了解溶酶体储存障碍如何影响你孩子身体正常工作所需的酶。了解如何发现LSD的症状以及如何治疗这些疾病。
患有这些疾病的人缺少重要的酶（加速体内反应的蛋白质）。没有这些酶，溶酶体就不能分解这些物质。
当这种情况发生时，它们就会在细胞中积聚并成为有毒物质。它们会损害体内的细胞和器官。
本文介绍了一些最常见的溶酶体储存疾病。
溶酶体储存障碍的类型
每种疾病影响一种不同的酶，并有自己的一系列症状。它们包括
法布里病。它影响你制造α-半乳糖苷酶A的能力。这种酶分解一种称为球状甘油酰胺的脂肪物质。如果没有这种酶，这种脂肪就会在细胞中堆积并损害细胞。
症状可能包括。
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手脚疼痛、麻木、刺痛或烧灼感
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身体疼痛
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发烧
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疲倦
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红色或紫色的皮肤溃疡
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出汗困难
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小腿、脚踝和脚部肿胀
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角膜（眼睛前面的透明罩）混浊
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腹泻、便秘，或两者兼有
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呼吸困难
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耳鸣和听力损失
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晕眩
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心律异常、心脏病发作和中风
高尔基病。葡萄糖苷酶（GBA）的缺乏导致这种情况。这种酶能分解一种叫做葡萄糖脑苷的脂肪。没有GBA，脂肪会在脾脏、肝脏和骨髓中堆积。
高雪氏病有三种类型，每种类型都有不同的症状。一般来说，症状包括
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贫血（红血球计数低）
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脾脏和肝脏肿大
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容易出血和瘀伤
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疲惫不堪
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骨骼疼痛和骨折
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关节疼痛
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眼睛问题
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癫痫发作
克拉伯病。这影响到神经系统。由于缺乏半乳糖甘油酰胺酶而导致这种情况。这种酶有助于制造和维持髓鞘，即神经细胞周围的保护层，帮助神经之间相互交流。
症状在出生后头几个月开始，包括。
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肌肉无力
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僵硬的四肢
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走路不方便
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视力和听力下降
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肌肉痉挛
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癫痫发作
变色性白血病（MLD）。如果你没有丙烯基硫酸盐酶A，就会得MLD。它通常会分解一组被称为硫酸盐的脂肪。如果没有这种酶，这些脂肪就会在白质中堆积，白质是大脑中含有神经纤维的部分。它们破坏了包围和保护神经细胞的髓鞘涂层。
MLD有不同的形式。症状可能包括。
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手和脚失去感觉
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癫痫发作
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走路和说话有困难
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视力和听力下降
粘多糖病（MPS）。这是一组影响分解某些碳水化合物的酶的疾病。未分解的碳水化合物堆积在许多不同的器官中。
MPS的症状影响到身体的许多部分，可以包括。
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身材矮小
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关节僵硬
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说话和听力有问题
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持续流鼻涕
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学习问题
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心脏问题
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关节问题
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呼吸困难
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抑郁症
尼曼-皮克病。这是一组病症。最常见的形式是A型、B型和C型。
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在A型和B型中，人们缺乏一种叫做酸性鞘氨醇酶（ASM）的酶。它分解一种叫做鞘磷脂的脂肪物质，这种物质存在于每个细胞中。
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在C型中，身体不能分解细胞中的胆固醇和脂肪。胆固醇堆积在肝脏和脾脏。其他脂肪堆积在大脑中。
Niemann-Pick的症状包括。
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肝脏和脾脏肿大
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上下移动眼睛有困难
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黄疸病（皮肤和眼睛发黄）
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发育缓慢
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呼吸困难
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心脏病
庞贝病。它影响到α-葡萄糖苷酶（GAA）。这种酶将糖原分解为葡萄糖。没有GAA，糖原就会在肌肉细胞和其他细胞中堆积。
症状包括。
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严重的肌肉无力
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肌肉张力差
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婴儿缺乏成长和体重增加
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心脏、肝脏或舌头肿大
泰-萨克氏病。这是由缺乏己糖胺酶A（Hex-A）引起的。这种酶能分解大脑中一种称为GM2神经节苷脂的脂肪物质。没有这种酶，脂肪就会堆积在神经细胞中，并损害它们。
患有Tay-Sachs的婴儿在出生后的头几个月生长正常。然后他们的发育就会变慢。他们对自己的肌肉失去控制。他们坐着、爬着和走路都变得更难。其他症状包括。
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眼睛后面有一个红点
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视力和听力下降
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癫痫发作
这些病症是如何发生的？
大多数溶酶体储存疾病是由父母传给子女的。通常情况下，孩子必须从父母双方继承有问题的基因。如果一个孩子只从父母中的一方得到这种基因，他们将是一个携带者，不会出现症状。
有缺陷的基因会影响你的身体如何制造分解细胞内物质的酶。
溶酶体储存疾病是罕见的，但有些形式在某些人群中更常见。例如，高雪氏症和泰勒-萨克斯症更经常发生在欧洲犹太裔人身上。
症状
症状取决于哪种酶的缺失。
每种情况都有不同的症状，这取决于它所影响的细胞和器官。
诊断
你的医生可以在怀孕期间测试你的孩子是否有这些疾病。如果你的孩子有症状，血液检查可以寻找缺少的酶。
医生也可能做这些测试。
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MRI使用强大的磁铁和无线电波来制作大脑的图片。
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活检取出一小块组织，在显微镜下检查是否有疾病的迹象。
早期发现这些疾病是关键。治疗可以减缓溶酶体储存障碍，改善您孩子的前景。
治疗方法
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虽然溶酶体贮积症没有治愈方法，但有一些治疗方法可以帮助。
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酶替代疗法通过静脉注射（IV）提供所缺的酶。
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底物减少疗法减少在细胞中堆积的物质。例如，药物miglustat（Zavesca）可治疗一种高雪氏病。
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干细胞移植使用捐赠的细胞来帮助身体制造它所缺少的酶。
控制该病症状的治疗方法包括。
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药物治疗
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外科
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物理治疗
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透析（一种清除体内有毒物质的治疗方法）
