一些与消化有关的问题。它们包括

• 腹泻

• 便秘

• 胃酸倒流

• 喂养问题（婴儿）

• 体重增加困难

• 低血糖（低血糖症）

自主神经症状。AADC缺乏会影响你的神经系统中控制无意识的身体功能的部分。你可能会有这样的症状。

• 眼皮下垂

• 瞳孔小

• 过度出汗

• 鼻塞

• 流口水

• 体温不稳定

• 低血压

• 晕倒

• 心率问题

• 睡眠问题

• 心脏骤停（当你的心脏突然停止工作时）

行为问题。一些缺乏AADC的孩子可能会经常哭泣，看起来很沮丧，或有沟通困难。

获得诊断

你的医生会询问你孩子的发育史，并给他们做身体检查。AADC缺乏症的症状可能看起来像其他疾病。这包括脑性麻痹、癫痫和其他遗传性疾病。你的医生可能会进行血液测试或用磁共振成像（MRI）观察你孩子的大脑，以排除其他疾病。

如果您的医生怀疑AADC缺乏，您的孩子将需要两项或更多的这些测试。

• 脊髓穿刺。医生会在他们的脊椎骨之间插入一根针，以获取脑脊液的样本。那是包围你的大脑和脊髓的液体。如果您的孩子有AADC缺乏症，某些化学物质或物质会更高或更低。

• 血液测试。实验室技术员将通过他们手臂上的针头抽取他们的血液。他们会检查他们的血液中AADC酶的活性是否较低。

• 3-OMD测试。你的医生可能会检查你的孩子血液中是否含有一种叫做3-0-甲基多巴（3-OMD）的高浓度物质。有时他们使用干血点测试。这意味着您的孩子只需接受手指或脚跟的刺戳。

• 基因测试。实验室技术员将检查他们的血液中DDC基因的变化。这通常是用来确认诊断的。作为父母和可能的携带者，您可能也需要进行基因测试。

认识护理团队

在进行AADC缺陷诊断后，您和您的孩子将与许多不同的专家合作。这些可能包括

儿科医生。这是您孩子的普通医生。他们可以观察您孩子的全面发展并治疗疾病。

小儿神经科医生。因为AADC缺乏症会影响神经系统，一个特点是神经系统症状，如癫痫发作或运动障碍。小儿神经科医生帮助诊断和治疗这些症状。

遗传学家。这些医生可能是首先通过基因测试诊断你的孩子患有AADC缺乏症的人。他们也可以帮助你更好地了解这种情况。

物理、职业或语言治疗师。这些治疗师可以帮助你的孩子加强某些日常运动技能。这可以帮助他们发育，帮助他们沟通，在某些情况下还可以减少疼痛。言语治疗师可以帮助解决吞咽障碍以及说话问题。

肠胃科医生。AADC缺乏症对孩子的神经系统造成的问题往往会影响他们的消化系统。许多患有AADC缺乏症的儿童有便秘、腹泻、反流的问题，他们可能需要一个喂食管以确保他们获得足够的营养。

行为专家。AADC缺乏症的神经问题可能导致许多孩子哭闹和暴躁。行为专家可以帮助提供调节他们情绪的工具，并更好地管理情绪。

睡眠医学医生。如果AADC缺乏症的症状使您的孩子难以获得正常的睡眠，您可能需要一位睡眠专家。他们可以帮助治疗任何妨碍良好睡眠的身体症状。

社会工作者。照顾患有AADC缺乏症的亲人意味着要协调许多活动部分，包括财务、后勤和情感。社会工作者可以帮助你联系到你所需要的资源，因为你要管理你的孩子的治疗。

给您的医生的问题

在就诊前，请写下您所好奇的所有问题。这样，你就不会忘记任何关键问题。询问您的医生是否可以记录谈话内容，以便您以后可以收听。

你可能想问的一些问题包括。

• 所有的治疗方案是什么？

• 治疗该病的药物会引起哪些副作用？

• 我可以让我的孩子参加基因治疗的临床试验吗？

• 我的孩子需要长期护理吗？

• 我应该注意哪些并发症？

• 我的孩子应该避免哪些药物？

• 哪些非药物治疗可以帮助？

• 医疗护理团队中是否有社会工作者？

• 我需要遗传咨询吗？

• 我怎样才能找到AADC的缺陷专家？

治疗方法

你的医生将为你的孩子设计一个专门的护理计划。这是因为没有一种治疗方法对所有人都有效。采用药物治疗和其他类型的治疗的混合方法可能有助于控制症状。需要更多的研究，但专家认为，如果AADC缺乏症患者在2岁前开始接受药物治疗，可能会有更好的反应。

