囊性纤维化（CF）是一种影响肺部、胰腺和其他器官的遗传性疾病。从医生那里了解更多关于囊性纤维化的症状、原因、诊断和治疗。
囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，这意味着你在出生时就会从父母那里得到如果。它影响你的身体制造粘液的方式，这种物质帮助你的器官和系统工作。粘液应该是薄而滑的，但当你有CF时，它变得厚而像胶水。这阻塞了整个身体的管道和导管。
随着时间的推移，这种厚厚的粘液会在你的呼吸道内堆积。这使得呼吸变得困难。粘液捕获病菌并导致感染。它还可能导致严重的肺部损伤，如囊肿（充满液体的囊）和纤维化（疤痕组织）。这就是CF的名称由来。
美国有3万多人患有囊性纤维化。医生每年诊断出约1,000个新病例。
囊性纤维化的症状
囊性纤维化患者会出现的症状包括
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排便困难或经常出现油腻的大便
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喘息？或呼吸困难
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经常性的肺部感染
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不孕不育，特别是在男性
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生长困难或体重增加
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皮肤尝起来很咸
囊性纤维化的原因
囊性纤维化是由一个叫做CFTR（囊性纤维化跨膜传导调节器）的基因的变化或突变引起的。这个基因控制着盐和液体在你的细胞中的流动。如果CFTR基因不能按其应有的方式工作，就会在你的体内形成粘稠的粘液。
要得到CF，你必须从你的父母那里继承变异的基因副本。90%的受影响者至少有一个F508del突变的拷贝。
如果你只继承了一个拷贝，你不会有任何症状，但你将是该疾病的携带者。这意味着你有可能把它传给你的孩子。
大约1000万美国人是CF携带者。每当两个CF携带者生孩子时，他们的孩子有25%（1/4）的机会会生出CF。
囊性纤维化的诊断
早期诊断意味着早期治疗和以后更好的健康。美国的每个州都使用这三种测试中的一种或多种对新生儿进行囊性纤维化测试。
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血液测试。这项测试检查免疫活性胰蛋白酶原（IRT）的水平。患有CF的人在血液中的含量更高。
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DNA测试。这是在寻找CFTR基因的突变。
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汗液测试。它测量你汗液中的盐分。高于正常的结果表明有CF。
有些人在出生时没有经过测试，直到他们成年后才被诊断出患有CF。如果你有这种疾病的症状，你的医生可能会给你做DNA或汗液测试。
囊性纤维化的治疗
囊性纤维化无法治愈，但药物和其他治疗方法可以缓解症状。
药物治疗。你的医生可能会给你药物，以打开你的呼吸道，稀释粘液，防止感染，并帮助你的身体从食物中获得营养。这些药物包括
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抗生素。它们可以预防或治疗肺部感染，帮助你的肺部更好地工作。您可以用药片、吸入器或注射的方式获得这些药物。
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抗炎药物。这些药物包括布洛芬和皮质类固醇。
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支气管扩张剂。你可以通过吸入器获得这些药物。它们可以放松和打开你的呼吸道。
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粘液稀释剂。它们可以帮助你把呼吸道中的垃圾排出。你可以通过吸入器获得这些药物。
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CFTR调节剂。这些药物帮助CFTR像它应该的那样工作。它们可以使您的肺部工作得更好，并帮助您增加体重。
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联合治疗。新药elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor（Trikafta）结合了三种CFTR调节剂，针对CFTR蛋白，使其高效工作。
气道清除技术。这些可以帮助摆脱粘液。你可以试试。
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胸部疗法或敲击法。这包括敲击或拍打你的胸部或背部以清除肺部的粘液。其他人为您做这个。
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振荡装置。您对着一个特殊的设备呼吸，这个设备会振荡或振动您的呼吸道。这能使粘液松动，使其更容易咳出。你可以穿一个摆动的胸前背心来代替。
CF的物理治疗。这包括呼吸训练，旨在推动粘液层和你的胸壁之间的空气。它们使你更容易咳出粘液并缓解阻塞的呼吸道。一些常见的练习包括。
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自体排泄。要做到这一点，你要用力呼气，或者说呼气。这将使粘液从你的小气道转移到中央气道，使其更容易排出。
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积极的呼吸循环。这可以控制你的呼吸，放松上胸和肩膀，这可以帮助清除粘液，防止气道堵塞。你深吸一口气，屏住呼吸，然后在不同的时间段内呼气。
囊性纤维化的并发症
肺部不是唯一被CF破坏的部分。囊性纤维化还影响到以下器官。
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胰腺。? "由CF引起的厚厚的粘液阻塞了你的胰腺中的管道。这阻止了分解食物的蛋白质，称为消化酶，到达你的肠道。因此，你的身体很难获得它所需要的营养物质。随着时间的推移，这也可能导致糖尿病。
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肝脏。?如果清除胆汁的管道被堵塞，你的肝脏会发炎。这可能导致严重的疤痕，称为肝硬化。
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小肠。?因为很难分解来自胃部的高酸度食物，小肠的内壁会被磨损。
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大肠。? "胃里的粘稠液体会使你的大便变大，难以排出。这可能导致堵塞。在某些情况下，你的肠子也可能开始像手风琴一样折叠在一起，这种情况称为肠套叠。
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膀胱。?长期或持久的咳嗽会削弱你的膀胱肌肉。几乎65%的女性CF患者都有压力性尿失禁。这意味着你在咳嗽、打喷嚏、大笑或提东西时，会漏出一点尿液。虽然它在女性中更常见，但男性也会有这种情况。
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肾脏。? 有些CF患者会得肾结石。这些小而硬的矿物质团块会引起恶心、呕吐和疼痛。如果你不治疗它们，你可能会得到肾脏感染。
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生殖器官。? 粘液过多会影响男性和女性的生育能力。大多数患有CF的男性，其移动精子的管道有问题，称为输精管。患有CF的女性的宫颈粘液非常浓稠，这可能使精子更难使卵子受精。
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身体的其他部位。?CF还可能导致肌肉无力和骨骼变薄，即骨质疏松症。因为它破坏了血液中矿物质的平衡，也会导致低血压、疲劳、心率过快和全身无力的感觉。
虽然CF是一种需要日常护理的严重疾病，但有很多方法可以治疗它，而且这些年来这些治疗方法已经有了很大的改进。现在患有CF的人可以期望比过去的人活得更久。
