医生告诉你

庞贝病患者会从父母那里继承一个特定基因的突变副本。了解更多关于庞贝病的遗传学。

匹兹堡UPMC儿童医院溶酶体储存疾病项目主任达玛拉-奥尔蒂斯(Damara Ortiz)医生说，我们的大多数家庭都是在对这种疾病一无所知的情况下来到我们这里。

与庞贝病有关的基因被称为GAA基因。在健康人中，它产生GAA酶。这种酶将一种称为糖原的糖分解成葡萄糖。然后你的身体使用葡萄糖作为能量。这一过程发生在你的细胞内，在被称为溶酶体的结构中。

当某人患有庞贝病时，他们的身体不能产生足够的GAA酶。糖原就会在溶酶体内堆积。这导致细胞损伤，特别是在肌肉内。这可能包括控制你的呼吸和心脏的肌肉。

庞贝病是如何遗传的

GAA基因位于所谓的17号染色体上。

纽约市西奈山伊坎医学院遗传学和儿科副教授Jaya Ganesh博士说，我们有两条17号染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。因此，我们有两个庞贝基因的副本。

当某人是庞贝病的携带者时，他们有一个以正确方式工作的GAA基因和一个不工作的基因。起作用的基因是显性的。所以他们的身体会产生将糖原转化为葡萄糖所需的酶，而他们不会得庞贝病。

即使父母双方都有变异的基因，他们所有的孩子也不一定会得庞贝病，或成为庞贝病的携带者。当父母都是庞贝病携带者时，婴儿在25%的情况下会继承两个正常的GAA基因。他们有25%的时间会继承两个不工作的GAA基因–这导致了庞贝病。其余的时间，他们各得其一。

[奥尔蒂斯说：”当健康的父母有一个工作拷贝和非工作拷贝时……他们的孩子有50%的机会成为携带者，他也是儿童医院的医学遗传学住院医师。

她说，你可能让你的所有孩子都受到影响，也可能一个孩子都不受影响，因为每次怀孕都是一个独立的随机事件。

如果父母一方患有庞贝病，另一方是携带者，他们的每个孩子都有50-50的机会继承这种疾病，也有50-50的机会成为携带者。如果父母双方都有庞贝病，每个孩子都会遗传。

数以百计的基因变异

研究人员已经发现了数百种可导致庞贝病的GAA基因变异。

北卡罗来纳州达勒姆的杜克大学医学院的儿科教授Deeksha Bali博士说，现在已知的GAA基因有大约700个或更多的突变，或变体，。

不同的GAA基因变体可能影响你身体产生多少工作的GAA酶。酶活性为1%或2%的人通常在婴儿时期就得了庞贝病。酶活性为30%或40%的人可能在童年后期或成年时才出现症状。

