系统性肥大细胞增多症可导致皮肤瘙痒、头痛等。了解这种疾病的症状、诊断和治疗方法，这种疾病会导致体内堆积过多的肥大细胞--一种白血球。
如果你的医生说你有系统性肥大细胞增多症，这意味着你有一种疾病，有太多不正常的肥大细胞--一种白细胞--在你的皮肤和器官中堆积。你可能会出现各种症状，包括皮肤瘙痒、腹痛、心跳加快、感觉头晕和其他问题。没有治愈的方法，但治疗可以帮助你控制病情。
肥大细胞是你免疫系统的一部分。它们帮助抵御疾病和愈合伤口。对于系统性肥大细胞增多症，多余的肥大细胞会聚集在身体的不同部位，包括你的皮肤、骨髓、骨骼和消化道。
某些诱因会触发这些肥大细胞，导致它们释放化学物质，如组胺，从而引起脸部、颈部和胸部的潮红，并伴随瘙痒、荨麻疹和其他症状。
如果你有一个严重的发作，系统性肥大细胞增多症会妨碍你的器官工作。在某些情况下，肥大细胞可能引起过敏反应，称为过敏性休克，有时会危及生命。如果这种情况发生在你身上，你将需要立即得到医疗帮助，并使用肾上腺素自动注射器。
在你管理这种疾病时，与家人和朋友联系可能会有帮助。他们可以给你支持，帮助你应对像系统性肥大症这样的长期疾病所带来的情绪和压力。
病因
大多数情况下，系统性乳腺增生症不会在家族中出现。KIT基因的随机变化（突变）在肥大细胞病患者的肥大细胞中显示出来。该基因有助于对一种负责细胞生长的蛋白质进行编程。它也在肥大细胞的发展方式中起作用。
系统性肥大细胞增多症的体征可以在任何年龄段出现，但它通常发生在你是成年人的时候。你最有可能在40岁或50岁时得到诊断。
如果你有系统性肥大细胞增多症，某些诱因会导致肥大细胞释放化学物质并引起症状。它们对每个人都不一样，但常见的触发因素包括。
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酒精
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辛辣食物
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温度的变化
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昆虫蜇伤
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壓力或焦慮
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手术
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疫苗
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某些药物，如阿司匹林、阿片类药物和非甾体抗炎药（NSAIDs）。
也有可能在没有任何诱因的情况下出现症状。
症状
你的感觉与你所患的系统性乳腺增生症的类型有关。你的医生会让你知道你所患的是四个主要类型中的哪一个。
顽固性系统性肥大细胞病（ISM）。ISM缓慢恶化。
系统性肥大细胞增多症伴有血液学非肥大细胞系疾病（SH-AHNMD）。你在患有系统性肥大细胞增多症的同时还患有另一种血液病。
侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM）。这种类型发展迅速，可以损害你的器官。
肥大细胞白血病（MCL）。在这种快速增长的疾病中，你的血液或骨髓中存在大量肥大细胞--你骨骼的海绵状中心，是制造血细胞的地方。
你的症状也取决于你身体哪里有多余的异常肥大细胞。例如，如果你的皮肤上有太多的异常肥大细胞，你可能会出现皮疹、瘙痒或潮红。
你的症状可能在触发后出现，然后消失，也可能持续很长一段时间。你可能得到的一些问题包括
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鼻塞
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疲劳
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头痛
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胃痛、腹胀或腹泻
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恶心或呕吐
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头昏眼花或失去意识
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低血压
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心跳加快
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肝脏、脾脏和淋巴结肿大
