林奇综合症:你需要知道什么

你有患林奇综合症的风险吗?医生为你提供关于现有测试和治疗的最新信息。

林奇综合征是一种使人们更容易患某些癌症的病症。它通过问题基因从父母传给孩子。患有这种病的人在70岁之前有大约40%到80%的机会患结肠癌。他们也有患子宫、卵巢或胃癌的风险。而且他们往往在比其他人更年轻的时候得癌症,往往是在30多岁和40多岁。

林奇综合征有时被称为遗传性非息肉病结直肠癌(HNPCC)。该病的其他形式是Muir-Torre综合征和Turcot综合征,两者都会提高你患其他癌症的风险,在Muir-Torre的情况下,会出现皮肤病变。

什么原因造成的?

林奇综合征是由你的DNA中的五个基因之一的问题引起的。这些基因影响你的细胞在生长和繁殖过程中发现错误和修复错误的能力。

当你患有林奇综合征时,你的细胞不会修复错误。他们制造出越来越多的有缺陷的细胞。随着时间的推移,这可能导致癌症

如果你的父母之一有此病,你也有50%的机会得到它。

林奇综合征的征兆

如果你在50岁之前得了结肠癌,这就是一个可能的迹象。其他可能表明有林奇综合征风险的事情包括。

  • 你家族中的其他人在年轻时患过结肠癌。

  • 您家族中的女性曾患过子宫内膜癌或子宫癌。

  • 您的家族成员曾患过肾脏、肝脏、小肠、胃或皮脂腺(产油)的癌症

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其他癌症风险

林奇综合征是一些妇女患子宫癌的最常见原因。它也会提高你患这些类型癌症的风险。

  • 脑癌

  • 胆囊管

  • 肝脏

  • 卵巢

  • 胰腺

  • 皮肤

  • 小肠

  • 胃部

  • 皮脂腺

  • 上泌尿道

如果你有林奇综合征,你也更有可能在结肠内长出非癌性的东西,即息肉。息肉在老年人中很常见,但林奇综合征患者可能在生命的早期就患上息肉。

它是如何诊断的?

如果你或你的家人得了癌症,医生可以在肿瘤的小样本上做这些测试之一,以寻找林奇综合征的迹象。

  • 免疫组化(IHC)测试使用染料来标记肿瘤样本中的蛋白质。如果某些蛋白质不在那里,就是林奇综合征的征兆。

  • 微卫星不稳定性(MSI)测试是看肿瘤组织中的DNA。它们可以显示出你的基因中的错误,这些错误指向林奇综合征。

前几年取出的肿瘤有时可以进行检测。一些医院在手术后储存肿瘤样本,以备以后需要检测。

如果你的家族中有人被诊断出患有林奇综合征,或者你认为你有得病的风险,你可能想做一个基因测试,这是用你的血液样本做的。

你的医生也可以把你介绍给一个遗传咨询师,讨论你的风险和选择。你的咨询师可以帮助你了解。

  • 林奇综合症是如何在家族中传递的

  • 您的检测结果可能显示哪些基因变化

  • 这些结果对您的癌症风险意味着什么

  • 您可能将该基因传给您的孩子的几率

  • 您预防癌症的选择

林奇综合征检测呈阳性并不总是意味着你会得癌症。你的风险只是高得多。遗传咨询师将与您一起决定下一步该做什么。他们可以给你关于你的选择的信息和情感支持。

有哪些治疗选择?

如果您有林奇综合征,一定要定期进行筛查,以便在癌症的早期阶段发现它们,这时最容易治疗。如果你能早期发现,结肠癌90%是可以治愈的。如果你有风险,你应该比平时更早地开始接受检查。

你的检查计划将取决于你的家族史和你是否做过DNA测试。这里有一些一般的指导方针。

  • 每1至2年做一次结肠镜检查,从20至25岁开始。这种检查使用一个长的范围来寻找结肠中的息肉。患有林奇综合征的人往往会得到更难看到的息肉。因此,你可能需要做一个高清结肠镜检查,或者做一个Chromoendoscopy,它使用染料来给息肉着色。结肠镜检查可能会在息肉变成癌症之前显示出来。

  • 每3至5年进行一次内窥镜检查,从30岁出头到30岁中期开始。男性和女性都可以接受内窥镜检查,查看他们的胃或肠道是否有癌症的迹象。

  • 盆腔检查、子宫活检或经阴道超声波检查,从30岁左右开始,每年一次检查你的子宫和卵巢。你的医生也可能建议进行血液检查,以检查你的肝脏的工作情况。

一些患有林奇综合征的人选择切除结肠以帮助预防以后的癌症。未来不想要孩子的妇女也可能切除子宫和卵巢。

林奇综合症患者的生活提示

除了癌症筛查外,健康的生活方式也可以帮助你预防大肠癌。多吃蔬菜、水果和全谷物的饮食可以帮助降低你的风险。经常锻炼、保持健康体重和限制饮酒也可以。

有一些证据表明,每天服用阿司匹林至少2年可能会降低与林奇有关的癌症的风险,但还需要更多的研究来找到最佳剂量和治疗时间。

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