苯丙酮尿症：它是什么？

苯丙酮尿症（PKU）会影响你身体处理一种叫做苯丙氨酸的氨基酸的方式。了解更多。

苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的疾病，你会从你的父母那里继承。它影响到你的身体处理一种叫做苯丙氨酸（简称Phe）的氨基酸的方式。

苯丙氨酸是许多氨基酸中的一种，它们结合在一起形成蛋白质。它存在于许多常见的食物中，但在肉、蛋、鱼和牛奶等含有蛋白质的食物中含量最高。你还可以在人工甜味剂阿斯巴甜中找到它。

患有PKU的婴儿不具备分解Phe的酶。这意味着它在血液中积聚，并开始损害儿童成长中的大脑。没有治疗方法，但低蛋白饮食可以帮助你保持健康。

起因

PKU的发生是由于参与Phe分解的基因出现了问题。要得到PKU，你需要有两个基因的拷贝--父母各一个。只有一个错误基因的人被称为携带者。他们没有症状，但可以将该基因传给他们的孩子。如果一个携带者与另一个携带者生了孩子，这个孩子患PKU的机会就会增加。

症状

PKU可以有轻微的症状或更严重的症状。

这种疾病的最严重形式被称为典型的PKU。它发生在你很少或没有帮助处理菲的酶，而你的血液中有太多的菲。未经治疗的典型PKU的症状包括。

• 智商下降

• 心智和身体发育迟缓

• 癫痫发作

• 情绪问题

• 记忆力下降

• 心脏缺陷

• 一种称为湿疹的皮疹

• 您的呼吸、皮肤或尿液中有发霉的气味

在较轻的PKU中，你的Phe水平较低，对大脑造成严重伤害的可能性较小。有些人有非常轻微的PKU病例，可能不会引起问题或需要治疗。

如果你是一个患有这种疾病的准妈妈，重要的是将你的Phe水平保持在一个安全的范围内（2%至6%）。在子宫内的高含量会导致你的孩子有。

• 低出生体重

• 成长缓慢

• 行为问题

• 心脏问题

获得诊断

许多国家，包括美国，都对新生儿进行PKU检测。这是通过一个简单的血液测试完成的，在他们出生后的一两天内进行。医院的医护人员通常通过在婴儿的脚后跟上扎一针来抽血。它被放在一张特殊的纸上，然后被送到实验室。你的医生会与你分享结果。

给你的医生的问题

PKU是非常严重的，所以了解你能了解的一切是很重要的。你可以用以下问题开始对话。

治疗方法

治疗PKU的主要方法是采用低蛋白饮食。

患有PKU的婴儿立即开始服用不含Phe的婴儿配方奶粉。他们可能也可以吃一些母乳。当你的孩子足够大时，他们可以遵循与大孩子和成年人相同的饮食计划。但有些孩子的饮食比其他孩子的饮食更严格。专门研究PKU的营养师将为您的孩子选择合适的饮食计划。

一般来说，PKU的饮食。

• 避免所有高蛋白食物，包括肉类、鸡蛋、奶酪、牛奶、坚果、豆类和大豆

• 不允许吃任何含有阿斯巴甜的甜食

• 限制一些蔬菜，如朝鲜蓟、芦笋、牛油果、西兰花、玉米、甘蓝和土豆等

• 仔细测量？谷物、麦片和面食的份量。

• 包括一个特殊的配方（也叫医疗食品），你每天都有。它提供不含Phe的蛋白质、维生素和矿物质，是您保持健康所需的。这个配方是治疗PKU的一个关键部分。

你应该终生坚持治疗。如果你停止饮食，你可能会有一些记忆力下降，注意力难以集中，或者你可能会感到焦虑或抑郁。如果你坚持或重新接受饮食治疗，你的头脑会更清醒，感觉会更好。

有两种药物被批准用于治疗PKU。一种是叫做sapropterin（Kuvan）的药丸，它可以帮助处理Phe。如果你有轻度的PKU，它更有可能发挥作用。你也必须遵守你的膳食计划。但你可能可以吃更多类型的食物。

Pegvaliase（Palynziq）是一种针剂。它可能有助于降低你的Phe水平。它很昂贵，而且可能有严重的副作用。通常只有在你无法通过饮食控制你的水平时才会尝试。

照顾好自己的事情

PKU的饮食中，大多数人都不吃许多食物。这可能使儿童和成人的生活变得艰难。如果你的孩子有这种疾病，你可能会担心他们会错过生日聚会和旅行，或者担心他们会因为朋友的压力而放弃饮食。如果你有PKU，你可能会担心它会影响你的工作或社交生活。

但是不要担心。有很多事情你可以做，以缓解你和你的孩子的情况。

对于家长来说。尽快与你孩子的老师、校长和学校护士沟通。解释什么是PKU。让他们知道你的孩子有特殊的食物需求，他们必须在白天喝低蛋白的配方奶。给他们一份你的孩子可以吃的食物清单。这可能因孩子的不同而有很大差异。在孩子的生日和其他学校活动中，你可以给孩子带来一些可以吃的食物。还要告诉他们，PKU可能会影响你孩子在学校的表现。提及1973年康复法案的504条款和个性化教育计划（IEP）。这些确保有特殊需要的孩子得到他们需要的帮助。

对于其他成年人。如今，关于特殊饮食的问题并不奇怪。人们遵循的计划有素食、无麸质、Keto、Paleo和其他东西。你的PKU计划不可能脱颖而出或吸引很多人的注意。现在许多餐馆也在迎合特殊饮食的人。也有很多产品你可以换成高菲的产品。这包括用米奶、椰奶和燕麦奶制成的乳制品。也有低蛋白的面食、面包和烘焙混合物。

应注意的事项

你所需要的医疗食品一年可能要花费10,000美元或更多。一些州免费向PKU患者提供食物和配方奶粉。不过这些项目可能有年龄或费用限制。了解你所在州的法律。此外，还要了解你的保险是否涵盖了PKU食品和用品。

你需要经常检查你血液中的Phe水平。这表明你的治疗是否有效。这也降低了出现大脑、情绪和社会问题的机会。你通常每周检查一次或两次，从脚后跟的小刺中提取血样。对于大一点的孩子和成人，你从指尖取血。你把这滴血滴在一张卡片上，然后把它寄给实验室。如果你的水平有偏差，你的治疗小组将与你一起工作，使其进入安全范围。

有时，你或你的孩子可能会对他们的膳食计划感到厌烦，想吃其他人的东西。这很正常，不应该让你感到焦虑或内疚。

获得支持

许多患有PKU的人向亲密的朋友和家人寻求支持。但是与其他患者交谈也是有帮助的，因为他们知道你正在经历什么。一些研究表明，参加支持团体的人对他们的疾病有更多的了解，并且更有可能坚持治疗。

你的医生可以为你介绍一个面对面的或远程医疗的支持小组。也有很多在线社区可供选择。