医生介绍了同卵双胞家族性高胆固醇血症的原因、症状和治疗方法，这种疾病会导致胆固醇水平非常高，并提高你患心脏病的风险。
同型家族性高胆固醇血症是一种疾病，你的身体很难从你的血液中清除低密度脂蛋白 "坏 "胆固醇。这种疾病增加了你在早期心脏病发作的机会，但药物和其他治疗可以降低你的风险。
胆固醇是存在于你的细胞中的蜡质物质。低密度脂蛋白的工作是在你的血液中携带胆固醇到你的身体周围。
当你有高水平的低密度脂蛋白时，胆固醇就会在你的动脉中堆积，这些血管为你的心脏提供氧气。胆固醇最终会堵塞它们，关闭流向你心脏的血液和氧气，导致心脏病发作。
同卵双胞家族性高胆固醇血症是一种你天生就有的疾病。当你还是个孩子时，你就可以开始出现高胆固醇。
这是一种严重的疾病。如果不进行治疗，患有家族性高胆固醇血症的男性可能在40多岁时得心脏病，女性可能在50多岁时得病。
没有治愈的方法，所以你需要在一生中服用药物并遵循心脏健康的饮食。
如果这还不够，还有一些特殊的治疗方法，包括从你的身体中抽取血液，去除胆固醇，然后将血液回输给你。
对于一些人来说，这种治疗方法仍然不能使胆固醇得到控制。如果你是这种情况，你可能需要进行肝脏移植。这是一个重大的手术，需要大量的恢复时间，所以接触家人和朋友以获得你需要的情感支持是很重要的。
病因
当你患有同型家族性高胆固醇血症时，你继承了两个不正常的基因副本，父母各一个。
正常情况下，肝脏利用称为低密度脂蛋白受体的颗粒从血液中清除多余的低密度脂蛋白胆固醇。这些受体附着在低密度脂蛋白胆固醇上，在保持你的胆固醇水平方面发挥着关键作用。当你患有这种疾病时，有问题的基因使低密度脂蛋白受体不能正常工作。你的胆固醇水平就会变高。
你可能会听到杂合子家族性高胆固醇血症这个术语。这是一种相关的疾病。在这种情况下，你只从你父母中的一个人那里继承了坏的基因。它不像同卵双胞形式那么严重。
症状
你有这种情况的主要标志是总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的水平非常高。例如，您的总胆固醇水平可能达到600点或更高。相比之下，美国心脏协会建议理想的总胆固醇数字应低于200。
你可能在肘部、膝盖和臀部的皮肤上有黄色、蜡质的斑块。这些被称为黄瘤。
在你的眼皮上可能会出现淡黄色的脂肪沉积，称为异物瘤。此外，你的角膜周围会出现灰色或白色的圆圈，角膜是眼睛前面透明的部分。
你可能出现的一些心脏病症状包括。
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胸部疼痛（心绞痛）
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心跳加快
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呼吸急促
获得诊断
您的医生会做身体检查，也会做一些血液检查。为了帮助做出诊断，他们可能会问您。
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您是否注意到您的皮肤上有任何淡黄色的斑块？
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您是否有胸痛的感觉？
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您是否曾注意到自己气短？
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您的心跳是否曾显得很快？
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您的父母有高胆固醇吗？
您的医生会通过抽取血液样本并将其送到实验室进行分析来检查您的胆固醇水平。
您可能会进行血液检查，寻找导致这种情况的异常基因。你的医生也可能要测试你的一些近亲，看他们是否有这种疾病。
给您的医生的问题
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我需要改变我的饮食习惯吗？
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有什么药物可以帮助我降低胆固醇吗？
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如何检查我的治疗是否有效？
