沃尔夫-赫希洪综合征是一种罕见的遗传病，在婴儿发育过程中4号染色体的一部分被删除而引起。了解它是否可以被预防和治疗。
沃尔夫-赫希洪是一种罕见的遗传性疾病，当4号染色体的一部分被删除时，您的宝宝就会得到这种疾病。它发生在细胞在繁殖过程中的异常分裂。
当一条染色体的任何部分缺失时，都会损害正常的发育。被删除的4号染色体会导致沃尔夫-赫希洪症的特征，包括面部特征，如宽大的眼睛、额头上明显的凸起、宽大的鼻子和低垂的耳朵。
每个病例都是不同的，因为症状的多少取决于染色体被删除的程度。
什么原因造成的？
医生并不真正知道是什么原因导致这种在婴儿发育过程中发生的自发性遗传变化。断裂的染色体通常不会从父母中的任何一方继承；删除通常发生在受精后。医生认为，有三种不同的基因可以从4号染色体上被删除，而且都对早期发育很重要。
每个缺失的基因都会导致一组单独的病症症状。例如，一个基因与脸部异常有关，而另一个基因似乎会引发癫痫发作，而癫痫发作几乎影响了所有的狼疮患儿。
但有时，沃尔夫-赫希洪综合征是由父母中的一方有一种叫做平衡易位的东西引起的。这意味着他们的两条或更多的染色体在发育过程中发生了断裂并交换了位置。这通常不会在父母中引起任何症状，因为染色体仍然是平衡的。但是它提高了该人生出患有染色体疾病的孩子的几率，包括沃尔夫-赫斯霍恩。
你可以做一个基因测试，看看你是否有平衡易位。
症状是什么？
狼疮影响到身体的许多部分，包括身体和精神。最常见的症状是面部异常、发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。
你的宝宝可能出现的其他问题包括
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凸出、宽大的眼睛
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眼睑下垂及其他眼部问题
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唇裂或腭裂
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嘴角下垂
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低出生体重
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小头症，即头部异常的小。
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肌肉不发达
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脊柱侧弯
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心脏和肾脏问题
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未能茁壮成长
如何诊断？
有时你的医生可以在你怀孕的前三个月通过常规的超声波检查发现沃尔夫-赫希洪综合症的体征。或者染色体问题可以在所谓的扩大无细胞DNA筛查测试中显示出来。但这些都只是筛查，而不是诊断性测试。你的医生将需要做更多的测试来了解你的宝宝是否患有沃尔夫-赫希洪症。
有一种测试可以检测出95%以上的沃尔夫-赫希洪氏症的染色体缺失，称为荧光原位杂交（FISH）测试。在你的宝宝出生后所做的测试也可以确定染色体的部分缺失。
如果你的医生确认你的孩子患有狼疮，他们可能会建议进行一些影像学检查，以充分了解你的宝宝身体的所有受影响区域。如果你和你的伴侣打算在将来有更多的孩子，也应该接受测试。
如何治疗？
沃尔夫-赫希洪综合征是无法治愈的，每个病人都是独一无二的，所以治疗计划是为控制症状而制定的。大多数计划将包括
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物理或职业治疗
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手术修复缺陷
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通过社会服务提供支持
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遗传咨询
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特殊教育
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控制癫痫发作
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药物治疗
