什么是菲佛尔综合症?我的宝宝能得到治疗吗?

费弗氏综合症是一种罕见的疾病,婴儿的颅骨板比平时更早地连接在一起。了解更多关于病因、症状和治疗方法,包括手术。

当你出生时,你的头骨顶部并不是一整块。它实际上是由几块骨头组成的,它们之间有特殊的连接点。这使它能够扩展,以便你的大脑有空间成长。通常情况下,只有在你的头达到全尺寸后,颅骨才会合在一起。

但是在这种综合征中,头骨板过早地连接在一起。颅骨不能随着大脑的生长而扩展,这就影响了头部和面部的形状。

费弗尔综合征有三种类型。所有这些类型都会影响孩子的外观,但第2和第3类型更为严重。它们会导致发育延迟,以及大脑和神经系统的其他问题。

治疗在出生后不久就开始。因为这种情况因人而异,正确的护理取决于您孩子的体征和症状。

什么原因造成的?

费弗尔综合征是由控制某些细胞生长和死亡的基因出现故障引起的。

它可以从父母那里传给孩子,但在大多数情况下,父母并没有这种综合症。婴儿的基因有一个变化,似乎是突然发生的。

症状是什么?

症状根据类型和严重程度而不同。它可以影响头部和面部、手指和脚趾,以及其他一些部位。

头部和脸部。它的迹象往往在这里表现得最为明显。部分原因是头骨不能像通常那样扩张。但是费弗尔综合征也影响到面部中间的骨骼,从眼睛到嘴,这些骨骼不能像通常那样向前生长。

当您的孩子患有这种疾病时,您可能会看到。

  • 喙状的鼻子

  • 拥挤、歪斜的牙齿

  • 眼睛看起来比正常人大,而且间距大

  • 头部从前到后都很短

  • 额头高

  • 很小的上颚

手指和脚趾。其在儿童中也很常见。

  • 手指和脚趾短小

  • 拇指和大脚趾比正常人宽大,并远离其他手指和脚趾而弯曲

  • 有蹼的手指和脚趾

其他问题。超过一半的儿童有听力损失。有些人还会有

  • 牙齿问题

  • 胃酸倒流

  • 睡眠呼吸暂停症(当你每晚短暂停止呼吸或浅呼吸多次时)

  • 视力问题

类型2和3

患有Pfeiffer综合症2型和3型的儿童往往有发育迟缓和其他大脑和神经系统的问题。

如果不及早治疗,他们也更有可能出现危及生命的健康问题。

诊断

医生通常可以通过体检来判断您的孩子是否患有费弗氏综合症,因为他们会检查头骨、拇指和大脚趾。

为了确定是菲佛症而不是其他疾病,医生也可能会开出。

  • X光或成像,如CT扫描,以检查颅骨

  • 基因测试(抽取血液或唾液样本以检查导致基因故障的情况)

治疗方法

您孩子的治疗取决于体征和症状。你可能需要一个专家团队,包括医生、外科医生、心理学家、语言治疗师等。

手术往往在治疗中起着关键作用。

颅骨手术。大多数儿童在18个月大之前都要做第一次手术,以重塑他们的头骨。

对于3个月以下的儿童,可以在头部开一个非常小的口子来完成。对于较大的孩子,医生会采用传统的手术。通常情况下,儿童在其一生中需要进行两到四次颅骨手术。

中面部手术。有些儿童可能需要这种手术来纠正他们下巴的问题,并使他们的中面部骨骼向前。儿童通常至少在6岁时才做这种手术。

呼吸问题的治疗。有些儿童有阻塞物,使他们难以呼吸。这导致了诸如睡眠呼吸暂停等问题。

为了纠正这些问题,医生可能会建议这些。

  • 您的孩子可以在睡觉时戴上一个特殊的面具。它被称为连续气道正压面罩 -- 简称CPAP。这是治疗睡眠呼吸暂停症的标准方法。

  • 中面部手术可以帮助清除堵塞物。

  • 外科医生可以切除扁桃体或腺样体(鼻子后面的组织,帮助抵抗感染)。

对于严重的病例,医生可能会做一个叫做气管造口的手术。

医生在孩子的脖子上开一个口,直接通向气管,以使呼吸更容易。它是为太小的孩子做的,可以通过其他手术来纠正呼吸问题。

其他治疗。您的孩子可能还需要。

  • 牙科治疗,以帮助解决诸如咬合不足和牙齿位置不齐的问题

  • 手术矫正手指和脚趾问题

  • 治疗以帮助语言学习

Hot