医生看了法布里病的原因、症状和治疗，法布里病是一种遗传性疾病，会带来各种症状，包括手和脚的疼痛。
法布里病是家族遗传的。它可以有很多不同的症状，包括手和脚的疼痛和一种特殊的皮疹。
当你患有法布里病时，某种类型的脂肪物质会在你的身体细胞中堆积。它使你的血管变窄，这可能伤害你的皮肤、肾脏、心脏、大脑和神经系统。
你的医生可能称法布里病为 "储存障碍"。它通常在儿童时期开始，男性比女性更常见。
有一些治疗方法可以使你的感觉有所改变，每天都是如此。从你的家人和朋友那里获得支持也是关键。
病因
你会从你的父母那里得到法布里病。它是通过基因传下来的。
问题是你的身体不能制造一种叫做α-半乳糖苷酶A的酶，你需要这种酶来分解油、蜡和脂肪酸等脂肪物质。当你患有法布里病时，你要么天生就没有这种酶，要么它不能正常工作。
症状
你可能会注意到以下情况。
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手和脚的疼痛和烧灼感在运动、发烧、炎热的天气或疲劳时加重
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通常在肚脐眼和膝盖之间出现小的、暗红色的斑点
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视觉浑浊
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听力下降
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耳鸣
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出汗？比正常少
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胃痛，?排便?吃完饭后马上就好了
法布里病可导致更严重的问题，特别是在男性。这些问题可能包括。
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更高的心脏病发作或中风的机会
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严重的肾脏问题，包括肾脏衰竭
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高血压
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心脏衰竭
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心脏肿大
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骨质疏松症
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获得诊断
诊断出法布里病可能需要很长的时间。这是因为这些症状很常见，而且可以影响身体的许多不同部位。
许多患有法布里病的人在第一次出现症状多年后才被诊断出来。他们经常因为各种症状而看几个不同的医生，有时会得到错误的诊断。
如果你的家族史表明你可能有患法布里病的风险，你可能想问你的医生关于进行基因测试的问题。
当你看到医生时，他们会做一个身体检查，并问你一些问题，如。
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你的感觉如何？
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您有什么事吗？
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您注意到什么症状？
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这些症状是什么时候开始的？
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您的家族有哪些病症？
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您是否就这个问题看过其他医生？他们是怎么告诉您的？
如果你的医生认为这可能是法布里病，他们会要求你做血液检查，以便测量α-半乳糖苷酶A的含量，或者做DNA测试。
给医生的问题
当医生说你有法布里病时，你可能是第一次听说。你可能有很多问题，特别是如果你长期以来一直试图找出导致你症状的原因。
你可能想从询问医生这样的问题开始。
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你是如何诊断出法布里病的？
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它对我的身体有什么影响？
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您治疗过多少名法布里病患者？
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您还会推荐其他医生给我看吗？
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您推荐什么治疗方法？
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我们怎么知道治疗是否有效？
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有什么副作用？
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我家里的其他人需要做基因检测，看他们是否有这个病？
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我的孩子有可能得法布里病吗？
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治疗方法
有两种治疗方法。最常见的是酶替代疗法（ERT），它取代了缺少或不能正常工作的酶。这使你的身体能够以其应有的方式分解脂肪酸物质。它还有助于缓解疼痛和法布里病引起的其他症状。你可能会每隔几周去门诊中心，将酶注射到静脉中。
一种较新的选择是口服药物米加拉斯特（Galafold）。它与ERT不同，它的作用是稳定不工作的酶。这也有助于缓解该疾病对你的器官的影响。
您的医生也可能建议。
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缓解疼痛的药物（处方或非处方）。
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胃部问题的药物
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血液稀释剂或其他治疗心律不齐或其他心脏问题的药物
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血压药，这也有助于保护您的肾脏
如果法布里病已经造成严重的肾脏损害，你可能需要透析或肾脏移植。
你也可以期望得到定期的测试，以跟踪你的情况。这些检查可能包括。
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血液、尿液和甲状腺测试
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心电图（EKG）。? 护士或其他医务人员会在您身体的不同部位贴上柔软的粘性贴片。这些贴片测量来自你的心脏的电信号，可以知道你的心脏跳动的速度以及是否有健康的节奏。
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超声心动图。这是一种对你的心脏进行的超声波检查。它可以显示你的心脏的所有部分是否健康，其泵送是否良好。
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核磁共振。核磁共振，即磁共振成像，可以拍出你体内的器官和结构。
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CT，即计算机断层扫描，是一种强大的X射线，可以为你的身体内部制作详细的图片。
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听力和眼睛的检查
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肺功能检查，看您吸入和排出多少空气，以及有多少氧气进入您的血液中
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照顾好自己
对自己好一点。做一些你喜欢的事情，花时间与那些好伙伴在一起，把你的精力留给对你真正重要的事情。其中一部分可能涉及到更经常地说 "不"，并让人们知道什么会对你有帮助。
你的家人和朋友可能对法布里病了解不多。帮助他们了解你正在发生的事情。有时，当人们有严重的健康状况时，他们会感到沮丧或焦虑，因为这种状况让人难以应付。你的医生应该检查你的感觉，但你可能想提出来，要求转介给咨询师。与人交谈可以帮助你。
期待什么
虽然法布里病没有治愈，但治疗可以使你的症状得到控制。
尽管你可能不觉得有什么不舒服，也不觉得有什么问题，但重要的是，你要按照医生的建议进行后续的治疗和检查。
获得支持
您可以通过法布里支持与信息小组找到其他法布里病患者和他们的护理人员。
