低磷酸血症是一种罕见的疾病，它使你的骨骼和牙齿不能正常发育。了解更多关于它的原因、症状、诊断和治疗。
病因
HPP是由一个基因的DNA的变化（突变）引起的。正常情况下，您的牙齿和骨骼会用钙和磷来建立自己（一个称为矿化的过程），从而变得更加强大。有了HPP，矿化作用就不像它应该做的那样。?
你的身体有检查和平衡机制，以确保每个过程都以其应有的方式发生。如果过多的矿化发生在错误的地方，如你的血液，那就是一件坏事。因此，你的身体里有一些化学物质来控制它。
但你的身体也会制造一种叫做碱性磷酸酶（ALP）的酶，使这些阻挡矿物质的化学物质不影响你的骨骼和牙齿。这允许在那些需要矿化的地方有更多的矿化。
当产生ALP的基因发生突变时，这种酶就无法完成其工作。阻碍矿物质的化学物质在它们不应该出现的地方堆积起来。这使矿物质无法进入你的骨骼，从而使它们比正常情况下更软。
症状
HPP因人而异。它可以是温和的、严重的，甚至是致命的。这主要取决于您体内有多少ALP酶。一般来说，你的ALP越少，你的HPP就越严重。
从婴儿期到成年，它可以随时出现。最常见的形式，称为odonto形式，使你过早地失去你的乳牙，但不影响你的骨骼。这种HPP往往没有被诊断出来。
最严重和最罕见的形式，称为围产期HPP，在你出生时就出现了。它几乎总是致命的，没有治疗。但在另一种类型，即良性产前，医生在超声波上可以看到的骨骼问题在婴儿出生后不久就会自行好转。
有时，人们是HPP的遗传携带者，但没有任何症状。这些人可以把HPP传给他们的孩子。
HPP的症状差异很大，但可以包括。
-
弓形（弯曲）的手臂和腿
-
身材矮小
-
在婴儿中，未能按规定生长或增加体重
-
颅骨融合。这可能造成脑部液体压力过高，导致头痛和眼睛凸出。
-
软弱或畸形的骨骼，也叫佝偻病
-
腕骨和踝骨比正常宽大
-
由于胸骨和肋骨的问题而导致的呼吸问题
-
骨骼和关节疼痛
-
肌肉张力差（肌张力低下），使婴儿看起来软弱无力
-
血液中的钙含量高，可导致呕吐、便秘、虚弱和肾脏损害
-
癫痫发作
-
5岁前脱落的牙齿，或任何年龄段的意外牙齿脱落
-
走路有问题
-
早期的骨裂，尤其是脚和腿部的骨裂，可能愈合缓慢
-
突然的、严重的关节炎
许多患有HPP的成年人会记得在成长过程中出现过症状，但在儿童时期从未得到过诊断。
获得诊断
如果您或您的孩子有HPP的症状，您的医生会询问您的家族史，并做一个彻底的检查。这将包括X射线和血液测试。
如果他们怀疑HPP，他们可以做一个基因测试，看看您或您的孩子是否有产生ALP基因的突变。但这种测试并不广泛，而且可能很昂贵。幸运的是，医生通常可以通过其他测试来诊断HPP。
有时，您的医生在进行常规血液检查时发现酶水平异常，就会怀疑HPP。他们会做后续测试，并查看年龄和家族史等情况，以确认HPP的诊断。
如果您怀疑HPP，您可以要求进行低ALP测试。但请记住，其他更常见的情况也可能导致酶水平的异常。
由于大多数医生不是HPP专家，一些家庭在诊断时面临令人沮丧的延误。如果您了解了HPP的原因和迹象，您就可以和医生讨论您的担忧，并帮助他们找出导致症状的原因。
给您的医生的问题
在寻求HPP诊断或治疗时，请尽可能详细地描述您（或您孩子）的症状。如果可以的话，请准确地告诉他们疼痛的位置和症状持续了多久。你可以问的问题包括
-
我（或我的孩子）应该去做血液检查吗？
-
您还建议做哪些检查？
-
根据这些症状，您认为可能是HPP吗？如果不是，为什么？
-
有哪些治疗方案？
-
这些有什么副作用吗？
-
