α-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种从父母那里传下来的疾病，会使人呼吸困难。了解其原因、症状、诊断和治疗。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，这意味着它是由你的父母传给你的。它可以引起严重的肺部或肝脏疾病。你也可能听到它被称为AAT缺乏症。症状通常包括呼吸困难和黄疸，或黄色的皮肤。
没有治疗方法，但治疗方法可以帮助你控制你的肝脏和呼吸问题。
你得这种病是因为你的肝脏不能制造足够的一种叫做α-1抗胰蛋白酶的蛋白质，或称AAT。你需要AAT来保护你的肺部。没有它，感染和其他刺激物，如烟草烟雾，会更快地分解你的肺部部分。
如果你有AAT缺乏症，你可能在20多岁或30多岁时才有呼吸症状。当它们开始时，你可能会感到气短或呼吸时喘息，就像有哮喘病的人一样。
对于一些人来说，AAT缺乏会导致慢性阻塞性肺部疾病（COPD）。当你患有慢性阻塞性肺病时，你通常会有肺气肿的症状，这是一种严重的疾病，使你很难将空气从肺部推出。慢性阻塞性肺病会使你咳出粘液，使你喘息或呼吸困难，并使你的胸部感到紧绷。
你也可能有慢性支气管炎，这是一种对你的呼吸道的刺激，使你经常咳嗽并导致呼吸困难。
你可能需要通过随身携带的吸入器服药，就像哮喘病人使用的那种。这是你余生都需要做的事情。
请记住，没有两种AAT缺乏症的情况是相同的。不是每个人都会出现严重的症状。通过治疗，你可能仍然能够工作、锻炼和享受许多你喜欢的爱好。
向朋友和家人伸出援手，并向你的医生询问有关支持团体的情况。与理解你的经历的人交谈会有帮助。
AAT缺乏症的症状
你可能在成年后才知道自己患有这种疾病。大多数人在20至40岁之间得病。你可能会感到气短，特别是当你试图运动时。你也可能开始喘息，或在呼吸时有呼啸声。
你也可能得到很多肺部感染。其他警告信号包括
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感到疲倦
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站起来时心脏跳得很快
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体重下降
如果AAT缺乏症导致肝脏出现问题，你可能会出现以下症状。
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皮肤或眼睛发黄
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腹部或腿部肿胀
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咳血
一个新生儿可能会有。
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黄疸，皮肤或眼睛呈黄色
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黄色尿液
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体重增加困难
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肝脏肿大
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鼻子或脐带残端出血
这种情况很少见，但有些人也会得一种皮肤病，叫做泛发性皮炎。它导致皮肤变硬，同时出现疼痛的肿块或斑块。
导致AAT缺乏的原因
α-1抗胰蛋白酶缺乏症有家族遗传性。如果你有这种病，你是由父母双方传给你的有问题的基因引起的。
有些人有这种基因，但没有任何症状。或者他们有一个温和的疾病版本。
你从父母那里得到的错误基因导致你血液中的AAT蛋白水平很低。它可以在肝脏中堆积，而不是进入你的血液。
这种堆积在你的肝脏中会导致肝病。你血液中AAT蛋白的短缺导致肺部疾病。
AAT缺乏症的测试
你的医生可能会问你一些问题，例如。
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您是否感到气短？
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您是否经常感冒或肺部感染？
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您最近是否体重下降？
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您是否注意到您的皮肤或眼睛发黄？
你的医生也会用听诊器听你的呼吸，检查是否有喘息或其他迹象表明你的肺部工作不正常。
你需要做血液检查以确认你的诊断。这些测试可以检查出你是否有导致AAT缺乏症的破损基因。它们还可以查看你血液中的蛋白质含量有多少。
你的医生还将对你的肺部和肝脏进行检查，以了解该病症造成的损害程度。例如，胸部X光检查可能显示肺气肿的迹象。
一项特殊的血液测试会检查你的动脉中的氧气含量，这是你的肺部工作情况的标志。你可能会对着一根管子呼吸，看看你有多少空气进入肺部。
另一项血液测试检查你的肝脏是否有问题。你也可能做一个肝脏活检。在这种检查中，医生用一根很细的针从你的肝脏中抽取一些细胞，检查它们是否有损伤的迹象。
AAT缺乏症的治疗
虽然AAT缺乏症无法治愈，但你可以提高血液中AAT蛋白的含量，这可以保护你免受更多的肺部损伤。医生将此称为增强疗法。如果你得了肺气肿，你也可以接受这种治疗。
增强疗法也被称为替代疗法。你会得到一种新的AAT蛋白供应，这种蛋白来自健康人的血液。你每周接受一次治疗。替代的α-1通过静脉注射进入你的体内。你可以在技师的帮助下在家里进行，也可以去医生的办公室。
增强治疗的目的是减缓或停止你的肺部损害。它不会逆转疾病或治愈你已经有的任何损害。你将在你的余生中需要这些治疗。
根据你的情况，你也可能得到药物，用吸入器将其吸入肺部。医生把这称为支气管扩张剂，意思是它可以打开你的气道。
如果你的呼吸困难导致你血液中的氧气水平低，你可能需要通过面罩或鼻罩获得额外的氧气。你的医生也会给你一个肺部康复治疗的转诊，以帮助你更好地呼吸。
照顾好自己
良好的习惯对于帮助您保持健康是很重要的。你不应该吸烟，而且你需要接种肺炎疫苗和每年的流感疫苗。向您的医生咨询如何安全地锻炼，这可以加强您的肺部。
良好的营养可以帮助你保持肝脏健康。避免灰尘和烟雾，并经常洗手以防止感染。限制饮酒以保护你的肝脏。
患有AAT缺乏症的婴儿可能需要一种特殊的奶粉或额外的维生素。对他们来说，定期体检也很重要，以掌握他们的肺部和肝脏的工作情况。
来自你所爱的人以及其他有同样情况的人的支持也有很大的作用，所以你知道有一些人理解你所经历的。
给您的医生的问题
向您的医生提出任何有关此病的问题。你可以从这些问题开始。
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您是否治疗过其他AAT缺乏症患者？
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如何保护我的肺部和肝脏？
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您有什么治疗建议？
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我们怎样才能知道我的情况？
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我应该给我的孩子做这个病的检查吗？
盼望什么
AAT缺乏症对每个人来说都是不同的。有些人有严重的问题。其他人可能很少或没有症状。
在婴儿和儿童中，这种情况更有可能导致肝脏损害而不是肺部问题。尽管如此，只有大约10%的患儿有严重的肝病。患有AAT缺乏症的儿童也可能有哮喘。
你会对烟雾和灰尘更加敏感。即使是普通的感冒也会导致呼吸问题。大约30%到40%的患者在他们生命中的某个阶段会有肝脏问题。找出你是否有AAT缺乏症是迈向健康习惯和医疗的第一步，有助于控制这种疾病。
获得支持
你可以从Alpha-1基金会的网站上找到医生的名字、支持团体的链接、遗传咨询资源和其他信息。