AADC缺乏症的治疗包括。

多巴胺受体激动剂。这些药物可以提高神经系统中多巴胺的含量。

MAO抑制剂。这些药物减少了多巴胺的分解。

吡哆醇（维生素B6）。它被认为可以帮助你的AADC更好地工作。

抗胆碱能药物。其想法是，这些药物平衡你的多巴胺和乙酰胆碱，这是大脑中的一种化学信使。它们可能有助于缓解症状，如多汗、运动问题和眼球震荡危机。

褪黑激素。这是你身体制造的一种天然化学物质。补充剂可能缓解睡眠问题。

苯二氮卓类药物。这些药物使你的中枢神经系统安静下来。有证据表明，偶尔使用这些药物可以减轻一些人的眼球痉挛或肌张力障碍。

治疗其他症状的药物。你的医生可能会添加药物来帮助你的孩子解决具体症状，如鼻塞、暴躁、睡眠问题或肌肉收缩。

非药物治疗。根据你孩子的症状，他们可能需要物理、职业或语言治疗。

基因治疗。这是指医生用正确方式工作的基因替换你不工作的基因。这种治疗方法看起来很有希望，但它还没有广泛使用。我们需要进一步研究，才能让更多AADC缺乏症患者得到治疗。

照顾好自己

定期看医生。每年至少看一次神经科医生。他们应该对影响儿童的运动障碍或神经代谢性疾病有经验。

做一张应急卡。AADC缺乏症患者应该始终带着某些信息。这样，如果他们发生痉挛，附近的人可以知道如何安全地帮助他们。

你可以包括

• 关于什么是AADC缺乏症的信息

• 紧急联系电话

• 需要注意的危险

• 应避免的药物

接种疫苗。患有AADC缺乏症的孩子更容易受到感染，他们的身体可能无法如愿以偿地对抗感染。你的孩子和你家里的其他人都应该接种疫苗。

期待什么

AADC缺乏症是非常罕见的，以至于科学家们不确定它在每个人身上会如何发展。大多数情况下，它不会随着孩子年龄的增长而变得更糟。但是新的症状，如关节问题，会因为该病引起的运动问题而显现出来。

严重的病例可引起危及生命的症状。问问你的医生应该注意什么，以便你知道在紧急情况下该怎么做。

给护理人员的信息

您的孩子将有一个健康护理团队，他们将提供治疗指南，并与您的孩子一起帮助控制疾病的症状。但是作为AADC缺乏症患儿的照顾者，你将承担绝大多数日常的、每小时的照顾任务。

重要的是要为自己找到支持，这样你就能最好地支持你的孩子。

刚确诊后

围绕着一个新的和改变生活的诊断，有许多情绪。在您的过程中，请确保您也能。

• 尽可能多地学习。您对AADC的缺陷了解得越多，您就越能为即将到来的事情做好准备。向您的医疗团队提问，以确保您不仅了解这种疾病，而且了解其治疗和前景。

• 建立您的团队。您将与您孩子的医生保持密切联系，所以要确保您对他们感到舒适。寻找了解AADC缺乏症的医生，或能与了解的医生合作。找出哪些专家可能对您孩子的特殊需要有帮助。

• 寻找支持团体。虽然AADC缺乏症很罕见，但有一些专门针对这种情况的团体，可以把你和其他患有这种疾病的人或照顾这种疾病的人联系起来。请访问AADC家庭网络、小儿神经递质疾病协会和英国的AADC研究信托基金的网站，了解更多信息。

随着疾病的发展

对AADC缺乏症患儿所需的护理是终身的。当您进入日常工作，您的孩子逐渐长大，请确保您也建立了健康的系统来支持您。

• 考虑家庭护理。询问您的医生或社会工作者，是否有服务可以帮助您定期在家中提供医疗护理，以便您可以维持工作或更好地照顾其他孩子。

• 注意休息。许多患有慢性残疾的儿童有资格获得家庭和社区医疗补助豁免，这些豁免涵盖了临时护理C服务的费用，如果你需要离开，这些服务将照顾你的孩子。

• 做一个长期计划。想清楚随着你孩子年龄的增长，将来如何照顾他们的问题。考虑如果你发生意外，谁能够介入。

获得支持

当您得知您的孩子有AADC缺乏症时，您可能会感到惊愕。但您不必独自处理这一诊断。与其他理解您的经历的人联系往往有帮助。你可以找到一个支持社区，亲自或在网上见面。

要找到合适的团体，请询问你的医生或社会工作者。他们可以帮你联系特定病情或一般支持团体。你也可以在AADC Trust或RareConnect的网站上寻找资源。

如果你感到不知所措，可以向心理健康专家求助。你的医生可以帮助你找到一个可以交谈的人。

治疗的未来

虽然目前还没有治愈AADC缺乏症的方法，但研究人员正在探索治疗这种疾病的新方法。由于AADC缺乏症是由DDC基因突变引起的，目前大部分的试验和研究都集中在基因疗法上。通过这种疗法，研究人员希望使用一种基因工程病毒将常规DDC基因引入体内。

