医生解释了杜兴氏肌肉萎缩症的原因、症状和治疗，杜兴氏肌肉萎缩症是一种罕见的肌肉疾病，主要是在儿童早期主要影响男孩。
肌肉萎缩症是一组疾病，随着时间的推移，肌肉会变得更加脆弱和不灵活。杜兴氏肌肉萎缩症（DMD）是最常见的类型。它是由控制身体如何保持肌肉健康的基因的缺陷引起的。
这种疾病几乎总是影响男孩，而且症状通常在儿童早期开始。患有DMD的儿童在站立、行走和爬楼梯方面都很困难。许多人最终需要坐轮椅才能走动。他们也可能有心脏和肺部问题。
尽管还没有治愈的方法，但DMD患者的前景比以往任何时候都要好。多年前，患有这种疾病的儿童通常活不过十几岁。今天，他们可以活到30多岁，有时甚至活到40岁和50岁。有一些疗法可以缓解症状，而且研究人员也在寻找新的疗法。
病因
DMD是由你的一个基因的问题引起的。基因包含你的身体制造蛋白质所需的信息，而蛋白质执行许多不同的身体功能。
如果你患有DMD，制造一种叫做肌营养蛋白的基因被破坏。这种蛋白质通常能保持肌肉强壮并保护它们不受伤害。
由于父母将DMD基因传给孩子的方式，这种情况在男孩中更为常见。这就是科学家们所说的性别联系疾病，因为它与决定婴儿是男孩还是女孩的基因组（称为染色体）有关。
它很罕见，但有时没有DMD家族史的人在其基因自身出现缺陷时也会得这种病。
症状
如果您的孩子患有DMD，您可能会在他们6岁之前注意到第一个迹象。腿部的肌肉通常是最先受到影响的，所以他们可能比其他同龄儿童更晚开始走路。一旦他们能够行走，他们可能会经常摔倒，爬楼梯或从地板上站起来都有困难。几年后，他们也可能开始蹒跚学步或用脚趾走路。
DMD还可能损害心脏、肺部和身体的其他部分。随着他们年龄的增长，您的孩子可能有其他症状，包括。
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脊柱弯曲，也叫脊柱侧弯
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腿部的肌肉缩短、紧绷，称为挛缩症
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头痛
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学习和记忆方面的问题
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呼吸急促
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嗜睡
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注意力不集中
肌肉问题有时会引起痉挛，但一般来说，DMD并不痛苦。您的孩子仍然可以控制他们的膀胱和大便。虽然有些患儿有学习和行为问题，但DMD并不影响您孩子的智力。
获得诊断结果
您应该让您孩子的医生了解您所注意到的症状。他们会想知道您孩子的病史，然后问一些关于他们症状的问题，比如。
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您的孩子在多大的时候开始走路？
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他们在跑步、爬楼梯或从地上站起来等方面的表现如何？
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您注意到这些问题有多久了？
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您的家人中是否有其他人患有肌肉萎缩症？如果有，是哪种类型？
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他们是否有呼吸困难？
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他们的注意力或记忆力如何？
医生会给您的孩子做身体检查，他们可能会做一些测试来排除其他可能导致肌肉无力的疾病。
如果医生怀疑是DMD，他们会做一些其他检查，包括。
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血液检查。
医生会抽取您孩子的血液样本，测试肌酸激酶，这是一种肌肉受损时释放的酶。肌酸激酶水平高，说明您的孩子可能患有DMD。
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基因测试。
医生也可以通过测试血样来寻找导致DMD的肌营养蛋白基因的变化。家族中的女孩可以接受测试，看看她们是否携带这种基因。
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肌肉活检。
医生用一根针，从您孩子的肌肉中取出一小块。他们会在显微镜下观察，以检查低水平的肌营养蛋白，即DMD患者所缺少的蛋白质。
给医生的问题
如果您的孩子患有DMD，您会希望尽可能多地了解他们的情况。请考虑问一下。
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这对我的孩子意味着什么？