庞贝病对所有种族和族裔群体的影响是一样的。有些群体的发病率似乎更高，但只是在生命的早期受到影响。

Ortiz说，非裔美国人和台湾人……有共同的婴儿期发病的庞贝病变体。在这里，我们更常见的是晚期发病的变体，因为我们的人口恰好是高加索人。

庞贝病的基因检测

想组建家庭的夫妇有时会去拜访遗传咨询师，以了解他们是否有将遗传性疾病传给孩子的风险。

巴厘岛说，产前携带者筛查已经变得非常普遍。在很多患者中，携带者在产前携带者筛查中被发现。

当夫妇得知他们都是携带者时，他们可能决定自然怀孕，然后对胎儿进行检测，以了解婴儿是否患有庞贝病。其他夫妇做体外受精，然后测试胚胎。

[他们]然后选择植入携带者或完全不受影响的胚胎，这样他们的孩子就不会有和他们一样的决定负担，Ortiz说。

有时，产前基因检测会发现一个成年人患有庞贝病，尽管他们没有症状–至少还没有。

Ganesh说，我们正在挑选那些我们正在筛选携带者状态的病人，但实际上，他们变成了具有与晚期发病相关的突变，并且实际上被诊断为庞贝病。

庞贝病的新生儿筛查

2015年，美国卫生与公众服务部将庞贝病加入到建议新生儿接受筛查的疾病名单中。现在，许多州都对所有新生儿进行该病的筛查。

巴厘岛说，实际上我非常惊喜的是，在过去的5、6年里，自从它开始以来，大约有27个州已经在进行新生儿筛查。

当新生儿被诊断出患有庞贝病时，他们能够及早得到治疗。酶替代疗法延长了该疾病患者的生命。

巴利说，它正在拯救生命。需要治疗的孩子们正在接受治疗，人们的认识也在不断提高。

庞贝病有三种主要类型，有些比其他类型更严重。了解更多关于这种罕见遗传性疾病的不同形式。

但这种疾病有三种不同的类型。它们的症状略有不同，在不同的年龄段出现，并且在严重程度上有所不同。在一些人中，受影响的酶根本不工作。在其他人中，它在某种程度上仍然起作用。

科学家根据症状首次出现的时间对庞贝病的类型进行分类。它们是

• 典型的婴儿期发病

• 非经典婴儿期发病

• 遲發性

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经典婴儿期发病

典型的婴儿发病型通常在婴儿出生后的头三个月内出现。这是最严重的形式，主要症状是肌肉无力和肌肉张力差。

匹兹堡UPMC儿童医院的遗传和基因组医学主任Gerard Vockley博士说：”当你抱着一个患有典型婴儿发病的新生儿时，他们就像一个布娃娃一样摇晃。

其他迹象包括。

• 呼吸问题，由于横膈膜肌肉薄弱所致

• 肝脏肿大

• 异常厚实的心脏肌肉

• 未能按预期增加体重或成长。这种情况经常发生，因为宝宝的肌肉薄弱，喂养困难。

• 听力问题

• 异常大的舌头

• 双腿呈 “青蛙 “状休息

患有这种形式的庞贝病的婴儿需要立即用酶替代疗法（ERT）进行治疗。如果不进行治疗，他们通常会在第一年内死于心脏衰竭。在这种持续的治疗中，你通过静脉注射获得一种人造的有缺陷的酶。

华盛顿特区国家儿童医院溶酶体储存和治疗项目的联合主任克里斯蒂娜-格兰特博士说，ERT可以非常有效。?

她说，当有庞贝病症状的婴儿接受酶替代疗法治疗时，它有助于保护他们的器官功能，防止病情恶化。20年前婴儿时参加ERT临床试验的病人今天还活着，而且表现良好。

在一些州，婴儿被检测出患有庞贝病，作为常规新生儿筛查小组的一部分。或者医生可能注意到肌肉问题。

Vockley说，有时，新生儿筛查会发现庞贝病，但孩子直到几年后才出现症状。如果你的孩子检测结果呈阳性，但没有症状，医生将通过检测他们的心脏、肺部和肌肉来监测他们。如果出现问题，他们将开始进行ERT。

格兰特说，看来庞贝病的发病率比我们十年前想象的要高得多，因为我们只是在新生儿筛查中发现了更多患有庞贝病的婴儿。她说，在某些情况下，这些孩子可能有遗传和酶的变化，但他们的肌肉并不生病。

非经典的婴儿期发病

格兰特说，这种形式的疾病往往没有典型的婴儿期发病那么严重，但通常在出生后第一年内出现。体征包括

• 肌肉无力，随着时间的推移越来越严重

• 运动技能迟缓，如翻身或坐立等

• 异常大的心脏

• 呼吸问题

Vockley说，这种类型的庞贝病可能在较长时间内得不到诊断，因为其症状比典型的婴儿庞贝病更微妙。

他解释说，有时，一个婴儿会被诊断为粗大运动迟缓或发育迟缓，而儿科医生不一定会深入研究其背后是否有遗传疾病。但是早期诊断是至关重要的，因为我们知道越早给孩子提供ERT，他们的预后就越好。