病毒可以将遗传物质插入细胞，这样细胞就会利用自身的复制过程来搅动出更多的病毒。研究人员正在努力开发一种具有工作的DDC基因的病毒。在临床试验中，研究人员已将这些病毒注射到患有AADC缺乏症的孩子的大脑特定部位。研究人员正在研究这种类型的基因疗法是否能在这些试验中的人身上产生一种功能更强的AADC酶。这种疗法尚未得到美国食品和药物管理局的批准，但到目前为止的少数结果是有希望的。

要了解更多关于正在进行的临床试验，请访问AADC家庭网络研究页面。

脊柱基底内陷是指脊柱的顶部被推入颅底。了解更多关于它的原因、预期的情况以及更多。

它可能是痛苦的，并导致各种神经系统症状。以下是你需要知道的关于基底动脉内陷的所有信息。

什么是基底动脉内陷？

基底动脉内陷是一种罕见的疾病，影响到头部与颈部的交界处。当你的颈部骨骼被推入你的头颅底部的开口时，就会发生这种情况。

你的脊柱有33块骨头或椎骨，由椎间盘连接。脊柱保护着脊髓和神经，它们连接着你的身体和你的大脑。

颈部的脊柱由七个椎骨组成，称为颈椎。它们的编号从C1到C7。C1位于脊柱的顶部，支撑着你的头骨。C2就在C1下面，有一个向上的钉子，进入C1的一个孔。这个钉子让C1在C2上转动，从而使你的头可以侧向转动。

如果C2的钉子推入C1的程度超过它应该推入的程度，就会增加对脑干的压力。它是一个长的、圆柱形的茎，由连接大脑和脊髓的一束神经组成。它离开颅骨，通过你颅骨底部的一个开口进入脊柱，这个开口称为枕骨孔。

当你有基底动脉内陷时，C2椎体就会向颅骨的开口处推入C1。它可以导致开口或大孔关闭。这导致了脑干压迫，也就是对脑干的挤压或压迫。

导致基底动脉内陷的原因是什么？

当你的颈部骨骼或椎体有问题时就会发生基底动脉内陷。它也可能由于板状突起而发生，板状突起是指头骨底部变平。基底动脉内陷可能在出生时就存在。但它也可能在后来因受伤或疾病而发展。车辆或自行车事故、跌倒或潜水等活动中的事故都可能导致基底面内陷。

它可能发生在有以下情况的人身上：?

