了解非典型溶血性尿毒症综合征的原因、症状和治疗。
非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种导致肾脏和其他器官的小血管出现血凝块的疾病。这些血块使血液无法进入你的肾脏，这可能导致严重的医疗问题，包括肾衰竭。没有治愈的方法，但治疗可以帮助控制这种情况。
除了肾衰竭，AHUS的并发症可能包括。
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溶血性贫血（红细胞死亡的速度比你制造红细胞的速度快）
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血小板减少症（血小板数量少）
非典型溶血性综合征与 "典型 "溶血性尿毒症综合征不同，后者是一种更常见的疾病。典型的溶血性尿毒症综合征有不同的症状和原因。
你可以在任何年龄段得到aHUS。在儿童时期，男孩和女孩得这种病的人数相等。到了晚年，女性比男性更容易得这种病，因为怀孕可能是该病的一个诱因。
非典型溶血性尿毒症综合征是罕见的。专家们不知道到底有多少人得了这种病，但一些研究说，在美国，每一百万人中只有两个人受影响。
病因
大多数aHUS病例的发生是由于一种叫做基因突变的变化。突变本身并不足以导致该病。疾病症状是在某些事情触发后开始的，如。
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怀孕
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感染
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癌症
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某些药物
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器官移植
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某些慢性疾病，如系统性硬化症或恶性高血压
高达一半的aHUS患者没有医生能发现的基因突变。这种类型的aHUS被称为 "特发性"，即原因不明。研究人员认为这些AHUS病例是由于基因突变造成的，他们还无法确定。
症状
aHUS的症状通常在触发后突然出现。这些发作可能是轻微的，也可能是严重的。轻微的发作可能不会影响你的肾脏，但严重的发作会导致肾脏衰竭。
在AHUS的早期阶段，你可能出现的一些症状包括。
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虚弱和缺乏能量
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普遍感觉身体不适
这种疾病是 "渐进式 "的，这意味着症状会随着时间的推移而加重，特别是如果你的医生不能在早期阶段诊断出这种疾病。
当你患有AHUS时，受影响的主要器官是你的肾脏。但血流受阻也会损害你身体的其他器官，如你的大脑、肝脏、肺和心脏。
并发症很常见，包括。
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肾脏损伤或衰竭
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高血压
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心脏病或心脏病发作
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头痛
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复视
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面部麻痹
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癫痫发作
获得诊断
如果你没有这种疾病的家族史，诊断AHUS是很棘手的。肾脏科医生或血液科医生最有可能知道AHUS的情况。他们会寻找这些迹象。
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溶血性贫血
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血小板（帮助凝血的血细胞）数量少
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肾脏问题
您可能会进行全血细胞计数（CBC）测试，以测量您的血小板和红血球水平。
你的医生可能会用一种叫做eGFR（估计肾小球滤过率）的常规测试来检查你的肾脏的工作情况。它检查你血液中肌酐的水平，肌酐是一种废物。如果你超过18岁，该测试效果更好。
因为AHUS看起来很像一种叫做血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的疾病，你的医生也会测试你血液中一种叫做ADAMTS13的特定蛋白。如果你的水平很低，你就有TTP而不是AHUS。
基因检测也可以帮助你的医生确定你是否患有AHUS。但基因测试并不总是显示AHUS，因为研究人员还没有确定所有与该疾病有关的基因。
给您的医生的问题
为了确保你能从医生那里得到最多信息，请写下你的症状和你想问的问题清单。如果有一个亲人和你在一起，帮助你理解医生给你的信息是很有帮助的。
你可以问
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什么是对我最好的治疗方法？
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治疗的目标是什么？
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我的治疗会有什么副作用吗？
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我应该做基因测试吗？
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我应该看专家吗？
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有什么临床试验我可以参加的吗？
治疗方法
FDA已经批准了两种治疗AHUS的药物。
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Eculizumab (Soliris)
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Ravulizumab (Ultomirus)
这两种药物都是单克隆抗体。这些是人类制造的蛋白质，其作用类似于你体内的天然抗体蛋白。它们附着在称为抗原的其他蛋白质上。一旦它们附着，它们会告诉你的免疫系统摧毁带有该抗原的细胞。
Eculizumab可以增加你的血小板和红血球计数。如果你足够早地服用它，它还可以逆转你的任何肾脏损伤。
你的医生会在他们的办公室通过注射给你注射eculizumab。你可能会有药物的副作用，包括。
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头痛
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鼻子或喉咙发炎
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感冒或类似流感的症状
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背部疼痛
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便秘
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恶心、腹泻或胃痛
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感觉头晕、疲倦或虚弱
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睡眠困难
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肌肉或关节疼痛
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胳膊或腿痛
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肌肉痉挛
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头发脱落
你也可以以注射方式获得ravulizumab。常见的副作用包括高血压、头痛和感冒症状。你也可能有消化系统问题，如腹泻、恶心和呕吐。
Eculizumab和ravulizumab是一种叫做补体抑制剂的药物。这类药物可能有感染脑膜炎球菌疾病的风险。疾病预防控制中心建议服用这些药物的人接种脑膜炎球菌疫苗。你的医生也可能建议你服用抗生素以帮助预防脑膜炎球菌疾病。
除了eculizumab和ravulizumab，你还可以用血浆疗法治疗AHUS的症状。血浆是你血液中的液体部分，它将重要的营养物质、激素和蛋白质带到整个身体。
当你接受血浆治疗时，你可以进行血浆输注或血浆交换。
在血浆输注中，医生会将来自捐赠者的血浆注入你的身体。在血浆交换中，医生将血浆部分从你的血液中过滤出来，然后用捐赠者的血浆替换它们。
如果你的肾脏对治疗没有反应，你可能需要进行肾脏透析或肾脏移植。
预计的情况
一些患有AHUS的人只有一次发作。另一些人则是定期发作，可能很严重。当你被确诊时，你可能需要在医院住一段时间。
尽管AHUS是一种终身性疾病，但通过早期治疗，你可以控制其影响。与你的医生保持联系，以便他们能够监测你的健康状况，并使你的治疗和症状管理保持正常。
获得支持
与家人和朋友交谈是很有帮助的，可以获得你在处理病情时可能需要的情感支持。你也可以向你的医生询问如何加入一个支持小组，在那里你可以和其他了解你所经历的情况的AHUS患者交谈。
有几个组织可以让你找到信息，最新的研究，以及其他处理AHUS和其他罕见疾病的人。这些组织通常有机会作为病人的代言人参与其中，这可以帮助医生开发更好的治疗方法。
资源包括。
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专门以aHUS为中心的组织，如aHUS联盟和非典型性HUS基金会
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以肾脏为中心的组织，如美国肾脏病人协会、美国肾脏基金和国家肾脏基金会
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罕见病组织，如遗传和罕见病信息中心和国家罕见病组织