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贫血和出血性疾病
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骨质疏松症(骨骼变弱)
你也可能有一些心理健康问题。例如，你可能有注意力问题、焦虑或抑郁症。专家不确定这些问题是由于大脑中异常肥大细胞的堆积，还是因为患有系统性肥大细胞增多症的生活压力。
获得诊断
你的医生会询问你的健康史并做身体检查。根据你的症状，你可能需要做一些检查，如。
皮肤活检。你的医生会取出你的皮肤组织样本并将其送到实验室。技术人员在显微镜下观察，检查肥大细胞的堆积情况。
骨髓活检。你的医生用一根针取出你的骨髓样本。一个称为血液学家或其他专家的医生检查肥大细胞，并寻找其他血液疾病的迹象。
血液和尿液检查。医生检查你的血液和尿液，看是否有与肥大细胞有关的化学物质或物质。一种叫做 "全血细胞计数 "的测试可以显示你是否有贫血或其他血液疾病。
基因测试。实验室技术人员检查你的血液、骨髓或组织的样本，看KIT基因是否有变化。
影像学检查。X光、超声波和CT扫描可能显示骨质流失或肝脏、脾脏或淋巴结肿大等问题。
内窥镜检查或结肠镜检查。在内窥镜检查或结肠镜检查中，医生将一根带摄像头的细长的柔性管子放入口腔或直肠。这可以显示出你的消化道中的溃疡、出血和肥大细胞堆积。有时，医生会取出一个组织样本并检查肥大细胞。
给医生的问题
写下一个问题清单并带着它去看医生是有帮助的。你可能想问的一些问题是。
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我得的是哪种系统性肥大细胞增多症？
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我有哪些治疗方案及其目标？您推荐什么方案，为什么？
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我的治疗可能会有哪些副作用？
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我在家里可以做什么来缓解我的症状？
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有什么药物或活动是我应该避免的吗？
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我需要哪些后续检查或访问，以及多久需要一次？
治疗方法
您的医生会根据您的症状、受影响的器官以及您所患的系统性乳腺增生症的种类来制定治疗计划。治疗方法可能包括
抗组胺药。这些药物可以缓解皮肤反应--如潮红和瘙痒--和消化系统症状。
肾上腺素。这种激素可治疗过敏性休克。
质子泵抑制剂。这些药物抑制胃酸，这可能缓解你可能得到的一些消化问题。
肥大细胞稳定剂。这些药物，如色甘酸钠和酮替芬，阻止肥大细胞释放组织胺。
类固醇。它们可能有助于缓解皮肤、鼻腔和呼吸道症状，如果你出现过敏性休克，可以作为你治疗的一部分。
靶向治疗。这些药物针对特定的基因、蛋白质或参与疾病的组织。对于系统性肥大细胞增多症，你的医生可能建议使用酪氨酸激酶抑制剂来阻断特定的蛋白质。如果你有严重或危及生命的症状，你可能需要这种治疗。一旦肥大细胞被激活，单克隆抗体治疗可以帮助控制症状。
化疗。如果你的系统性肥大细胞增多症是快速移动的，并且你的器官有明显的损害，你可能需要这种治疗。你通过静脉注射或口服来服用这些药物。它们可以杀死你全身的癌细胞。
干细胞移植或骨髓移植。在少数情况下，你的医生可能会考虑这种治疗。在这种手术中，你的骨髓细胞被替换成健康的骨髓或干细胞。
照顾好自己
控制系统性肥大细胞增多症的最好方法之一是避免诱发因素。你要与你的医生交谈，并记录所有导致你症状的事情，如压力或辛辣食物。
由于该病可引起危及生命的过敏反应，你也要随时携带肾上腺素自动注射器。
预计会发生什么
你的疾病如何发展在很大程度上取决于你所患的系统性乳糜泻的类型。例如，ISM是最温和的一种。你的症状会慢慢变坏。
更严重的类型，如ASM和MCL，发展更快。对于ASM，你可能需要治疗骨质流失等问题。如果你有MCL，这是一种罕见的类型，你可能会得到血液疾病，包括白血病。
无论你是什么类型，在诊断之后，你将定期与医生进行复诊。他们要监测你的疾病并检查你的治疗是否有效。
获得支持
当您在处理像系统性乳腺增生症这样的疾病时，有时您可能会发现您的情绪像坐上了过山车。如果你是这种情况，你可以超越你的家庭和朋友圈，获得你需要的支持。
在这种情况下，一个支持小组可以是一个巨大的帮助。你可以和其他理解你所经历的事情的人交谈。这些小组以个人名义、通过电话或在网上会面。
要找到一个小组，你可以询问你的医生、社会工作者或其他患有系统性乳腺增生症的人。或者你可以去肥大细胞病协会、RareConnect和肥大细胞行动的网站。
如果你发现管理疾病的挑战使你感到抑郁或焦虑，请与你的医生交谈。他们可以让你与治疗这些问题的心理健康专家取得联系。