• 类风湿性关节炎

• 肿瘤

• 佩吉特氏病，影响骨骼修复？

• 脆性骨病

• 马凡综合症，这是一种影响结缔组织生长的遗传性疾病

• 佝偻病，会使你的骨骼变软和变弱？

基底动脉内陷与基底动脉印迹?和Chiari畸形等情况类似。基底动脉印象是基底动脉内陷的一种轻微形式。它的发生是由于颈部骨骼的软化或颅底的扁平化。

脊柱畸形是指脑组织进入脊柱的情况。它与基底动脉内陷相似，但在出生时就存在。

什么是基底动脉内陷的症状？

基底动脉内陷的症状可以根据脑干、脊髓或神经所受的压力而有所不同。”当你弯曲脖子时，你可能会发现症状。

BasiIar invagination的症状包括。

• 头痛或后脑勺疼痛

• 感觉头晕目眩或头重脚轻

• 混乱？

• 由于神经损伤导致肌肉失去控制，吞咽或说话有困难？

• 失去感觉或知觉

• 不看就无法分辨身体部位的位置？

• 手或脚有刺痛或麻木的感觉

• 颈部弯曲时有刺痛感？

• 眼球抽动或眼球震颤

• 颈部、手臂和腿部无力

当你向前弯曲你的脖子时，你可能会感觉到背部有震动。有些人可能无法移动他们的手臂或腿，这被称为瘫痪。

如果基底动脉内陷没有得到治疗，它可能引起并发症，如脑积水或鞘膜积液。当大脑和脊髓周围的液体流动受阻时，它们就会发生。液体开始在大脑或脊髓中聚集。

此外，如果下脑干被压迫，可能会导致死亡。

基底动脉内陷是如何诊断的？

你的医生会寻找基底动脉内陷的症状并询问你的病史。他们会使用以下测试来检查你的脊柱和神经是否受到影响。

基底动脉内陷如何治疗？

基底动脉内陷的治疗取决于您的症状和病情的严重程度。如果你有基底动脉内陷，但没有脑干受压或脊髓受压的迹象，医生会使用。

• 非甾体抗炎药（NSAIDs），如阿司匹林来缓解疼痛或肿胀

• 颈部牵引，即轻轻拉伸颈部以增加骨骼之间的空间，缓解压力？

• 颈部项圈或支架来支撑颈部并限制运动？

• 物理治疗与颈部运动

如果你有脑干压迫和神经问题的迹象，你将需要手术。手术可以通过鼻子或嘴进行。也可以在头部和颈部的交界处进行。

通过手术，医生旨在减压或缓解对脑干或脊髓的压力，稳定关节。

减压。这涉及到一个叫做椎体切除术的手术。它是通过手术将钉子从C2椎体上切除。

稳定化。这涉及用螺钉和棒子融合颈部骨骼，以固定或稳定关节。医生也可能使用骨移植或移植物。它们是从其他地方取来的骨块，并放置在关节内。这种骨头会生长并与有问题的关节融合，使其稳定。

展望

如果你有基底动脉内陷的症状，请立即到医生那里进行诊断和治疗。延迟治疗会使症状恶化。

手术可以改善你的病情。但有些人可能无法完全康复。即使在治疗后，一些神经系统的症状可能仍然存在。这就是为什么医生建议在治疗后进行康复。

你必须去看物理治疗师以改善肌肉运动。除此以外，你可能还得去看语言和职业治疗师。如果你的症状恶化或发现新的症状，请立即联系你的医生。

了解什么是嗅觉减退症，包括其原因、症状、治疗和潜在并发症。

失去嗅觉可能是也可能不是一个严重疾病的症状。对饮食的兴趣可能受到嗅觉丧失的负面影响，这可能导致体重过度下降，有时还可能导致抑郁症。

作为我们最基本的感官之一，嗅觉在我们的生活中发挥着巨大作用。它的一些用途包括发现和享受新的感觉，帮助回忆过去的经历，以及检测潜在的危险气味，如泄漏的气体或变质的食物。

嗅觉减退的原因

有些人天生就有这种疾病，但造成嗅觉减退的最常见原因是鼻腔堵塞。

其他原因包括。

• 过敏症

• 感染，如流感或感冒

• 慢性鼻窦炎问题

• 头部受伤

• 鼻息肉（鼻子里长的小东西）？

• 鼻中隔偏斜

• 吸烟

• 牙科问题

• 荷尔蒙不平衡

• 暴露在某些化学物质中

• 娱乐性药物，如可卡因

• 头颈部癌症的放射治疗

以下药物也可导致嗅觉丧失。

• 抗生素，如氨苄青霉素和四环素

• 一些抗抑郁药物，如阿米替林

• 抗组胺药，如氟替卡松和泼尼松

低血压的症状

嗅觉减退的症状可以逐渐或突然表现出来。它们的范围从嗅觉能力下降到完全不能闻到任何东西。你也可能经历味觉的丧失，包括无法分辨东西是甜的、酸的、苦的还是咸的。通常令人愉快的气味或味道可能变得不愉快。