如果没有ERT，患有这种类型的庞贝病的婴儿可能无法活过幼儿期。

Vockley说，如果你的宝宝被诊断为发育迟缓或肌张力低，请去看小儿神经科医生。他们可以评估你的宝宝，并决定是否需要转介给遗传学家进行基因测试，以寻找庞贝病。

他说，虽然非经典婴儿期发病的儿童患心脏病的可能性较小，但他们仍应定期进行超声心动图检查。

格兰特说：”通过正确的检测和治疗，患有庞贝病的儿童，即使是最严重的庞贝病，也比以前活得更长，生活质量更高。

晚期发病

晚发的庞贝病可能在儿童晚期、青少年时期或成年时出现。它通常比婴儿期发病的疾病要温和。它也不太可能涉及你的心脏。

主要症状是肌肉无力，特别是在躯干和腿部。

格兰特说：”有时，病人会出现几乎是蹒跚的步态，他们可能发现运动后很难站立，甚至爬楼梯。你的横膈膜也可能有肌肉无力，这可能导致呼吸问题。

其他症状可能包括。

• 弯曲的脊柱

• 肌肉酸痛和抽筋

• 头痛

• 疲劳

如果你发现你的腿或躯干（或你的孩子）出现以前没有的肌肉无力，请向你的医生或儿科医生检查。一项研究发现，这是75%的晚期庞贝病患者的第一个症状。

由于庞贝病非常罕见（在美国每40万人中有1人受到影响），而且许多其他疾病都有类似的症状，因此诊断可能很棘手。研究表明，可能需要长达13年的时间才能得到诊断。

庞贝病是无法治愈的。但你越早开始ERT，同时对该疾病可能引起的其他问题进行治疗，你就能更好地控制你的症状。?

时间是最重要的，Vockley说。

当你患有庞贝病时，适应性设备可以帮助你保持活动能力，继续进行你的日常活动。了解更多关于庞贝病的适应性设备。

对庞贝病患者有帮助的适应性设备

医学评论家 Brunilda Nazario, ?MD 于 2022年1月19日 1 / 11

什么是庞贝病？

这种罕见的遗传性疾病导致肌肉无力和呼吸困难。当你的身体缺乏一种酶来分解一种叫做糖原的糖时就会发生这种情况。它影响到婴儿、儿童和成年人。没有治疗方法，但酶替代疗法可以帮助控制症状。适应性设备可以帮助你保持移动，继续进行你的日常活动。

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步行者

薄弱的肌肉使您更容易跌倒，但助行器可以帮助您保持稳定。有些有四条腿，有些则有两个或四个轮子。有些类型的助行器可以折叠起来，这样你就可以在外出时带着它。物理或职业治疗师可以为你或你的孩子推荐助行器，并教给你安全的使用方法。

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轮椅和滑板车

庞贝病的症状会随着时间的推移而恶化。如果你的肌肉过于虚弱，无法安全行走，你可能需要坐轮椅。这不是一个容易的决定，但是电动轮椅或电动滑板车可以帮助你保持独立。而且你会有更多精力去做你喜欢的事情。有许多设计、风格和尺寸可供选择。你甚至可以得到一个为你定制的产品。职业治疗师可以帮助你选择。

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坡道

坡道使你乘坐轮椅或滑板车移动时更加安全。家里门口的小门槛坡道可以让您轻松地滚入和滚出。便携式坡道可以像手提箱一样折叠起来，这样你就可以在外出时带着它们。建筑商可以在你的家里安装永久性坡道，由木材或坚固的混凝土制成。这可以让你爬得更高，走得更远。如果你的房子有楼梯，你可能需要一个。

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加宽的门和楼梯升降机

承包商可以拓宽门洞，或厨房或浴室等房间的通道，这样您就可以坐着轮椅或滑板车走动。请你的职业治疗师访问你的家，并建议进行改造以防止意外。一个选择是楼梯升降机，当你安全地坐在轮椅上时，可以带你上下台阶。你可以在室内和室外安装它们。

