高尔基病的治疗:酶替代疗法、药物、手术及其他

医生解释了药物或手术如何能改善高雪氏病的症状。

一些治疗方法只能由成年人使用。其他治疗方法是为特定类型的高雪氏病设计的。

如果你或你的孩子有轻微的症状,有可能你根本不需要任何治疗。你可以等待,看你的问题是否会恶化,然后再开始服药。

酶替代疗法(ERT)

大多数患有1型或3型高雪氏病的成人和儿童可以得到这种治疗。它替代或增加你的肝脏或脾脏不能再制造的酶。

ERT通常可以帮助。

  • 如果您的肝脏或脾脏变得太大,可以缩小其体积

  • 缓解使您虚弱或疲劳的贫血症

  • 增强骨骼强度,缓解疼痛,防止骨折

如果你有3型疾病,使你的大脑或神经系统出现问题,如癫痫发作,ERT的效果就不理想。这是因为药物不能从你的血液中进入你的大脑。

有三种ERT药物可供选择。

  • Imiglucerase (Cerezyme)

  • Taliglucerase alfa (Elelyso)

  • 维拉凝血酶alfa (VPRIV)

这些都是静脉注射药物。药物通过一个小管子滴入你的静脉。你会得到这种治疗,每2周在医生的办公室进行一次,时间为1至2小时。

口服的药物

如果你是1型戈谢病的成年人,你可以服用药丸,以减少可能在你的肝脏、脾脏或骨髓中堆积的脂肪。

Eliglustat? (Cerdelga)。这是一种较新的药物,每天服用两次。对于代谢--或分解--太快的人来说,它可能效果不好。

Miglustat(Zavesca)。如果你是一个患有轻度至中度1型戈谢病的成年人,并且没有从ERT中得到任何帮助,就可以服用这种药物。每天三次,每次吞服一粒胶囊。

治疗骨质疏松的药物

被称为双磷酸盐的药物可以帮助重建您脆弱的骨骼。它们包括阿伦膦酸钠(Fosamax)和帕米膦酸钠(Aredia)。您或您的孩子可以服用这些药物。

疼痛治疗

患有戈谢病的儿童和成人也可以服用对乙酰氨基酚(Tylenol)或布洛芬(Advil, Motrin)等药物治疗轻度疼痛,或服用阿片类药物治疗强效疼痛。抗抑郁药、抗焦虑药和肌肉松弛剂也可能有助于缓解疼痛。

脾脏手术

您可能需要通过手术来缓解药物不能改善的症状。例如,如果ERT无助于缩小你的肿大的脾脏,你的医生可能会建议手术切除该器官。

骨髓移植

少数高雪氏症患者接受这种手术,以帮助他们替换受损的血细胞。

它是一种有风险的治疗方法,目前还没有研究将它的有效性和安全性与ERT和SRT的标准疗法进行比较。

关节置换手术

如果你的关节软弱和受损,这种手术可能会帮助你更好地移动和减少伤害。

输血

如果高雪氏症给你带来了极端的贫血,这可能是有用的。输血可以提高你的红血球数量,使你感觉更好。

饮食和运动

患有高雪氏症的儿童和成人都应该吃健康的饮食,多吃富含维生素D和钙的食物,以帮助保持骨骼强壮,并定期运动。

维生素D、钙或其他补充剂也可能有助于缓解高雪氏症的症状。如果你的医生认为你在饮食中没有得到足够的营养,他们可能会推荐你服用这些药物。

无论你使用什么治疗方法,请记住,研究人员一直在努力寻找治疗戈谢病的新方法,并进行临床试验。这些研究对新药物进行测试,看它们是否安全,是否有效。它们通常是人们尝试新药的一种方式,但并不是每个人都能获得。请与你的医生讨论,看看这些试验是否适合你。

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