α-1抗胰蛋白酶缺乏症:症状、原因、诊断

α-1抗胰蛋白酶缺乏症是遗传性的,可以导致肺部疾病,特别是当你吸烟时。如果你有可能有α-1抗胰蛋白酶缺乏症,你可能想接受测试。

如果你认为你有可能患有α-1,你应该接受测试。虽然目前还没有治愈的方法,但你可以采取明智的措施来保护你的肺部并得到正确的治疗。

因为大多数α-1患者不知道他们有这种病,所以许多专家建议对每个患有慢性阻塞性肺病或肺气肿的人进行α-1检测。如果你的哮喘病经治疗后没有好转,也建议你进行检测。

症状是什么?

大多数α-1的症状是由于肺部的影响而引起的。

α-1的症状包括。

  • 呼吸急促

  • 喘息

  • 经常性的感冒、流感或支气管炎

  • 疲劳

  • 无法解释的体重减轻

虽然不常见,但有些人出现肝脏症状,其中包括。

  • 黄疸,导致你的皮肤和眼睛变黄

  • 腹部和腿部肿胀

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您如何获得Alpha-1

患此病的人有两个错误的基因,父母各传一个。

也有可能只有一个错误的基因,这使你成为携带者。你自己不会得α-1,但你会把这种基因传给你的孩子。

一个测试可以显示你有两个基因。它不能确定你的健康会发生什么。如果你继承了两个有问题的基因,你可能在40多岁或50多岁时患上肺气肿 -- 或者你可能永远不会出现肺部疾病的症状。如果你没有接受测试,你甚至可能永远不知道你有α-1。

血液检查和肺部检查

诊断α-1的最好方法是通过检测你的DNA(遗传信息)。 你的医生会抽取血液样本。实验室工作人员会检查你的样本中是否有导致α-1的错误基因。

另一个血液测试会测量你体内有多少α-1蛋白。

你的医生也可能建议你做一些检查来寻找肺部疾病。这些可能包括。

  • CT扫描。这种类型的X光可以发现肺气肿。

  • 肺活量测定法,这是一种肺部测试,测量你在短时间内吸入和呼出的空气量。

  • 血气测试,测量你血液中的氧气含量。

为什么要做Alpha-1测试?

虽然α-1无法治愈,但有一些治疗方法可以延迟或预防肺部疾病。

同样重要的是要知道你是否会将基因遗传给家庭成员。

健康的生活方式--包括均衡饮食、定期锻炼和不吸烟--可以帮助你的肺部保持最佳状态。如果你真的患上了肺部疾病,你可以与你的医生一起制定计划,帮助你控制症状,并使你感觉最好。

如果你对接受检测时如何保护你的隐私有疑虑,请与你的医生讨论。

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