法布里病的治疗选择

法布里病是一种罕见的疾病。但有许多治疗方案可以帮助你继续生活。

酶治疗

一种治疗方法是提高你体内导致法布里病的缺失或错误的酶的水平。另一种是帮助你自己的酶更好地工作。你可以通过针刺输液(IV)或口服胶囊来接受这些治疗。

酶替代疗法。这可以补充称为α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的酶。在美国,FDA只批准了一种替代疗法,称为agalsidase beta(Fabrazyme)。你每2周通过静脉注射得到它。

如果你是男性,你的医生可能想在诊断后立即开始治疗,即使你没有症状。这是因为你可能感觉非常好,但肾脏的问题可能已经开始了。

法布里病对女性的影响往往不太严重。因此,通常只有在你出现症状时才需要进行治疗。酶替代疗法可能会引起颤抖或发烧。你的医生可以给你注射抗组胺药物以帮助预防这种情况。

米加拉斯特(Galafold)。这是FDA在2018年批准的一种较新的口服药物。它比静脉注射略微便宜,也更方便。该药物帮助你体内的α-Gal A酶更好地工作。它对大约不到一半的法布里病患者有效。你的医生必须测试你的某些基因突变,这些基因突变已被证明对这种药物有反应。

症状管理

法布里病也会引起不舒服的症状,以及严重的并发症,如中风、心脏病发作和肾脏损害。这就是为什么你的医生可能会推荐其他药物来帮助治疗症状。这些药物包括

苯妥英、卡马西平或加巴喷丁。你的医生可能会开出这些抗癫痫药物来治疗你的手和脚的严重灼痛发作。

ACE抑制剂。如果你已经有高血压,这种类型的降压药会发挥双重作用,保护你的肾脏。这有助于降低你可能需要透析或甚至肾脏移植的机会。患有法布里病的人更有可能出现心律不齐等情况。所以你可能还需要其他心脏药物。

胃肠道药物。如果你有呕吐、腹泻、便秘、恶心和其他腹部问题,医生可以给你这些药物。

皮肤治疗。法布里病会使你脸上的小血管扩张。你的皮肤科医生可以在就诊时切除它们。

助听器。它们可能有助于解决耳鸣(耳鸣)、头晕或因耳部血管狭窄而导致的听力损失。

监测法布里病的测试

法布里病会影响你的整个身体。而且随着年龄的增长,症状会越来越严重。因此,保持你的整体健康状况很重要。

定期的健康检查起到了关键作用。你可能每年至少需要进行一次这些检查,如果你有其他疾病,如肾脏疾病或心脏病,则需要更频繁地进行。

血液检查。它们检查你的白细胞和红细胞计数,以及你的电解质和你的肾脏和肝脏的工作情况。

尿液检查。这些检查在你的小便中寻找血液或蛋白质,这可能是肾脏疾病的一个早期迹象。

心电图。这记录了你心脏的电信号,以检查是否有不正常的心律。

超声心动图。它使用声波来获得你的心脏图像。这将检查你的心脏瓣膜或心室是否有问题。

听力测试。你可能每年都需要这个检查。

脑成像。你可能每两年做一次,以寻找大脑血管的变化,这可能是中风风险的信号。

您的法布里病护理团队

除了您的主治医生,您可能需要每年至少看一次专家,这取决于您的症状。这些专家包括

  • 神经科医生(大脑和神经系统)

  • 心脏科医生(心脏)

  • 肾脏科医生(肾脏)

  • 眼科医生 (眼睛)

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