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扶手杆和淋浴座椅

浴室里潮湿的表面很容易滑倒，特别是当你有肌肉无力的时候。淋浴间和浴缸周围的扶手杆可以在您洗澡时为您提供支持。它们被安装在淋浴间或墙壁的墙骨上。为了进一步保护和防止疲劳，可以增加一个淋浴长椅或浴缸座椅。然后用手持式喷头在坐着的时候清洗自己。无障碍淋浴器或步入式浴缸可能是最适合轮椅使用者的。

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高架马桶坐垫

厕所座椅比大多数椅子都要低。所以肌肉无力的人可能更难使用它们。高架马桶座圈可以帮助你更安全地上下马桶。它用螺栓固定在马桶上，可以将马桶座垫提高2-6英寸。有些座椅有扶手，当你站起来或坐下来时，可以抓住扶手获得额外的支持。你也可以买到安装在马桶框架上的扶手。

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电子床

当你的腿部肌肉无力时，你可能会花更多时间躺着。使用有电子控制装置的型号，使上下床更容易，可以将头部或脚部向上和向下移动。一些床垫和床垫垫有泵，可以让你调整对身体的压力大小。这有助于保持你的舒适和保护你的皮肤。

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矫形器

当庞贝病削弱你的脊柱肌肉时，你可以使用支架来帮助你坐直和站直。这种疾病的影响也可能永久地缩短你的肌肉和关节。为了防止这种情况，你可能需要矫形器，如手指夹板或膝盖、脚或踝关节支架。

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交流板

如果庞贝病影响到帮助你说话的肌肉，你可以用交流板来告诉别人你的需要。你指着印在板上的文字、图像或短语。如果你不能指着或拿着指针，你的照顾者或爱人可以用手指着板上的图像。当他们落在正确的图像上时，你点头或发出声音。

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语音输出设备

语音输出设备是高科技的交流辅助工具。为了创造一个信息，你可以在键盘上打字，触摸屏幕上的图像或字母，或者只是用眼睛盯着字母看。一个电脑化的声音为你说出信息。有些设备还能让你连接到互联网或社交媒体。

获得庞贝病的诊断可能很棘手。了解更多关于如何诊断庞贝病的信息。

匹兹堡UPMC儿童医院的遗传和基因组医学主任Gerard Vockley博士说，它确实不在大多数儿科医生的视野之内。

另一个原因是，庞贝病的一些症状，如肌肉无力和呼吸问题，也是其他更常见疾病的迹象。这种疾病在每个人身上都有所不同。而且症状可以在任何年龄段出现，从婴儿期到成年期。

新生儿筛查的进步使得诊断婴儿更容易，包括那些不太严重的疾病形式。这意味着更多的婴儿可以立即得到拯救生命的治疗。

华盛顿特区国家儿童医院溶酶体储存和治疗项目联合主任克里斯蒂娜-格兰特博士说，但有些庞贝病患者的诊断过程需要多年。一些研究表明

新生儿筛查

当一个婴儿出生时，他们要接受新生儿筛查小组的检查，使用脚跟抽血。各州对新生儿进行常规筛查的情况各不相同。据庞贝病新闻报道，现在至少有20个州，包括纽约、马萨诸塞和加利福尼亚，对庞贝病进行筛查。

如果你的宝宝的检查结果超出正常范围，你的儿科医生或该州的检查项目可能会与你联系。这并不一定意味着你的宝宝患有这种疾病。可能有其他原因，例如血样太小。你会看到一个儿科遗传学家，他将做更多的血液测试以确认你的宝宝是否有这种情况。

Vockley说，在你分娩前，最好检查一下你所在的州是否将庞贝病纳入新生儿筛查范围。如果没有，问问医院他们是否可以做这个检查。

他说，这是一个重要的诊断，因为它是少数几个在出生时就能诊断出来的疾病之一，可以立即进行治疗。

即使你的宝宝对庞贝病的检测结果呈阳性，也不一定意味着他们患有严重的疾病。格兰特说，这些孩子中的一些人在以后的生活中不会出现症状，而一些人的症状非常轻微，否则他们永远不会被诊断出来。

