血友病A

血友病A的原因、症状和治疗,血友病A是一种血液不能按正常方式凝结的疾病。

血友病A是一种使你的血液不能按正常方式凝结的疾病。这意味着你的身体在阻止出血方面存在问题,包括在你的身体外部和内部。

你的病情是可以治疗的,在某些情况下,你可以在家里给自己治疗。当你有正确的治疗计划时,你可以过上充实的生活。

血友病有不同的类型。对于血友病A,你的身体没有足够的称为第八因子的蛋白质,它需要这种蛋白质来制造血块和停止出血。

血友病A可以是轻度、中度或重度的,取决于你的第八因子有多少。超过一半的患者是重度的。

血友病A通常是家族性的,但大约三分之一的患者没有家族病史。

血友病A的病因

血友病A来自于你的基因。你可以从你的父母那里继承它。或者是在你出生前某个基因发生了变化,它就会发生。这种变化被称为自发突变。

血友病A的基因突变发生在X染色体上。女性从母亲那里得到一条X染色体,从父亲那里得到一条。男性从他们的母亲得到一个X染色体,从他们的父亲得到一个Y染色体。

大多数有问题基因的妇女是携带者,没有任何症状,但她们可以将其传给儿子。因此,这种疾病几乎总是出现在男孩身上,而不是女孩。

A型血友病的一个罕见类型是获得性血友病。它最常见于60至80岁的人。如果你有这种情况,你的免疫系统会攻击你血液中被称为凝血因子的健康组织。获得性血友病往往与这些疾病同时发生。

  • 怀孕

  • 自身免疫性疾病

  • 癌症

  • 多发性硬化症

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血友病A的症状

A型血友病的症状取决于您的病情是轻度、中度还是重度。

轻度血友病A,如果你属于这一类,你可能会有一次大出血的情况。

  • 在您做完手术或其他程序后,如拔牙后

  • 分娩后

  • 嚴重受傷後

  • 在您经期期间

有些人在成年后发生这些事情后才得到诊断。

中度血友病 A. 中度血友病通常意味着您。

  • 受伤时出血较多

  • 没有受伤就出血(自发性出血)

  • 容易瘀伤

  • 接种疫苗后大量出血

严重的血友病A,除了受伤后出血外,还可能经常发作出血,常常流到关节和肌肉里,却无法找出具体原因。

当你有严重的血友病A时,出血也可能发生在你的大脑。这很罕见,但如果你的头部受到撞击--即使是轻微的撞击--并且你有任何这些症状,请打电话给你的医生。

  • 长时间的头痛

  • 呕吐

  • 嗜睡或疲倦

  • 突发性虚弱或行走困难

  • 复视

  • 惊厥或癫痫发作

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血友病A的诊断

如果您有血友病的家族史并且怀孕了,测试可以告诉您的孩子是否患有这种疾病。但这有一定的风险,所以你要和你的医生讨论测试的问题。

对于儿童,医生通常在孩子出生后的第一年就诊断出严重的病例。你的孩子是否很容易瘀伤或因小伤而流血的时间比正常情况长?请与你孩子的医生预约。他们可以判断是否是血友病。

小于6个月的婴儿被诊断为血友病是不正常的。这是因为这么小的婴儿通常不会做会使他们出血的事情。

一旦婴儿开始移动、爬行和撞到东西,你可能会注意到凸起的瘀伤,特别是在腹部、胸部、背部和底部等地方。

医生可能会问。

  • 发生了什么事导致了这些肿块、瘀伤和出血?

  • 出血持续了多长时间?

  • 您的孩子是否在服用任何药物?

  • 您是否有其他医疗问题?

  • 你的家人有什么病史?是否有人有凝血方面的问题?

医生也可能会做类似的血液检查,或者他们会把你送到一个叫血液学家的专家那里进行检查。

  • 全血细胞计数(CBC)。这个检查是看你血液中不同类型细胞的数量以及你的血红蛋白水平,看出血是否降低了它们。

  • 凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(PTT)。这两项检查都是检查血液凝固的时间。

  • 因子VIII和因子IX检测,测量其中每种蛋白质的水平。因子VIII用于治疗血友病A,因子IX用于治疗血友病B,即另一种类型的血友病。

  • 纤维蛋白原测试。这个测试显示你形成血块的程度。

  • 基因测试,可以帮助你衡量你在某些治疗中出现并发症的几率。如果你是女性,你将了解你是否是携带者。

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给您的医生的问题

如果您或您的孩子被诊断出患有血友病,您可能会有很多问题要问医生,包括。

  • 您需要多长时间看一次医生?