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如果饮食和药物不能降低我的胆固醇，是否有其他的治疗方法可以帮助我？
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我的孩子会继承我的病情吗？
治疗方法
目标是降低您的低密度脂蛋白胆固醇水平，以及您患心脏病的风险。
你可能会被转介到专门治疗胆固醇或血脂紊乱的医生那里。你的医生可能会建议你坚持低饱和脂肪、低胆固醇和低糖的饮食。
他们可能需要尝试不同的药物和治疗组合，直到找到对你最有效的一种。
由于同型家族性高胆固醇血症使你的胆固醇上升到极高的水平，你的医生可能会让你开始服用大剂量的他汀类药物。他汀类药物通过阻止你的肝脏制造胆固醇而发挥作用。
你的医生也可能尝试将他汀类药物与其他药物相结合，以降低从你吃的食物中进入你体内的胆固醇数量。选项包括：依折麦布（Zetia）、像alirocumab（Praluent）和evolocumab（Repatha）这样的PCSK9抑制剂，或lomitapide（Juxtapid）。
如果不同的药物组合没有起到作用，你的医生也可能增加注射inclisiran（Leqvio），它已被批准作为一种附加疗法，以进一步降低（LDL-C）。
他们也可能要求你尝试一种叫做 "无血球 "的治疗。它可以从你的血液中去除胆固醇。这有点像透析，用于肾脏疾病的治疗。你去一家诊所或医院，通过一根叫做导管的管子取出你的一些血液。低密度脂蛋白胆固醇从你的血液中被取出，然后再返回你的身体。这个过程需要几个小时，而且你需要定期进行。
有时，所有的治疗方法都不起作用。在这种情况下，你可能需要进行肝脏移植。新的肝脏将有正常的低密度脂蛋白受体，可以清除你血液中的坏胆固醇。
你的医生会将你列入等待名单，等待捐赠者的肝脏。肝脏移植是一个大手术，你可能需要6个月到1年的时间才能恢复正常的生活方式。移植后，你需要服用药物，防止身体对新肝脏产生排斥。
如果您考虑进行肝脏移植，您可能需要从家人和朋友那里获得一些情感支持。向您的医生询问有关教育研讨会的情况，这些研讨会可以帮助解释移植前后的情况。
照顾好自己
实行明智的生活习惯，以降低您的心脏病风险。? 如果您吸烟，请停止。你应该限制饮酒，尽量减少压力，治疗/管理高血压和糖尿病，并以健康体重为目标。
饮食中主要是水果和蔬菜、全谷物、坚果、豆类、海产品、瘦家禽和低脂乳制品。
此外，将饮食中的脂肪控制在每日热量的30%或以下。例如，如果你每天吃2000卡路里，你每天应该吃不超过65克的脂肪。检查食品标签，看看你吃的食物中有多少脂肪。
尽量避免或限制饱和脂肪和胆固醇的来源，如：。
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红肉
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黄油
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全脂牛奶
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椰子油和棕榈油
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蛋黄
尽量每天运动，这也有助于控制你的胆固醇水平。
期待什么
在您被确诊后，您将与一位称为脂质学家的胆固醇专家密切合作。
当你的医生试图找到最有效的治疗方法时，你可能需要定期去医院验血以检查你的胆固醇水平。
重要的是要有耐心，花时间来获得适合你的治疗方案。有时，在你的高胆固醇得到控制之前，你的医生可能需要尝试几种不同的方法。
你将需要在你的一生中控制你的病情。确保你坚持服用医生开出的药物，并保持健康的饮食。
有时，治疗方法不起作用，你的心脏病风险仍然很高。向你的医生咨询参加临床试验的情况。这些试验是对新药进行测试，看它们是否安全，是否有效。它们通常是人们尝试新药的一种方式，而新药并不是每个人都能得到的。
确保你有一个支持网络，在你需要的时候可以给你一个情绪上的提升。你也可以加入一个支持小组，从其他了解你经历的人那里获得想法和帮助。
获得支持
要了解更多关于同源性家族性高胆固醇血症的信息，请访问FH基金会的网站。它有关于如何加入临床试验和在哪里找到专家的信息。