她说，如果你的宝宝在新生儿筛查中测试呈阳性，但没有显示出心脏、肌肉或其他器官损伤的迹象，他们可能只需要被密切监测。

如果你知道你的家族有庞贝病，你可以在宝宝出生前进行产前检查。你的医生会抽取羊水（在子宫内围绕婴儿的液体）或胎盘（为未出生婴儿提供营养的器官）的样本进行基因测试。

需要注意的症状

如果你的宝宝没有接受庞贝病的检查作为新生儿筛查的一部分，那么诊断可能是在你注意到一些不对劲的地方之后。

医生可能会在患有严重疾病的新生儿中立即发现肌肉无力。但其他具有轻度至中度症状的婴儿可能被儿科医生忽视，他们在涉及到他们的肌肉张力时采取更多的 “观察和等待 “态度，沃克利说。

在婴儿出生的第一年，这些都是红旗。

• 未能增加体重和成长

• 餵食有困難

• 肌肉张力差

• 呼吸困难

• 大而突出的舌头

• 腿部经常以 “青蛙 “的姿势休息

• 经常性的呼吸道感染

• 肝脏肿大

• 听力问题

• 运动技能迟缓，如翻身和坐姿

晚发的庞贝病往往比较温和。它可以在儿童期或任何年龄的成年人中出现。警告信号包括

• 肌肉无力，尤其是躯干、肩部和腿部周围。

• 呼吸问题

• 平衡能力差

• 脊柱弯曲

• 咀嚼和吞咽有困难

• 上眼睑下垂。

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您或您的孩子可能接受的测试

如果您或您的孩子有这样的症状，您的医生会做一个彻底的检查，并详细了解健康和家族史。他们会尝试排除其他更常见的疾病。

如果医生怀疑你或你的孩子可能患有庞贝病，他们可能会做几种类型的检查。最常见的是观察一种叫做酸性α-葡萄糖苷酶的活性。这也是用于新生儿筛查的测试。它可以作为血液测试或皮肤活检来做，即取一小块皮肤样本进行测试。

你或你的孩子也可以进行基因测试，寻找控制这种酶的基因的突变，以确认诊断。基因检测还可以确定携带这种疾病的人，即使他们自己从未得过这种疾病。它是通过血液或唾液样本进行的。

你的医生还可能做其他检查，以了解庞贝病可能导致的问题。它们可能包括。

心脏检查。这可能包括胸部X光检查心脏的大小，以及超声心动图，或心脏超声波，以寻找心脏壁的增厚。

呼吸测试。这些测试可以测量肺活量，庞贝病会影响肺活量。

肌肉测试。这可能包括检测肌肉功能问题的肌电图，以及检测肌肉损伤的磁共振成像。

睡眠研究。这些检查是为了寻找睡眠中发生的呼吸问题。

根据测试结果和症状的严重程度，医生可能建议立即开始酶替代疗法（ERT）。庞贝病可以影响你身体的许多部分。因此，治疗也可能包括专家团队的护理，包括：1:

• 代谢专家

• 神经科医生

• 心脏科医生?

• 肺科医生

• 骨科医生

• 物理、职业和语言治疗师

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检验结果呈阳性但没有症状，可以吗？

专家们怀疑，有些人对庞贝病的基因检测呈阳性，但从未出现过疾病的症状。

格兰特说，我们现在看到一些妇女在怀孕期间被转诊到我们这里，她们从未出现过症状，但在携带者筛查中却呈阳性。尽管我们通过基因测试确认她们患有这种疾病，但她们没有任何与这种疾病有关的异常血液或肌肉测试。

