脆骨病，或称成骨不全症，是一种终身的、可能危及生命的疾病，它使骨骼非常容易断裂。医生解释了这种遗传性疾病的原因、症状和治疗。
它对男女和所有种族都有影响。
脆骨症是无法治愈的，但你的医生可以治疗它。
病因
脆骨病是通过家庭传递的，或者说是遗传的。它是由一个基因的缺陷引起的，这个基因应该是制造一种叫做胶原蛋白的物质。胶原蛋白是你体内的一种蛋白质，可以形成和加强骨骼。如果你没有足够的胶原蛋白，你的骨骼就会变得非常脆弱，并且容易断裂。
大多数患有脆骨病的儿童只从父母中的一方得到这种基因，但也有可能从双方得到这种基因。有时，孩子不会从父母任何一方继承这种基因，但基因突变会自行发展。
症状
脆骨病的主要症状是骨骼断裂。它们非常容易断裂。您的孩子可能在换尿布时，甚至在打嗝时发生骨折。患有这种疾病的人一生中可能只有几次骨折，也可能有数百次。有时，婴儿出生时就有骨折，或在母亲的子宫中成长时就有骨折。其他时候，症状直到十几岁或以后才会出现。
脆骨病的一般症状可能是轻微的或非常严重的。它们包括
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骨骼断裂（骨折）
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出血和容易瘀伤（经常流鼻血或受伤后大量出血）
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眼白部分呈蓝色
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腿部彎曲
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呼吸困难
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牙齿变脆、变色
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弯曲的脊柱，称为脊柱侧弯症
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感觉很累
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皮肤容易受伤
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成年早期开始的听力损失
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不能忍受温暖的温度
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关节松动
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高度不足
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肌肉和组织较弱
医生根据症状和骨折次数，将脆骨病分为不同的类型。最常见的脆骨病类型是。
轻度
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很少有病征
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几乎没有骨骼畸形
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骨头断裂的数量由少到多
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身高通常不受影响
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可能有过早的听力损失
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青春期后断骨减少
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平均预期寿命
中度至重度
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骨折的数量和频率增加
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婴儿出生时可能有许多骨头断裂，颈部不稳定，或头骨柔软
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长骨的问题会慢慢变得更糟
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身材矮小
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脊柱和肋骨形状不正常
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一生中可能会有十几到几百次的骨折
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可能无法移动，可能需要坐电动轮椅
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严重的呼吸问题可能导致早期死亡
致命的
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婴儿通常在子宫内或出生后不久死亡
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严重的骨折和呼吸问题导致出生后不久的死亡
诊断
如果您的宝宝出生时有骨折，医生可以通过身体检查来诊断这种情况。
医生会检查您的孩子，并询问有关您的家庭和病史的问题。
血液和尿液检查将排除其他可能导致骨骼脆弱的健康状况，如佝偻病。
基因检测可以确认脆骨病。基因检测还可以知道你或你的家庭成员是否携带这种基因。
治疗
脆骨病是无法治愈的，但治疗可以缓解症状，防止骨骼断裂，并最大限度地提高运动能力。
严重的疾病会影响肋骨和脊柱的形状，从而导致危及生命的呼吸问题。有些人可能需要使用氧气。
但在其他许多情况下，患有这种疾病的人在定期监测和正确治疗的情况下，可以过上健康、富有成效的生活。
这种治疗可能包括。
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骨折的夹板和石膏
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腿部、踝部、膝部和腕部的护具
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物理治疗以加强身体和改善运动
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药物治疗，使骨骼更强壮
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手术在手臂或腿部植入棒状物
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脆性牙齿的特殊牙科手术，如牙冠等
其他可能有帮助的事情。
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尽量保持健康的体重。太多的体重会增加骨骼的压力。
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与医生或理疗师讨论安全的运动方式。
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吃富含维生素D和钙的饮食。但不建议服用大剂量的这些补充剂。
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避免饮酒，或仅偶尔饮酒。
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减少咖啡因的摄入。
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与医生讨论使用任何类固醇药物的问题。这些药物会降低骨密度。
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不要吸烟。避免二手烟。
