了解杂合子家族性高胆固醇血症的原因、症状和治疗，这种疾病会导致你的胆固醇水平非常高。
你可能听说过，你需要注意你的胆固醇以远离心脏病。这也是杂合子家族性高胆固醇血症的真实情况。这种疾病会导致你的胆固醇数字大幅上升。如果你的医生告诉你，你有这种病，重要的是要接受治疗，以减少你的心脏病发作或中风的机会。
你不会像感冒那样感染上HeFH。它是一种你出生时就有的情况，是由你从父母那里得到的基因传给你的。随着时间的推移，你的高胆固醇水平会损害你的动脉，这些动脉将血液和氧气从你的心脏输送到你身体的其他部位。这提高了你在年轻时心脏病发作的几率。
饮食、运动，以及最重要的，药物可以降低你的胆固醇水平。了解你患HeFH的风险，并尽早接受治疗以减少你患心脏病的机会。
病因
HeFH是由一个基因的变化引起的，该基因使您的身体更难从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇。
胆固醇是你的血液和细胞中的一种脂肪性、蜡质的物质。它以两种形式通过你的身体。HDL和LDL。
高密度脂蛋白帮助携带胆固醇到你的肝脏，以便从你的身体中清除。它被称为 "好 "胆固醇。低密度脂蛋白被称为 "坏 "胆固醇，因为它损害动脉并可能导致心脏疾病。
如果你有HeFH，你从你的父母之一那里继承了一个有缺陷的基因。如果你是父母，并且你有这种基因，你有50-50的机会把它传给你的每个孩子。
每500人中大约有1人受到HeFH的影响。在家族来自欧洲的白人中，这一比例可能高达每200人中有1人。
你可能听说过一种名字相似的疾病，叫做同源性家族性高胆固醇血症（HoFH）。它与HeFH的不同之处在于它从你的父母那里传下来的方式。你不是从父母中的一个人那里得到一个有问题的基因，而是从父母中的每一个人那里继承一个有问题的基因，就会得到HoFH。
HoFH比HeFH更严重，但它很罕见。每100万人中只有约1人患有此病。
症状
如果不治疗，HeFH将导致您的低密度脂蛋白和总胆固醇水平极高。
额外的低密度脂蛋白胆固醇会在你的动脉壁上形成称为斑块的团块。斑块会使动脉变窄，从而减少血液的流动。这被称为动脉硬化。
当这种情况发生时，你的心脏不得不更努力地工作以推动血液通过你的身体。随着时间的推移，你的心脏会受到损害，你会得心脏病。如果发生这种情况，主要症状之一是称为心绞痛的胸痛。如果没有任何治疗，它可能导致心脏病发作或中风。
狭窄的血管可以阻止足够的血液到达你的心脏。或者一块斑块可以断裂并卡在向你的心脏或大脑供血的血管里。
如果流向你的心脏的血液被阻断，你的部分心肌会死亡，你就会有心脏病发作。如果你是一个男人，而你没有得到治疗，你可能早在40多岁或50多岁的时候就会有心脏病发作。如果你是女性，你也有较高的心脏病发作风险，但它往往可以在你生命的后期发生，可能在60多岁。
如果你有心脏病发作的症状，请立即获得医疗帮助。
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胸部有压迫感、挤压感或疼痛感
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您的上背部或颈部疼痛
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疼痛向手臂放射
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恶心或呕吐
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呼吸急促
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疲劳
如果您有中风的警告信号，请立即获得紧急医疗帮助，包括。
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说话困难
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胳膊或腿无力
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一侧脸部下垂
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失去平衡
血液中的高胆固醇也会引起其他症状。
黄瘤
这是在你的皮肤下形成的肿块，当你血液中多余的胆固醇凝结在一起。它们通常是黄色或橙色。
你最有可能在你的肌腱中看到它们，特别是在你脚后跟的跟腱和你的手关节处。
有时，这些生长物也会在你的身上形成。
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手部
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肘部
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膝关节
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脚部
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臀部
有些黄瘤可能非常小。其他的可能长到3英寸大。较小的肿块可以连接在一起，形成较大的增长。它们不一定引起疼痛，但这取决于它们的位置。
黄瘤
