特纳综合征会在一生中引起症状和并发症，但治疗方法使患有这种罕见遗传病的女孩和妇女能够过上相对健康的生活。
特纳综合征是一种罕见的遗传性疾病，只在女孩身上发现。它可以导致从身高短小到心脏缺陷等问题。有时，症状非常轻微，以至于在女性十几岁或年轻的时候才被诊断出来。
这种情况可能会在你的一生中引起症状，但治疗和持续的研究帮助人们控制他们的病情。
特纳氏综合症的原因
特纳综合征发生在女性缺少某些正常在X染色体上的基因。(女性有两条X染色体，男性有一条X和一条Y）。
一些患有特纳症的女孩实际上缺少整个X染色体的拷贝。对其他人来说，只是缺少一个包含特定基因组的部分。基因受影响的不同方式包括。
单染色体。母亲的卵子或父亲的精子出现问题，导致身体的每个细胞中都没有X染色体。
嵌合。当胎儿发育的早期阶段的细胞分裂没有正确发生时，身体中的一些细胞得到两个完整的X染色体副本。其他细胞只有一个副本。
X染色体异常。细胞有一个完整的X染色体拷贝和一个异常或缺失的拷贝。
Y染色体物质。在少数情况下，一些细胞得到一个X染色体副本，其他细胞得到一个X染色体副本和一些Y染色体材料。在生物学上，你发育为女性。Y染色体材料会增加你患一种叫做性腺母细胞瘤的癌症的风险。
大约有7万名美国妇女和女孩患有这种疾病。
研究发现，几乎99%的缺少该染色体的婴儿会流产。但约有1%的情况下，这些婴儿出生后，他们会有这种综合症。
特纳氏综合症的症状
特纳氏综合症的症状甚至在出生前就可以开始出现，它们让父母知道他们的宝宝可能出生时就有这种情况。患有该病的婴儿的超声波检查可能会显示心脏和肾脏问题或积水。
利用母亲的血样进行的DNA测试也可以在出生前筛查出特纳综合症。
在出生时或婴儿期，女孩可能有一些身体特征表明有这种情况。肿胀的手和脚或出生时比平均身高小是其中之一。
其他还包括
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颈部宽大或呈网状，有多余的皮肤褶皱
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下颚后缩或小，嘴顶高而窄（腭）。
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耳朵低垂，发际线低
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胸部宽大，乳头间距大
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手臂在肘部向外翻转
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手指和脚趾短，指甲和脚趾甲狭窄
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延迟增长
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心脏缺陷
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眼睑下垂
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牙齿根部短小
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肾脏异常
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皮肤上的痣的数量比平时多
在老年女性中，在整个生命周期中，症状可以持续。它们可以包括
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在儿童期没有预期的生长喷发期
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根据父母的身高，身高比预期的要低
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学习障碍
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无法正常度过青春期（因为卵巢功能衰竭）。
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丧失月经周期
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不孕不育
特纳氏综合症并发症
从出生开始并持续到人的一生，特纳氏综合症可能与其他健康状况有关。它们可能包括
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因其生理结构而产生的心脏问题
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患糖尿病和高血压的机会增加
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听力下降
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肾脏问题，会增加高血压和尿路感染的机会
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免疫性疾病，如糖尿病、炎症性肠病和甲状腺功能减退症（当你的甲状腺不能制造足够的激素来维持你的身体正常运行时）。
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消化道出血
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牙齿和视力问题
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脊柱侧弯，即脊柱弯曲，以及骨质疏松症，导致骨骼变脆
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学习障碍
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高血压
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心理健康问题
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肥胖症
患有特纳氏症的妇女在怀孕方面有困难。如果你能怀孕，高血压和妊娠糖尿病可能是问题。
特纳综合征的诊断
如果在你怀孕期间超声波显示有异常，你的医生可能想用核型来检查你的宝宝的染色体。这种测试通过排队来比较染色体。为了从你身上获取样本，你的医生可能会建议。
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羊膜穿刺术。这是指从您的子宫中抽取环绕婴儿的保护性液体。
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血液样本。这可以帮助找出宝宝是否缺少全部或部分X染色体。
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绒毛膜采样（CVS）。你的医生从胎盘的一部分取出组织样本进行测试。这项检查通常在怀孕10-12周左右进行。
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脸颊刮片或皮肤样本。你的医生可能会用从你的脸颊内侧刮出的细胞（口腔涂片），或皮肤细胞样本来测试你。
如果在出生前或出生时没有做出诊断，其他检查荷尔蒙、甲状腺功能和血糖的实验室检查可以帮助做出诊断。
由于与特纳综合征有关的问题，医生也会经常建议对肾脏、心脏和听力进行检查。
特纳综合征的治疗方法
医疗护理通常需要一个专家小组，围绕每个人的具体需要而建立，因为这些病例差别很大。
特纳综合征没有治疗方法，但大多数女孩在童年和青少年时期会采取相同的主要治疗方法。这些疗法是
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生长激素，每周注射几次，以尽可能地增加身高。
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雌激素治疗，从青春期前后开始，直到女性达到平均绝经年龄。这种荷尔蒙治疗可以帮助女性成长，达到成年性发育。
几乎所有患有此病的妇女都需要生育治疗才能怀孕。而怀上孩子会有健康风险。如果你有特纳综合征，你应该与你的医生讨论这些问题。
