巴顿病是一种影响神经系统的罕见疾病。了解导致巴顿病的原因以及如何识别症状。
在美国出生的每10万名婴儿中，估计约有2至4人患有这种疾病，并通过家庭传递。由于它的遗传性，它可以影响同一个家庭中的不止一个人。父母双方都必须是该基因的携带者，才能将其遗传下去。他们的每个孩子都有四分之一的机会得这种病。
症状
随着时间的推移，巴顿病会损害大脑和神经系统。这种疾病有四个主要类型。这些是他们的常见症状。
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癫痫发作
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性格和行为的改变
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痴呆症
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言语和运动技能问题，并随着时间的推移而恶化
巴顿病有四个主要类型。类型将决定症状发生的年龄和发展的速度。? "这些疾病没有治愈方法，但其中一种形式（CLN2病）的治疗方法已于2017年被美国食品和药物管理局批准（见下文）。?
的类型
最初，医生只把NCL的一种形式称为巴顿病，但现在这个名字指的是这组疾病。在四个主要类型中，影响儿童的三个类型都会导致失明。
先天性NCL影响婴儿，可导致他们出生时有癫痫发作和异常的小头（小头症）。这种疾病非常罕见，往往在婴儿出生后不久就会导致死亡。
婴儿NCL（INCL）（CLN1）通常在6个月至2岁之间出现，（但通常在1岁之前）。它也可引起小头畸形，以及肌肉的急剧收缩（抽搐）。大多数INCL患儿在儿童早期至中期死亡）。（CLN1也有少年发病，在5/6岁左右出现异常，疾病进展较慢。受影响的儿童可能活到十几岁，如果他们在青春期出现症状，甚至活到成年）。
晚期婴儿NCL(LINCL)(CLN2)?通常在2至4岁之间开始，有癫痫发作等症状，并逐渐失去行走和说话的能力。??LINCL通常在孩子8至12岁时是致命的。?没有特定的治疗方法可以治愈或扭转任何形式的巴顿病的症状，但在2017年，食品和药物管理局批准了一种用于CLN2疾病（TTP1缺乏症）的酶替代疗法，称为cerliponase alfa（Brineura）。 Brineura是一种处方药，用于减缓3岁及以上患有晚期婴儿神经元类脂质变性病（CLN2）的有症状的小儿患者的行走或爬行能力的丧失。 Brineura通过特定的手术植入的储液器和头部的导管（静脉内接入装置）输注到脑脊液（CSF）。
CLN3病。少年起病（4-7岁）。学习和行为问题出现，认知能力下降，病人在10岁左右开始有癫痫发作。癫痫发作可以用抗癫痫药物控制或减少。
成人NCL（ANCL）（CLN4或Kufs病B型）在40岁前（成年早期）开始。?这些病人有运动问题和早期痴呆。患有此病的人寿命较短，但死亡年龄可能因人而异。ANCL的症状较轻，而且往往进展较慢。这种形式的疾病不会导致失明。
诊断和测试
巴顿病经常被误诊，因为其罕见，许多疾病有一些相同的症状。由于视力下降通常是该疾病的最早迹象之一，眼科医生可能是第一个怀疑有问题的人。在医生做出诊断之前，可能需要进行多次检查和测试。如果医生认为儿童需要更多的检查，通常会将他们转给神经科医生。
神经科医生可以用不同种类的测试来诊断巴顿病。
组织样本或眼睛检查。通过在显微镜下检查组织样本，医生可以观察到某些类型的沉积物的堆积。有时，医生仅通过观察孩子的眼睛就能看到这些沉积物。随着时间的推移，这些沉淀物的积累会导致粉红色和橙色的圆圈出现。这就是所谓的 "牛眼"。
血液或尿液检查。医生可以在血液和尿液样本中寻找某些类型的异常，这些异常可以表明巴顿病。
脑电图（EEG）。这是一种测试，包括在头皮上贴上贴片，记录大脑的电流，并寻找癫痫发作。
影像学检查。CT（计算机断层扫描）或MRI（磁共振成像）可以帮助医生查看大脑中是否有某些变化，以显示巴顿病。
DNA测试。如果你知道你的家族成员有巴顿病，你可以做一个DNA测试来确认诊断。
治疗方法
目前，任何形式的巴顿病都没有已知的治疗方法，但FDA在2017年批准了一种名为cerliponase alfa（Brineura）的酶替代疗法，用于治疗其中一种形式的巴顿病（CLN2病）。癫痫发作等症状可以通过某些药物得到改善。其他症状和问题也可以被治疗。一些巴顿病患者接受物理或职业治疗，以帮助他们发挥作用。科学家们继续研究可能的治疗方法和疗法。