这些是生长在眼睑上的黄瘤。它们是黄色的，在你的内眼角附近形成，通常在上眼睑。你通常会在左眼和右眼皮上看到相同形状的增长。它们会随着时间的推移而变大，可能是永久性的。
跟腱炎
当黄瘤在你的跟腱中形成时，它们会引起跟腱炎：在脚跟后面的疼痛、僵硬和肿胀。
角膜弓形病
当胆固醇在你的角膜外面形成沉积物时，这是一种情况，角膜是覆盖在你眼睛前面的透明罩。
它看起来像虹膜周围的一个白色或灰色的环，虹膜是你眼睛的彩色部分。它不会影响你的视力。
获得诊断
一些简单的检查可以帮助你的医生找出你或你的孩子是否患有HeFH。尽可能早地得到正确的诊断是很重要的，以便开始治疗，使你的胆固醇水平下降。
尽管孩子们可能没有心脏病发作的风险，但他们的高胆固醇水平使他们以后有患心脏病的风险。早期治疗或改变生活方式可以帮助你的孩子降低胆固醇并保持健康。
如果您或您的孩子有这些迹象，请与您的医生讨论，看看您是否需要接受HeFH检查。
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血液检查中的低密度脂蛋白胆固醇偏高，而且不会随着饮食的改变而下降。高意味着成人超过每分升190毫克（mg/dL），16岁以下儿童超过每分升160毫克。
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有高胆固醇的家族史
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男性亲属在60岁以前有过心脏病发作或心脏病，或女性亲属在70岁以前有过这两种情况
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黄疽病
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跟腱肿胀
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脚部酸痛、肿胀
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眼睛上有黄色或白色斑块
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胸部疼痛
您的医生或您孩子的儿科医生也会做身体检查以寻找疾病的迹象。
测试
您的医生还将做一项或多项检查，以检查您或孩子是否患有HeFH。
血液检查。如果你的医生认为你有HeFH，他们会做血液检查以检查你的胆固醇水平。患有HeFH的人，你的。
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总胆固醇水平将超过300毫克/分升
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低密度脂蛋白胆固醇水平将超过200毫克/分升
心脏测试。异常的压力测试可能是您有心脏疾病的线索。这项检查显示你的心脏在启动时的工作情况。你将在跑步机上行走，而你的医生会跟踪你的心脏跳动。
基因检查。HeFH最常见的遗传标志是你的LDLR基因的突变，或变化。那是影响你的胆固醇水平的基因。
这些其他基因的变化也可能表明你有HeFH。
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载脂蛋白B-100
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PCSK9
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LDLRAP1
你需要提供少量的组织样本来做这个测试。你可以在你的脸颊内侧拭子刮下一些细胞，这些细胞会被送到实验室，看看你可能有什么基因变化。婴儿可以在脚跟处做一个小的皮肤刺，以收集一点血液，而不是用脸颊拭子。
如果你的家族有高胆固醇或心脏病发作，每个人都可以接受这些基因问题的测试。
给医生的问题
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哪些药物最适合我？
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药物有副作用吗？
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我应该注意哪些新的症状？
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我应该多久见一次面？
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我还需要看其他专家吗？哪些人？
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我需要减肥吗？
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我应该避免哪些食物？
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我应该做多少运动，什么类型的运动最好？
治疗方法
如果您被诊断为杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH），您的医生将与您一起找出治疗该疾病的最佳方法。无论你做出什么决定，目标是降低你的低密度脂蛋白 "坏 "胆固醇水平，减少你患心脏病的风险。通常情况下，需要通过药物组合--加上饮食和运动--来降低你的胆固醇数字。
