什么是特雷撤-科林斯症候群?

特雷撤-科林斯症候群是一种影响头部和脸部的出生缺陷。它可以导致身体畸形,听力问题和社交障碍。目前还没有治疗方法,但手术可以帮助。

每50,000名出生的婴儿中,约有一名受TCS影响。TCS总是遗传的,但通常不会遗传。

对于大约60%的患儿来说,父母双方都没有携带这种基因。对他们来说,把它传给另一个孩子的机会相当低。

在其他40%的病例中,孩子从父母中得到它。每次怀孕时,遗传给孩子的几率是50%。

迹象和问题

TCS的体征因儿童而异。有些人的情况非常轻微,很难看到。对另一些人来说,其情况相当严重。体征可包括。

  • 脸部扁平、凹陷,或看起来很悲伤

  • 颧骨太小

  • 眼睛往下斜

  • 眼睑组织缺失

  • 下眼睑有凹痕

  • 腭裂(口腔顶部的一个开口)

  • 气道不正常

  • 上、下颚及下巴小

  • 耳朵不整齐或缺失

  • 耳朵前面的皮肤增生

这种情况会使人难以呼吸、睡眠、吃饭和听觉。牙齿的问题和眼睛的干燥会导致感染。

对TCS患者来说,生活会很艰难。畸形可能导致家庭和社会关系方面的问题。随着孩子的成长,咨询和与治疗师会面可能是一个好主意。

我的孩子有特雷撤-科林斯综合症吗?

医生会在您的孩子出生后进行检查。有时这就是诊断TCS的全部过程。医生可能要拍X光片或其他图像。这些可以显示出诸如超小的下巴或难以看到的耳朵问题。特雷撤-科林斯综合症的一些症状与其他疾病的症状相似。这也是为什么医生要确定的原因。

基因测试可以显示出可能造成你的宝宝TCS的基因变化。第一步是与遗传顾问交谈,他将向你解释这个测试,以及为什么你可能,也可能不愿意做这个测试。您的医生可以帮助您解决这个问题。

如何治疗特雷撤-科林斯综合症

TCS不能被治愈。没有一种治疗方法是最适合每个患者的。这是因为每个病例都是不同的。这取决于你的孩子有哪些问题,或者将来可能有哪些问题。如果您的孩子确实患有TCS,您应该检查他们的听力。

脸部的畸形骨骼也会使您的孩子难以呼吸和进食。如果您的新生儿有这些问题,您的医生会有建议。您的宝宝可能需要一个管子来帮助他们呼吸。

许多手术可以改善或解决这些问题。与你的医生讨论什么对你的孩子最好,什么是最好的护理时间。

你的孩子可能需要的手术。

  • 鼻部手术以打开堵塞的气道

  • 口腔手术治疗腭裂

  • 修复眼窝

  • 修复眼睑

  • 鼻子的修复

  • 颧骨的修复

  • 下颌骨的修复

  • 重建耳朵的手术

这些都需要一个擅长面部和头部手术的外科医生。

其他类型的治疗不涉及手术 -- 助听器,以及言语和语言项目。你可能想加入一个有TCS或其他出生缺陷儿童的家庭支持小组。你的医生或医院可以帮助你找到一个。

如果你的宝宝有这种情况,你会想尽一切办法让他们的生活更轻松。脸部畸形可能是一个真正的挑战,但有很多信息和支持可以帮助你照顾你的孩子。

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