了解更多关于这种引起炎症的罕见的终身性疾病。
高免疫球蛋白D综合征是一种引发你体内炎症发作的疾病。它也被称为高IgD综合征，或HIDS。它是一种叫做甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）的代谢性疾病的较轻形式。
这种情况会导致这些症状。
-
关节疼痛
-
发烧
-
疹子
-
腹痛
-
淋巴结肿大
HIDS是天生就有的。症状通常在你出生后的第一年显现出来。没有治疗方法，但治疗可以帮助你控制你的症状。
病因
这是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着你每个细胞中的两个基因拷贝都有导致HIDS的突变。你从爸爸那里得到一个，从妈妈那里得到一个。有这种突变的父母往往没有这种疾病。他们可能只是有一个基因副本的携带者。
导致HIDS的基因突变会影响MVK蛋白的形状，使其不稳定。这使它不能像正常MVK那样工作。
研究人员不确定是什么引发了HIDS的症状。他们认为这可能与戊醛酸的堆积有关，MVK以正确的方式工作时使用戊醛酸。
你也可能有较少的有助于控制炎症的分子。这意味着你体内的某些炎症触发因素可能导致HIDS发作。它们包括
-
感染
-
情绪或身体压力
-
外伤
-
外科手术
-
疫苗接种
大多数情况下没有明确的原因。但随着年龄的增长，发作的频率会降低。
症状
高烧是HIDS的主要症状。发烧通常每2-12周发生一次。它们往往突然出现，并伴有颤抖性寒颤。发烧可以持续3-7天。在两次发烧之间，你没有任何症状。
其他症状包括
-
淋巴结肿大
-
腹部疼痛
-
腹泻
-
呕吐
-
食欲不振
-
类似流感的症状
-
头痛
-
关节疼痛
-
肝脏增大（肝脏肿大）
-
脾脏较大(脾脏肿大)
-
皮疹
-
口腔溃疡
-
消化道出血
每个患有HIDS的人都有不同的症状。它是罕见的，但你可以在某些器官，包括你的肾脏，出现蛋白质沉积的堆积。这种情况被称为淀粉样变性，可导致肾衰竭。
大多数HIDS患者血液中某些免疫系统蛋白的水平很高，这些蛋白称为免疫球蛋白D（IgD）和免疫球蛋白A（IgA）。专家们不确定为什么这种情况会发生在一些人身上，而在另一些人身上不会发生。它似乎并不引起任何症状。
获得诊断结果
因为HIDS很罕见，所以最好是去看一个治疗这种疾病的医生，以确定你是否患有这种疾病。你通常可以通过以下方式找到他们。
-
支持团体
-
研究人员在做药物的临床试验
-
发表过关于该综合症研究的研究人员
大学和大型医疗中心也可能有与医生的联系，他们可以提供帮助。你的医生可以通过在发作时做某些检查来获得最多信息。他们可能要求进行这些检查。
血液检查。它可以显示你是否有高水平的IgD。它还可以显示你是否有某些炎症的标记物。该测试并不总是确认你有该综合征。这是因为高IgD可能是其他自体炎症疾病的标志。该测试也不适用于3岁以下的儿童。
尿液检查。在发作期间，你的尿液可能显示出高水平的甲羟戊酸。
基因测试。你的医生会要求你去见一个遗传专家，以确定你有HIDS。他们可以查看你的基因，看是否有MVK基因的缺陷。
给您的医生的问题
你可能会发现，在与医生见面时带一份问题和关注的清单是有帮助的。你可以问的问题包括
-
我是否需要更多的检查？
-
我在家里可以做什么来控制我的症状？
-
什么是最适合我的治疗方法？
-
我的治疗目标是什么？
-
我的治疗应该注意哪些副作用？
-
有什么药物是我应该避免的吗？
-
是否有可能帮助我的临床试验？
?
治疗方法
因为HIDS是遗传性的，你无法治愈它。但有一些治疗方法可以帮助缓解症状。
你可以在发作时服用非甾体抗炎药（NSAIDs）来帮助处理疼痛。这些药物包括布洛芬和萘普生。你的医生也可能开出类固醇来帮助治疗炎症。
你也可能需要生物疗法。这些药物是使用来自生物的物质来治疗疾病。治疗HIDS的生物疗法通过阻断炎症蛋白而发挥作用。这可以抵御发作或使你不再经常发作。
选择包括。
Anakinra（Kineret）。这种药物阻断炎症标志物白细胞介素-1。在发作之初，你会在皮下注射这种药物，以帮助缓解症状。
Canakinumab（Ilaris）。这也是一种白细胞介素-1阻断剂。你可以每月注射一次，以阻止发作的频率。
依那西普（Enbrel）。这是一种称为肿瘤坏死因子阻断剂的生物制剂。如果你有更严重的疾病，医生通常会开出这种药。
你也可以问你的医生，参加临床试验是否会对你有帮助。
照顾好自己
你可以通过尽量避免诱发因素来抵御发作。这些缓解压力的做法可能有所帮助。
-
冥想
-
深呼吸练习
-
瑜伽
你也应该尝试一下。
-
锻炼身体？
-
获得足够的睡眠
-
饮食健康
-
避免吸烟、喝酒和加工食品。
向您的医生询问其他的方法，以保持清醒。
期待什么
虽然HIDS无法治愈，但随着时间的推移，你的发作很可能会好转，发生的频率也会降低。这通常发生在你十几岁的时候。成年后，你每年仍可能有6次发作。HIDS不会缩短你的生命。
患有HIDS的儿童可能会因为发烧而错过很多学校。但它不具有传染性。你不能像感冒或流感那样把它传给任何人。
获得支持
有一些组织可以给你更多关于这种疾病的信息。它们也能使你更容易与其他患者联系。根据你居住的地方，你可以找到网上或现场的支持团体。
专注于HIDS和其他自体炎症的组织包括。
-
自体炎症联盟
-
英国罕见炎症社区(RACC-UK)
-
家族性地中海热及自体炎症疾病 (FMF & AID Global Association)
-
国际系统性自体炎症疾病协会(ISSAID)
如果HIDS引起抑郁或焦虑的症状，请告诉您的医生。他们可以帮助你找到一个治疗师或其他心理健康专家，与你谈谈你的感受。