他们的费用是多少，有没有经济援助计划？
-
我（或我的孩子）需要多长时间来一次？
-
您能推荐一位骨病专家吗？
-
什么样的运动可以安全进行？
-
是否有可能有帮助的设备，如支架或助行器？
-
是否有任何临床试验可以帮助？
-
我（或我的孩子）的预后情况如何？
要从您的就诊中获得最大利益，不要害怕问很多问题。要求医生澄清你不明白的地方。保持症状、检查和手术的记录。问问你的医生你是否可以记录你的谈话，或在你的手机或纸上做记录。你也可以带一个可以为你做这些事情的人一起去。
处理方式
医生使用一种叫做阿斯匹林酶α（Strensiq）的药物来治疗在婴儿期或儿童期开始的HPP。你可以在皮肤下注射这种药物。它取代了你骨骼中的ALP。
除了服用阿斯匹林外，您或您的孩子会有一个护理团队，他们会提出其他治疗方法和生活方式的改变来帮助解决症状。这些可能包括
-
非甾体抗炎药，即NSAIDs，如布洛芬（Advil）或对乙酰氨基酚（Tylenol），用于治疗骨或关节疼痛
-
对颅骨进行手术，或进行分流以缓解大脑压力
-
维生素B6，在某些情况下可以帮助控制癫痫发作
-
通过限制饮食或注射降钙素（一种调节钙含量的激素）来降低血液中的钙含量
-
定期进行牙齿护理
-
物理治疗
-
将金属棒插入经常断裂的骨头中
-
使用脚部矫形器或靴子
-
避免使用双磷酸盐药物，用于治疗其他骨骼疾病，如骨质疏松症，因为它们可能会使HPP恶化
也有一些实验性治疗HPP的方法。其中之一是一种叫做特立帕肽的药物。它有时被用于标签外，以帮助治愈HPP患者脚部的小应力性骨折，但医生不能将其用于儿童。医生也可以使用骨髓和干细胞移植来治疗严重的HPP。
临床试验是研究疾病的可能新疗法。询问您的医生是否适合您。
Asfotase alta可能是有效的，但也可能是昂贵的。与你的医生讨论服用它的成本和好处。如果你的症状较轻，你可能可以通过其他治疗方法来控制它们。如果您的症状比较严重，请询问您的医生和药剂师是否有折扣。
照顾好自己
骨折、疼痛和其他症状会使日常生活变得困难。患有罕见疾病的人往往要为自己辩护，因此要尽可能多地了解HPP的情况。这将有助于您在您或您孩子的医疗保健中发挥积极作用。
一旦您弄清楚您或您孩子的身体极限是什么，请尊重它们。在设定界限和给自己休息的时间方面，要做到游刃有余。
期待什么
您的护理团队可能包括几个专家。它可能包括儿科医生、外科医生、正畸医生、牙医、疼痛管理专家和物理治疗师。他们将共同致力于治疗你或你孩子的症状。如果您的家族有骨质疏松症，您可能想和遗传咨询师讨论您将HPP传给孩子的风险。
有几种更常见的情况与HPP的症状相似。您的医生可能会怀疑其他骨骼、关节或牙齿问题，如骨质疏松症、关节炎、佝偻病或牙龈疾病。如果您的医生不认为您有HPP，但他们的诊断似乎并不符合，不要害怕得到第二个意见。可以要求转介给专家。
HPP会对成长和生活质量产生持久的影响，尤其是对于在儿童时期就患有此病的人。治疗往往需要几年时间。但随着时间的推移，它可以显著改善症状，甚至在危及生命的情况下。
获得支持
支持和倡导小组可以帮助您与其他患有HPP的人联系。请与您的医生讨论或上网研究这些团体，它们都列在美国国立卫生研究院（NIH）的网站上。
访问国家罕见疾病组织（NORD）的网站，找到专门为HPP患者提供的援助计划。这些计划可以帮助您支付旅行看专家或自付保险费用等费用。
您还可以在Facebook等社交媒体平台上与其他患有低磷酸血症的家庭建立联系。这些家庭可以给你提供一些尝试和真实的想法，使你和你的孩子的生活更容易。
