医生为您介绍罕见的结节性硬化症，以及它对健康的可能影响。
如果你有结节性硬化症复合症（TSC），你的细胞不会在他们应该的时候停止分裂。这意味着你在身体的很多地方都会有肿瘤。它们不是癌症，但它们在生长的地方会造成问题。有一些治疗方法可以缩小肿瘤，使你更加舒适。
每个病例都是不同的。你可能在身体的某些部位患上TSC，而TSC对其他人的影响可能不同。肿瘤看起来像皮肤上厚厚的或淡淡的斑块，如果它们在你的肺部，可能会导致呼吸问题。
治疗可以帮助你控制你的症状并过上独立的生活。
世界上有100万到200万人患有这种疾病。
病因
你得TSC是因为你的基因有问题。对大多数人来说，它是由你的细胞第一次聚集时或你还是个胚胎时发生的变化引起的。
大约有三分之一的人从父母那里继承TSC。如果你的父母之一有此病，你有50%的机会得到此病。
症状
症状通常在早期出现，即出生后不久。但它们也可以在生命后期出现。
你的症状取决于你有多少个肿瘤，它们有多大，以及它们的位置。当你患有TSC时，所有这些都会在你的一生中发生变化。
肾脏中的肿瘤可以阻止它像它应该的那样工作。它们也可能导致你体内的出血或高血压。
心脏中的肿瘤通常发生在你年轻的时候，并随着时间的推移而缩小。但是它们会阻碍血液流动或导致你的心律问题。
肺部肿瘤可以使你呼吸短促，甚至在轻微的运动后。它们也可以引起咳嗽或使你的肺部塌陷。
你的大脑中的肿瘤可能导致。
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癫痫发作，起初可能是轻微的
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行为改变，如发脾气、焦虑或睡眠问题
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恶心或头疼
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诸如自闭症和发育迟缓等问题
眼睛里的肿瘤会使你看东西重影或使你视力模糊。
在你身体的其他地方，你可能有不同颜色的皮肤斑块和深色或浅色的生长物，可能看起来像疣子。
在你的口腔里，结节性硬化症会削弱你牙齿的珐琅质，或使你的牙龈过度生长。
获得诊断
由于有这么多不同的症状，诊断这种疾病可能是很棘手的。
你的医生会在做任何测试前与你交谈，问一些问题，如。
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你注意到什么使你今天来到这里？它是什么时候开始的？
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您有过癫痫发作吗？如果有，会发生什么？他们持续多久？多久一次？
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您多长时间会有头痛？有多严重？
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您的家人中是否有其他人有癫痫发作或癫痫病？
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您的家人中是否有人患有TSC？
你的医生可能会检查你的眼睛和皮肤，并要求你做影像学检查。这些可能包括
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CT扫描。这一系列的X射线可以为您的身体制作详细的图片，以检查肿瘤和其他与疾病有关的变化。
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MRI。这比CT做出更详细的图像。核磁共振扫描可以显示血液和脊髓液的流动情况，并可以帮助确定肿瘤和其他变化的位置。医生可能会注射一种染料，使某些类型的组织在图像中看起来不同。这有助于他们更快、更清晰地看到变化。
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超声心动图是一种心脏的超声检查。它显示心脏的肿瘤和其他变化。
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通过血样进行的基因测试也可以证实你患有TSC。
给您的医生的问题
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肿瘤的生长速度可能有多快？
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肿瘤是如何引起症状的？
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我的症状可能会随着时间的推移而改变？
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有哪些治疗方法可供选择？这些治疗方法可能会有什么并发症？
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什么时候需要去急诊室？
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我家其他人也要做检查吗？
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如果我再有一个孩子（或我的孩子有一个孩子），这个孩子有TSC的几率有多大？
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当地是否有针对受此病影响的家庭的支持网络？
治疗方法
你的治疗将取决于你的特殊情况。医生会针对肿瘤生长的地方进行治疗。
如果TSC影响到你的肾脏，医生可能会阻断或减少流向肾脏肿瘤的血流，或给你药物以帮助缩小肿瘤。你可能需要手术来切除肿瘤。在某些时候，你可能还需要透析或肾脏移植。
如果你的脑部有肿瘤，有时药物可以缩小它们，或者外科医生可以切除它们。
药物Afinitor（依维莫司）也被FDA批准用于治疗TSC引起的特定类型的大脑和肾脏肿瘤。
当一个有癫痫发作的孩子得到治疗时，这有助于他们的大脑发育，他们可以更好地学习。
一些因TSC引起肺部问题的人服用药物西罗莫司，该药物对你的免疫系统起作用。
激光治疗（磨皮）可以帮助 "修整"，或在肿瘤变大之前使你的皮肤光滑。
照顾好自己
患有TSC这样的疾病是很艰难的，所以要想办法减轻你的压力，继续做你喜欢的事情。如果你的孩子患有TSC，请记住他们仍然是一个小家伙。让他们成为一个孩子。
密切关注你身体的变化，并告诉你的医生这些变化。坚持治疗，定期去看医生，让他们知道你所关心的任何事情。
与你的家人和朋友谈论这一状况。他们会想知道他们能如何支持你。向他们索取你需要的东西，因为他们可能不知道什么对你最有帮助。
加入一个支持小组可以帮助你更好地管理。听取其他面临类似挑战的人和家庭的意见，可以帮助你了解正在发生的事情，并使你感到与他们有联系。他们还可以提供处理症状的提示。
如果你感到不知所措或抑郁，请问你的医生，他们是否可以推荐一个可以帮助你的治疗师或辅导员。
期待什么
虽然TSC没有治愈的方法，但你的医生可以帮助你避免问题。
通过正确的治疗，大多数TSC患者可以期待正常的寿命。许多人有积极的、有成效的、独立的生活。
获得支持
国家罕见病组织或结节性硬化症联盟可以帮助你找到TSC诊所和网上或当地的支持团体。
