法布里病可能很难诊断，因为其症状可以模仿许多其他疾病。了解医生如何确认你患有这种遗传性疾病。
法布里病经常被误认为其他问题，包括关节炎、纤维肌痛或多发性硬化症。可能需要多次看不同的医生才能得到正确的诊断。
法布里病的诊断
可能是你的眼科医生首先怀疑你有这种情况。这是因为许多患有此病的人在眼睛前面的角膜上有浑浊的条纹或圆圈状的区域。这些朦胧的图案并不经常发生在其他疾病上，所以它们可以帮助更快地诊断出法布里病。
有些人可能会发现自己患有法布里病，如果他们身边的人知道其他人患有这种疾病或认识到这种症状。
你的家族史可以提示你有法布里病，特别是如果你有一个男性亲属在年轻时有肾衰竭、心脏病或中风。研究表明，平均而言，每个被诊断为法布里病的人还有五个家庭成员也有这种病。
如果你的医生认为你可能有法布里病，他们可能会让你去看专家，以确认它。这可能包括专门研究肾脏问题的肾脏病学家和遗传学家。儿科医生、心脏病专家和风湿病专家是其他可能的专家。
法布里病的测试
你的医生首先会询问你的症状和家族史，并对你进行检查。然后他们可能建议进行实验室检查，以检查法布里病。
他们可能会抽取你的血液样本，用于一些测试。这些检查对男性和女性来说是不同的。
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男性。该测试测量一种叫做α-GAL的酶的数量，或者它的工作程度。如果你患有法布里病，这种酶就会缺失或偏低。α-GAL可以分解一种脂肪物质，这种物质在你体内堆积，会损害你的皮肤、肾脏、心脏、大脑和神经系统。
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妇女。医生会对你的血液做DNA测试，以筛查导致法布里病的特定基因的变化。这是因为女性的α-GAL酶水平可能接近正常，即使你有这种情况。
这两种血液检查都可以确定你是否患有法布里病。
基因测试
患有法布里病的错误基因的父亲会把它传给他们所有的女儿，但不会传给任何儿子。携带法布里基因的母亲有50％的机会将其传给任何性别的孩子。
如果你打算生孩子，你可以做一个基因测试来检查你是否携带这种基因。孕妇也可以接受测试，看看她们的婴儿是否有这种情况。美国的一些州还对新生儿进行法布里病的筛查。你的医生或遗传咨询师可以提供信息和指导。