她说，这些妇女每年都接受血液检查，以寻找需要她们开始接受ERT的变化。

格兰特说：”让儿科和成人患者知道这一点，他们就不会觉得被诊断为庞贝病是一个死刑判决。

患有庞贝病的孩子的父亲分享了他的家庭经验。看看患有这种罕见的遗传性疾病是什么样子。

当我们3岁的儿子尤金2周大时，他被诊断出患有庞贝病。我的妻子Jung和我发现了这个重要的信息，因为我们住在纽约市，而庞贝病被列入纽约州的新生儿筛查项目中。我们以前从未听说过这种疾病。

在医生办公室，我们被告知不要用谷歌搜索庞贝病，因为我们在网上能读到的关于庞贝病的所有信息都非常糟糕。他们告诉我们，医学上已经有了一些有益的发展，所以预后比文章中所说的要好，特别是当有人通过新生儿筛查被发现时。这非常艰难，因为我们确实在谷歌上读到了所有能读到的东西。

新生儿筛查

新生儿筛查是一个救命稻草。如果你没有做这个检查，你永远不会知道有问题，直到有一个痛点出现。一旦出现问题，你就不知道是庞贝病，这是一种罕见的疾病，很少有医生知道。

我们遇到过一些人，他们的孩子年龄较大，患有庞贝病。有些人在发现诊断之前不得不看20或30个医生。有了新生儿筛查，如果你已经知道你的目标是庞贝病，你可以更容易地找到帮助。

早期治疗

我们的儿子患有婴儿型庞贝病，所以他在早期就有一些问题。在开始治疗之前，他是一个软弱的婴儿。他在所有的里程碑上都落后。他的心脏比较弱，但不是心脏增大。他们一直在进行测试，以确保他的情况没有恶化。

几个月后，他开始了酶替代疗法。尤金做了移植手术，这样他就可以获得药物，而不用一直被针刺；他每隔一周就需要一次。这给了他更多的能量。他仍然落后于他的里程碑，但这帮助他从难以置信的延迟发展到仅仅是延迟。

有些庞贝病患者会产生抗体抗性，这使得酶治疗的效果降低。尤金在一年半前就出现了这种情况。他需要免疫治疗6个月。现在，酶治疗又开始有效了。

工作与生活的挑战

去看医生，照顾尤金，还要工作，压力非常大。有很多的疲劳，因为某些事情需要做。我们还必须确保我们在工作中的表现来支持他。它在精神上很艰难，在后勤上也很费力。但你必须处理好这个问题，以确保他处于健康的最佳状态。

要平衡工作和尤金每两周一次的全天输液是很难的。在一些家庭中，父母中的一方辞去了工作或做兼职。我妻子大部分时间都带尤金去医院。她很善于想办法平衡这种责任和工作。

维护他的健康

尤金斯的饮食是非常严格的。高蛋白，高蔬菜，几乎没有加工过的糖，低碳水化合物。我们对这个要求非常严格，但这很容易，因为他还没有去学校。当孩子们向他提供甜食时，这可能是一个挑战。我们必须教他说不，这可能非常困难。

每隔几个月，尤金就会去看医生，进行健康检查。他们进行标准测试，包括看是否有心脏扩大的测试。还有尿液测试，肌肉测试，以及大量的物理治疗测试，以了解他的延迟情况。

还可以做更多的测试。但过了一段时间，你不得不怀疑。我们应该向他抛出这么多测试，还是应该等待和观察？庞贝病可以影响任何肌肉：胳膊、腿、呼吸系统、听力和心脏。监测每一块肌肉是非常困难的。我们被告知，更重要的是观察里程碑。

我们只想让尤金尽可能过上正常的生活：朋友、社会生活和学习。我们还没有想好上学的问题，因为他太年轻了。他可能会错过相当多的学校。我们不知道。

不知道的挑战

庞贝病的部分原因是你永远不知道。我们一直在监测，而且药物减缓了肌肉退化的过程。但在肌肉开始变弱之前，你永远不知道何时何地会发生这种情况。

对于年幼的孩子的父母来说，最困难的部分是他们不善于说话。尤金是3岁，所以他不能描述事情。他说：”我的背很痛。我们不知道该怎么做，但与他2岁时相比有了很大的进步，那时他只会说一两个词。