  • 一个小伤口流血多长时间才算长?

  • 有些症状是否比其他症状更严重?它们是什么?如果你有这些症状,你该怎么做?

  • 有哪些非处方药是您应该或不应该使用的?

  • 医生推荐哪些治疗方法?

  • 您如何保证孩子的安全?您需要限制他们的活动吗?

  • 您是否需要让老师和护理人员了解他们的情况?

  • 随着孩子年龄的增长,您可以期待什么?

  • 您如何与其他有这种情况的孩子的家庭联系?

  • 您的其他孩子患血友病的几率有多大?或者您的孙子会有这种情况?

血友病A治疗

你得到什么样的治疗取决于很多方面,包括你的病情有多严重,你的年龄有多大,以及你的个人需要。

最好的治疗场所是由联邦资助的血友病治疗中心(HTC)。你将与一个专家团队合作,如外科医生、牙医、物理治疗师和社会工作者,他们专注于血液疾病。

您可能需要定期接受治疗以防止出血,您可能听到医生称之为 "预防性 "治疗。或者你可能在出血发生时需要治疗,这被称为 "按需 "治疗。

治疗的目的是给你提供你的身体不制造的第八因子。这就是所谓的因子替代疗法。它不是一种治疗方法,但它确实有助于控制你的血友病。

替代疗法在大多数情况下是有效的。但是有20%到30%的机会,你的身体会排斥它。在这种情况下,你的医生可能会尝试不同的VIII因子来源,或尝试不同的数量。

有两种类型的因子VIII,您的医生可能会建议使用。

  • 一种来自人类血液的 "浓缩 "版本。

  • 更常见的是 "重组 "版本,是由经过基因工程改造的细胞制成的VIII因子。其中一些有 "延长半衰期",这意味着它们可以在血液中停留更长时间。

这些产品通过静脉注射进入你的血液中。

如果您有轻度或中度血友病A,您可以用去氨加压素(DDAVP)治疗。去氨加压素可以提高血液中VIII因子的水平,你可以通过静脉注射或鼻腔喷雾的方式服用。

被称为抗纤维蛋白溶解剂的药物,如氨基己酸和氨甲环酸,如果你有轻度的紊乱,也可以帮助你。你可以通过口服来服用这些药物。它们能减缓血液中凝血因子的分解。

Emicizumab-kxwh(Hemlibra)是一种药物,可以帮助预防或减少成人和儿童血友病A的出血发作的频率,它可以弥补因缺少第八因子而留下的凝血因子的缺口。你每周通过注射来服用这种药物。医护人员可以进行注射,或者你可以学习自己注射。

如果你准备做手术、旅行、怀孕或分娩,请与你的医生密切配合。

由于血友病A可能意味着您要接受献血,您应该接种甲型和乙型肝炎疫苗。

血友病A治疗的创新之处

一些新的治疗方法正在进行临床试验。如果它们被批准,它们可以帮助你用较少的注射来控制你的疾病。有些甚至可能治愈血友病A。

正在进行的最有希望的治疗方法之一是基因治疗。它使用一种病毒将变异基因的正常拷贝传递给你的肝细胞。病毒首先被改变,以便它不能使你生病。

一旦新基因进入你的肝脏,它就会告诉你的细胞制造第八因子。通过基因疗法,你只需要一次治疗就能解决问题。

基因编辑是研究人员正在研究的另一种血友病治疗方法。它删除或修复了基因的错误部分,以便它能告诉你的身体制造正确的蛋白质。

科学家们还在研究细胞疗法。它在实验室中改变肝细胞,使其产生凝血因子。当这些细胞进入你的身体时,它们会继续制造你需要的凝血因子。

其他正在研究的新疗法可以帮助因子替代疗法持续更长时间。这些治疗方法可以通过减少注射次数来防止出血。

血友病A的并发症

您可能会注意到源于血友病A的问题,包括。

  • 深层肌肉出血。这可能使您的手臂和腿部肿胀。肿胀会压迫你的神经,导致麻木或疼痛。

  • 关节损伤。内部出血产生的压力同样会影响你的关节,导致严重的疼痛。如果你不治疗,你最终可能发展成关节炎,或者你的关节可能被磨损。

  • 感染。尽管自20世纪80年代以来,血液制品已变得更加安全,但由于你可能得到的输血次数较多,你接受被污染的血液的风险更高。

  • 对凝血因子治疗的不良反应。一些患有严重血友病的人对治疗出血的凝血因子有不良反应。这发生在免疫系统制造称为抑制剂的蛋白质,关闭凝血因子。发生这种情况时,治疗就不会有好的效果。

