了解甲羟戊酸激酶缺乏症，一种罕见的疾病，以及医生如何治疗。
甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）是一种家族性的疾病。你的免疫系统出了问题，每隔几周就会发作发烧和出现腺体肿胀、发冷和腹痛等症状。
医生称MKD为自体炎症，因为它在你的身体里引起大量的炎症。它与类风湿性关节炎或红斑狼疮等自身免疫性疾病不同，后者是指你的免疫系统--身体对病菌的防御--攻击你自己的身体。
MKD非常罕见，可能需要很多年才能诊断出来。
该疾病有两种形式。
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高IgD综合征（HIDS），这是较常见和较温和的类型。
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戊醛酸尿症（MVA），这是更严重的类型
没有治疗方法，但治疗方法可以帮助你控制MKD。确保你与家人和朋友联系，他们可以支持你度过有时与这种疾病一起生活的压力。你的医生也可以向你推荐支持小组，给你提供你需要的情感支持。
病因
甲羟戊酸激酶（MVK）基因的突变（变化）导致本病。你需要从父母双方各继承一个有问题的基因副本才会有症状。
大多数只有一个基因拷贝的人是携带者。他们没有这种疾病的症状，但他们可以将这种疾病传给他们的孩子。
MVK基因携带着制造一种叫做甲羟戊酸激酶的蛋白质的指令，它帮助你的身体制造胆固醇。你需要胆固醇来制造类固醇激素（帮助你的身体生长）和胆汁酸（分解脂肪）。
当你没有足够的甲羟戊酸激酶时，免疫系统会制造过多的蛋白质，导致你身体的炎症。你的身体制造的甲羟戊酸激酶越少，你的症状可能越严重。
如果你有MKD，某些触发因素会引发症状的发作。一些常见的是。
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受伤
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外科手术
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疫苗
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壓力
也有可能在没有任何诱因的情况下出现症状。
症状
MKD在每个人和每个类型的疾病中都会有非常不同的表现。HIDS的症状比MVA要轻。
第一次发作通常发生在1岁以前。但有些儿童直到8岁或以后才有任何症状。
主要症状是发热，而且上升得很快。如果你有HIDS类型，你可能每4至6周发一次烧。
伴随着发烧，你会有一些症状，如。
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腺体肿胀
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疲惫不堪
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寒颤
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口腔溃疡
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腹痛
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关节肿胀和疼痛
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皮疹有红点或肿块
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呕吐
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腹泻
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头痛
每次发作持续3至7天。一旦发作结束，你的症状应该停止，但关节疼痛和皮疹可能需要更长时间才能消失。
如果你患的是MVA型，你也会有发热，但比HIDS型更经常发生，也更严重。你还会有其他症状，如腺体肿胀和腹部疼痛，而不仅仅是在发烧的时候。
儿童的症状可能是不同的。他们往往有更严重的症状，如高烧和。
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癫痫发作
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平衡和协调方面的问题
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肌肉无力
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视力下降，有时眼睛的白色部分会呈现蓝色
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眼睛宽，额头大，睫毛长，脸型呈三角形
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成长缓慢，体重增加
MKD通常不会在成人中引起任何长期的问题。但是，很少有人会出现像这样的并发症。
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蛋白质堆积，损害肾脏或其他器官（AA淀粉样变）。
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关节被卡在直或弯的位置（挛缩）。
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使肚子里的器官和组织粘在一起的不正常带子（粘连）
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感染
治疗方法可以帮助你预防这些和其他疾病带来的问题。
获得诊断
MKD可能需要几年时间才能诊断出来。它不仅非常罕见，而且其症状在每个人身上都是不同的。而且它看起来很像更常见的疾病，如感染或幼年关节炎。你可能需要去看一个专门研究MKD的医生，以获得正确的诊断。
你的医生会询问你的健康史，以及你的家人中是否有人患有MKD。你还会有一个身体检查。根据你的症状，你可能需要做一些检查，如。
血液和尿液检查。你的医生会检查你的血液和尿液中是否有与MKD有关的化学物质或物质。如果你患有这种疾病，血液检查显示有炎症的迹象。尿液检查显示高浓度的甲羟胺酸。
基因测试。实验室技术人员检查你的血液或组织样本，看是否有MKV基因的变化。这项测试证实你患有MKD。
给您的医生的问题
写下一个问题清单，在看医生时带上，会有帮助。你可能想问的一些问题是。
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会不会是其他疾病引起的症状？
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我有哪些治疗方案？您推荐哪种？
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治疗会引起哪些副作用？
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我在家里可以做什么来缓解症状？
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我应该去找遗传咨询师吗？
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我需要哪些随访，多长时间需要一次？
治疗方法
治疗的目的是降低你体内的炎症，缓解症状，并帮助你感觉更好。
MKD的治疗方法包括。
非甾体抗炎药。这些常见的止痛药包括布洛芬和萘普生。
对乙酰氨基酚。这是另一种常见的非处方药，可以降低发烧和缓解疼痛。
类固醇。泼尼松等药物可降低你体内的炎症。
生物药物。这些药物阻断引起炎症的蛋白质，如白细胞介素-1（IL-1）和肿瘤坏死因子（TNF），以防止或减少你的发作次数。Anakinra（Kineret）和canakinumab（Ilaris）针对IL-1。Etanercept（Enbrel）是一种TNF阻断剂。它有助于预防严重MKD患者的发作。
照顾好自己
按照医生的建议进行治疗。有时非甾体抗炎药和其他降低体内炎症的药物可以使你进入缓解期，这意味着你很少或没有症状。
管理MKD的最好方法之一是避免你的触发因素。记下你的压力和其他导致症状的事情，并与你的医生讨论这些问题。
预计会发生什么
你的疾病如何发作取决于你所患的MKD的类型。对于HIDS类型，发热和其他症状会在你的一生中不断出现，但你可能在几个月甚至几年内都没有症状。一般来说，随着年龄的增长，症状会越来越轻，发生的频率也越来越低。
MVS型引起更严重的症状，在两次发作之间可能不会消失。它也可能引起更严重的并发症，需要治疗。
无论你是哪种类型，你都要定期与你的医生复诊，以监测你的疾病，并确保你的治疗有效果。
获得支持
对于像MKD这样的疾病，获得支持是很重要的，当症状在你最不期望的时候突然出现，这可能是一种挑战。因为MKD是如此罕见，你的熟人可能不理解你所经历的。
一个支持小组可以提供很大的帮助。你可以与美国和其他国家的其他患有类似疾病的人交谈。许多这样的小组在网上聚会。
要找到一个支持小组，你可以询问你的医生或社会工作者。或者访问自体炎症联盟的网站。
如果你的疾病使你感到焦虑或抑郁，请与你的医生交谈。他们可以推荐一位心理健康专家，帮助你解决你的问题。