我们的希望是，如果发生更严重的情况时，地狱已经长大，能够真正描述：我有一种疼痛。它是如此严重，在我身体的这个位置。

感到孤独

当你告诉别人，我们有庞贝病时，他们没有任何情绪反应，因为没有人知道这是什么病，这很难。

如果你把庞贝病换成一种更常见的疾病，人们会有适当的反应，因为他们知道这种病有多严重。没有多少人可以谈及这个问题。

家庭时间

当Eugenes不去医院的时候，就是每天正常的生活，学习和帮助他更快地交流。我们不知道他对自己的病有多少了解。他一时半会还不能理解。只要有可能，我们就会确保他快乐，因为这更重要。我们想保护他不感到沮丧。

我们尽可能多地带他出去，让他看到尽可能多的东西。任何涉及大量体力活动的事情，我们现在都想做，因为他的病情是渐进的。去公园，去博物馆，涉及大量步行的事情 — 地狱会很累，但他能做到。

他健康的每一个月都是我们所珍惜的。你永远不知道什么时候会有更多的事情需要处理。我们很感谢在他目前的状态下与他在一起的家庭时间。

要想获得庞贝病的最佳治疗，你需要一个专业医疗团队的治疗。以下是对你或你孩子的治疗方法。

2006年，FDA批准了第一种治疗庞贝病的方法。它包括定期静脉注射一种名为alglucosidase alfa的人造酶。当你患有庞贝病时，这种药物可以替代你体内不能正常工作的一种酶的作用。这个过程被称为酶替代疗法（ERT），仍然是唯一被批准用于治疗该疾病的方法。

在ERT问世之前，被诊断出患有典型婴儿型庞贝病的新生儿很少能活过一年。

杜克大学医学中心的儿科医生和临床及生化遗传学家Priya Sunil Kishnani博士说，如果没有ERT，婴儿庞贝病患者的心肌会逐渐增厚，并出现明显的骨骼肌无力，导致在出生后的第一年死亡。

这种疾病也会损害骨骼肌和你需要呼吸的肌肉。

杜克大学陈氏家族杰出儿科教授Kishnani说，不接受ERT的婴儿会变得非常虚弱，他们会失去以前取得的任何运动里程碑，例如翻身的能力。

输液疗法极大地改善了这些儿童的前景。第一批接受ERT治疗的婴儿现在已经20多岁了。ERT还能帮助被诊断为晚发性庞贝病的儿童和成人。

Kishnani说，对于患有庞贝病的家庭来说，有很多未知因素和焦虑，但我想让他们知道，这个领域正在迅速发展，有很多值得期待的东西。

她说，重要的是要注意ERT只是整体护理的一个部分。庞贝病患者需要多个医疗专家的治疗，以获得最佳的生活质量。

她说，ERT是拯救生命的方法，但疾病的整体管理，包括正确的营养、物理治疗和其他专业护理，才真正影响到结果。

庞贝病的团队治疗

临床遗传学家通常是管理庞贝病护理的主要医生。其他专家负责治疗该病可能引起的并发症。

你的治疗团队可能包括。

• 心脏科医生

• 肺科医生？

• 腸胃科醫生

• 营养学家

• 物理治疗师

• 职业治疗师

• 言语治疗师

Kishnani说，多学科的支持使庞贝患者有机会获得更好的总体结果。

以下是对你或你的孩子的治疗可能包括的内容。

酶替代疗法(ERT)

庞贝病患者的身体无法制造足够的酶，或者根本无法制造，ERT可以替代这种酶。

没有这种酶，称为酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），你的身体就不能分解一种叫做糖原的糖分子。因此，糖原堆积在你的细胞中，特别是肌肉细胞。在那里，它损害了你的组织，导致肌肉无力和萎缩。

