医生介绍阿博特症候群，这是一种会导致头部和身体其他部位形成异常的遗传性疾病。
阿博特症候群的原因
阿博特症候群是由一个罕见的基因突变引起的。这个突变的基因在正常情况下是负责引导骨骼在发育过程中适时地结合在一起。几乎在所有的病例中，阿博特综合症的基因突变似乎是随机的。大约每65,000个婴儿中只有一个是阿博特症候群的患者。
阿博特氏症候群的症状
患有阿博特症候群的婴儿的缺陷基因使颅骨过早地融合在一起，这个过程称为颅骨发育不良。大脑继续在不正常的头骨内生长，对头骨和面部的骨骼造成压力。
阿博特症候群的异常头骨和面部生长产生了它的主要症状和表现。
-
头部较长，额头较高
-
眼睛宽而凸出，常有眼睑闭合不严的现象
-
脸部中间凹陷
其他阿博特症候群的症状也是由头盖骨的不正常生长造成的。
-
智力发育不良（在一些阿博特综合征的儿童中）。
-
阻塞性睡眠窒息症
-
反复的耳部或鼻窦感染
-
听力下降
-
颌骨发育不全导致的牙齿拥挤
手和脚的骨头不正常的融合（syndactyly）--有蹼或手套状的手或脚--也是阿博特综合症的常见症状。一些患有阿博特综合症的儿童也有心脏、胃肠道或泌尿系统的问题。
?
阿博特综合征的诊断
医生常常因为新生儿的外表而怀疑阿博特症候群或其他颅骨发育不良症候群。基因测试通常可以确定阿博特症候群或其他导致头盖骨形成异常的原因。
阿博特症候群的治疗方法
阿博特症候群没有已知的治疗方法。手术矫正骨骼之间的异常连接是治疗阿博特症候群的主要方法。
一般来说，阿博特症候群的手术分三个步骤进行。
1. 释放颅骨融合（craniosynostosis release）。外科医生将异常融合的颅骨分开，并将部分颅骨重新排列。这种手术通常在孩子6至8个月大时进行。
2. 中面部推进术。随着阿博特综合症患儿的成长，面部骨骼又开始错位。外科医生会把下巴和脸颊的骨头切开，把它们提前到一个比较正常的位置。这个手术可以在4岁到12岁之间的任何时候进行。可能需要进行额外的矫正手术，特别是在年幼时进行中面部前移手术时。
3. 矫正宽眼症（高眼症矫正）。外科医生在头骨中切除两眼之间的一个楔形骨。外科医生会把眼窝拉近，也会调整下巴。
其他阿博特症候群的治疗方法包括
-
白天用眼药水，晚上用润滑的眼药膏；这些眼药水可以防止阿博特症候群可能出现的危险的眼睛干燥。
-
持续气道正压疗法（CPAP）；患有阿博特综合症和阻塞性睡眠呼吸暂停的孩子在晚上可能会戴上一个面罩，与一个小机器相连。这台机器提供压力，使孩子在睡眠中保持呼吸道通畅。
-
抗生素。患有阿博特症候群的儿童很容易因细菌引起耳朵和鼻窦感染，需要抗生素治疗。
-
手术气管切开术，或在颈部放置呼吸管；这种手术可能是针对阿博特综合症引起的严重阻塞性睡眠呼吸暂停的儿童。
-
手术放置耳管（myringotomy），适用于因阿博特症候群而反复耳部感染的儿童。
其他的手术可能对某些阿博特症候群的孩子有好处，这要看他们个人的面部骨骼形成问题的模式。
阿博特综合症的预后
患有阿博特症候群的孩子通常需要做手术来释放颅骨，让大脑有机会正常发育。在进行这项手术之前，孩子的年龄越大，达到正常智力的机会就越低。然而，即使是早期手术，某些大脑结构可能仍然发育不良。
一般来说，由父母抚养的儿童有更大的机会达到正常的智力能力。在健康的家庭环境中长大的阿博特综合征患儿，每10人中约有4人达到正常的智商（IQ）。在被送进福利院的阿博特综合症儿童中，大约只有18人的智商达到正常。在一项研究中，136名阿博特综合症患儿中有3人最终上了大学。
患有阿博特综合症和其他类似病症的儿童，如果智商正常，似乎不会有更多的行为或情绪问题。然而，他们可能需要额外的社会和情感支持来帮助应付他们的病情。智商较低的阿博特综合征患儿往往有行为和情绪问题。
患有阿博特综合征的儿童之间可能有很大的差异，有些儿童受到严重的影响，而有些儿童只受到轻微的影响。专家们不确定为什么同样的基因突变会导致孩子的阿博特综合征预后有如此大的差异。
阿博特综合征患儿的预期寿命也是不同的。患有阿博特综合征的儿童如果能活过儿童期并且没有心脏问题，他们的预期寿命可能是正常或接近正常的。由于手术技术和后续护理的进步，预期寿命可能会提高。
