高雪氏病的类型及其症状

医生解释了不同类型的戈谢病如何影响你或你的孩子。

该病有三种主要形式:1型、2型和3型。不管是哪一种,你患高雪氏症的原因是你出生时你的一个基因发生了变化,称为突变。这导致某种脂肪在你的骨髓、肝脏、脾脏或神经系统等器官中堆积,并导致各种症状,从轻微到非常严重。

类型1

这是最常见的形式。你可能会听到你的医生称其为非神经病性高尔基病。

1型的症状有时可能很轻微。有些人可能从未注意到它。其他人可能有更严重的问题。

你的症状可以在任何年龄段出现,从童年到成年。你可能出现的一些症状是

  • 肝脏或脾脏肿大

  • 贫血(红血球含量低),会使人疲倦

  • 血小板水平低,会使您容易瘀伤或出血

  • 关节炎

  • 骨质疏松症(骨骼脆弱,容易断裂)

  • 骨骼疼痛

  • 肺部疾病

类型2

这种形式的疾病比1型要严重得多。它首先出现在婴儿身上,通常在3至6个月大时。

如果你的宝宝患有这种类型的戈谢病,你需要从家人和朋友那里得到很多支持。患有这种类型的婴儿往往活不过2岁。向你所爱的人伸出援手,他们可以给你提供你所需要的情感支持。你也可以向你的医生询问如何获得咨询或在哪里可以遇到其他经历同样事情的父母。

2型会影响中枢神经系统。你通常可以预期你的孩子会有这些症状。

  • 脾脏肿大

  • 不能吞咽

  • 眼球运动异常

  • 不增加体重

  • 肺炎

  • 喉部肌肉痉挛

  • 胶原蛋白皮肤,看起来像一层薄而有光泽的涂层

  • 心率缓慢

  • 呼吸停止,即呼吸暂停

  • 感染

  • 肺部问题

  • 癫痫发作

  • 脑损伤

  • 皮肤发蓝

类型3

这种高雪氏症也影响中枢神经系统,与2型一样,也可以在儿童期开始发病,但通常是在较晚的年龄。

3型高雪氏病有三个品种:3a、3b和3c。但这些形式有时在症状上会有重叠。3b型可能更早引起肝脏或脾脏问题。

如果你的孩子患有3型,你将需要大量的帮助 -- 来自家人和朋友,还有卫生保健专家。你的孩子可能会感到很不舒服,可能需要帮助进食或获得额外的营养。

随着3型症状的恶化,你的孩子可能需要帮助穿衣、洗澡或在家里走动。

3型与其他形式的高雪氏病一样有血液和骨骼问题,它也会导致您的孩子出现这些症状。

  • 眼睛难以左右或上下移动

  • 肺部疾病随着时间的推移越来越严重

  • 心智能力慢慢崩溃

  • 控制手脚有问题

  • 肌肉痉挛或震颤

3c型也被称为心血管性高雪氏病。这是一种罕见的类型,主要影响到你的心脏。这种形式的症状通常在儿童时期出现。最常见的症状是心脏值变硬。

心血管性高雪氏病也可能导致儿童出现这些症状。

  • 眼睛问题

  • 骨骼疼痛

  • 骨骼容易断裂

  • 脾脏轻度肿大

其他罕见的高雪氏症类型

围产期致死性高雪氏病是另一种类型。这是该疾病最严重的形式。患有这种类型的婴儿可能只能活几天。

围产期致死性高雪氏病的征兆是。

  • 皮肤因液体积聚而肿胀

  • 干燥、有鳞的皮肤称为鱼鳞病

  • 肝脏或脾脏肿大

  • 严重的脑部问题

  • 胃部肿胀

  • 异常的面部特征

无论您或孩子是哪种类型,请与您的医生讨论如何获得正确的治疗。问他们?在哪里可以找到你所在地区的支持团体,在那里你可以见到其他人,他们可以分享他们的经验,并就如何获得你需要的资源提供建议。

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