味觉减退症的诊断

你的医生会用特殊设备检查你的鼻子内侧，以检查是否有息肉或其他生长物干扰了你的嗅觉能力，或者是否存在感染。这项检查可能由耳鼻喉科专家或耳鼻喉科医生进行。

除了体检外，其他诊断性检查包括。

• 比较不同化学物质的气味

• 刮擦和嗅觉测试

• 抿一抿，吐一吐，冲一冲测试（将化学品涂在你舌头的某些部位，测量你能识别的最低化学品强度）

低血脂症的治疗

低渗症的治疗方法可根据以下情况而定。

• 年龄

• 病史

• 病情的严重程度

• 您处理特定药物、疗法或程序的能力

• 病情会持续多长时间

• 您的意见或偏好

在正式诊断和确定病因后，耳鼻喉科专家可能会使用口服药物消炎、建议使用抗生素或在鼻内进行手术来治疗鼻腔炎症。

如果存在息肉，可以考虑通过手术来清除堵塞物，恢复嗅觉。

其他针对暂时性和永久性失嗅的治疗方法可能包括。

• 咨询？

• 戒烟

• 纠正潜在的医疗状况

• 改变导致失调的药物

• 通过手术切除导致失调的障碍物

丧失嗅觉的并发症

嗅觉是人类最基本的感官之一。失去嗅觉会很危险，会对你的生活质量产生负面影响。? 丧失嗅觉会损害你探测危险的能力，如。

• 泄漏的气体

• 火灾或烟雾

• 变质的食物和饮料

• 有毒烟气和化学品

与嗅觉减退有关的疾病

嗅觉减退也可能是以下病症的结果。

• 帕克逊病

• 阿尔茨海默氏病

• 多发性硬化症

其他可能导致嗅觉减退的疾病包括

• 1型糖尿病

• 高血压

• 肥胖症

• 营养不良

管理嗅觉障碍

如果您的嗅觉受到过敏或感染的影响，您可以用盐水溶液清洗鼻子。

根据不同的原因，在恢复过程中，保持嗅觉的疗法和特定的补充剂也能起到作用。

永久性失嗅可以通过保持一个没有气体排放的安全环境，并在家里包括一个正常运作的化学（气体和一氧化碳）检测器来解决。

由头部受伤或嗅觉系统的重大炎症损伤引起的嗅觉减退可能会造成这种永久性损伤。

结论

在访问耳鼻喉科专家时，确保从专家那里获得以下信息。这不仅能帮助你更好地了解病情，而且还能帮助你完成治疗过程。重要信息包括

病情的名称、原因、提供的治疗或进行的测试。

您可能还想问。

• 为什么要开出这种类型的治疗方法，它将如何帮助你，以及可能的副作用是什么

• 为什么推荐某些测试或程序，以及测试结果可能表明什么

• 您可以服用哪些药物来尝试改善或恢复您的嗅觉

• 可能与您的嗅觉障碍有关或导致您的嗅觉障碍的情况

• 治疗嗅觉减退症时应避免的事项

由季节性过敏或感冒引起的嗅觉减退，即使不吃药也能改善。即便如此，一些保留嗅觉的药物和疗法可能会有帮助，这取决于病情的严重程度。

医生解释了脑震荡后遗症，包括原因、症状和治疗。

脑震荡后遗症的原因

一般来说，脑震荡后遗症是在头部受伤或受创后发生的。并非所有遭受轻微头部外伤的人都会出现脑震荡后综合征。以前有过脑震荡或头部创伤的人，这种综合征可能更严重。受伤后有早期头痛症状，或有失忆、雾化或疲劳等精神变化的人，这种情况也可能更严重。其他风险因素包括年龄较小和以前有头痛病史。女性和老年患者似乎更容易出现脑震荡后的症状。

脑震荡后综合症的诊断

由于症状可能是模糊的，可归因于其他原因，因此诊断脑震荡后综合征可能很困难。目前还没有关于脑震荡后综合症的明确测试。诊断主要是基于头部受伤史和报告的症状。可以进行体格检查，也许还可以进行头部CT或MRI扫描，以评估症状。还可进行其他检查以排除其他症状原因，如感染、脑部出血性损伤或中毒。

脑震荡后综合症的症状

脑震荡后综合症的症状通常是模糊的和非特异性的。

常见的报告症状包括。

• 头痛

• 眩晕

• 睡眠问题

• 心理症状，如情绪低落、易怒、焦虑等

• 涉及记忆力、注意力和思维的认知问题

这类症状会影响日常生活，并抑制在工作等情况下的能力。

脑震荡后综合症的治疗

大多数脑震荡后遗症患者能够通过休息和尽量减少压力来恢复。

大多数医护人员也会治疗脑震荡后综合症的症状。例如，对于有头痛的人，可能会开偏头痛或止痛药。神经科医生和/或精神科医生等专家也可能参与治疗与脑震荡后综合症有关的心理健康症状。可能建议使用抗抑郁药和心理治疗。

关于脑震荡的教育的作用

对于一些患者来说，最好的脑震荡后治疗方法是教育，因为患者可能对自己的长期健康感到焦虑。需要安慰患者的是，在受伤后的第一或第二周，症状往往会加重，但通常会在几周内改善，并在几个月内解决。

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医生纠正了一些关于疯牛病及其对人类风险的误解。

什么是疯牛病？

疯牛病，即牛海绵状脑病（BSE），是一种影响成年牛中枢神经系统的可传播的、缓慢进行的、退行性的和致命的疾病。美国农业部（USDA）已经对数十万头牛进行了BSE测试。

研究人员认为，导致疯牛病的传染源是一种通常在细胞表面发现的蛋白质的异常版本，称为朊病毒。由于尚不清楚的原因，这种蛋白质发生了改变，并破坏了神经系统组织–大脑和脊髓。

