医生解释了威廉姆斯综合症，这是一种罕见的遗传性疾病，会引起身体和认知方面的问题。
患有威廉姆斯综合症的儿童在他们的一生中需要看很多医生。但是通过正确的治疗，他们可以保持健康并在学校表现良好。
病因
患有威廉斯综合症的婴儿出生时没有某些基因。他们的症状取决于他们所缺少的基因。例如，一个出生时没有ELN基因的人将有心脏和血管的问题。
这些基因通常在精子或卵子相遇形成婴儿之前就已经缺失。在少数情况下，婴儿会从患有此病的父母那里继承基因缺失，但通常是基因的随机紊乱。
症状
威廉斯综合症会在身体的不同部位引起症状，如面部、心脏和其他器官。它也会影响孩子的学习能力。
面部特征
患有威廉斯综合症的儿童有独特的面部特征，可能包括。
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额头宽大
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鼻梁变平
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鼻子短，鼻尖大
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嘴巴宽大，嘴唇饱满
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小下巴
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小而宽的牙齿
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缺少或歪斜的牙齿
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眼睛不均匀
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眼角有褶皱
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虹膜周围有白色的星形图案，或眼睛的彩色部分
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长脸和脖子(成年后)
心脏和血管
许多威廉斯综合症患者的心脏和血管都有问题。
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主动脉是将血液从心脏输送到身体其他部位的主要动脉，它可能会变窄。
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从心脏向肺部输送血液的肺动脉也可能变窄。
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高血压很常见。
狭窄的动脉不能让大量富含氧气的血液到达心脏和身体。高血压和血流减少会损害心脏。
成长问题
患有威廉斯综合征的婴儿可能非常小。他们可能有进食困难，而且可能不像其他儿童那样体重增加或成长迅速。
成年后，他们往往比大多数人矮。
性格
患有威廉斯综合症的儿童可能会感到焦虑，但他们也往往非常友好和外向。
学习问题
学习问题在威廉斯综合症患儿中很常见。它们的范围从轻微到严重。与其他同龄儿童相比，儿童在走路、说话和获得新技能方面都比较慢。他们可能有学习障碍，如注意力缺陷多动障碍（ADHD）。
另一方面，很多患有威廉斯综合症的儿童记忆力非常好，学习新事物也很快。他们往往能说会道，阅读能力强，而且往往有音乐天赋。
其他可能的症状
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脊柱弯曲，称为脊柱侧弯症
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耳朵感染
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早期青春期
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远视
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疝气
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血液中的钙含量高
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聲音沙啞
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关节和骨骼问题
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肾脏问题
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泌尿道感染
诊断
威廉斯综合症通常在孩子4岁之前被诊断出来。医生会做检查并询问你的家族病史。然后，医生会寻找面部特征，如鼻子上翘、前额宽、牙齿小。心电图（EKG）或超声波可以检查心脏问题。
膀胱和肾脏超声波可以检查泌尿道的情况。
你的孩子可能会接受一种叫做FISH的血液检查，即荧光原位杂交，以查看是否有任何基因缺失。大多数威廉斯综合征患者不会有ELN基因。
因为这些问题会随着时间的推移而发展，医生会希望定期看到您的孩子。
治疗
许多不同的护理人员可以参与照顾您的孩子，包括A。
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心脏科医生 -- 治疗心脏问题的医生
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Endocrinologist -- 治疗荷尔蒙问题的医生
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Gastroenterologist -- 治疗胃肠道问题的医生
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Ophthalmologist -- 治疗眼睛问题的医生
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心理医生
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言语和语言治疗师
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职业治疗师
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物理治疗师
您的孩子可能需要的一些治疗。
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低钙和维生素D的饮食，使血液中的高钙水平下降
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吃药降低血压
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特殊教育，包括言语和语言治疗
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物理治疗
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手术修复血管或心脏问题
您的孩子可能也需要对其他症状进行治疗。
威廉姆斯综合症患者的生活
遗传咨询师可以帮助您了解您的家族患威廉姆斯综合症的风险。如果你打算生孩子，这可能会有帮助。
威廉斯综合症无法治愈，但治疗方法可以帮助缓解症状和学习问题。
每个患有威廉斯综合征的孩子都是不同的。有些人可以过着非常正常的生活。其他人则有更严重的健康和学习问题。他们可能需要终身的医疗护理。
资源
要了解更多关于威廉姆斯综合症的信息，请向专门研究罕见疾病的机构寻求帮助。
