什么是原发性睫状肌运动障碍?

纤毛是指从你的细胞中伸出的超细的手指。一种被称为原发性纤毛运动障碍(PCD)的遗传性疾病导致纤毛不能正常工作。了解更多关于PCD的迹象和治疗方法。

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,纤毛不能正常工作。

世界上大约每15000人中就有1人患有这种疾病。

它对我的身体有什么影响?

PCD主要是在你的呼吸系统引起问题。那里的纤毛负责清除你呼吸道中的粘液和细菌。如果它们不能正常工作,你就无法摆脱感染。这可能导致一些问题,包括。

  • 呼吸窘迫(在新生儿中)

  • 持续的鼻塞、感染和咳嗽

  • 支气管扩张,即支气管(连接气管和肺部的通道)受损

  • 经常性的耳部感染,特别是在儿童中

  • 永久性肺部损伤

纤毛甚至在出生前就开始在你的身体里工作。在子宫里,它们参与了你的器官如何排列。大约有一半的PCD患者有一种医生称之为 "坐位不齐 "的情况,它导致你的内部器官颠倒。

有12%的PCD患者有一种叫做 "坐位不稳 "或 "异位 "的情况。它还涉及到器官的错位--即你的心脏、肝脏、肠子和脾脏。

PCD还可能影响你的生育能力。如果精子的纤毛和鞭毛(尾巴)不工作,它们就不能到达它们需要去的地方。大约一半的男性PCD患者不育。在女性中,输卵管中的纤毛可能无法将卵子推入子宫。

什么原因造成的?

PCD是一种遗传性疾病,由研究人员已经确定的32个基因中的任何一个突变(变化)引起(到目前为止)。它被称为常染色体隐性疾病。这意味着你从父母双方各得到一个突变的基因,而且父母双方都是该疾病的携带者,但没有任何症状。

因为PCD是遗传的,所以你不能做任何事情来降低你的患病几率。

我如何知道我是否患有此病?

最明显的迹象是出生后不断的呼吸道感染。但PCD经常被遗漏或被误认为其他疾病。它经常与哮喘相混淆。

你的医生会首先寻找所谓的慢性窦肺病的迹象。这影响到你的鼻窦、耳朵和肺部。然后他们会检查你是否有逆转或重新排列的器官。如果你有PCD,你的鼻腔一氧化氮水平将非常低。那是一种你从鼻子和嘴里吸入的气体。

你的医生也可能使用基因测试来查看你是否有PCD。但这可能很棘手,因为有许多基因可能会导致这种缺陷。而且,这些基因中的任何一个都可能发生不止一个突变。

你的医生只有在你的测试结果呈阳性并伴有症状时才会诊断出PCD。请注意,基因检测阴性并不意味着您没有PCD。

治疗方法是什么?

你的医生会处理你的主要症状,并查明PCD对你的身体造成多大的损害。PCD无法治愈,但有一些治疗方法。您的医生可以。

  • 密切监测您的肺部功能,并迅速控制任何感染,通常使用抗生素

  • 确保您的呼吸道尽可能的通畅

  • 确保接种疫苗,尤其是流感、肺炎球菌(可引起脑膜炎和肺炎的细菌)和百日咳(百日咳)的疫苗。

  • 如果您有慢性耳部感染,请为您安装耳管

  • 如果您有先天性心脏病导致的异位症,请做手术

  • 如有需要,为您安排语言治疗和助听器

  • 进行鼻窦手术

Hot