医生解释了腺苷脱氨酶严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID），这是一种遗传性疾病，使孩子失去抵抗感染的能力。
当你患有严重联合免疫缺陷症（SCID）时，你的免疫系统甚至不能自行抵抗轻微的感染。
患有腺苷脱氨酶严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID），你身体的防御系统会因为你的基因问题而停止工作。
ADA-SCID是一种严重的疾病，通常在生命早期出现。不过，治疗是有帮助的，在感染发生前得到治疗的人可以活得很长，很健康。
每个人都有ADA基因。如果你有ADA缺乏症，你的基因有一个故障（突变）。因此，你的身体不能制造足够的某种工具，称为酶，帮助你的白血球保护你不生病。没有这种保护，你很容易受到感染。
如果你的孩子出生时有ADA缺乏症，他们可能在6个月大时得到SCID的诊断。如果疾病开始较晚，症状可能不那么严重。
通过治疗，你可以控制症状并避免感染。如果不进行治疗，身体抵抗感染的能力会越来越差，这可能会危及生命。
病因
只有当你的父母都将一个有缺陷的基因拷贝传给你时，你才会得到ADA-SCID。如果你只从父母中的一方得到一个拷贝，你就不会得这种疾病，但你可以把这个拷贝传给你自己的孩子。
症状
症状通常在出生后的头几个月出现。如果您的宝宝患有这种疾病，他们可能在身体的不同部位有很多感染，包括。
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耳朵
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鼻窦炎
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口腔
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肺部
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皮肤
婴儿受到感染是很常见的。如果您的孩子经常发生感染，并且他们。
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严重
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是持久性的
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不寻常
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经常重复出现
患有ADA-SCID的儿童常常有腹泻和广泛的皮疹。他们也可能生长缓慢，在其他发展领域如运动和社会技能方面进展迟缓。
如果该病在儿童期或成年后才出现，起初的症状可能比较轻微。最初的症状可能是耳朵或上呼吸道感染，并不断复发。
获得诊断
早期诊断和治疗，你活得好的机会最大。
一些州对所有新生儿进行ADA-SCID筛查，许多专家说所有州都应要求进行早期检测。你可以在任何年龄段接受检查。医生会取一个血样进行测试，看免疫系统是否正常工作。
有时医生需要做一个以上的血液检查来诊断ADA-SCID。
你的医生会想知道
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您（或您的孩子）曾经有过什么样的感染？
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他们持续了多长时间？
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治疗后是否消失了？
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是否复发？
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你家里还有人有免疫系统的问题吗？
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家族中有人做过基因检测吗？
如果您发现自己或孩子有ADA-SCID，您的医生可能会与您讨论遗传咨询和对所有孩子进行早期血液测试。
给您的医生的问题。
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我需要更多的检查吗？
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我的情况有多严重？
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您以前治疗过有这种情况的人吗？
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我需要服用什么样的药物？
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我在哪里可以得到更多的信息？
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我如何找到其他处理ADA-SCID的家庭？
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我如何保持安全不受感染？
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我可以参加临床试验吗？如何参加？
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其他家庭成员会得到吗？
治疗方法
你会想马上开始治疗。找一个治疗免疫缺陷的专家。
你的医生会开出抗生素、抗真菌或抗病毒药物来治疗任何现有的感染。
你的医生也可能开出抗生素来预防新的感染。患有ADA-SCID的婴儿或儿童可能需要在隔离的医院房间里呆上一段时间，但他们的父母可以陪伴他们。
虽然它不能治愈疾病，但酶替代疗法（ERT）可以帮助你的免疫系统更好地工作并防止感染。在这种疗法中，你会被注射健康的酶，通常是来自奶牛的酶。
唯一能治愈ADA-SCID的方法是进行干细胞移植。医生会将健康的干细胞放入你的体内，试图重建你的免疫系统。它在婴儿身上最为成功，而且当捐赠的干细胞来自近亲时。在某些情况下，人们在接受移植前需要进行化疗，以首先杀死受损细胞。
科学家们正在寻找更多的方法来治疗ADA-SCID。使用基因疗法的研究显示出前景。在这些研究中，研究人员在实验室中把健康的基因添加到你自己的细胞中，然后把它们移植回你的身体，以纠正有问题的细胞。
照顾你自己或你的孩子
如果您或您的孩子患有ADA-SCID，请尽量避免感染。经常洗手，远离生病的人，并在接种任何疫苗前与你的医生商量。你不应该接种任何用活病毒制成的疫苗。这些疫苗包括轮状病毒、麻疹疫苗、水痘疫苗和雾状的流感疫苗。(你可以得到其他类型的没有活病毒的流感疫苗）。
照顾好自己。正确的饮食、运动和充足的睡眠来帮助你的身体保持健康。
与你的医生保持密切联系，并坚持进行检查。
获得支持。其他患有此病的家庭可以提供帮助。谈论你的挑战，并获得使你的日常生活更容易的提示。
期待什么
关键是你如何尽快开始治疗。没有治疗，患有ADA-SCID的婴儿很少能活过他们的第二个生日。但那些在感染发生前就得到治疗的人可以活得很长，很健康。
获得支持
要了解更多关于ADA-SCID的信息，请访问免疫缺陷基金会的网站。该网站的链接可以帮助你与其他面临这种情况的家庭联系。
