医生解释亨特综合症，一种主要见于男孩的罕见遗传病。
亨特综合征，又称粘多糖病II或MPS II，是一种家族遗传的罕见疾病。它主要影响男孩。他们的身体不能分解一种构建骨骼、皮肤、肌腱和其他组织的糖。这些糖在他们的细胞中堆积，并损害身体的许多部分，包括大脑。具体发生的情况对每个人来说都是不同的。
当你的儿子患有亨特综合症时，你可以做一些事情来帮助他们玩耍，交朋友，做一些其他孩子做的事情，尽管他们可能看起来和他们的伙伴们不同。
虽然亨特综合征没有治愈的方法，但有一些方法可以帮助管理它并与症状一起生活。
病因
患有该病的男孩不能制造某种蛋白质，因为他们的一小块DNA（称为基因）有问题，而这块基因来自于他们的母亲。
患有亨特综合征的父亲会将问题基因传给他们的女儿，但女儿不会得这种病，除非他们也从母亲那里得到这种基因。
有可能--但非常非常不可能--有人会患上亨特综合征，即使他们的家族中没有人得过这种病。
症状
当亨特综合征影响到大脑时（大约75%的情况下），症状通常在18个月到4岁之间出现。当疾病较轻时，他们大约在2年后开始出现。
亨特综合征通常会影响男孩的外观。
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大而圆的脸颊
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宽大的鼻子
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嘴唇厚，舌头大
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浓密的眉毛
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大头
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生长缓慢
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皮肤厚而坚韧
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短而宽的手，手指僵硬、蜷缩
他们可能会有这些症状。
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关节问题，使其难以移动
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手部麻木、无力和刺痛感
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大量的咳嗽、感冒、鼻窦和喉咙感染
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呼吸问题，包括夜间呼吸停顿，或睡眠呼吸暂停
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听力损失和耳部感染
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走路困难和肌肉无力
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肠道问题，如腹泻
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心脏问题，包括心脏瓣膜受损
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肝脏和脾脏肿大
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骨骼增厚
当一个男孩的大脑受到影响时，他们很可能会有。
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在他们2至4岁时，思考和学习有困难
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说话有问题
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行为问题，如很难坐稳或有攻击性
患有亨特综合症的孩子通常都很开朗，感情丰富，尽管它可能会带来一些问题。
获得诊断
医生通常要先排除其他疾病的可能性。你的医生可能会问。
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您注意到什么症状？
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您第一次看到它们是什么时候？
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他们来来往往吗？
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有什么能让他们变得更好吗？还是更糟？
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您的家族中是否有人患有亨特氏综合症或其他遗传性疾病？
如果医生对您儿子的症状找不到其他的解释，他们会通过检查亨特综合症来检测。
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他们的尿液中那种特定的糖的含量很高
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他们的血液或皮肤细胞中 "缺失 "的蛋白质的活性如何
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异常的基因
在医生确定是亨特氏综合症后，最好也让大家庭成员知道基因问题。
如果你是一个孕妇，而且你知道自己携带这种基因，或者你已经有一个患有亨特综合征的孩子，你可以了解你所怀的孩子是否受到影响。请在怀孕早期与您的医生讨论测试事宜。
给您的医生的问题
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他们的症状会随着时间的推移而改变吗？如果是的话，如何改变？
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现在什么治疗方法对他们来说是最好的？是否有临床试验可以帮助他们？
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这些治疗方法有副作用吗？我可以对它们做什么？
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我们如何检查他们的进展？是否有新的症状需要我注意？
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我们需要多久见一次面？
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我们还应该看其他专家吗？
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如果我有更多的孩子，他们有可能得这种病吗？
治疗方法
早期治疗可防止一些长期损害。
酶替代疗法（ERT）可以帮助患有较轻的亨特综合征的男孩减缓疾病。它可以替代他们身体不能制造的蛋白质。ERT可以帮助改善。
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走路、爬楼梯，以及平时跟上的能力
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运动和关节僵硬
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呼吸问题
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生长
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头发和面部特征
ERT是对大脑未受影响的孩子的第一个治疗方法。它并不能减缓大脑中的疾病。
骨髓和脐带血移植
. 这些移植将细胞带入您孩子的体内，希望能制造他们所缺的蛋白质。新的细胞来自于与您孩子的细胞相匹配的骨髓捐赠者或新生儿脐带血的干细胞。
这两种治疗都是高风险的。通常只有在其他治疗方法不可行的情况下才会使用它们。当大脑受到影响时，它们也没有被证明有帮助。
目前正在研究如何为患有严重亨特综合症的男孩找到有效的治疗方法。
治疗症状。
由于您孩子身体的许多不同部位都可能受到影响，您可能需要看几个医生来帮助您控制病情，包括。
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心脏科医生：心脏专家
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Ear, nose, and throat 专家
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眼科医生
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肺部专家
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心理健康专家
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神经科医生：从事大脑和神经方面的工作
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语言治疗师
药物治疗或手术可以缓解一些并发症。物理治疗可以帮助解决关节和运动问题。而职业治疗可以帮助你在家里和学校做出改变，使你更容易走动和做事情。褪黑激素等药物可能有助于睡眠。
照顾好您的儿子
注重保持您儿子的健康，让他们有机会过上有意义、有价值的生活。在安全的情况下，让他们参与家庭活动。
为他人定下基调
. 要有积极的态度。对其他人保持开放的心态；他们可能不知道该说什么，所以他们不会打听或冒犯你，也不会让你感到尴尬。当有人问起他们时，要实事求是地介绍他们的情况。谈论他们作为一个人--他们的兴趣、他们的好奇心，以及他们的阳光个性。让他们知道他们的需求以及他们的能力是什么，如果合适的话，他们可以如何帮助。
活动
. 尽早开始伸展和运动范围的练习，以保持他们关节的灵活性。向您的理疗师询问如何使练习成为游戏的一部分。选择容易抓握的大型玩具，不会因为咀嚼而损坏。
鼓励建立朋友关系
. 与其他孩子（或他们的父母）讨论如何与你儿子互动。从前面走到他们身边，伸出双手。给他们大约一臂长的空间。提醒他们要好好地接触，不要打人也是可以的。但孩子就是孩子，所以要用角色扮演和幽默的方式让他们准备好接受注视和挑逗。
对学习的额外帮助
. 在他们的大脑工作良好时，尽可能帮助他们学习。如果他们上学，与工作人员合作，为他们制定一个个性化的教育计划（IEP）。他们可能有资格在课堂上得到一对一的关注，或者得到其他问题的帮助，如听力问题。
也要照顾好自己
. 如果你有可以求助的人帮助你完成照顾孩子的任务，你会做得更好。退后一步，休息一下，给自己充电。花时间培养你与自己和你所爱的人的关系。记住，整个家庭都会受到这种疾病的影响。咨询师可以帮助理清感情。
期待什么
一些患有不太严重的亨特综合症的男孩长大了，并且活得很长。他们会像其他青少年一样经历青春期，并且可以生孩子。但心脏病和呼吸困难仍然会给他们带来问题。
患有严重的亨特综合征的孩子不太可能达到成年。他们的大脑会慢慢停止工作，最终他们需要特殊的护理来使他们感到舒适。
其他亨特综合征男孩的父母是一个很好的资源，他们可以了解发生了什么，分享你的感受，并获得如何与这种状况相处的想法。你可以找到方法来享受与孩子在一起的时光。
获得支持
国家MPS协会有更多关于这种疾病的信息。他们也可以帮助你与其他面临同样挑战的家庭联系。
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