斯蒂克勒综合征是一种影响结缔组织的遗传性疾病。了解更多关于症状、诊断和治疗的信息。
大多数患有斯蒂克勒综合症的人在婴儿或儿童时期就被诊断出来。大约每7500-9000个新生儿中就有一个患有斯蒂克勒综合症，这意味着它是相当普遍的。男性和女性患此病的比例相同。它可以是非常温和的，也可以是比较严重的。但它并不影响你的寿命。
如果你的家族中有人患有斯蒂克勒综合症，你就会有更高的风险。但有时它是自发的基因变化，或突变的结果。
什么会导致斯蒂克勒综合征？
斯蒂克勒综合征的发生是由于帮助制造胶原蛋白的一个基因发生了突变。胶原蛋白是一种蛋白质，基本上有助于将你的身体固定在一起。它连接并支持你的肌肉、皮肤和骨骼。
大多数患有斯蒂克勒综合症的人以常染色体显性方式遗传。这意味着你只需要继承一个变异基因的拷贝就可以得到这种情况。
斯蒂克勒综合症的症状是什么？
斯蒂克勒综合症的症状对每个人来说都是不同的。它们可能包括
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骨骼和关节问题，如关节僵硬或过于灵活，脊柱弯曲（脊柱侧弯），骨关节炎，或磕碰膝盖
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耳朵和听力问题，如听力下降或经常性耳部感染
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眼睛问题，如严重近视、视网膜脱落、白内障、斗鸡眼等
许多患有斯蒂克勒综合症的儿童都有类似的面部畸形，如：。
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腭裂（嘴顶有裂缝）
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脸部扁平，鼻子较小
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小颌畸形（下颌不规则地小而凹陷）
与斯蒂克勒症候群有关的并发症
除了眼睛、听力、关节和骨骼问题外，斯蒂克勒综合症的并发症可能包括。
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呼吸问题
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婴儿喂养困难
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因听力和视力问题导致的学习障碍
医生如何诊断斯蒂克勒综合症？
虽然这种情况在出生时就存在，但医生可能不会立即诊断出婴儿。诊断斯蒂克勒综合症需要多长时间，通常取决于症状的严重程度。
医生有时可以仅通过病史和体检来诊断孩子。但是他们通常会使用额外的测试来确定症状的严重程度。这也将随之决定最佳的治疗方法。他们可能会做
影像学检查。X光检查可以发现孩子的关节或脊柱内的不规则或损伤。
听力测试。这可以测量您的孩子检测不同音量和音调的能力。
眼科检查。"眼科检查可以帮助发现填充眼睛的胶状物质（称为玻璃体）或眼睛内壁（视网膜）的问题。这种材料对视力至关重要。这些检查还可以检查白内障和青光眼。
遗传测试。?医生可能会使用遗传测试来确认诊断或在婴儿出生前进行诊断。基因测试也可用于确定其他家庭成员是否有风险。
医生如何治疗斯蒂克勒综合症？
治疗方法根据你的症状不同而不同。医生不能治愈斯蒂克勒综合征，但他们可以治疗其许多影响。
这些治疗方法可能包括
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助听器
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矫正镜片，如隐形眼镜或眼镜
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帮助治疗关节疼痛的药物
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物理治疗以加强关节
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如果听力损失影响了您的说话能力，请进行语言治疗
你的医生可能会建议你做手术来修复由斯蒂克勒综合症引起的不正常现象。这些可能包括
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修复脱落的视网膜
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矫正腭裂的手术
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更换或修复损坏的关节
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气管造口术（在喉咙上开一个洞）以帮助呼吸
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颚部手术
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植入耳管，帮助降低耳部感染的频率和严重程度
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脊柱支撑或融合
你也可以尝试家庭疗法和调整生活方式，以帮助你或你的孩子保持舒适。
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使用非处方止痛药来帮助缓解关节肿胀、僵硬和疼痛
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避免接触性运动，以防止对关节的压力，降低视网膜脱落的风险
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在学校或工作场所为听力或视力问题寻求额外帮助或辅助技术
什么时候应该看医生？
斯蒂克勒综合征的症状一般不会威胁到生命。但你可能会有较高的视网膜脱落的风险，如果不及时治疗，可能会导致失明。
如果您或您的孩子患有斯蒂克勒症并有以下情况，请联系医生。
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眼睛里有闪烁的光
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视力模糊
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部分视野有阴影
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漂浮物增加，即漂浮在你眼睛里的小斑点
