奈瑟顿综合症:导致竹节状头发的遗传性疾病

奈瑟顿综合症是一种导致皮肤和头发变化的遗传病。了解病因、症状、治疗和更多信息。

有竹子头发的人通常会发现他们头皮上的头发稀疏而脆弱。他们的眉毛和睫毛也会受到影响,尽管他们的指甲没有受到影响。这种不寻常的头发结构是由于角蛋白的不规则分散造成的,角蛋白是赋予头发力量的蛋白质。

如果你有这种罕见的情况,你可能容易出现其他皮肤问题和感染。

导致竹子头发的原因

竹节状毛发是一种叫做尼瑟顿综合症的遗传性皮肤病的特有症状。这种情况会影响皮肤和头发,造成干燥、有鳞片的斑块,同时出现独特的竹子毛。尼赫顿综合症是一种由常染色体隐性遗传引起的终身疾病。

常染色体隐性遗传病是指父母双方都有相同的隐性基因特征。父母不会表现出这种情况的症状,他们的孩子也不一定都会出现这种情况。只有当孩子从父母双方获得隐性基因时才会发生。如果父母有相同的隐性基因,他们的孩子有四分之一的机会会出现这种情况。

奈瑟顿综合症是很罕见的。在医学文献中只有150个病例被记录下来,但可能有更多的病例从未被报告或被误诊。该病有生理症状,包括明显的头发和皮肤异常。真正的诊断需要进行基因测试。

专家们将尼瑟顿综合症与SPINK5基因联系起来,该基因控制着消化皮肤上蛋白质的酶的产生。患有尼瑟顿综合症的人产生过多的酶。因此,他们的皮肤外层比大多数人少。

尼赫顿综合症的其他症状

婴儿在出生时已经出现尼瑟顿综合症的症状。

最早的症状是。

  • 红肿

  • 剥落或狡猾的皮肤

  • 出疹子。

这些症状很容易被误认为其他皮肤病,如湿疹。湿疹又称特应性皮炎,是指皮肤上出现红色、瘙痒的斑块。竹节状的头发是尼瑟顿综合征的一个决定性标志,但是,由于婴儿的头发通常很细,很飘逸,所以可能不清楚你的宝宝的头发不正常,他们有这种情况。

尼赫顿综合症的其他早期症状包括:?

  • 皮肤变黑、变厚?

  • 很可能有过敏性反应

  • 濕疹

  • 哮喘病

  • 从食物中吸收营养有困难(吸收不良)

奈瑟顿症候群的皮肤厚度不足会导致健康方面的并发症。?

婴儿的并发症。Netherton综合症与早产有关。患有此病的婴儿由于液体通过皮肤流失,容易出现脱水现象。如果您的宝宝不能很好地吸收营养,也可能出现发育不良。

皮肤症状。所有年龄段的人都有因尼瑟顿综合征而引起皮肤感染的风险。许多人还报告说,过敏和哮喘会持续一生的时间。你的皮肤看起来会发红和脱皮,皮疹在身体上出现圆形斑块。?

头发的外观。竹节状的头发特征往往意味着尼瑟顿综合症患者的头发很稀疏。由于你的毛发轴容易断裂,你可能难以长出长发。你的眉毛和睫毛也可能是稀疏的。

尼赫顿综合症和竹子头发的治疗方法

尼赫顿综合症本身并没有治疗方法。它是一种终身性的疾病。主要的治疗方案包括控制你的疾病症状。?

皮肤不舒服。你的医生会建议对你干燥、脆弱的皮肤进行外用治疗。局部治疗是最常见的处方。你可能需要特殊的保湿剂以及类固醇药膏来控制炎症。你可能需要口服或局部服用抗组胺药以减少过敏的影响。

吸收不良。如果你吸收营养有困难,你的医生可能会开出一个特殊的饮食。有些人需要使用喂食管以确保他们获得所需的营养。这在未能茁壮成长的婴儿中可能更常见。

感染。一些尼赫顿综合征患者更容易得皮肤病,如疱疹或人类乳头瘤病毒(HPV)。细菌性皮肤感染对尼赫顿综合征患者来说也很常见。你的医生会针对你可能出现的感染开出适当的药物。

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