医生解释了血色沉着病和α-1抗胰蛋白酶缺乏症的症状和治疗，这两种疾病都是遗传性的。
血色素沉着病
血色素沉着病是一种铁质沉积在肝脏和其他器官中的疾病。这种疾病的主要形式是美国最常见的遗传性疾病之一 -- 每200人中就有一人患有这种疾病，很多人都不知道。当一个家庭成员患有这种疾病时，其兄弟姐妹、父母和子女也有风险。
继发性血色素沉着病不是遗传性的，是由其他疾病引起的，如地中海贫血症，一种引起贫血的遗传性血液疾病。
与血色沉着病有关的铁超载对男性的影响比对女性的影响更大。因为女性通过月经失血，所以女性在绝经后才可能出现铁超载的迹象。血色素沉着病在西欧人后裔中更常见。
血色素沉着病的症状是什么？
血色沉着病的症状可能包括。
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肝脏疾病
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关节疼痛
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疲劳
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无法解释的体重减轻
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皮肤变黑，经常被称为 "古铜色"。
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腹痛
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丧失性欲
血色素沉着病患者也可能有糖尿病和心脏病的迹象，还可能发展为肝癌、肝硬化、睾丸萎缩（消瘦）和不孕不育。
血色素沉着病是如何诊断和治疗的？
每当怀疑有血色沉着病时，就会进行血液检查以寻找血液中过多的铁。如果发现有过量的铁，可能会要求进行遗传血液测试（血色沉着病DNA测试）。基因测试也用于筛选基因测试呈阳性的病人的家庭成员。治疗的目的是清除体内多余的铁，以及减少疾病导致的任何症状或并发症。
多余的铁是通过一种叫做抽血术的程序从体内去除的。在这个过程中，每周从体内抽出半升血液，持续时间长达2或3年，直到铁的积聚减少。
在这种最初的治疗之后，需要抽血的频率会降低。频率根据个人情况而变化。
另一种治疗血色沉着病的方法是铁螯合疗法。铁螯合剂使用药物来清除体内多余的铁，对于不能进行常规血液清除的人来说，这是一个不错的选择。
铁质螯合疗法使用的药物可以是注射或口服（口服）。注射式铁螯合疗法是在医生的办公室进行的。口服铁质螯合疗法可以在家里进行。
为了帮助保持铁的水平，血色素沉着病患者应该避免铁，最常见于维生素制剂中。如果你有血色沉着病，你的医疗保健提供者或营养师可以为你安排适合你的饮食。大多数患有血色素沉着病的人应该避免喝酒。
如果血色沉着病引起了肝硬化，患肝癌的风险就会变高。因此，应定期进行癌症筛查。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症
在这种遗传性肝病中，一种被称为α-1抗胰蛋白酶的重要肝脏蛋白质要么缺乏，要么存在于血液中的水平低于正常。患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的人能够产生这种蛋白质；然而，这种疾病使它不能进入血液，而是在肝脏中积累。
α-1抗胰蛋白酶蛋白保护肺部免受自然发生的酶的损害。当蛋白质过低或不存在时，肺部会受到损害，导致呼吸困难，在许多患病的人中会出现肺气肿。患有这种疾病的人也有患肝硬化的风险。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症的症状有哪些？
α-1抗胰蛋白酶缺乏症的第一个症状通常是其对肺部的影响症状，包括呼吸短促或喘息。不明原因的体重减轻和桶状胸（通常与肺气肿的存在有关）也可能是该病的症状。随着疾病的发展，肺气肿或肝硬化的典型症状包括。
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疲劳
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慢性咳嗽
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脚踝和脚掌肿胀
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黄疸（这更多地与肝硬化有关）
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腹部有液体（腹水）
α-1抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断和治疗？
体征，如桶状胸和呼吸道问题，可能会让医生怀疑是α-1抗胰蛋白酶缺乏症。专门检测α-1抗胰蛋白酶蛋白的血液检查将有助于确诊。
没有既定的治疗方法可以治愈α-1抗胰蛋白酶缺乏症，但是可以通过替换血液中的蛋白质来治疗。然而，专家们并不清楚这种技术的效果如何以及谁应该接受这种技术。治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症的其他方法涉及治疗肺气肿和肝硬化的并发症。这包括用抗生素防治呼吸道感染，用吸入性药物使呼吸更容易，以及用利尿剂和其他药物减少腹部的任何液体积聚。
个人行为，如避免饮酒、戒烟和健康饮食，也可以帮助保持症状和并发症不变得严重。你的保健医生或营养师可以推荐适合你的饮食。
由于这种疾病影响到肺部，患有这种疾病的人更容易发生呼吸道感染。因此，建议接种流感和肺炎疫苗以帮助预防这些感染。如果你觉得自己正在发生感冒或咳嗽，请立即与你的医疗机构联系，以便尽快开始治疗。偶尔，尽管进行了治疗，肺部或肝脏仍会恶化。在这种情况下，可能需要进行肝脏移植。
遗传性肝病患者的预后如何？
通过适当的治疗，血色素沉着病和α-1抗胰蛋白酶缺乏症通常不会致死。然而，与这些疾病相关的并发症可能是。遗传性肝病患者尽其所能保持健康是非常重要的。