烹饪食物能杀死导致疯牛病的朊病毒吗？

消除食物中致病有机体的常见方法，如加热，并不影响朊病毒。另外，朊病毒似乎只生活在神经系统组织中。

疯牛病会影响人类吗？

人类版本的疯牛病称为变异型克雅氏病（vCJD），据信是由于食用了被感染疯牛病的牛的中枢神经系统组织（如大脑和脊髓）污染的牛肉产品而引起的。出于这个原因，美国农业部要求从高风险牛–老牛、不能行走的动物和任何显示出神经系统问题迹象的动物–身上取下所有脑和脊髓材料。这些牛的产品不会进入美国的食品供应。美国农业部认为这种做法有效地保障了美国公众健康免受vCJD影响。

根据CDC，在美国已经发现了四例死于vCJD的病例，然而，据信这些病例是由消费美国以外的肉类引起的。

澄清变异型CJD和另一种形式的疾病（被称为经典或散发性CJD）之间的区别很重要。经典CJD没有已知的病因，每年以每100万人中有1到2例的速度在全世界发生，包括在美国和从未发生过疯牛病的国家。它与食用受疯牛病影响的牛的神经组织没有关系–素食者和肉食者都死于典型的CJD。CJD最常影响65岁以上的人，通常在症状出现后6个月内死亡。

vCJD的症状是什么？

该病可影响所有年龄段的人，而且在它接近尾声前很难诊断出来。在vCJD的早期阶段，人们有与神经系统有关的症状，如抑郁和失去协调能力。在疾病的后期，会出现痴呆症。但只有在疾病的晚期阶段才能通过MRI（磁共振成像）检测到大脑的异常。vCJD是致命的，通常在症状出现后13个月内。

吃了在美国购买的食物有可能得vCJD吗？

发生这种情况的可能性极小。为了防止疯牛病进入美国，自1989年以来，联邦政府禁止从已知存在疯牛病的国家进口某些类型的活体动物。这项禁令包括用于人类、动物和宠物食品的肉类产品。此外，禁止高风险动物进入食品供应，并从食品供应中去除中枢神经系统组织，有助于保证BSE对消费者没有风险。

喝了受感染的牛的牛奶会得vCJD吗？

牛奶和奶制品被认为不构成将疯牛病传播给人类的任何风险。实验表明，来自感染疯牛病的奶牛的牛奶没有引起感染。

其他由奶牛副产品制成的产品呢？

美国食品和药物管理局停止进口含有来自已发现疯牛病的33个国家的动物或有可能被感染的动物的牛材料的化妆品和膳食补充剂。

目前美国人出国旅游的vCJD风险是什么？

根据CDC的说法，目前从任何特定国家获得vCJD的风险似乎极小。但这无法精确确定，因为一个国家的牛产品可能会在其他国家传播和消费。

卫生官员对疯牛病的关注有多久了？

疯牛病自1986年在英国的牛群中首次被报告以来，一直备受关注。在1993年1月的高峰期，每周有近1000个新病例被发现。1996年，当发现疯牛病与人类的vCJD有关联时，人们对这种疾病的关注大大增加。

还有哪些国家报告了疯牛病的病例？

在奥地利、比利时、捷克共和国、丹麦、芬兰、法国、德国、意大利、爱尔兰、以色列、日本、列支敦士登、卢森堡、荷兰、波兰、葡萄牙、斯洛伐克、斯洛文尼亚、西班牙、瑞士和英国出生的牛也被证实患有此病。

加拿大也被添加到限制进口的国家名单中，尽管这一禁令最近已被取消。现在允许从加拿大进口最低风险的肉类产品。

了解有关图雷特综合症的细节，它导致不自主的动作和声音。

图雷特综合症是一种神经系统的问题，它导致人们无法控制的突然动作或声音，称为抽搐。例如，图雷特氏症患者可能会反复眨眼或清嗓子。有些人可能会脱口而出他们并不打算说的话。

治疗可以控制抽搐，但有些人不需要任何治疗，除非他们的症状真的困扰他们。

大约有10万美国人患有全面的图雷特综合症，但更多的人患有较温和的疾病。它通常在儿童时期开始，而且男孩比女孩更容易得这种病。症状往往随着儿童的成长而得到改善。对有些人来说，这些症状会完全消失。

病因

抽动症与大脑的不同部分有关，包括一个称为基底神经节的区域，它有助于控制身体运动。那里的差异可能会影响神经细胞和在它们之间传递信息的化学物质。研究人员认为这个大脑网络的问题可能在图雷特症中发挥了作用。

