13三体综合征：它是什么，有哪些原因？
但是，你最好在怀孕早期就了解关于这种染色体疾病的一切。这样你就可以和你的医生讨论所有的选择，并决定什么是对你和你的宝宝最好的。
什么是13三体综合征？
13号染色体是一种遗传性疾病，当你的宝宝有一个额外的第13号染色体时，他们会得到这种疾病。换句话说，他们的13号染色体有三个副本，而他们应该只有两个。当细胞在繁殖过程中发生异常分裂，并在13号染色体上产生额外的遗传物质时，就会发生这种情况。
额外的染色体可以来自卵子或精子，但医生认为女性在35岁以后生出有任何染色体异常的婴儿的几率会增加。
额外的第13条染色体会导致严重的精神和身体问题。不幸的是，大多数患有这种疾病的婴儿不能活过他们的第一个月或一年。但有些人可以存活多年。
这是因为有两种不同类型的13号染色体。婴儿的所有细胞中可能有三个13号染色体副本，或仅在部分细胞中。症状取决于有多少细胞有额外的染色体。
如何诊断？
你的医生可能会在你常规的第一个月的胎儿超声波检查中发现13号染色体的体征。或者在无细胞DNA筛查（NIPT）或PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）等测试中显示出来。
这些都是筛查性测试，这意味着它们不能告诉你的医生你的宝宝是否肯定有13-三体综合征。它们只是提醒你的医生，你的宝宝更有可能患有13-三体综合征，你需要更多的测试来确认它。
你的医生很可能会建议你做绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术以100%确定。
出生缺陷
患有三体综合征的婴儿通常出生时体重较低。他们通常有大脑结构问题，这也会影响他们的面部发育。患有13号三体综合征的婴儿可能会有眼睛紧挨着，鼻子或鼻孔发育不全，以及唇裂或腭裂。
13三体综合征的其他出生缺陷包括。
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双手紧握
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唇裂或腭裂
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多出的手指或脚趾(多指症)
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疝气
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肾脏、手腕、或头皮问题
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耳朵低垂
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头小（小头症）
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睾丸未降
患有13三体综合征的婴儿可能有许多健康问题，超过80%的婴儿不能存活超过几周。那些活下来的婴儿可能有严重的并发症，包括。
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呼吸困难
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先天性心脏缺陷
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听力损失
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高血压 (Hypertension)
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智力障碍
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神经系统问题
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肺炎
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癫痫发作
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生长缓慢
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进食或消化食物有困难
有哪些治疗方法？
13三体综合征没有治愈方法，治疗方法主要是针对你的宝宝的症状。这些方法包括手术和治疗。虽然，根据你孩子问题的严重程度，一些医生可能会选择等待，并根据你孩子的生存机会考虑任何措施。
13-三体综合征并不总是致命的。但如果婴儿没有任何直接威胁生命的问题，医生无法预测他们可能活多久。然而，出生时患有13三体综合征的婴儿很少能活到十几岁。