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血友病A如何随时间变化

血友病A的严重程度是不会改变的。轻度、中度或重度的疾病会在你的一生中保持这种状态。如果你的细胞在儿童时期不能制造凝血因子,那么当你成年后它们仍然不能制造。但是你的因子水平和你的出血量会随着时间的推移而略有变化。

一些A型血友病患者在童年和青少年时期有更多的出血发作。到了成年后,这些发作的次数就会减少。患有轻度血友病的人在成年之前可能不会有任何出血发作。

如果你有轻度血友病,像压力或感染可以改变你的因子水平,导致更多的出血发作。你可能在做完手术或去看牙医后出血更多。您的因子水平可能略有变化,但应该与其他轻度患者保持在同一范围内。

血友病A展望

血友病A的治疗方法已经有了很大的改进。它们可以帮助您在患有这种疾病的情况下过上完整和积极的生活。

您的前景取决于您的身体制造多少凝血因子以及您有哪些其他健康状况。大约一半的A型血友病患者属于严重类型,即他们的身体几乎不制造第八因子。

严重的疾病可能导致严重的问题,如脑出血和关节损伤。尽早开始因子替代疗法可以帮助预防这些问题。保持健康的体重是保护你的关节和预防并发症的另一种方法。

如果你的身体排斥因子,你的前景可能没有那么好。

期待什么

您可以做很多事情来帮助管理您的血友病,每天都是如此。坚持你的治疗,遵循你的医生的建议,并做这四件事。

  • 正确处理伤害。? 清洁小伤口、擦伤和损伤。然后加压和包扎。严重的伤害需要医疗护理。

  • 告诉您所有的医疗保健专家,您有(或您的孩子有)血友病。在您安排任何程序(如牙科手术)之前,请提醒他们。你可能需要事先服用药物来帮助凝固你的血液。保持良好的牙齿卫生,这样可以帮助防止可能引起出血的牙科工作。

  • 某些药物,如阿司匹林和其他非甾体抗炎药,可以减缓血液凝固,所以要向医生了解你应该和不应该服用的药物。避免服用血液稀释剂。还要向医生了解你可能需要的疫苗,如甲型和乙型肝炎的疫苗。现在大多数血液制品都被检查出有可能导致疾病的东西,但是如果你需要采取措施来防止被感染,还是值得检查的。

  • 保持活跃。"运动 "使你更强壮,这使受伤的可能性降低。它还有助于控制体重 -- 额外的体重会给身体带来压力,从而提高了出血的风险。与你的医生讨论你或你的孩子可以做哪些活动。

  • 只要采取一些预防措施。

    • 孩子们在任何活动中,如果做了可能使他们摔倒的事情,就应该戴上护膝、护肘和头盔。

    • 在汽车座椅、婴儿车和高脚椅上使用安全带。

    • 检查您的家和院子是否有危险,如有尖角的家具或游乐设备。

  • 了解更多关于血友病的信息。?如果您的孩子患有血友病,让他们知道何时以及如何获得帮助,让他们感到自信,而不是害怕。

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    护理人员须知

    作为照顾者,您在帮助您的亲人管理血友病A方面发挥着重要作用。您可以帮助您的孩子获得正确的治疗,并防止出血问题。如果您了解血友病A、它的症状以及如何治疗,您将成为一个更好的照顾者。你孩子的医生是询问这些事情的好人选。

    确保你的孩子每次去看医生,并按规定服药。了解哪些运动和其他活动对血友病患者是安全的。还要了解哪些药物可以治疗常见的儿童疾病,哪些药物要避免服用。

    建立一个护理计划。询问医生,如果你的孩子受伤和出血,该怎么办。还要告诉孩子的老师、保姆和其他照顾者在受伤时该怎么做。

    护理工作可能是一项大工作。当你试图管理亲人的慢性疾病时,感到疲惫和倦怠是正常的。

    在一天中给自己留出休息的时间。散步,看电影,或做其他事情来帮助自己。如果你感到不堪重负,可以向亲人、社会工作者或咨询师寻求帮助。

    获得支持

    其他许多人都有血友病,他们的建议可能会有帮助和启发,特别是当你刚开始熟悉这种情况时。

    国家血友病基金会可以为您联系您附近的治疗中心和支持团体。

    联邦政府为一个由140多个血友病治疗中心组成的网络支付费用,你可以在那里获得治疗、教育和其他你需要的资源。

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