医生们不知道究竟是什么导致了大脑中的这些问题，但基因可能起到了一定作用。很可能有一个以上的原因。

有家族成员患有抽动症的人，自己更有可能得这种病。但同一家族的人可能有不同的症状。

症状

主要症状是抽搐。有些是非常温和的，甚至不引人注目。有些则经常发生，很明显。压力、兴奋、生病或疲劳都会使其恶化。更严重的会令人尴尬，并会影响你的社交生活或工作。

有两种类型的抽搐。

涉及运动。它们包括

• 手臂或头部抽动

• 眨眼

• 做个鬼脸

• 嘴部抽动

• 肩部耸动

包括

• 吠叫或吼叫

• 清嗓子

• 咳嗽

• 哼哼唧唧

• 重复别人说的话

• 喊叫

• 嗅觉

• 说脏话

抽搐可以是简单或复杂的。简单的抽搐会影响身体的一个或几个部分，如眨眼或做鬼脸。

复杂的则涉及身体的许多部位或说词。跳跃和说脏话就是例子。

在运动性抽搐之前，你可能会有一种感觉，可以感到像刺痛或紧张。运动会使这种感觉消失。你也许能暂时抑制抽搐，但你可能无法阻止它们发生。

医生不确定原因，但大约一半的抽动症患者也有注意力缺陷多动障碍（ADHD）的症状。你可能会有注意力不集中、坐立不安和完成任务的问题。

妥瑞症也会导致以下问题。

• 焦虑

• 学习障碍，如阅读困难症

• 强迫症 (OCD) — 你无法控制的想法和行为，如反复洗手

获得诊断

如果您或您的孩子有抽动症的症状，您的医生可能会让您去看神经科医生，这是一个治疗神经系统疾病的专家。这种疾病没有任何测试，但他们会问你一些问题，比如。

• 你注意到什么使你今天来到这里？

• 你是否经常以你无法控制的方式移动你的身体？这种情况发生多久了？

• 您是否曾经无意识地说过话或发出声音？什么时候开始的？

• 有什么能让您的症状好转吗？什么东西会使它们恶化？

• 您是否感到焦虑或难以集中注意力？

• 您的家人中是否有其他人有这类症状？

你的医生可能会对你的大脑进行成像检查，以排除其他具有类似图雷特症状的疾病。它们可能包括

• 核磁共振成像。它使用强大的磁铁和无线电波，对你体内的器官和结构进行拍照。

• CT扫描。这是一种强大的X射线，可以为您的内部制作详细的图像。

给您的医生的问题

• 这些症状会持续多长时间？它们会不会消失？

• 我还需要做什么检查吗？

• 我需要看什么样的专家？

• 我需要任何治疗吗？

• 治疗方法有什么副作用吗？

• 如果我有孩子，他们有Tourettes的几率有多大？

如果你的孩子有Tourettes，你可能还想问他们的抽搐可能会持续多久，或者你能做什么来帮助他们在家里和学校处理他们的症状。

治疗方法

很多时候，抽搐是温和的，不需要治疗。如果它们成为一个问题，你的医生可能会开药来帮助它们。要找到有助于控制抽搐但又能避免副作用的正确剂量可能需要一段时间，所以在你和你的医生解决这个问题时要有耐心。