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他们需要看其他医生吗？
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有什么样的治疗方法？
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他们会有什么感觉？
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我怎样才能帮助他们活跃起来？
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他们应该吃什么样的饮食？
治疗方法
DMD无法治愈，但有一些药物和其他疗法可以缓解您孩子的症状，保护他们的肌肉，并保持他们的心肺健康。
Eteplirsen（Exondys 51）已被批准用于治疗具有导致DMD的特定基因突变的人。它是一种注射药物。它最常见的副作用是平衡问题和呕吐。尽管该药物增加了肌营养蛋白的产生，这将预示着肌肉功能的改善，但这尚未得到证实。
口服皮质激素deflazacort（Emflaza）于2017年被批准用于治疗DMD，成为美国食品和药物管理局首次批准用于治疗该疾病的任何皮质激素。已经发现deflazacort可以帮助患者保持肌肉力量，以及帮助他们保持行走的能力。常见的副作用包括浮肿、食欲增加和体重增加。
类固醇如泼尼松可减缓肌肉损伤。服用这种药物的儿童能够比不服用这种药物的儿童多走2-5年。这些药物还可以帮助孩子的心脏和肺部更好地工作。
因为DMD可以引起心脏问题，所以您的孩子在10岁之前每两年要去看一次心脏医生，也就是心脏病医生，检查一次，之后每年一次。携带这种基因的女孩和妇女出现心脏问题的风险也较高。他们应该在十几岁或成年初期去看心脏医生，检查是否有问题。
对于少数具有基因突变45号外显子的DMD患者，注射用casimersen（Amondys 45）已被批准。这是第一个针对这种突变类型的靶向治疗，并已被证明有助于增加肌张力蛋白的产生。
少数DMD患儿也可能有一种基因突变，可以进行53号外显子跳转。药物Golodirsen（Vyondys 53）已被批准用于帮助增加肌纤维中的嗜酸粒蛋白的数量。
一些降压药可能有助于保护心脏的肌肉损伤。
患有DMD的儿童可能需要手术来修复缩短的肌肉，矫正脊柱，或治疗心脏或肺部问题。
科学家们继续在临床试验中寻找治疗DMD的新方法。这些试验测试新药物是否安全，是否有效。它们通常是人们尝试新药的一种方式，但并不是每个人都能得到。你的医生可以告诉你这些试验是否适合你的孩子。
照顾好您的孩子
当得知您的孩子患有DMD时，您会感到非常震惊。请记住，这种疾病并不意味着他们不能上学，不能运动，不能和朋友玩耍。如果你坚持他们的治疗计划并知道什么对你的孩子有用，你可以帮助他们过上积极的生活。
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尽可能多地站立和行走。
直立会使您的孩子保持骨骼强壮，脊柱挺直。支架或站立式助行器可以使他们更容易站立和走动。
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正确的饮食。
DMD患儿没有特殊的饮食，但健康的食物可以防止体重问题或帮助解决便秘。与营养师合作，确保您的孩子每天都能吃到正确的营养和热量平衡。如果您的孩子有吞咽困难，您可能需要去看专家。
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保持活跃。
锻炼和拉伸可以使您的孩子的肌肉和关节保持灵活，帮助他们感觉更好。理疗师可以教他们如何安全地运动而不过度劳累。
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寻找支持。
其他患有DMD的家庭可以提供建议和理解疾病的生活，是很好的资源。寻找当地的支持小组或探索网上讨论区。与心理学家或咨询师谈论你的感受也可能对你有帮助。
期待什么
随着您孩子年龄的增长，他们的肌肉会变得更弱，他们很可能无法行走。许多患有DMD的男孩在12岁时就需要轮椅来帮助他们走动。虽然有些孩子只能活到十几岁，但这种情况的前景要比过去好得多。今天，患有DMD的年轻人可以上大学，有工作，结婚，并建立家庭。
科学家们还在测试治疗导致DMD的基因的新方法。这些治疗方法可能很快会改善DMD患者的前景，甚至更多。2019年，美国食品和药物管理局批准Golodirsen注射液（Vyondys 53，）作为治疗DMD的第一种方法，适用于确认突变可跳过外显子53的患者；2014年，欧洲官员批准Ataluren（Translarna）作为治疗DMD遗传病因的第一种药物。其他一些基因疗法可能很快就会在美国上市。
获得支持
要了解更多关于杜兴氏肌肉萎缩症的信息或寻找您所在地区的支持团体，请访问。Cure Duchenne, Muscular Dystrophy Association, or the Parent Project Muscular Dystrophy.