庞贝病的ERT涉及定期、终身输注alglucosidase alfa。这种药物在美国以Lumizyme出售，是天然GAA酶的人造版本。如果你的身体制造了足够的酶，它就能完成该酶的工作。这可以阻止糖原在你的组织和肌肉中堆积。

你或你的孩子可能会每隔一周输液一次，尽管有些人每周都会输液。外科医生可能会放置一条中心线，即医生用来输送输液的端口，并长期保留在那里。这可以使治疗更容易和更舒适。每个疗程持续几个小时（有些人最多6个小时）。

你或你的孩子可以在输液中心接受ERT，有时也可以在你的家里。

Kishnani说，ERT可以帮助逆转心脏损伤，防止需要呼吸机支持呼吸，即使是处于典型婴儿庞贝病谱系最严重一端的婴儿。

尽可能早地开始这种治疗。如果你的呼吸或运动所需的肌肉已经受损，ERT通常不能逆转它。

Kishnani说，对于患有典型婴儿型庞贝病的婴儿，我们尽量在出生后的头几天就开始ERT治疗。例如，即使短暂的延迟也会使这些婴儿失去行走的能力。

如果你或你的孩子患有晚发性庞贝病，你的医生会定期做检查，以寻找任何症状。这将帮助他们决定何时开始ERT。

作用于免疫系统的药物

如果你的宝宝患有典型的婴儿型庞贝病，你的医生会做测试，找出他们的交叉反应性免疫物质（CRIM）状态。CRIM阴性的婴儿对ERT产生抗体反应的风险很高，这会阻止治疗发挥作用。

一种称为免疫耐受诱导（ITI）的治疗可以防止这种反应。

Kishnani说，在杜克大学，我们给CRIM阴性的婴儿进行为期5周的免疫调节药物的短期治疗。这种治疗方法诱使免疫系统将ERT识别为自身[而不是外来物质]，婴儿对酶治疗产生免疫耐受。

用于ITI的药物，通常与ERT同时开始，包括。

• 利妥昔单抗

• 甲氨蝶呤

• 静脉注射免疫球蛋白，或IVIG？

职业和物理治疗

职业治疗师可以教您或您的孩子一些技能，帮助他们完成日常的自我护理和工作。如果需要，他们可以帮助您学习使用手杖或其他辅助设备。

物理治疗师可以帮助你或你的宝宝减轻肌肉无力，增强力量。对于Ryan Colburn来说，物理治疗–以及帮助他进行的体育活动–是治疗他的晚期庞贝病的关键。

现年37岁的科尔本在6年前得到了这个诊断。他每周都会去看理疗师，并在家里做日常的体育活动计划。

对我来说，如果你想改变或保持你的身体能力或独立水平，体育活动是治疗的最重要部分，居住在洛杉矶的科尔本说。

语言治疗

庞贝病会削弱你的面部和舌头的肌肉，影响你的语言。言语治疗师与你或你的孩子一起工作，以改善言语和语言技能。

营养治疗

庞贝病会损害你需要咀嚼和吞咽的肌肉。患有庞贝病的婴儿可能需要医生放置一个喂食管，给他们提供成长所需的营养。患有庞贝病的年长儿童和成年人也可能有吞咽问题。他们通常不需要喂食管，但可能从特殊饮食中受益。

其他并发症的治疗

心脏科医生会定期检查你或你的宝宝是否有心脏问题，并开出任何需要的治疗。

你或你的孩子也可能需要定期接受肺科医生的检查，他们将寻找呼吸问题。如果需要，他们可以使用呼吸机来帮助你呼吸。

你的医生也会定期检查你或你的宝宝的运动技能、听力和其他功能。这有助于他们在问题出现时尽快发现和治疗。

你在护理中的作用

科尔本在自己的护理中发挥了非常积极的作用。

他说，我所做的最重要的事情就是接受有关庞贝病的教育。这使我对管理我的日常生活建立了信心和舒适感。

Kishnani说，为了得到最好的护理，你必须成为一个好的自我代言人，并与你的主治医生合作，确保他或她了解庞贝病和你的需求。