药物治疗可以包括。

• 氟哌啶醇(Haldol)、氟奋乃静(Prolixin)和匹莫齐特(Orap)，这些药物作用于一种叫做多巴胺的大脑化学物质，以控制抽搐。

• Clonidine(Catapres)和?guanfacine(Tenex, Intuniv))，这些高血压药物也可以治疗抽搐。

• 氟西汀(Prozac)、帕罗西汀(Paxil)、舍曲林(Zoloft)和其他抗抑郁药，可缓解焦虑、悲伤和强迫症状。

除了药物治疗外，你可能要考虑谈话治疗。心理学家或辅导员可以帮助你学习如何处理你的抽搐和其他症状可能引起的社会问题。

行为治疗也可能有帮助。有一种特殊的疗法，称为习惯逆转训练，教你如何认识到抽搐的到来，然后用一种方式来阻止它。

照顾好自己

患有图雷特氏症的人，最困难的部分往往是处理自己无法控制的抽搐所带来的尴尬或挫败感。当你从医生那里得到帮助时，你可以做一些其他的事情来感觉更好。

. 你的家人、朋友、医护团队或支持团体可以帮助你应对图雷特症的挑战。

做运动、画画或做志愿者。这些活动将使你的注意力从症状中转移出来。

读书、听音乐、冥想或做瑜珈。你喜欢的低调活动可以对抗可能导致抽搐的压力。

. 尽可能了解自己的病情，以便在出现症状时知道该怎么做。

如果您的孩子有Tourettes，请与他们的学校谈一谈这个问题。你可以向工作人员介绍这种情况，看看他们能给孩子什么样的支持，如额外的辅导或小班教学。

对患有这种疾病的孩子来说，融入社会也很困难。帮助他们练习如何处理其他孩子的戏弄或评论。

期待什么

在大多数情况下，孩子们在十几岁或二十几岁时就会摆脱抽搐的困扰。少数人的抽搐会持续一生，但随着年龄的增长，他们的症状可能会好转。

获得支持

如果想了解更多关于图雷特综合症的信息，或者想找到其他面临挑战的人，请访问全国图雷特综合症协会的网站。

从医生的专家那里了解到晕倒的基本情况。

昏厥，也叫晕厥（发音为SIN-ko-pee），是一种突然的、短暂的意识丧失，是由于大脑血流减少造成的姿势。

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许多不同的情况可以引起晕厥。其中包括心脏问题，如心律不齐、癫痫发作、低血糖（低血糖）、贫血（缺乏健康的携氧细胞），以及神经系统（身体的神经系统）调节血压的方式问题。有些类型的晕倒似乎是家族性的。

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虽然晕倒可能预示着某种特定的医疗状况，但有时它也可能发生在其他健康人身上。晕倒对老年人来说是一个特别的问题，他们在晕倒时可能因跌倒而受到严重伤害。大多数发作是非常短暂的。在大多数情况下，晕倒的人在几分钟内就能完全恢复意识。

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晕倒是一个常见的问题，占急诊室就诊人数的3%和入院人数的6%。它可能发生在其他健康人身上。一个人可能会感到晕眩和头晕（晕厥前）或失去知觉（晕厥）。

什么原因导致晕倒？

晕倒可能有多种原因。简单的发作，也称为血管迷走神经发作或神经介导的晕厥，是最常见的晕厥类型。它在儿童和年轻成人中最常见。血管迷走神经发作的发生是因为血压下降，减少了大脑的血液循环，导致意识丧失。通常情况下，发作是在站立时发生的，并且在发作之前经常有温暖的感觉、恶心、头晕和视觉 “灰暗”。如果晕厥持续时间较长，可能会引发癫痫发作。

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你可能由于焦虑、恐惧、疼痛、强烈的情绪压力、饥饿或使用酒精或药物而遭受单纯性晕厥。大多数患有单纯性昏厥的人没有潜在的心脏或神经（神经或大脑）问题。

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有些人的身体调节血压的方式有问题，特别是当他们从卧位或坐位到站位的动作太快时。这种情况被称为体位性低血压，可能严重到导致昏厥。这种类型的昏厥在老年人、最近因长期生病而卧床不起的人和肌肉张力差的人中更常见。

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以下情况也会引起晕厥。

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• 自律神经系统的疾病

  . 你的自律神经系统是神经系统中控制不自主生命功能的部分，如心脏的跳动、血管收缩的程度和呼吸。自律神经系统问题包括急性或亚急性自律神经失调、慢性神经节后自律神经功能不全，以及慢性神经节前自律神经功能不全。如果你有这些疾病之一，你很可能有其他症状，如勃起功能障碍（无法勃起或维持勃起）、膀胱和肠道失控、瞳孔的正常反射消失，或出汗、流泪和流涎减少。

• 干扰神经系统部分的条件

  调节血压和心率的部分。这些情况包括糖尿病、酗酒、营养不良和淀粉样变性（蜡质蛋白在组织和器官中堆积）。如果你服用某些高血压药物，这些药物作用于你的血管，你可能更有可能遭受昏厥。如果你脱水，这可能影响你体内的血液量，从而影响你的血压，你可能更容易晕倒。

• 心脏或血管问题

  妨碍血液流向大脑的问题。这些问题可能包括心脏传导阻滞（控制心肌的电脉冲的问题）、窦房结（心脏的一个特殊区域，帮助心脏跳动）的问题、心律不齐（不规则的心律）、肺部血栓、主动脉心瓣异常狭窄或心脏结构的某些其他问题。

• 可能导致异常刺激模式的疾病

  对特定的神经造成不寻常的刺激模式。这些疾病包括排尿晕厥（在排尿时或排尿后晕倒）、舌咽神经痛（由于通往口腔的特定神经发炎和疼痛而晕倒）；咳嗽晕厥（剧烈咳嗽后晕倒）和拉伸晕厥（拉伸脖子和手臂时发生晕倒）。

• 过度换气

  . 如果你变得强烈焦虑或惊慌失措，呼吸过快，你可能会因过度换气（吸入过多的氧气和排出过多的二氧化碳过快）而感到昏厥。

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