生活方式的改变
对HeFH患者的研究表明，你的生活方式越健康，你将来患心脏病的可能性就越小。
尽量保持健康的体重，控制好血压，并远离烟草。请与你的医生讨论如何以对你最安全的方式做出这些改变。下面是一些更健康的习惯的提示。
吃低脂饮食。避免饱和脂肪和反式脂肪含量高的食物，如牛肉、猪肉、椰子油、蛋黄和全脂牛奶。相反，要多吃蔬菜、水果、全谷物、坚果、海产品、瘦家禽和低脂乳制品。
你可以通过写日记或与营养师合作来追踪你所吃的东西。一旦你学会了一些简单的提示，知道哪些食物要避免或替代，饮食就会成为第二天性。一些开始的方法。
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远离预先包装的、高度加工的和油炸的食物。
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避免使用黄油、人造黄油、沙拉酱和蛋黄酱。尝试用植物油代替。
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选择瘦肉，如鸡肉、鱼肉和火鸡肉，避免红肉或肥肉，如牛肉和熏肉。
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限制含有酒精或大量糖份的饮料。
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多吃各种水果、蔬菜和全谷物。
锻炼身体。步行、游泳、跳舞、骑自行车、爬楼梯，以及做其他能使你的心脏更有力地泵送的活动。即使你的饮食很理想，体重也很健康，保持运动也很重要。做一些有氧运动--让你的心脏跳动的活动--至少30分钟，每周四次或更多次，以帮助降低你血液中的脂肪和胆固醇水平。
为你想要的运动量设定一个目标，并慢慢开始。然后慢慢增加你每周锻炼的次数和时间长度。
减去多余的体重。如果你超重，通过饮食和运动减少一些体重。
如果你吸烟，请停止。向你的医生询问戒烟的方法。香烟会增加你患心脏病的风险。
医学治疗
改变生活方式通常不足以治疗HeFH。你也要吃药，以降低你的胆固醇水平。
他汀类药物。你的医生可能开出的第一种药物叫做他汀类药物。它阻断你的身体制造胆固醇所需的一种化合物，并帮助它吸收你血液中的胆固醇。因为HeFH可以使你的胆固醇水平大幅上升，你的医生可能会建议你服用大剂量的他汀类药物。
研究表明，服用最大剂量的罗苏伐他汀或阿托伐他汀--最强的他汀类药物--可以使你的低密度脂蛋白水平降低50%以上。其他他汀类药物包括
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洛伐他汀(Mevacor)
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普拉伐他汀 (Pravachol)
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辛伐他汀 (Zocor)
PCSK9抑制剂。Alirocumab (Praluent)和evolocumab (Repatha)是这组药物。它们使你的肝脏更容易从你的血液中清除低密度脂蛋白胆固醇。如果你服用了最大剂量的他汀类药物但仍有较高的低密度脂蛋白水平，你的医生可能会推荐这些药物。Evolocumab已被批准用于预防心血管疾病患者的心脏病发作或中风的治疗。
依泽替米贝（Zetia）。这是一种阻止你的身体吸收所有你吃的胆固醇的药物。它与他汀类药物联合使用时通常效果良好。你的医生可能会建议使用含有阿托伐他汀和依折麦布的Liptruzet，或者Vytorin，这是一种由依折麦布和一种叫做辛伐他汀的他汀类药物组合而成的药物。
其他药物。HeFH患者服用两种、三种、甚至四种药物来降低胆固醇的情况并不罕见。你的医生也可能开出胆汁酸螯合剂（科利司威，WelChol）、纤维酸盐（非诺贝特，吉非罗齐）和烟酸（尼亚斯潘，Slo-Niacin）。
治疗程序
如果药物治疗和生活方式的改变不足以降低你的低密度脂蛋白水平，你的医生可能会建议采用其他方法来帮助预防心脏病。
低密度脂蛋白析出术。这是一种安全和有效的方法，通过过滤去除你血液中的所有低密度脂蛋白。你将在医院的病床上放松，而你的血液将通过机器慢慢抽出并送回你的身体中。有些人在进行过程中会感到头晕、脸红或恶心。为了获得最大的好处，你可能需要每隔几周重复一次手术，以继续从你的血液中去除低密度脂蛋白。
肝脏移植。你可能会听到人们谈论肝脏移植作为一种可能的治疗方法，但它们很少被用于治疗肝硬化。它们更常用于治疗同源性家族性高胆固醇血症（HoFH）。
预期效果
为了保护你的心脏和预防心脏病，你需要在你的一生中控制HeFH。你可能需要保持良好的饮食习惯，锻炼身体，并服用他汀类药物和其他药物来控制你的胆固醇。
测试可以发现你的其他家庭成员是否有HeFH。像你的兄弟姐妹或孩子这样的近亲可能希望得到它们，以便他们可以采取措施降低他们的低密度脂蛋白胆固醇并预防心脏问题。
如果您计划组建家庭，请询问您的医生，您是否应该在怀孕前进行基因测试，以了解您的宝宝是否有风险。
获得支持
与您的医生讨论如何寻找方法来认识其他患有HeFH的人。他们可以与您分享对他们有帮助的饮食和运动技巧。
也可以联系家人和朋友，获得他们的支持和帮助--特别是在饮食和生活方式的改变方面，这是HeFH治疗的一个重要部分。
你可以从高血压基金会获得有关资源的信息。该组织帮助人们了解他们的诊断并更好地管理他们的健康。
