遗传性大肠癌

医生解释了两种最常见的遗传性大肠癌，以及如何检测和治疗。

专家已经发现了导致大肠癌的基因变化（也被称为突变或异常）。基因是持有遗传密码或指令的DNA块，用于制造对我们身体功能至关重要的蛋白质。

携带这些基因的人的孩子有50%的机会从父母那里得到这些基因。

两个最常见的遗传性结直肠癌综合征是遗传性非息肉病结直肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。这两种占所有结肠直肠癌的不到5%。

遗传性非息肉病大肠癌（林奇综合征）

HNPCC，又称林奇综合征，是最常见的遗传性结肠癌，每年约占所有结肠直肠癌诊断的3%。患有HNPCC的人通常至少有三个家庭成员和两代人患有结肠直肠癌，而且癌症在50岁之前就会发生。

虽然不是每个继承了HNPCC基因的人都会得大肠癌，但风险非常高：大约80%。患有HNPCC的人患其他林奇综合征相关癌症的风险也较高，包括脑癌、肾癌、卵巢癌、子宫癌、膀胱癌、胰腺癌、小肠癌和胃癌。

医生可以检查亲属中结直肠癌的模式，以发现家族是否有HNPCC。"HNPCC家族 "必须显示出某些跨代结肠癌模式的迹象。这些被称为阿姆斯特丹标准，包括。

• 至少有三个成员患有林奇综合征相关的癌症

• 至少有连续两代人患有此类癌症

• 两个患病的家庭成员是另一个患有林奇综合征癌症的家庭成员的一级亲属（即父母、兄弟、姐妹或子女）。

• 至少有一个成员在50岁或之前患病

• 家庭成员的诊断中不包括FAP

如果您认为这适用于您的家庭，请向您的医生查询。建议比被诊断为癌症的最年轻家庭成员小10岁的家庭成员进行结肠镜检查。你也应该接受其他与林奇综合征有关的癌症的筛查。对于被诊断为林奇综合征的人，筛查通常在20至25岁之间开始。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）综合征

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种罕见的疾病，其特点是在大肠和上呼吸道中存在数百或数千的良性息肉，即非癌性生长。其被认为每年发生在所有被诊断为结肠直肠癌的人中约1%。

息肉开始得早，95%的FAP患者在35岁前就有了息肉，而且常常在十几岁的病人身上发现，50%的人在15岁前就有了息肉。如果不切除结肠，几乎有100%的机会，一些息肉会变成癌症，通常在40岁之前。甲状腺癌也与FAP有关。

虽然大多数FAP病例是遗传的，但近三分之一是自发的（新发生的）基因变化的结果。对于发生新的基因突变的人来说，他们可能将FAP基因传给他们的孩子。

什么是FAP基因？

基因是控制细胞功能的微小DNA片段，例如告诉它们何时分裂和生长。每个基因的一个拷贝来自于你的母亲；另一个来自于你的父亲。

1991年，研究人员确定了名为APC的基因，该基因是造成这种情况的原因。在82%的FAP患者中可以发现它。有这种基因变化的人一生中患结肠癌的风险接近100%。

FAP和HNPCC之间的区别是什么？

FAP和HNPCC的两个主要区别是。

其他形式的遗传性息肉病综合征

其他非常罕见的遗传性息肉病综合征形式与大肠癌的高风险有关。这些包括

• 少年性息肉病（JP）。你可能有5到500个息肉，大部分在结肠和直肠。它们通常发生在10岁之前。胃和小肠也可能受到影响。患有JP的人也更有可能得肠癌。

• 佩兹-杰格斯综合征（PJS）。患有PJS的人通常在胃和肠中有几十到几千个良性息肉，大部分在小肠中。这些生长物可能变成恶性的，也可能导致肠道堵塞。

阿什肯纳兹犹太人与大肠癌

Ashkenazi或东欧血统的犹太人患大肠癌的风险增加。这被认为是由于APC基因的一个变体，该变体在这一人群中占6%。阿什肯纳兹犹太人在美国的犹太人口中占了大多数。

如果你怀疑自己有患大肠癌的风险，那么阿什肯纳兹或东欧血统的犹太人患大肠癌的风险更高。这被认为是由于APC基因的一个变体，在这一人群中的6%中发现。阿什肯纳兹犹太人占美国犹太人口的大多数。 遗传形式的大肠癌，请与你的医生讨论。可能有一种基因测试可以进行，以证实你的猜测。

结直肠癌的基因检测

血液检查可以发现使一些人更容易得FAP或HNPCC的基因变化。

在下列情况下，你可能要考虑进行遗传咨询和测试。

• 你有10个以上的结肠息肉

• 您有过结肠息肉和其他类型的肿瘤

• 您是Ashkenazi犹太后裔，而且您的家族有结肠癌或息肉的历史

如果你的这些基因变化测试呈阳性，你的医生可能会建议你每年做一次结肠镜检查。这是一项检查你的结肠是否有癌症或息肉的检查。

如果你已经患有结肠癌或息肉，你的医生可能会与你讨论结肠切除术，也就是切除结肠的手术。

你的亲属可能也想考虑进行遗传咨询和测试。

大肠癌登记处

全国各地的一些医疗中心保留着与结肠直肠癌有关的病人及其家属的名单，或称登记册，如HNPCC、FAP和Peutz-Jeghers综合征。这些登记处收集和管理有关家族史和生物样本的信息。

登记处的目标包括。

病人护理。加入癌症登记处的第一步是与你的家人讨论，并签署一份同意书，允许登记处工作人员与你的亲属联系，并从其他医院获得医疗记录。这样，他们就可以建立一个家庭树，称为血统，讲述你家庭中的癌症故事。它是理清谁有风险，风险有多大，以及需要做什么的关键。登记处工作人员协调测试、预约和治疗。他们也可能提供有关保险问题、付款问题或任何其他问题的建议。登记处收集到的关于你的任何个人信息都是保密的。

教育。你和你的家人需要了解这种情况将如何影响你们的生活。你可以通过小册子、通讯和医学杂志上的文章来了解进展情况。登记处还参加了教育医生有关遗传性大肠癌的复杂性的计划。

研究。你和你的家人可能会被要求参与研究项目，以改善对结直肠癌患者及其家人的护理。登记处在这方面的研究中处于领先地位，因为它们可以接触到大量的人。研究过程中的保障措施保护你免受伤害。登记处及其工作人员还可以与世界各地的其他登记处分享想法并进行合作研究。

结直肠癌登记处还。

• 鼓励筛查。登记处的工作人员可以与病人及其家属建立信任的关系，以便讨论和消除诚实的感觉和恐惧。他们可以帮助病人了解筛查对自己和其他家庭成员的重要性。

• 充当病人的代言人。登记处的工作人员以你和你的家人的最佳利益为重。除了医疗问题外，许多病人和家属在生活的各个方面都需要帮助，如保险、就业或社会问题。对于这些事情，你可以依靠登记处作为一种资源。

任何有强烈的结肠直肠癌家族史的人（有两个以上的近亲患此病）都可以加入遗传性癌症登记册。

如果你有兴趣，请与你的癌症小组讨论。他们可以帮助你找到一个适合你的。