了解更多关于这些引起炎症的罕见疾病，以及如何治疗它们。
冷冻素相关周期性综合征（CAPS）是一组罕见的自体炎症性疾病，会导致你的免疫系统出现问题。这就是保护你免受感染和其他病菌的原因。当其工作方式不正确时，它反而会攻击你的身体并引发炎症。症状可能包括皮疹、发烧、关节疼痛和肿胀，以及眼睛发红。
有三种CAPS。
家族性寒冷自体炎症综合征（FCAS）。凉爽或寒冷的温度引发皮疹。其他症状包括发烧和关节疼痛。FCAS是最不严重的综合征。它通常不会对你的身体造成任何长期损害。
Muckle-Wells综合征（MWS）。寒冷的温度也会引发这种综合征，还有压力和运动。MWS不会造成像NOMID那样的损害，但症状发作时可能很严重。你可能会失去听力。
新生儿发病的多系统炎症（NOMID）。这是最严重和最不常见的综合征。它在出生后立即开始，引起许多器官的炎症。医生有时称其为慢性炎症性神经皮肤关节综合征（CINCA）。如果不加以治疗，NOMID有时会导致大脑、眼睛和其他器官的严重损害。
病因
一个叫NLRP3的基因的突变，或变化，是导致CAPS的原因。这个基因携带着制造蛋白质cryopyrin的指令。正常情况下，cryopyrin帮助制造一种叫做白细胞介素-1（IL-1）的物质，帮助你的身体对抗感染。
当你有CAPS时，Cryopyrin不能按它应该的方式工作。它告诉你的身体制造过多的IL-1。这就是引发炎症的原因。
你需要一个来自父母一方的变异基因才能得到CAPS。有时父母不把基因传下来 -- 它在你出生前就自己改变了。
症状
凹凸不平的皮疹但不痒是CAPS的主要症状。它通常在出生后立即出现，覆盖整个身体。有些人一直有皮疹，但在症状发作时皮疹会加重。其他症状取决于你是哪种综合征。
FCAS的症状包括。
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发烧
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眼睛肿胀
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寒颤
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关节疼痛
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噁心
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头痛
这些症状持续1-2天。
MWS的症状来得快去得也快。它们包括
皮疹
发烧
寒战
红眼病
关节疼痛
严重的头痛
听力下降
噁心
腹痛
每次发作持续1-3天。患有MWS的儿童到了十几岁时可部分或完全丧失听力。
NOMID的症状包括。
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头痛
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凸出的眼睛
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关节疼痛和肿胀
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呕吐
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失明
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聽力損失
如果不进行治疗，一种叫做淀粉样蛋白的蛋白质会在你的关节和器官中堆积，如肾脏。随着时间的推移，它会损害它们。
获得诊断
医生会询问你的健康史，以及你的家人中是否有人患有CAPS。他们也会检查你的身体。你可能需要这些检查。
血液和尿液检查。医生会检查你的血液中是否有炎症的迹象，如额外的白血球或一种叫做C反应蛋白的物质。尿液中大量的蛋白质也可能是CAPS的一个迹象。
皮肤活检。这是指医生从你的皮肤上取一小块样本，检查是否有多余的白细胞。
基因测试。它显示你的NLRP3基因是否发生变化。但有时这种基因在患有CAPS的人中是正常的。
眼睛和耳朵检查。如果CAPS影响到你的视力或听力，医生可能会做这些检查。
腰椎穿刺。这项检查从你的脊柱中抽取少量液体。你的医生会检查其中是否有发出炎症信号的物质。
磁共振成像（MRI）。这项检查显示你身体内部的详细图片。它可以显示你的大脑和内耳的问题。
给医生的问题
写下一份问题清单并带着它去看医生是有帮助的。你可能想问的一些问题是。
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我（或我的孩子）有什么样的CAPS？
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我的类型会引起什么症状？
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您推荐哪些治疗方法？它们会有什么帮助？
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治疗可能产生的副作用是什么？
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我在家里可以做什么来缓解症状？
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我需要哪些后续检查，何时需要？
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我应该去看遗传咨询师吗？
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治疗
尽早开始治疗是很重要的。这是因为在你的眼睛、耳朵、骨骼或大脑发生损害后，医生一般无法修复。
有三种药物可以阻断IL-1，帮助平息炎症。它们是
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Anakinra (Kineret)
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Canakinumab (Ilaris)
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Rilonacept (Arcalyst)
您的医生可能还会建议
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夹板来治疗关节疼痛和肿胀
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物理治疗
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非甾体抗炎药、类固醇或甲氨蝶呤来退烧和缓解炎症
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助听器
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手术修复关节损伤
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照顾好自己
如果低温引发症状，避免使用空调和住在温暖的地方会有帮助。这些缓解压力的做法可能也有帮助。
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深呼吸练习
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瑜伽
你也应该尝试一下。
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获得足够的睡眠。
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饮食健康。
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避免吸烟、喝酒和加工食品。
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期待什么
CAPS是无法治愈的，但有一些方法可以帮助您或您的孩子控制症状。尽早开始治疗的儿童可以避免听力和视力丧失等问题。许多患有CAPS的人能够过上正常的生活。
获得支持
遗传咨询师可以帮助你了解CAPS如何影响你的孩子或其他家庭成员。
询问你的医生是否知道任何CAPS支持团体。这使你更容易与其他患有此病的人联系。根据你居住的地方，你可能能够找到网上或现场的支持团体。
如果CAPS引起抑郁或焦虑的症状，请告诉你的医生。他们可以帮助你找到一个治疗师或其他心理健康专家，与你讨论你的感受和如何管理。
